Coenzyme Q10 synthesis disorder caused by COQ8B gene deficiency is among the most prevalent causes of end-stage renal disease (ESRD) in children, which usually presents as isolated kidney disease, with sporadic cases associated with extrarenal symptoms such as retinitis pigmentosa (RP). Through long-term follow-up of 26 renal transplant children with COQ8B variants at our center, it is observed that, despite favorable renal transplant outcomes, 23.1% of children experienced night blindness or other ocular symptoms. Nine children were recruited for systematic ophthalmic examination and found th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Melanoma-associated retinopathy (MAR) is a distinct subset within the spectrum of retinal-dysfunction disorders. It is triggered by the cross-reaction between circulating antibodies originating from malignant melanoma (MM) and retinal antigens. The timely identification of paraneoplastic retinal diseases is crucial, as it can significantly contribute to the early diagnosis and treatment of underlying malignancies. Currently, increasing awareness of the early clinical manifestations of MAR is essential for clinicians to detect primary or metastatic MMs at an earlier stage.
CASE P
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To clinically and biochemically characterize a rare autosomal recessive rod-cone dysfunction, with electroretinographic similarities to some forms of stationary night blindness (SNB), associated with biallelic variants in GUCY2D.
METHODS: Six patients from five families with a history of longstanding night blindness, no fundus features suggestive of retinitis pigmentosa, and an unusual electroretinographic phenotype were ascertained. Clinical examination and genotyping were performed. Selected GUCY2D variants were tested for binding to and activation by guanylate cyclase-activating p
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the past, only Oguchi disease was reported as a hereditary retinal disease from Japan. Dr. Chuuta Oguch was a Professor of Nagoya University in Japan. During the past 40 years, four new clinical entities in hereditary retinal disorders have been detected by the Miyake group from Nagoya, Japan. All disorders show essentially normal fundi, and the diagnosis was made mainly by the analysis of an electroretinogram (ERG). Gene mutations are detected in three of them. Bipolar cell (BP) dysfunction syndrome: Congenital stationary night blindness (CSNB) with negative ERG (a-wave is larger than b-wa
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neuronal intranuclear inclusion disease (NIID) is a rare autosomal dominant, progressive neurodegenerative disorder characterized by a broad spectrum of clinical conditions, including pyramidal and extrapyramidal symptoms, cerebellar ataxia, cognitive decline and dementia, peripheral neuropathy, and autonomic dysfunction.
CASE REPORT: A 56-year-old woman presented night blindness since her youth, followed by tremors. She complained diminished vision in the left eye attributed to the presence of a macular hole. Ophthalmic examination showed obvious retinal degeneration in both eyes
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital stationary night blindness (CSNB) is a group of genetically and clinically heterogeneous non-progressive retinal disorders and can be classified based on fundus abnormalities as found in Oguchi disease or fundus albipunctatus (FA) or based on the absence of severe fundus abnormalities but altered electroretinography (ERG) findings. Here, we report the clinical and genetic findings of 46 CSNB families, with 18 families showing fundus abnormalities and 28 families without fundus abnormalities but having an altered ERG, showing complete CSNB (cCSNB) and Riggs type CSNB.
ME
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cellular retinaldehyde binding protein (CRALBP) plays a crucial role in the visual cycle by chaperoning 11-cis-retinoids. Mutations in its encoding gene RLBP1 lead to inherited retinal diseases with the common feature of poor night vision. Zebrafish possess two RLBP1 paralogs, rlbp1a and rlbp1b, with distinct retinal expression profiles, providing a bespoke opportunity to dissect cell-specific functions of CRALBP. Here, we first resolved conflicting reports on paralog expression by interrogating zebrafish single-cell RNA-sequencing datasets, which revealed predominant rlbp1a expression in Müll
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: This study aims to assess clinical and genetic characteristics as well as the prevalence of inherited retinal dystrophies (IRD) and their subphenotypes in the Finnish founder population.
METHODS: A retrospective analysis of clinical and genetic data from Northern Finnish patients diagnosed with IRD between 1996 and 2023 at Oulu University Hospital, Finland, was conducted.
RESULTS: The cohort comprised 582 patients with IRD, categorised into 16 different subphenotypes. Pathogenic or likely pathogenic variants explaining IRD were identified in 36% (n=210/582) of all patients and 80% (n=2
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sensory circuits can exhibit remarkable resilience to disruption, often maintaining function through recruitment of compensatory mechanisms. In the mammalian retina, the balance between ON and OFF pathways that encode distinct luminance profiles is essential for processing visual information. How selective disruption of one input stream can trigger adaptive and/or compensatory measures in retinal output neurons is not fully understood. To determine how retinal output circuits can adapt to different degrees of input suppression, we genetically suppressed the ON pathway input in two models with
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the safety and efficacy of ophthalmic nerve stimulation (ONS), combined with ascorbic acid (AA) in the treatment of retinitis pigmentosa (RP).
METHODS: Forty participants with RP were enrolled in a prospective open-label single-armed intervention. Patients with non-syndromic RP; aged ≥ 4 years, with BCVA ≥ 20/400 were included. All participants were treated with bilateral ONS sessions combined with intravenous administration of AA for two weeks. The primary efficiency endpoint was the change in scotopic vision at 6 months, assessed using 10-item, 100-point, Low Luminance
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this cross-sectional observational study, we conducted comprehensive ophthalmic evaluations, including fundus imaging, fundus autofluorescence (FAF), swept-source optical coherence tomography (SS-OCT), microperimetry, and electroretinography, in 164 patients with Bietti crystalline dystrophy (BCD) from 159 families. The mean age of onset was (29.9±8.9) years, with night blindness being the most common onset symptom (54.3%). FAF revealed diffuse hypoautofluorescence in 86.7% of eyes, and SS-OCT identified outer retinal tabulations (ORTs) in 69.9% of eyes, indicative of severe retinal pigment
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the earliest characteristics of patients with retinitis pigmentosa GTPase regulator-related retinal degeneration (RPGR-RD).
METHODS: A retrospective chart review was conducted for patients evaluated at the University of Michigan, Kellogg Eye Center. Patients were classified into 3 phenotypes: rod-cone (RC), cone/cone-rod (CR), and female carriers. Chart review data included clinical diagnosis, age at symptom onset, family history of inherited retinal disease (IRD), patient-reported symptoms, refractive error, and genetic testing information. The relationship between certa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oguchi disease, an autosomal recessive congenital condition characterized by night blindness and distinct retinal abnormalities, was first documented by Chuta Oguchi in 1907. Predominantly observed in the Japanese population, it presents diagnostic challenges due to overlapping symptoms with other retinal diseases.
OBJECTIVE: This review synthesizes recent advancements in Oguchi disease research, focusing on genetic mechanisms, diagnostic approaches, and emerging therapeutic strategies.
METHODS: A systematic analysis of literature was conducted, encompassing genetic studies, clin
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a disorder of primary ciliary dysfunction, having a wide range of systemic and dermatological manifestations. We report the case of a nine-year-old patient having multiple erythematous plaques over the dorsal surface of both feet, scalp seborrhoea,, keratosis pilaris, and polydactyly, associated with night blindness and central obesity. Initial workup correlated well with BBS reporting metabolic syndrome, retinal dystrophy, and gonadal dysfunction. Genetic testing for disease confirmation was not done due to the limited hospital resources. Multidisciplinary sympt
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the scotopic flash response of the full-field electroretinogram (ffERG), the downward a-wave reflects photoreceptor response and the upward b-wave is indicative of bipolar cell function. If the b-wave is equal to or smaller than the a-wave, the waveform (and the ffERG) is termed electronegative. For pediatric inherited retinal disorders this finding narrows the differential diagnosis to certain conditions, most commonly congenital stationary night blindness if multimodal imaging is grossly normal. We describe 2 siblings with reduced vision in the setting of normal multimodal imaging. Inheri
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A heterogenous group of diseases, progressive cone dystrophy usually begins in the mid-teenage years or later in life. The estimated prevalence is 1 in 30,000-40,000 individuals. Patients usually present with decreased central vision and a color vision deficit; the visual loss is progressive and often accompanied by day blindness (hemeralopia) and light intolerance (photophobia). Over time, affected individuals develop night blindness and loss of peripheral field. Visual acuity deteriorates to 20/200 or even counting fingers. There is some association between X-linked cone-rod dystrophy (CORD)
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In congenital stationary night blindness (CSNB), there is a defect in rod photoreceptor signal transmission. This disorder of night vision is non-progressive. The most common inheritance pattern is X-linked, though autosomal recessive and autosomal dominant patterns have been described (Fig. 13.1). There is genetic heterogeneity within these types.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gyrate atrophy is autosomal recessive dystrophy in which night blindness starts in the first decade of life. Peripheral field loss usually begins in the second and third decades as the disease progresses. There is no gender predilection. It is commoner in Finland (1/50,000).
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bietti crystalline dystrophy (BCD) is an autosomal recessive dystrophy which has been estimated to occur in 1 in 67,000 people; it is more common in people of East Asian descent and presents with night blindness and paracentral scotomas.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigates the genetic basis of retinal diseases in four consanguineous families from Pakistan, focusing on mutations in the CNGA3, CACNA1F, and RPGRIP1 genes that are implicated in retinal dysfunctions such as achromatopsia, congenital stationary night blindness, and retinal dystrophies. We identified pathogenic variants in these genes, including the novel missense mutation c.955T > C; p.Cys319Arg in CNGA3 (Family 1), the frameshift mutation c.1443dupT; p.Ile482Hisfs*6 in CNGA3 (Family 2), the missense mutation c.2254G > A; p.Val752Met in CACNA1F (Family 3), and the frameshift mu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования