OBJECTIVE: Biallelic intronic AAGGG repeat expansions in RFC1 cause cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome and may also contribute to isolated sensory neuropathy. The clinical significance of both heterozygous and homozygous (biallelic) RFC1 expansions in more diverse patient populations remains unclear-partly due to the absence of accurate, user-friendly computational pipelines specifically tailored for tandem repeat analysis.
METHODS: To discern the relationship between RFC1 expansions and idiopathic peripheral neuropathy (iPN), we performed whole-genome sequenc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Meniere disease (MD) is a heterogenous disorder whose underlying etiologies remain poorly understood. A subtype of MD characterized by endolymphatic sac (ES) underdevelopment (ES hypoplasia), frequent bilateral disease, and male predominance-termed MD-hp-has emerged as a promising model for genetic investigation.
OBJECTIVE: To test whether the PHEX gene underlies the association of XLH with MD-hp.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This prospective, cross-sectional, study was conducted at tertiary academic centers in the US (Boston, Massachusetts) and Switzerland (Zurich) from Ja
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glutamic acid decarboxylase (GAD) antibodies are associated with a range of autoimmune neurological syndromes, including cerebellar ataxia (CA). Ocular motor disturbances such as nystagmus and diplopia are frequently observed in CA but rarely are seen as isolated manifestation.
CASE PRESENTATION: We describe the case of a 60-year-old woman who presented with oculomotor dysfunction consisting of persistent diplopia and vertical nystagmus, in the absence of any other neurological manifestation. Brain MRI and PET-CT scans were unremarkable. Videonystagmography documented downbeat nys
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vestibular hair cells (HCs) convert gravitational and head motion cues into neural signals through mechanotransduction, mediated by the hair bundle-a mechanically integrated organelle composed of stereocilia and a kinocilium. The kinocilium, a specialized form of primary cilium, remains incompletely defined in structure, molecular composition, and function. To elucidate its characteristics, we conducted single-cell RNA sequencing of adult vestibular and cochlear HCs, uncovering a selective enrichment of primary and motile cilia-associated genes in vestibular HCs, particularly those related to
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Children with vestibular disorders face challenges related to postural balance and other aspects that may compromise cognitive skills and, consequently, the learning process.
OBJECTIVE: To investigate the relationship between cognitive skills and the vestibular system in children.
METHOD: This is an analytical, cross-sectional, quantitative study conducted with children aged six to 12 years. Cognitive skills were assessed using the Neupsilin-Inf - Brief Neuropsychological Assessment Instrument for Children. The vestibular system was evaluated through cervical Vestibular Evoked
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The transmembrane channel-like (TMC) gene family encodes membrane proteins required for hair cell mechanotransduction. While TMC1 and TMC2 are indispensable for mammalian hearing, the functions of other paralogs remain poorly defined. Using zebrafish, we examined nine TMC genes (tmc1, tmc2a, tmc2b, tmc3, tmc4, tmc5, tmc6a, tmc6b, and tmc8) through phylogenetic, transcriptomic, and spatiotemporal expression analyses. tmc1, tmc2a, and tmc2b were robustly expressed in hair cells of the otic vesicle and neuromasts, supporting their early roles in hair cell differentiation. tmc3 and tmc6a showed cl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurological disorders in dogs are a significant concern in veterinary medicine and affect various breeds and ages. Previous studies have reported differing prevalence rates and aetiologies across regions, highlighting the need for a comprehensive epidemiological understanding to enhance diagnostic and treatment strategies.
OBJECTIVES: This retrospective study aimed to investigate the prevalence and frequency of neurological disorders in dogs referred to the Veterinary Teaching Hospital.
METHODS: This study analyzed records from 13,430 patients referred to the hospital. Among the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Breast cancer survivors face many health challenges, including tinnitus, hearing loss, and vertigo which will grow with an aging population and improved treatment outcomes. However, the prevalence of hearing/vestibular problems, racial differences, and relationships to physical function are poorly characterized in breast cancer survivors.
METHODS: Between July and September 2023, we surveyed the Chicago Multiethnic Epidemiologic Breast Cancer Cohort. Tinnitus, hearing loss, and vertigo were self-reported and verified through electronic health records. Physical function impairment
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess self-perceived balance function in adults after cochlear implantation and explore factors associated with postoperative vertigo.
METHODS: A cross-sectional questionnaire-based study was conducted among adult cochlear implant recipients (≥18 years). Collected data included demographics, hearing history, vestibular symptoms before and after implantation, and satisfaction with hearing outcomes. Chi-square analysis was used to examine associations between vertigo and clinical variables.
RESULTS: A total of 50 adult participants were included. Perception of vertigo was report
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Network Physiology provides a unifying framework for understanding how molecular, cellular, and organ-level systems integrate as a network to generate distinct physiological states and sustain human function. Spaceflight offers a unique environment-characterized by microgravity, radiation, isolation, and circadian disruption-that perturbs interconnected physiological systems and networks. Network Physiology in Space, an emerging area of research and clinical practice within the multidisciplinary field of Network Physiology, examines how multiscale interactions, from genomic and metabolic pathw
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3 or Machado-Joseph disease) is the second most common autosomal-dominant hereditary ataxia and often presents with ocular motor and vestibular impairment. The value of ocular motor testing for early disease detection, monitoring disease progression and as a potential treatment biomarker has been acknowledged in several studies. This systematic review aims to summarise the current evidence supporting quantitative eye movement testing in SCA3. Studies reporting on quantitative ocular motor and/or vestibular measurements in SCA3 were searched for in MEDLINE and
Систематический обзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Traditional nursing education faces significant challenges in bridging theoretical knowledge and clinical practice, with clinical placements increasingly constrained by limited availability and patient safety concerns. Immersive virtual reality (IVR) simulation offers unprecedented sensory immersion and spatial presence as a potential solution. However, existing evidence regarding IVR's effectiveness in nursing education remains fragmented and inconclusive.
OBJECTIVE: To evaluate the effectiveness of IVR simulation on nursing students' learning outcomes using Bloom's taxonomy.
ME
Систематический обзорСтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome (CANVAS) is a disorder characterized by biallelic intronic (AAGGG) expansions in the RFC1 gene. However, the characterization of the cognitive and behavioral disturbances of these patients is still largely unknown.
OBJECTIVE: To determine the frequency and characteristics of cognitive dysfunction in patients with RFC1 disease using a comprehensive neuropsychological assessment, and to evaluate the brain regions involved using 18F-Fluorodeoxyglucose Positron Emission Tomography (FDG-PET).
METHODS: Eleven participa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundHereditary vestibular dysfunctions (HVDs) are a group of diseases caused by genetic mutations, characterized by congenital or progressive vestibular dysfunction, often accompanied by hearing loss or other systemic damages. These diseases are divided into syndromic (e.g., Usher syndrome, CHARGE syndrome) and non-syndromic types, involving mutations in key genes such as MYO7A, COCH, SLC26A4, TMC1, etc. Although clinical phenotypes vary, the pathogenesis is complex, traditional diagnostic methods are limited, and effective treatments are lacking. Mouse models are important tools for stu
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The vestibular system of the inner ear provides head motion and orientation information required for maintaining balance and spatial orientation. Each of the five vestibular sensory organs contains type I and type II hair cells (HCs). Type I HCs are particularly notable for their evolutionary adaptability and unique calyceal synapses, in which the vestibular afferent nerve ending envelopes the HC body. In vitro studies indicate that calyceal synapses can transduce signals from HCs to afferents via nonquantal transmission, a mechanism proposed to be faster than conventional bouton synaptic tran
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The acute imbalance syndrome (AIS) refers to acute-onset and persistent vertigo, dizziness and/or imbalance without nystagmus, reflecting a subset of the acute vestibular syndrome (AVS) with or without nystagmus. While AVS with nystagmus is well characterized and the approach to these patients is validated, much less is known about patients presenting with AIS. This systematic review synthesizes current epidemiologic and clinical evidence on AIS.
METHODS: MEDLINE and Embase (2000-2024) were searched for English-language original articles addressing acute imbalance, vertigo/dizzine
СтатьяМетаанализСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology2026eng
OBJECTIVE: To quantitatively assess visual motion sensitivity in vestibular migraine (VM).
STUDY DESIGN: Cohort study.
SETTING: Single institution.
PATIENTS: Prospective cohort of individuals with VM and healthy controls.
INTERVENTIONS: Subjects rated visually induced symptoms while watching 20 videos with varying degrees of optical flow. After each video, participants rated the intensity of their predominant symptom (headache, dizziness, nausea, or fogginess) on a 5-point Likert scale.
MAIN OUTCOME MEASURES: The primary outcome was a composite symptom score (sum of ratings), which was co
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Most patients with vertigo receive unspecific diagnoses, delaying treatment and causing unnecessary tests. Training primary care (PC) physicians is essential to improve accuracy. This study evaluates the effectiveness of an online training program with a face-to-face session on new specific diagnoses in PC.
METHODS: A multicenter, open-label, cluster-randomized controlled community trial (control group [CG]/ intervention group [IG]) in twenty PC centers in southern Barcelona province (10 per group) was conducted to evaluate the effectiveness of the intervention under real-world pr
СтатьяРандомизированное исследованиеМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hormonal influences on inner ear physiology are increasingly recognized, particularly in cochlear function; however, their role in vestibular physiology remains incompletely understood. Hormonal contraceptives represent a major source of exogenous hormonal exposure, yet their effects on vestibular function, symptom expression, and vestibular diagnostic testing remain poorly defined. This review aimed to synthesize current evidence regarding the interactions between hormonal contraceptives and the vestibular system, including biological mechanisms, clinical implications, and diagnostic consider
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Vestibular tests are critical for an early detection of balance disorders, thereby reducing the risk of falls, particularly in older adults. The present is an ecologic study where the units of observation are the Italian Regions. Regional scores of access to essential levels of care (LEAs) were employed as predictors to investigate the hypothesis that vestibular examinations supplied by the Italian National Health Service (NHS) were insufficient to meet the needs of the Italian population. Methods: The number of first-level (clinical evaluations of vestibular function) and second-l
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.