m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
H91.3 · Мутационная глухота, не классифицированная в других рубриках

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

10039 публикаций

Поиск: 15 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3 с найденным полным текстом

Automated Question-and-Answer-Based Speech-In-Noise Hearing Test Using a Large Language Model.

A conversational speech-in-noise test administered without human supervision is desirable to reduce the need to attend the clinic. This study aimed to create and evaluate a novel question-and-answer-based speech-in-noise test called 'CHAT', where stimuli were synthesised using text-to-speech (TTS), responses captured using automatic speech recognition (ASR), and responses evaluated using a large language model (LLM). Three tests were compared: the newly developed CHAT, the Adaptive Sentence List (ASL) and the Four Alternative Auditory Feature Test (FAAF). CHAT used synthetic speech while ASL a

СтатьяСравнительное исследованиеВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42858185Открыть статью

"It gives me confidence and value": evaluating All_Ears@UoS patient and public involvement and engagement (PPIE) group three years on.

BACKGROUND: All_Ears@UoS is a thriving patient and public involvement and engagement (PPIE) group that was established in March 2022. The ethos of All_Ears is to create an enduring partnership between researchers and people with lived experience of hearing loss to shape and inform research. This paper describes the findings from an evaluation to measure the perceived impact, value and engagement of the group. The UK Standards for Public Involvement were used as a framework. These include; Communications, Governance, Impact, Working together, Support and learning and Inclusive opportunities. M

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42850642Открыть статью

Myeloid cell reprogramming drives enhanced defense against Streptococcus pneumoniae lung infection following exposure to commensal Prevotella.

Clinical data link the prevalent respiratory tract anaerobe Prevotella with reduced pneumonia mortality, but the mechanisms directing Prevotella regulation of lung immune homeostasis are unclear. Here, single-cell RNA sequencing was employed to define the transcriptional immune signatures underlying improved clearance of Streptococcus pneumoniae following lung exposure to Prevotella melaninogenica. Overall, we observed a substantial shift in myeloid cell transcriptional programming from interferon-dominant to a more antibacterial profile in S. pneumoniae-infected mice after pre-exposure to P.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42842405Открыть статью

Structural and Mechanistic Insights Into GSDME Pore Formation and Functional Regulation.

Gasdermin E (GSDME) is a unique member of the gasdermin family linked to deafness, cancer, and neurodegenerative diseases, and mediates chemotherapy-induced pyroptosis; however, its pore-forming mechanism remains poorly understood. Here, we present cryo-EM structures of GSDME pores with oligomeric stoichiometries ranging from 23 to 29 protomers. Using mutagenesis, liposome leakage assays, and analysis of cancer-associated mutations, we identified key residues responsible for membrane binding, shallow membrane insertion, and oligomerization through three distinct structural interfaces. Molecula

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42848328Открыть статью

Creating an Ear and Hearing Health Culture for Professional Ear Users: Current Perspectives on Challenges, Management, and Recommendations.

Professional ear users (PEUs), including musicians, instrument makers, or sound engineers, depend on highly trained auditory abilities for occupational performance. Given these demands, PEUs may benefit from tailored prevention, diagnostics, and treatment. Ear and hearing disorders are common and potentially career-ending in these populations, yet PEU-specific care pathways remain underdeveloped. This narrative review synthesizes the clinical experience of the authors with current evidence, recommendations, and challenges to advance an interdisciplinary framework for PEU ear and hearing health

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42841814Открыть статью

Precision Phenotyping With Audiometric Data and Gene Discovery for Sensorineural Hearing Loss.

IMPORTANCE: The genetic architecture underlying hearing sensitivity as a quantitative trait is critical for advancing precision medicine in hearing health. Despite extensive genome-wide association study (GWAS) efforts, few strong genetic drivers have been identified. OBJECTIVE: To compare the sensitivity for detecting genetic variants associated with sensorineural hearing loss (SNHL) using precision phenotyping with pure-tone averages (PTAs) with common phenotyping using diagnostic coding approaches. DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: In this genetic association study, 2 separate GWASs were

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42848395Открыть статью

Two Truncating MITF Variants Expand the Phenotypic Spectrum of COMMAD Syndrome.

Pathogenic variants in MITF (Microphthalmia Transcription Factor) gene are associated with a spectrum of disorders, including Waardenburg syndrome type II and Tietz syndrome. Rare reports suggest that biallelic loss-of-function variants may result in a severe multisystem phenotype. We report an infant presenting with a phenotype consistent with COMMAD-like syndrome (Coloboma, Οsteopetrosis, Μicrophthalmia, Μacrocephaly, Αlbinism, and Deafness) who died in the early neonatal period. In addition to the core COMMAD features, the proband exhibited ectopic ossification, cardiac fibrosis and fibroel

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42843817Открыть статью

A translational pipeline for classification of variants of uncertain significance to support gene therapy clinical trial in OTOF-related deafness.

OTOF gene dysfunction causes congenital deafness. OTOF gene therapy achieves promising clinical efficacy. However, OTOF variants of uncertain significance (VUS) hinder diagnosis and restrict eligibility for gene therapy in half of 135 hearing loss patients with biallelic OTOF variants in our cohort. Here, we establish a translational pipeline to reclassify VUSs and guide clinical decisions via functional analysis. We evaluate coding VUSs using an adeno-associated virus (AAV)-mediated variant delivery system into Otof-/- mice and evaluate non-coding VUSs via splicing assays. Isolated homozygous

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42843343Открыть статью

Deaf signers exhibit expert-like gaze patterns when viewing Old Master paintings.

Visual expertise arises when habitual exposure to specific stimuli shapes attentional allocation and eye-movement patterns. Such adaptations can sometimes extend beyond their domain of acquisition, as shown in studies of trained populations. However, less is known about perceptual skill transfer that could emerge from lived experience rather than deliberate practice, as in the case of early deafness combined with sign language mastery. We addressed this question by recording the eye movements of 30 Deaf fluent users of Austrian Sign Language viewing Old Master narrative paintings. We then comp

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42843023Открыть статью

Experience with Odor-Taste Mixtures Reshapes Odor Concentration-Dependent Ingestive Behavior.

Stimulus concentration shapes decisions about what and how much to eat, with numerous studies demonstrating how taste concentration influences consummatory choice. However, eating is inherently multisensory, with gustatory and olfactory signals interacting to shape the perceived intensity and hedonic value of chemosensory stimuli. How odor concentration influences ingestive behavior, either alone or in combination with taste, remains unclear. Here, we used a 2-bottle brief-access task to test whether rats use differences in odor concentration to guide consummatory choice and how experience wit

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42830260Открыть статью

Eiken syndrome presenting as pseudohypoparathyroidism due to PTH1R gene pathogenic variant.

Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a rare disorder characterized by classic hypocalcemia despite normal or elevated parathyroid hormone (PTH). Pseudohypoparathyroidism is marked by tissue resistance to circulating PTH and is associated with the typical Albright hereditary osteodystrophy (AHO) phenotype, including developmental delay, obesity, short stature, round face, brachydactyly, and ectopic ossifications. Pseudohypoparathyroidism is classified into multiple types based on the extent of clinical features and hormonal resistance beyond the parathyroid glands. We present a 15-year-old boy wit

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42824313Открыть статью

Variant Class-Specific Phenotypes and Outcomes in Pediatric TBX4-Associated Pulmonary Hypertension.

AIM: To describe the variant class associations with phenotype, natural history, treatment response, and outcomes in children with TBX4-associated pulmonary hypertension (TBX4-PH). METHODS: Retrospective cohort analysis of children < 18 years referred to the National Paediatric Pulmonary Hypertension Service between 2001 and 2025. RESULTS: Twenty-one children were identified carrying either a copy number variant (CNV group = 10) encompassing TBX4 or a single nucleotide variant (SNV group = 11). Distinct phenotypic differences were observed between variant classes. Children in the CNV group w

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42836726Открыть статью

Neural Representations of Perceptual Reorganization in the Musical Scale Illusion.

The auditory system organizes complex acoustic input into coherent perceptual streams, yet how neural responses relate to physical stimulus structure and reported perception when the two diverge remains unclear. We investigated perceptual reorganization using the scale illusion, in which interleaved tone sequences presented separately to the two ears are typically heard as continuous melodic streams.Thirty participants listened to illusory, zigzag, and continuous sequences during EEG recording and reported whether each sequence sounded continuous or zigzag. Temporal response function models ch

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42837526Открыть статью

Opposing activity of SOX9 and Wnt in the developing otocyst ensures SOX10 control of endolymphatic development.

Proper development of the inner ear, including specification and differentiation of progenitors for the endolymphatic sac, is crucial for hearing and balance. In a mouse model of the SOX9Y440X/+ mutation that causes campomelic dysplasia and deafness, impaired development of the endolymphatic system at mid-gestation was associated with SOX10 downregulation. The underlying molecular causes and significance are unclear. Here, we found in Sox9Y440X/+ mice, Sox10 expression was downregulated, prior to overt differentiation, in the dorsomedial aspect of the E10.5 otic vesicle that normally becomes t

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42832658Открыть статью

Prevalence of Congenital Cytomegalovirus Infection in a CMV-Endemic Ugandan Population.

Congenital cytomegalovirus (cCMV) infection is a leading cause of childhood deafness and disability worldwide. However, less is known about its epidemiology in low-income regions where most women are CMV-seropositive at conception. We found that cCMV is highly prevalent in rural Uganda (3.73%) and is associated with lower gravidity and placental malaria. We additionally report a high transmission intensity in the first years of life, with 97.3% of children acquiring CMV IgG by age 3.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42819885Открыть статью

Biomaterials and Biological Therapies in Tympanic Membrane Regeneration: Systematic Review and Perspective.

OBJECTIVE: Chronic tympanic membrane perforations generally require surgical repair, most often via tympanoplasty. While effective, these procedures involve anesthesia, carry significant costs, and may not always be accessible. The objective of this review is to explore biomaterials and biological therapies that could promote tympanic membrane regeneration and potentially reduce the need for surgery. DATA SOURCES: PubMed and Google Scholar between September 1958 and December 2025. REVIEW METHODS: A PRISMA-guided systematic review of clinical studies about biomaterials or biological therapies

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42836543Открыть статью

Strawberry Gingivitis as a Diagnostic Clue to Granulomatosis With Polyangiitis in an Older Woman: A Case Report.

BACKGROUND: Strawberry gingivitis is a characteristic but under-recognised oral manifestation of granulomatosis with polyangiitis (GPA), with potential for long-term sensory damage often overlooked. CASE PRESENTATION: A 60-year-old woman with strawberry gingivitis, cough, and hearing loss fulfilled the 2022 ACR/EULAR classification criteria for GPA (score 13), with the diagnosis established through integrated clinical, serological, radiological, and histopathological assessment. Induction therapy resolved the oral lesions, but 18-month follow-up showed bilateral deafness and blindness. CONCL

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42808490Открыть статью

Establishing a Prognosis When Identifying Pathogenic Variants in Usher Syndrome/DFNB-Related Genes: An Impossible Challenge?

As our results show that very few published variants could currently be considered causative of DFNB due to lack of precise clinical studies, strict and uniform criteria should be applied by authors publishing on USH/DFNB genes.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42663305Открыть статью

A comparative single-cell transcriptomic atlas for diverse populations of vertebrate hair cells.

Mechanosensitive hair cells vary widely in morphology and regenerative capacity across vertebrate organs and species. To investigate their underlying transcriptomic diversity, we integrated human, mouse, chicken, and zebrafish single-cell and single-nucleus RNA sequencing datasets and assembled a cross-species atlas of hair cells spanning organs, developmental stages, and species. Analysis of 29 hair cell populations, encompassing the major cochlear, vestibular, and lateral-line hair cell types, identified approximately 5,000 genes enriched in at least one hair cell population compared to supp

СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42818558Открыть статью

Developmental Patterns in Deaf Children's Signed Composition Across Narrative, Informational, and Opinion Genres.

PURPOSE: This study examined developmental change in macrostructural (discourse-level) signed composition among deaf children over the course of one academic year. The study also investigated whether grade level, early language access, and demographic characteristics were associated with differences in change across narrative, informational, and opinion genres. METHOD: Participants included 181 deaf children from prekindergarten through third grade enrolled in 11 signing programs in the United States. Children produced self-generated signed compositions in narrative, informational, and opinio

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42691615Открыть статью