MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
H91.3 · Мутационная глухота, не классифицированная в других рубриках

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

10039 публикаций

Поиск: 7 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3 с найденным полным текстом

Gene therapy for hereditary deafness: progress, achievements and future challenges.

BACKGROUND: Sensorineural hearing loss is the most common sensory disorder, and more than 50% of congenital cases are genetic. For decades, clinical management has relied largely on prosthetic devices such as hearing aids and cochlear implants, which improve audibility but do not restore native cochlear biology. AIMS: To review how advanced biological therapies-especially inner-ear gene therapy-have evolved from animal proof-of-concept to first-in-human trials. To summarize the progression of therapeutic strategies (gene replacement, antisense oligonucleotides, genome/RNA editing) and the tec

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41492979Открыть статью

Cortical hierarchy and aphasia severity: the sensorimotor-association gradient modulates lesion effects within language-specific networks.

Aphasia severity after stroke varies widely and is not fully explained by lesion size or location. We propose that incorporating the brain's sensorimotor-association (S-A) gradient, reflecting cortical hierarchy, offers a biologically grounded framework for predicting language outcomes. In 236 individuals with chronic left-hemisphere stroke, we examine whether the hierarchical position of lesions in language-specific (LS) and domain-general (DG) areas modulates aphasia severity. We parcellate lesions using a cortical atlas and weigh them by each region's S-A rank. We apply hierarchical linear

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41507325Открыть статью

Hemispheric Network Dynamics During Auditory Language Comprehension and Its Clinical Implications Regarding Resting-State Functional Magnetic Resonance Imaging.

PURPOSE: With growing interest in modeling neurobehavior, there is increased interest in understanding patterns of functional connectivity (FC) during language processing. Previous research has suggested that static resting-state functional magnetic resonance imaging (rs-fMRI) and task-based functional magnetic resonance imaging (tb-fMRI) may be interchangeable in determining FC in language-related regions of interest. Authors have argued for the elimination of using tb-fMRI assessments in preoperative clinical workup of language mapping. However, given that language exhibits not only 3D spati

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41511194Открыть статью

Reduced neural speech tracking in adolescents with listening difficulty.

OBJECTIVE: To investigate neural mechanisms underlying speech-in-speech listening in adolescents with listening difficulties (LiD). METHODS: Neural speech tracking (NST) was assessed using magnetoencephalography (MEG; 275 sensors) in 21 adolescents with LiD (11 females), identified by caregiver report, and 25 typically developing (TD) peers (10 females), all with normal audiograms and frequency-matched on age, sex, race, and ethnicity. Participants completed a cocktail-party task with target speech alone and with competing streams that varied in talker and spatial cues. NST was quantified usi

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41512485Открыть статью

Connexin 26 Functions as a Direct Transcriptional Regulator During the Cochlea Development.

Gap junction Beta 2 Protein (GJB2, Connexin26, Cx26), the primary genetic cause of hereditary hearing loss (25%-50% of cases), has been exclusively regarded as forming an intercellular channel that mediates rapid communication. Here, we redefine its biological role by discovering its nuclear localization and direct transcriptional regulatory function in cochlear structure development. We demonstrate that Cx26 could aggregate in the nucleus of cochlear support cell and cell lines. Cx26 can bind to the promoter transcription start point of genomic DNA and directly regulate gene transcription, th

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41514193Открыть статью

GJB2-Related Hearing Loss: Genotype-Phenotype Correlations, Natural History, and Emerging Therapeutic Strategies.

This review integrates molecular, clinical, and translational data to provide an updated understanding of GJB2-related deafness and its emerging treatment landscape. Truncating mutations in GJB2 typically cause severe-profound hearing loss (HL) phenotypes, whereas non-truncating alleles are often associated with milder or progressive phenotypes. Geographic variation in variant prevalence contributes to regional differences in disease burden. Beyond the coding region, deletions and cis-regulatory mutations within the DFNB1 locus, including GJB6 and CRYL1, can influence HL severity when compound

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41516362Открыть статью

Critical mass and positioning in mainstream deaf education.

This article examines how deaf students and interpreters experience positioning within mainstream educational settings, with a focus on environments where a critical mass-defined as multiple deaf students and interpreters-is present. Drawing on interviews with 41 formerly mainstreamed deaf individuals and interpreters, the study explores how critical mass influences engagement, participation, and perceived membership in the school community. Findings suggest that critical mass enhances access to Deaf Community Cultural Wealth (DCCW) and fosters collaborative positioning. These environments str

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41518032Открыть статью

Reading comprehension and mental subtraction in deaf and hard of hearing children: the moderating role of grade level.

Prior studies have documented an association between reading comprehension and arithmetical skills. However, the underlying processes that might moderate these associations, particularly while accounting for general cognitive abilities, remain unclear. This study investigated whether grade level moderated the relationship between reading comprehension and mental subtraction in deaf and hard of hearing (DHH) children, after controlling for intelligence. A sample of 257 DHH children from Grades 3 to 9 in China completed measures of reading comprehension, single-digit subtraction, double-digit su

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41518135Открыть статью

Phonological processing, oral language abilities, and reading comprehension in children with cochlear implants.

Acquiring literacy (i.e., the ability to read with comprehension) involves language and phonological processing skills and can be challenging for deaf children. Deficits in phonological processing, which are often more pronounced in hearing impaired children, increase risk for language and reading disorders. Advances in hearing technology, including cochlear implants (CIs), have yielded promising improvements in language and reading. In this study, norm-referenced assessments of phonological processing, oral language abilities, and reading comprehension were administered to 47 prelingually dea

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41519852Открыть статью

Longitudinal anthropometric and physical performance adaptations in the Polish Deaf National basketball team during a three-year preparation for the deaflympics.

Limited research has examined long-term training adaptations in elite Deaf athletes. This three-year longitudinal observational study characterized anthropometric and physical performance changes in the Polish Deaf National Basketball Team preparing for the Deaflympics (2019-2021). Eleven male athletes (age 26.9 ± 6.3 years) underwent annual assessments of body composition and performance, including countermovement jumps (CMJ, ACMJ), spike jump (SPJ), sprint speed (0-5 m, 0-20 m), and estimated VO₂max. A control group of physically inactive Deaf students (n = 15; age 21.1 ± 1.6 years) was also

СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41519958Открыть статью

[Hearing phenotype and genotypic characteristics in GSDME-related deafness pedigrees].

This retrospective study analyzed three GSDME-related deafness pedigrees diagnosed at the Chinese PLA General Hospital between January 2014 and December 2020. Through whole-exome sequencing and Sanger sequencing validation, all three pedigrees were found to carry splice-site variants causing exon 8 skipping. The patients presented with bilateral, symmetrical, and progressive sensorineural hearing loss, with an age of onset ranging from five to 25 years. The hearing loss initially affected high frequencies and gradually progressed to involve all frequencies. Significant phenotypic heterogeneity

Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41521057Открыть статью

Speech motor control is not sequestered from general auditory processes.

There is growing recognition that short-term changes in speech perception influence speech production. These effects offer new insight into interactions of perception and production and shed light on phonetic convergence, the subtle alignment of speech patterns that emerges between communication partners. Across three experiments, we investigate the representations underlying perceptual effects on speech production. Building from the established influence of preceding context on speech perception, we strategically pair contexts to shift perception of target syllables and test whether these per

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41525391Открыть статью

Obstructive sleep apnea and functional hearing loss over 8 years: results from the National Health and Aging Trends Study.

Obstructive sleep apnea (OSA) may cause functional hearing loss through ischemic damage to the cochlea or impaired auditory processing in the brain, but longitudinal evidence is lacking. Medicare beneficiaries completed the National Health and Aging Trends Study round 3 (2013) sleep module (n = 1433, 41% male, 21% Black) were followed until round 11 (2021). Elevated OSA risk was defined as a modified Snoring, Tiredness, Observed apneas, high blood Pressure, BMI, Age, Neck circumference, Gender score ≥ 3. Functional hearing loss was defined as self-reported deafness, hearing aid use, or inabili

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41526194Открыть статью

Locomotion engages context-dependent motor strategies for head stabilization in primates.

Flexible motor control is essential for navigating complex, unpredictable environments. Although movement execution is often associated with stereotyped patterns of neural and muscular activation, the degree to which these patterns are conserved versus flexibly reorganized to meet task demands across diverse contextual changes has not been well characterized. Here we recorded head and body kinematics alongside muscle activity in rhesus monkeys during head stabilization-crucial for maintaining gaze and balance-while walking on a treadmill at various speeds, and during overground locomotion in t

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41526625Открыть статью

Molecular genotype-phenotype correlation in ACTB- and ACTG1-related non-muscle actinopathies.

Recent advances in Mendelian genomics reveal the importance of variant-level characterization of allelic disorders. Non-muscle actin isoforms, encoded by the genes ACTB and ACTG1, are the most abundant intracellular proteins, but historically, they are often regarded as merely being "housekeeping" molecules. Here, we illuminate the extraordinary clinical heterogeneity and complex pathobiology of genetic non-muscle actinopathies. To do this, we combine human genomics studies with molecular biology. Strikingly, variants in ACTB and ACTG1 isoforms generate at least eight distinct clinical disorde

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41529692Открыть статью

The application of machine learning for infant cries classification and pathological cries detection: A systematic review.

ObjectiveThis study aims to systematically review and synthesize the studies on the application of machine learning for classifying infant cry types, identifying pathological cries, and evaluating the accuracy of infant cry recognition.MethodsThis review followed the PRISMA guidelines and was registered in PROSPERO (CRD42024600969). The literature search was conducted on four data sources: PubMed, CINAHL, Embase, and IEEE Xplore. The included studies focused on machine learning-based classification of infants' needs cries or pathological cries. These were published in English between January 1

СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41533681Открыть статью

Assessing the Role of Medical Caption Technology to Support Physician-Patient Communication for Patients With Hearing Loss: Mixed Methods Pilot Study.

BACKGROUND: Speech recognition technology is widely used by individuals who are Deaf/deaf and hard-of-hearing (DHH) in everyday communication, but its clinical applications remain underexplored. Communication barriers in health care can compromise safety, understanding, and autonomy for individuals who are DHH. OBJECTIVE: This study aimed to evaluate a real-time speech recognition system (SRS) tailored for clinical settings, examining its usability, perceived effectiveness, and transcription accuracy among users who are DHH. METHODS: We conducted a pilot study with 10 adults who are DHH part

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41538699Открыть статью

Cochlear Implant Candidacy Support Tool Using Conjunctive Consolidation.

IMPORTANCE: Despite the proven benefits of a cochlear implant, utilization rates remain low. Current screening tools have improved awareness but rely on binary classification (candidate vs noncandidate), limiting individualized counseling and shared decision-making. OBJECTIVE: To develop a risk stratification system for cochlear implant candidacy based on routine audiometric data, enabling individualized estimates of cochlear implant candidacy likelihood, supporting improved shared decision-making. DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This retrospective cohort study including adults with heari

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41538174Открыть статью

Electronic Cigarette Use and Risk of Hypertension: The Hispanic Community Health Study/Study of Latinos (HCHS/SOL).

BACKGROUND: Acute increases in blood pressure (BP) after electronic cigarette (e-cigarette) use have been reported, but its long-term association with hypertension is unclear. OBJECTIVES: The purpose of this study was to assess whether e-cigarette use is associated with prevalent and incident hypertension. METHODS: We analyzed visit 2 (2014-2017) and visit 3 (2020-2024) data from the HCHS/SOL (Hispanic Community Health Study/Study of Latinos), a population-based cohort study including 11,623 individuals aged 18 to 74 years across 4 U.S. communities. The primary exposure was ever e-cigarette

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41539205Открыть статью

Integrating next-generation sequencing with biochemical screening to optimize first-tier newborn screening systems.

Newborn screening (NBS) is a critical public health initiative aimed at the early detection of congenital disorders. The emergence of next-generation sequencing (NGS) holds the potential to expand the spectrum of diseases detectable at birth. To evaluate the feasibility of integrating NGS into existing biochemical screening workflows, we conducted a prospective pilot study involving 1,810 newborns. In parallel with routine biochemical screening, we employed two NGS strategies—multiplex PCR-NGS (M-NGS) and target-capture NGS (T-NGS)—to compare their performance. A total of 32 cases were confirm

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41547924Открыть статью