INTRODUCTION: Vutrisiran was approved by the US Food and Drug Administration for hereditary transthyretin amyloid polyneuropathy (ATTR-PN) in 2022 and for transthyretin amyloid cardiomyopathy in 2025. Real-world data on vutrisiran health care resource utilization (HCRU), costs, discontinuation, and mortality in the USA are limited.
METHODS: We conducted a retrospective analysis of patients initiating vutrisiran from 2022 to 2024 (when only approved for hereditary ATTR-PN) using Optum's de-identified Clinformatics® Data Mart (CDM) Database. Patients were followed until death, disenrollment, or
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cardiac involvement of the disease is a leading cause of death and disability in Fabry disease characterized by pathological accumulation of globotriaosylceramide (Gb3) and lyso-globotriaosylceramide (lyso-Gb3) in multiple organs. In this study, we sought to investigate the electrocardiographic (ECG) changes in different clinical stages and evaluate the value of these parameters in assessing cardiac involvement.
METHODS: 62 patients with Fabry disease and 45 healthy controls were recruited in this study. ECG assessment, echocardiographic assessment and cardiac magnetic resonance (
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Takotsubo syndrome (TTS) is a stress-induced left ventricular (LV) cardiomyopathy with an unclear genetic predisposition. We investigated whether single nucleotide polymorphisms (SNPs) previously associated with other cardiomyopathies or LV physiological traits contribute to TTS susceptibility. We conducted a case-control study based on the French multicentre TAKOGENE study (NCT01520610), including 261 unrelated TTS patients and 259 sex- and age-matched controls presenting with acute coronary syndrome. All participants were of European ancestry. A total of 325 SNPs were selected from large-sca
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Friedreich's ataxia (FA) is an inherited disorder caused by reduced expression of the mitochondrial protein frataxin (FXN). Although defined as a neurodegenerative disease, cardiomyopathy is the leading cause of mortality. Cardiac manifestations of FA span from concentric hypertrophic cardiomyopathy with preserved systolic function and impaired diastolic relaxation, resembling heart failure with preserved ejection fraction (HFpEF), to systolic heart failure with reduced ejection fraction (HFrEF). The molecular mechanisms driving progression towards these cardiac phenotypes remain poorly unders
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary carnitine deficiency (PCD) is a treatable autosomal recessive disorder caused by SLC22A5 gene variants and included in newborn screening widely. However, its prevalence and variant spectrum vary greatly, and prenatal diagnosis for recurrence-risk families remains rare. This study assessed tandem mass spectrometry (MS/MS) combined with genetic testing in NBS and prenatal diagnosis of PCD in Yancheng, China, and described the local prevalence and variant characteristics.
METHODS: From 2015 to 2024, free carnitine (C0) levels were measured in neonatal dried blood spot (DBS) s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) is an autosomal dominant systemic disorder characterized by extracellular amyloid deposition. Ocular manifestations typically present bilaterally, and unilateral vitreous amyloidosis without systemic symptoms or family history is rare. Few reports have documented the laterality pattern of vitreous amyloidosis or its role as an early indicator of systemic disease.
CASE PRESENTATION: We present a 67-year-old Chinese man who experienced progressive left eye vision loss over 1 year. Dense vitreous opacities in the left eye initially mimicke
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aging is accompanied by a decline in circulating ketone bodies and progressive cardiac dysfunction, yet whether dietary ketone repletion counteracts cardiac aging in a sex-specific manner remains unclear. Here, we first investigated the associations between plasma ketone bodies and cardiac function in a human cohort, comprising 120 adults (44.78 ± 10.97 years; 66 male/54 female) and 121 aged individuals (69.59 ± 6.88 years; 75 male/46 female). And, we then evaluated the therapeutic potential of an 8-week ketogenic diet (KD) in physiologically aged mice (22 months, both sexes), which were daily
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The renaming of non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) to metabolic dysfunction-associated fatty liver disease (MAFLD), and subsequently to metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD), signals a paradigm shift that repositions hepatic steatosis as a systemic metabolic disorder rather than a diagnosis by exclusion. This review synthesizes the evidence supporting the nomenclature transition, examines the pathogenic mechanisms driving disease progression, evaluates the clinical implications of the lean MAFLD phenotype, and surveys the evolving therapeutic landscape. Oxidat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited cardiovascular diseases (ICVDs) are a broad category of hereditary disorders resulting from pathogenic mutations that alter cardiac anatomy, electrical conduction, and metabolic pathways. The main types include hypertrophic cardiomyopathy (HCM), dilated cardiomyopathy (DCM), cardiac channelopathies, and familial hypercholesterolemia (FH) and are associated with heart failure, malignant arrhythmias, and sudden cardiac death, particularly in young people. Current treatments, such as pharmacological therapies, implantable cardioverter-defibrillators, and heart transplantation, have sign
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Obesity affects over 1.5 billion adults worldwide, necessitating early cardiovascular detection. We identified subclinical biventricular dysfunction in young overweight/obese individuals.
METHODS: In this prospective study (2023-2024), 60 participants were enrolled: 30 overweight/obese individuals (BMI ≥ 25 kg/m2) and 30 age-sex-matched controls. Conventional echocardiography, tissue Doppler imaging, and 2D speckle tracking strain analysis were performed. Stepwise multiple linear regression identified independent predictors of RWT, LV GLS, e' medial, RV S' and RVFWLS, entering BMI,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite major advances in the genetic diagnosis of mitochondrial disorders, effective disease-modifying therapies remain scarce. Here, we identify ebselen (EBS) as a promising therapeutic candidate through a phenotypic drug screen in a yeast model of Barth syndrome, a cardiomyopathy caused by defective cardiolipin maturation. EBS improved oxidative phosphorylation-dependent growth across diverse fungal models of mitochondrial diseases, including defects in complex I, complex IV, mitochondrial DNA maintenance, mitochondrial translation, and ATP synthase. Therapeutic efficacy was further validat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Diabetic cardiomyopathy (DCM) lacks targeted therapies. This study investigated naringenin (NAR), a citrus flavonoid, in a streptozotocin (STZ)-induced diabetic rat model with cardiac complications, focusing on SIRT1-mediated mechanisms.
METHODS: Rats (n = 8/group) included control, NAR, DCM, DCM + NAR, and DCM + NAR + EX-527 (SIRT1 inhibitor). After 8 weeks, metabolic profiles, cardiac function, histopathology, oxidative stress (Nuclear Factor Erythroid-Related Factor 2 [Nrf2], MDA, SOD, and GSH), inflammation (nuclear factor kappa B [NF-κB], TNF-α, and IL-6), apoptosis (Bax/Bcl-2
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sphingomyelin phosphodiesterase 4 (SMPD4)-related disorder is a rare neurodevelopmental disorder caused by biallelic loss-of-function variants in SMPD4, characterized primarily by severe neurological manifestations. A subset of long-term survivors develops diabetes mellitus (DM); however, the progression of systemic complications, including cardiomyopathy, remains poorly understood. In this report, we describe serial clinical observations over 5 years in a previously described child with SMPD4-related disorder. At 6 years of age, following an infectious episode, the boy was diagnosed with auto
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 2 diabetes mellitus (T2DM) is driven by the intricate interplay between metabolic dysregulation and chronic inflammation. However, the comprehensive epigenetic mechanisms linking immune dysfunction to metabolic abnormalities remain incompletely understood. Histone deacetylase 3 (HDAC3), which possesses both deacetylase catalytic activity and non-enzymatic scaffold functions, has emerged as a critical regulator of immunometabolic homeostasis. Nevertheless, its coordinated pathogenic roles in T2DM and its multi-organ complications have not been fully elucidated. This review comprehensively
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The role of guideline-directed medical therapy for heart failure (HF) is unclear in transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM). Dapagliflozin has demonstrated beneficial effects across HF phenotypes, and retrospective studies suggest potential benefit in ATTR-CM; however, prospective data are lacking. This pilot study evaluated the effect and tolerability of dapagliflozin in patients with ATTR-CM to inform the design of a larger randomized trial.
METHODS: Participants were followed for 30 weeks over three study periods: 8 weeks baseline without study medication, 12 weeks inter
СтатьяКлиническое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HIGHLIGHTS: Younger patients were predominantly females and presented with advanced heart failure signs. They more frequently had dilated cardiomyopathy, peripartum cardiomyopathy, and rheumatic heart disease.Older patients had a higher prevalence of hypertension/hypertensive heart failure, diabetes mellitus, and cor pulmonale.One-year mortality, rehospitalization, and composite outcomes did not differ significantly between age groups.
BACKGROUND: Heart failure (HF) is rising among younger adults in sub-Saharan Africa, yet data on their clinical profile and outcomes are limited. We compared c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diabetes mellitus (DM), a chronic metabolic disorder characterized by persistent hyperglycemia, poses a significant global health burden. Berberine (BBR), a natural isoquinoline alkaloid derived from medicinal plants such as Coptidis Rhizoma, has shown therapeutic promise for DM and its complications. Preclinical and clinical studies have revealed that BBR exerts multi-target effects, including remodeling the gut microbiome, promoting insulin secretion, ameliorating insulin resistance, and inhibiting hepatic gluconeogenesis. Its protective mechanisms against diabetic complications, such as nep
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Amyloid cardiomyopathy (CM) portends poor outcomes in heart failure (HF). Whether establishing a diagnosis of amyloid CM influences healthcare utilization remains unclear.
METHODS: We identified patients admitted with a primary diagnosis of HF between January 2018 and December 2020, using medical record-linked administrative data. Amyloid CM was diagnosed using technetium-99m pyrophosphate scintigraphy and assessment for paraproteinemia, with endomyocardial biopsy as needed. Annualized HF readmission rates and length of stay (LOS) were compared between patients with confirmed amyl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiovascular diseases (CVDs) are a leading global cause of mortality and disease burden, closely associated with the remodeling of myocardial energy metabolism. Acylcarnitines (Acs) are key intermediates in the carnitine shuttle and fatty acid β-oxidation (FAO) processes. They play a critical role in transporting long-chain fatty acids across the mitochondrial membrane, maintaining the intracellular acyl-CoA/CoA balance, and buffering metabolic flux. Recent metabolomics studies have demonstrated significant abnormalities in acylcarnitine profiles across various cardiac diseases, including co
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transthyretin amyloidosis (ATTR) is a condition caused by TTR protein misfolding and amyloid deposition, particularly in the heart and nervous system, leading to organ dysfunction. Advances in therapeutic strategies have revolutionised the management of ATTR amyloidosis. Treatments available in clinical practice include TTR stabilisers (tafamidis and acoramidis), which prevent the dissociation of TTR tetramer into monomers and oligomers that subsequently form amyloid fibrils, and gene-silencing therapies (patisiran, inotersen and vutrisiran), which suppress the hepatic synthesis of TTR, which
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.