BACKGROUND: Long QT Syndrome (LQTS) is characterized by prolonged QT intervals on electrocardiogram, which may progress into life-threatening polymorphic ventricular tachycardia and sudden cardiac death. Variants in the KCNH2 gene have been associated with congenital LQTS, with thousands identified to date but very few clinically characterized.
OBJECTIVES: To describe the rare single nucleotide variant KCNH2 (NM_000238.4):c.1066C>T (p.Arg356Cys) associated with drug-induced QT prolongation and to assess its pathogenicity risk using in silico tools and protein structural modeling in accordance
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Conventional echocardiography traditionally relies on population-derived reference values and dichotomous classification schemes that do not fully account for individual patient characteristics or disease complexity. Artificial intelligence (AI) is driving a paradigm shift toward precision echocardiography by enabling patient-specific cardiovascular assessment through the integration of phenotypic, clinical, and biological data. This review examines how AI is transforming echocardiography from a population-based test into a patient-specific assessment tool that supports precision cardiovascula
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Left ventricular (LV) perforation caused by an implantable cardioverter-defibrillator (ICD) lead is a rare but potentially fatal complication. We describe the case of a 34-year-old man with hypertrophic cardiomyopathy who underwent single-chamber ICD implantation for primary prevention of sudden cardiac death using an active-fixation transvenous lead positioned in the right ventricular septum. Four days after implantation, he developed acute chest pain, dyspnoea, hypotension, with clinical signs of evolving cardiac tamponade. Transthoracic echocardiography demonstrated a moderate circumferenti
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sudden Infant Death Syndrome (SIDS) remains a leading cause of infant mortality worldwide, yet its underlying mechanisms are largely unknown. SIDS etiology is complex and involves the interplay between a vulnerable infant, a critical developmental period, and external stressors. Cardiac function, including cardiorespiratory autonomic control, is considered a major contributor to SIDS. Emerging evidence suggests that epigenetic modifications of heart tissue, particularly DNA methylation (DNAm), may contribute to SIDS risk. We conducted an epigenome-wide association study (EWAS) to d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ventricular arrhythmias and sudden cardiac death (SCD) are common in adults with congenitally corrected transposition of great arteries (cc-TGA). The purpose of this study was to describe the outcomes after implantable cardioverter-defibrillator (ICD) implantation in adults with cc-TGA.
METHOD: Retrospective cohort study of adults with cc-TGA who underwent ICD implantation at Mayo Clinic (2003-2024). Indications for ICD implantation were classified as primary versus secondary prevention. Study outcomes were appropriate and inappropriate ICD shocks. Exploratory outcomes were device
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Social media platforms like TikTok have become a source of health information, particularly for younger audiences, but concerns remain about the accuracy and reliability of this content. This study assessed the quality, engagement, and sentiment of TikTok videos on sudden cardiac death (SCD), comparing healthcare professional (HCP) and non-HCP creators. Using Exolyt, the top 100 videos under two popular SCD hashtags were screened, and 83 met inclusion criteria. Engagement metrics (likes, comments, shares) and creator type were recorded, and quality was assessed with DISCERN, modified JAMA benc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Left ventricular noncompaction cardiomyopathy (LVNC) is a distinct form of cardiomyopathy that may present as either an inherited or a sporadic condition. This report describes the first documented case of familial LVNC associated with the MYH7 p.Asp461Asn variant. Phenotypic variability among affected individuals within the family was assessed to identify potential contributors to the observed clinical heterogeneity in LVNC. The reported family included 10 individuals across three generations. Two members were diagnosed with LVNC, and 1 was classified as having suspected LVNC. Identical twins
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Variants in the KCNQ1 underlie type 1 long QT syndrome. The clinical manifestations are influenced by the specific KCNQ1 pathogenic variant.
OBJECTIVE: We aimed to describe the phenotype in patients found to possess the p.Gln530Ter-KCNQ1 pathogenic variant common in Scandinavian patients with long QT syndrome.
METHODS: Clinical characteristics of p.Gln530Ter-KCNQ1 variant-positive patients from 6 university hospital registries in Sweden, Denmark, Norway, and the United States were compared with carriers of other KCNQ1 pathogenic variants (non-p.Gln530Ter-KCNQ1) and gene-negative
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Out-of-hospital cardiac arrest (OHCA) remains a leading cause of sudden death worldwide, with wide variation in reported incidence and outcomes driven by heterogeneity in registries, emergency medical services (EMS) organization, and case definitions. Despite substantial advances in resuscitation systems, survival after EMS-treated OHCA generally remains below 10%, and outcomes are critically time dependent. Delays in emergency call activation, bystander cardiopulmonary resuscitation (CPR), and-most importantly-early defibrillation are associated with a rapid decline in return of spontaneous c
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM) is an inherited myocardial disorder characterized by progressive fibrofatty replacement of the myocardium, predisposing affected individuals to ventricular arrhythmias and sudden cardiac death. Pathogenic variants in desmosomal genes, most frequently PKP2, are the predominant genetic basis of ACM. Genotype-positive individuals demonstrate marked variability in penetrance and phenotypic expression, influenced by several modifiers, including intense exercise.
CASE SUMMARY: To illustrate the marked variability in disease expression associated with
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Sudden death in healthy young adults is a rare but devastating event, and its causes and clinical features are not well understood. We describe the clinical manifestations and causes of sudden death in a nationwide-representative cohort of young adults.
METHODS: All natural non-traumatic deaths that occurred in the Israel Defense Forces between 2000 and 2024 were systematically investigated by a multidisciplinary review committee. Sudden death was defined as death occurring within 24 h of symptom onset. Demographic data, cardiovascular risk factors, prodromal symptoms, and circumstances
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) is most commonly associated with pathogenic variants in desmosomal genes. However, ARVC-like phenotypes may also arise from non-desmosomal genetic backgrounds, creating diagnostic challenges and raising the concept of phenocopies.
CASE SUMMARY: We describe two contrasting cases of arrhythmogenic cardiomyopathy. Case 1 is a middle-aged man presenting with atrial fibrillation and imaging evidence of right ventricular (RV) fatty infiltration, repolarization abnormalities, and positive signal-averaged electrocardiogram (ECG), in w
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coronary artery anomalies (CAA) are relatively rare and underdiagnosed congenital heart disease spectrum, however, becoming more visible along with imaging diagnostic advancements. The linkage between a benign course of arteries and serious complications, even as sudden cardiac death, underscores the importance of CAA diagnosis and assessing its effect on heart muscle physiology. Computed tomography with intravenous contrast administration remains the gold standard of imaging, allowing for the depiction of the origin, segments of coronary branches and termination, making it possible to detect
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blunt trauma is a major complication of high-speed motor vehicle crashes, often resulting in injuries of varying severity. Cardiac trauma accounts for about 18% of blunt chest injuries, the third most common death cause. Experimental studies described cardiac consequences after impact; however, none have captured the ventricular flow behavior during the impact itself. In this study, we test the feasibility of a custom-made left-heart-simulator to recreate acute time-controlled impacts on the left ventricle and analyze the resulting flow disturbances. The setup includes silicone models of the l
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital long QT syndrome (LQTS) is a cardiac channelopathy with increased risk of cardiac-triggered syncope/seizures, sudden cardiac arrest, and sudden cardiac death.
OBJECTIVE: This study aimed to describe the transcriptomic and proteomic profiles in patient-derived inducible pluripotent stem cell-derived cardiomyocyte (iPSC-CM) models of the 3 canonical genotypes of congenital LQTS: LQT1, LQT2, and LQT3 and integrate these omics-level findings with each other and with population/clinical level QT-genome-wide association study (GWAS) data.
METHODS: LQT1, LQT2, LQT3 and respec
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To explore relatives' experiences of the circulatory death of a family member following out-of-hospital cardiac arrest and to explore their hypothetical perspectives on being asked to decide about organ donation in this situation. This study forms part of a broader initiative undertaken to assess the prerequisites for implementing uncontrolled donation after circulatory death in Sweden with a focus on ethical issues.
DESIGN: A qualitative design, using semi-structured interviews with open-ended questions.
METHODS: Data were collected in Sweden between March 2024 and September 2024 and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jervell and Lange-Nielsen syndrome is a rare inherited disorder characterised by sensorineural hearing loss and a prolonged corrected QT interval, predisposing to malignant arrhythmias. We describe two adult sisters diagnosed after recurrent syncope. Genetic testing confirmed a homozygous KCNQ1 mutation. Awareness of this condition, even in adulthood, is essential to ensure diagnosis, appropriate treatment, and prevention of sudden cardiac death.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiac disease is a well-established manifestation of myotonic dystrophy type 1 (DM1), characterized by progressive cardiac conduction slowing with increased risk of atrial and ventricular arrhythmias, heart block, and sudden cardiac death. Multiple disease modifying therapies are in clinical trials for DM1 and show promise in improving skeletal muscle weakness and myotonia. Testing the effects of these medicines, or others, in the heart is of critical importance, but requires identification of endpoints of cardiac function that accurately reflect the state of DM1 cardiac disease. To better d
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of the DESAC study (Devenir des Survivants d'Arrets Cardiaques) was to describe the survival rate and neurological status of out-of-hospital (out-of-hospital cardiac arrest) survivors, and to assess the influence of prehospital and intrahospital factors.
METHODS: Between July 2015 and October 2018, consecutive nontraumatic out-of-hospital cardiac arrest patients aged over 18 years discharged alive from 33 intensive care units in Paris and the suburbs (France) were included. Their neurological status was assessed every 6 months using the Cerebral Performance Category (CPC)
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of sudden cardiac death in a young Iraqi male due to arrhythmogenic cardiomyopathy. The classical hallmarks of the biventricular variant of arrhythmogenic cardiomyopathy were present with fibrofatty infiltration of the walls of both the right and left ventricle. Most of the published literature on cardiomyopathies causing sudden death are described in Western populations, mostly of European descent. To our knowledge there have been no pathological descriptions of arrhythmogenic cardiomyopathy in the Middle East and the genetic substrates of this disorder in Arab populations ar
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.