m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
I78.0 · Наследственная геморрагическая телеангиэктазия

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Библиотека сейчас

От первоисточника до медицинского перевода

Подключаем обновления…
Собрано из открытых источников—

Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.

Идёт проверка счётчика
Доступно в поиске—

Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.

Переведено на русский—

Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.

Полные тексты—

Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.

Оригиналов на русском—

Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.

Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений

Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.

Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.

Найти литературу по своему диагнозу →

Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.

Доступно в поиске

697 публикаций

Поиск: 72 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом

Translating evolutionary history and protein-focused machine learning supports increased prevalence of hereditary haemorrhagic telangiectasia, one of the most common inherited disorders.

BACKGROUND: Recent genetic data suggest hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) is 2-12 times more common than the clinically-ascertained prevalence, potentially above the 'rare disease' designation threshold, and undermining clinical predictions for asymptomatic individuals diagnosed by genetic testing. AIM: To test, we examined if missense variants in HHT disease-causing genes may have been misclassified as pathogenic (LP/P) or benign (B/LB). DESIGN: Evaluation of ClinVar-annotated missense variants in ENG, ACVRL1 and SMAD4. METHODS: Human-independent methods using CodeXome for pan-p

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42644811Открыть статью

Solving an enigma: the BMP-9/10 axis as a key regulator of pulmonary vascular resilience.

The circulating ligands bone morphogenetic protein (BMP)-9 and BMP-10 are emerging as dual regulators of pulmonary and systemic vascular biology. Acting through activin receptor-like kinase 1 (ALK1), BMP receptor type II (BMPRII) and endoglin receptor complexes, they maintain endothelial quiescence and vascular tone under physiological conditions. Yet, the same axis can turn pathogenic when its intensity, timing or cellular context are altered. We propose viewing BMP-9/10 not as a linear protective pathway but as a bimodal system in which both deficiency and hyperactivation disrupt vascular ho

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42705706Открыть статью

Complementary role of imaging in the diagnosis of hereditary haemorrhagic telangiectasia presenting with a bleeding duodenal ulcer.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42062073Открыть статью

Hereditary haemorrhagic telangiectasia presenting with refractory gastrointestinal bleeding.

A man in his 20s presented with progressive fatigue and melena, with a history of recurrent epistaxis since adolescence and a positive family history. Evaluation revealed severe iron-deficiency anaemia (haemoglobin 27 g/L) with persistently positive faecal occult blood. Upper gastrointestinal endoscopy demonstrated multiple bleeding telangiectasias in the stomach and duodenum. Cross-sectional imaging of abdomen, thorax and brain identified multisystem arteriovenous malformations involving the liver, lung and brain. Despite repeated argon plasma coagulation and thalidomide therapy, bleeding per

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42613126Открыть статью

Pulmonary arteriovenous malformation (PAVM) with hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT): a rare cause of paradoxical embolic stroke.

Pulmonary arteriovenous malformation (PAVM), a manifestation of hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT), is rarely encountered but a significant cause of seemingly cryptogenic strokes. In cases of PAVM, there is an abnormal connection between pulmonary arteries and veins which leads to right-to-left shunting, resulting in mainly hypoxaemia and dyspnoea but more dangerously can cause paradoxical embolic strokes.We present a woman in her 40s with no prior known medical comorbidities attending with a right-sided hemiparesis and diffusion-weighted MRI sequence of the brain confirming a left t

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42680505Открыть статью

Spontaneous rupture of the urinary bladder and hereditary haemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome): a case report.

Spontaneous rupture of urinary bladder (SRUB) is a rare condition with no standard of care and significant related morbidity and mortality. Several predisposing factors have been reported, including malignancy, cystitis, binge drinking, bladder outlet obstruction, and connective tissue disorders. We describe the successful minimally invasive surgical management of a SRUB in a 60-years-old woman with known Osler-Weber-Rendu disease. After exclusion of all other recognized causes of spontaneous rupture of urinary bladder, perforation was considered most likely related to chronic inflammatory inv

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42798406Открыть статью

Artificial intelligence-assisted spatial correction of augmented reality projections; implementing radiation mapping during radioguided robotic surgery.

The aim of this study was to investigate the effect of micro ribonucleic acid (miR)-195 on myocardial infarction (MI) in rats via regulating the transforming growth factor-β1 (TGF-β1)/Smad signaling pathway. A total of 36 Sprague-Dawley rats were randomly divided into a normal group (n=12), a model group (n=12) and an miR-195 antagomir group (n=12). In the normal group, the heart was exposed only, and normal saline was intraperitoneally injected after operation. In the model group, the acute MI model was established. In the miR-195 antagomir group, the acute MI model was also established, and

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42876663Открыть статью

Surgical treatment of pulmonary hydatidosis: six years of experience and results at the National Hospital Guillermo Almenara Irigoyen, Lima, Peru.

Liposomal amphotericin B (AmBisome) is a lipid-associated formulation of the broad-spectrum polyene antifungal agent amphotericin B. It is active against clinically relevant yeasts and moulds, including Candida spp., Aspergillus spp. and filamentous moulds such as Zygomycetes, and is approved for the treatment of invasive fungal infections in many countries worldwide. It was developed to improve the tolerability profile of amphotericin B deoxycholate, which was for many decades considered the gold standard of antifungal treatment, despite being associated with infusion-related events and nephr

СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42867958Открыть статью

The myositis landscape in clinical trials: 2025 and beyond.

Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT, Osler disease) is an autosomal dominant disease with a prevalence of about 1 in 5 000. The most common symptom is epistaxis in 90 percent of patients, with an average onset at the age of 12 years. Pulmonary arteriovenous malformations are present in 15-35 percent of patients and are associated with embolic complications, such as stroke and cerebral abscesses.  No causative treatment for HHT exists. Iron deficiency anaemia is a common complication. It is treated with oral or intravenous iron replacement depending on the response to tranexamic acid an

Редакционная статьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39977008Открыть статью

Hereditary haemorrhagic telangiectasia.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39788998Открыть статью

Unmasking hereditary haemorrhagic telangiectasia: the crucial role of physical examination in diagnosing recurrent nosebleeds.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39828302Открыть статью

Arteriovenous malformation from a patient with JP-HHT harbours two second-hit somatic DNA alterations in SMAD4.

BACKGROUND: Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) is an inherited disorder of vascular malformations. It is caused by inherited loss-of-function mutations in one of three genes, ENG, ACVRL1 or SMAD4. We recently showed that HHT-associated vascular malformations from liver, lung, brain and skin develop via a two-hit genetic mechanism resulting from biallelic loss-of-function mutations in either ENG or ACVRL1. Second-hit somatic mutations in SMAD4 have not been reported in HHT-associated vascular malformations. Here, we investigate a large, aggressively growing craniofacial arteriovenous

СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39939156Открыть статью

Glycogen storage disease type V: delayed diagnosis of a cause of exercise intolerance in a patient with hereditary haemorrhagic telangiectasia.

Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) is a genetic disorder characterised by epistaxis, mucocutaneous telangiectasias and arteriovenous malformations. Iron deficiency due to chronic bleeding events is a common manifestation that produces a range of nonspecific symptoms. We report on a patient with HHT with longstanding fatigue and exercise intolerance, which was persistently attributed to iron deficiency, who was revealed to have glycogen storage disease type V, an autosomal recessive metabolic myopathy caused by deficiency of myophosphorylase due to PYGM variants. Genetic testing revea

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39979034Открыть статью

Paediatric temporal bone fractures, post-laryngectomy fistulae and hereditary haemorrhagic telangiectasia.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40126444Открыть статью

Decompensated liver failure due to portal hypertension as a result of hepatic arteriovenous malformations.

Portal hypertension is usually seen because of liver cirrhosis, causing a plethora of symptoms such as ascites and oesophageal varices. However, altered hepatic vasculature can affect the portal venous pressure and thereby cause portal hypertension, giving rise to similar symptomology. This paper presents a case of recurring severe gastrointestinal (GI) bleeding, ascites and oesophageal varices in a patient with hepatic arteriovenous malformations (HAVM). Physical examination, liver biopsy, clinical imaging and genetic testing disproved hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) and liver ci

СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40194806Открыть статью

BEST study: one-year descriptive follow-up of bevacizumab treatment in hereditary haemorrhagic telangiectasia post-BABH interventional study.

BACKGROUND: Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) is a genetic vascular disorder characterised by telangiectases, which cause nasal and gastrointestinal (GI) bleeding, and visceral arteriovenous malformations. Since 2012 bevacizumab, a monoclonal antibody targeting vascular endothelial growth factor, has been a promising treatment for HHT-related bleeding and was evaluated in the phase II BABH study. OBJECTIVE: To follow and describe evolution and treatments of patients with HHT post-BABH study. DESIGN: This study is a 1-year, multi-centre descriptive study. METHODS: We collected cli

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40290758Открыть статью

Hereditary haemorrhagic telangiectasia in skin of colour: a dermoscopic, histopathological and radiological approach.

Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT), also known as Osler-Weber-Rendu syndrome, is a rare autosomal dominant disorder characterised by abnormal blood vessel formation, leading to recurrent epistaxis, mucocutaneous telangiectasias and arteriovenous malformations. The diagnosis is clinically based on the Curacao criteria with the triad of mucocutaneous and mucosal telangiectasia (often located on the lips), epistaxis and positive family history. In this case report, we present a woman in her early 50s with symptoms of frequent epistaxis, painful lesions on fingertips and subungual bleedi

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40441746Открыть статью

Concurrent limited cutaneous systemic sclerosis and hereditary haemorrhagic telangiectasia.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40447356Открыть статью

The effect of the COVID-19 pandemic on epistaxis and anaemia in patients with hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) in central South Africa.

BACKGROUND: Recurrent epistaxis, which frequently results in iron deficiency anaemia and impaired quality of life, is the most frequent complication of hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT). Specific data to guide rare disease management during a pandemic such as COVID-19 are lacking. METHODS: To better define the impact of the COVID-19 pandemic on HHT, we conducted a retrospective and prospective observational descriptive review of HHT patients in central South Africa. Epistaxis severity scores (ESSs) and haemoglobin (Hb) levels before and after the start of the pandemic were compared

СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40671138Открыть статью

Non-invasive characterization of pericyte dysfunction in mouse brain using functional ultrasound localization microscopy.

Early microscopic-scale pericyte dysfunction contributes to the initial stages of many neurological diseases and represents a strong candidate target for therapeutic intervention. A non-invasive imaging modality able to image microvascular alterations induced by pericyte dysfunction is needed. In addition, the development of pericyte-focused therapies remains challenging due to the lack of early biomarkers of disease progression. Here we show that cerebral microvascular alterations induced by pericyte dysfunction can be characterized non-invasively in mice using functional ultrasound localizat

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40738972Открыть статью

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты