The paper presents the results on hereditary and environmental dental findings in identification of human remains exhumed from mass graves in the Republic of Croatia. The total of 17,880 teeth from all the categories (incisors, canines, premolars and molars) was examined. Hereditary findings of the teeth such as shape, size, position, as well as age were used in all of the cases confirming and completing the identification. In only 15% of the cases they were the starting points for the identification that would be later confirmed with another 3-5 traditional identification procedures. Disturba
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a large four-generation Austrian family with autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy type V (distal HMN V). Forty-seven at-risk family members, of whom 21 were definitely affected, underwent detailed clinical, electrophysiological and genetic studies. The age at onset was in the second decade of life in most affected individuals, but clinical presentation was rather variable. While the majority of patients were primarily disabled by progressive asymmetrical wasting of the thenar and the first dorsal interosseus muscles, others had marked foot deformity and gait dis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of dentinal dysplasia type I is presented. This rare hereditary disturbance of dentine is characterized by short-rooted teeth with sharp conical apical constrictions, aberrant growth of dentine in the pulp chamber leading to reduced pulp space in permanent teeth and total pulpal obliteration in the primary dentition. Clinical, radiographic and histopathological material from a 7-year-old boy, showing the typical features of this disorder in which teeth are prematurely lost through periapical abscesses, cysts or spontaneous exfoliation, is described. A review of the theories of pathogene
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The unique hereditary enamel defect clearly related to the disturbance of one enamel matrix protein is X-linked amelogenesis imperfecta (AI), in which several mutations of amelogenin gene have been identified. The clinical phenotype of many of these subjects shows similarities with enamel defects related to rickets. Therefore, we hypothesized that rachitic dental dysplasia is related to disturbances in the amelogenin pathway. In order to test this hypothesis, combined qualitative and quantitative studies in experimental vitamin D-deficient (-D) rat model systems were performed. First, Western
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amelogenesis imperfecta is a hereditary disease of the enamel that is unassociated with generalized defects. Cases of the condition are clinically classified into three groups: hypoplastic, hypomaturation, and hypocalcified. In this study, soluble protein fractions of the enamel from three patients with hypocalcified amelogenesis imperfecta were examined through the use of immunochemical and biochemical techniques. In immunochemical analyses done with a polyclonal anti-amelogenin antibody, all samples from enamel in which there was amelogenesis imperfecta were found to contain considerable amo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In six families with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) the 17p11.2 deletion was absent, but single strand conformation-analysis and subsequent sequencing demonstrated a heterozygous G-insertion in a stretch of six Gs at nt 276281 of the PMP22 gene, resulting in a frame shift after Gly94. Haplotype comparison of the six families revealed common ancestry. We compared the phenotype of 23 patients from these six families with the phenotype of 63 patients of 17 families with the common deletion. The patients with the G-insertion showed the clinical, electrophysiologica
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The development of human enamel involves a complex series of events including the secretion and degradation of a unique extracellular matrix. Ameloblasts progress through a succession of cellular phenotypes executing specialized secretory and regulatory functions. When performing optimally, ameloblasts produce a highly structured and mineralized tissue. Given the elaborate developmental events required for normal enamel formation, it is not surprising that a variety of enamel malformations arise from defects in matrix synthesis, secretion and extracellular processing. Normal matrix secretion a
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incidence of hypoplasia in children with congenital and hereditary developmental defects of the central nervous system and the locomotor system is high (44.5 +/- 3.5%), much higher than the incidence of hypoplasia in children without neurological disorders (2.0 +/- 2.0%). This is explained by exposure of the fetus and newborn to numerous intensive factors complicating the biological anamnesis because of profound disturbances of the metabolic processes and largely responsible for the underlying neurological disease and defects of hard dental tissues presenting as hypoplasia of the enamel.
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (CMT2) or hereditary motor and sensory neuropathy type II (HMSN II) is an inherited axonal neuropathy of the peripheral nervous system. Three autosomal dominant CMT2 loci have been located on chromosomes 1p35-p36 (CMT2A), 3q13-q22 (CMT2B), and 7p14 (CMT2D) indicating that CMT2 is a genetically heterogeneous disorder.
METHODS: A CMT2 family was examined for linkage to the CMT2A, CMT2B, and CMT2D loci using short tandem repeat polymorphisms.
RESULTS: Suggestive evidence for linkage to 3q13-q22 was found. Recombinations occurred with markers D3S176
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 63-year-woman who complained of sensorimotor disturbance of the lower extremities and urinary disturbance was presented. She noted loss of superficial sensation in both feet and foot ulcers at the age of 20 years. Her illness was initially diagnosed as hereditary sensory neuropathy type 1 (HSN1). The foot ulcers were so intractable that she had to have her right leg amputated at the age of 48 years. She had a severely impaired superficial sensation in the lower extremities and buttock, distal weakness of the left leg, and dysuria at the age of 60 years. The neurological examination revealed
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many neuromuscular disorders involve the heart, occasionally with overt clinical disease. Muscular dystrophies (dystrophinopathies, limb girdle muscular dystrophy, Emery-Dreifuss muscular dystrophy, Steinert's myotonic dystrophy), congenital myopathies, inflammatory myopathies and metabolic diseases (glycogenosis, periodic paralysis, mitochondrial diseases) may produce dilated or hypertrophic cardiomyopathy and heart rhythm or conduction disturbances. Furthermore the heart is commonly involved in some hereditary and degenerative diseases (Friedreich's ataxia and Kugelberg-Welander syndrome) an
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, there have been remarkable advances in the understanding of the molecular genetic basis of the hereditary polyneuropathies. Linkage of the genes for Charcot-Marie-Tooth disease to chromosomes 1 and then 17 was followed by the discovery that the commonest form of Charcot-Marie-Tooth disease (CMT1A) was due to a duplication of DNA at 17p11.2-12. This duplication was shown to contain the gene for peripheral myelin protein PMP22. The finding that mutations of the myelin protein PMP22 gene were present in some Charcot-Marie-Tooth disease cases lacking the duplication confirmed the
Клинический случайConference ProceedingsОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type-1 hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN I) is a slowly progressive disease resulting in distal muscle weakness with atrophy, and in sensory disturbance. Restrictive lung disease and respiratory muscle failure, common in many advanced neuromuscular disorders, is not a predominant feature of HMSN-I. Recently, there have been several reports of respiratory dysfunction in patients with HMSN I, complicated by diaphragmatic weakness. In five patients with HMSN I (3 men and 2 women, mean age 55.4 yrs), we measured spirometric variables, maximal inspiratory pressure, and maximal expirator
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The current nosological classification and terminology of the hereditary peripheral neuropathies in childhood are in a instable state. Linkage of the genes of these disorders to chromosomes 1, 8, 17 and X and the finding of altered peripheral myelin proteins are open the way to understand their physiopathology. The genetic heterogeneity and variability in the hereditary pattern obligates to reconsider the nosology of these disorders specially concerning the so called Déjerine-Sottas disease. In this paper a short review of the actual situation of the hereditary neuropathies with motor and sens
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report gives an overall view on the aspect of numerous diseases and symptom complexes affecting both eyes and teeth. The knowledge of these disorders enables the ophthalmologist to suspect and recognize certain types of dental malformation and enables the dentist to discover certain eye defects. Moreover, it is important that clinicians be aware that simultaneous eye and tooth defects may be the indication of possible disturbances in other, apparently unrelated, organs or systems. Because such disorders are frequently hereditary conditions, their early detection will aid in the diagnosis
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We reported two sibling cases of progressive cerebellar ataxia accompanied with muscular atrophy of Charcot-Marie-Tooth (CMT) type. Autosomal recessive inheritance was suggested because of the parental consanguinity and other family history. The first symptom was ataxic gait in their teens, and speech disturbance appeared later. Subsequently weakness and muscular atrophy developed in the four limbs in their thirties or forties. These symptoms slowly progressed. Neurological examinations revealed weakness, muscular atrophy, and disturbance of superficial and deep sensation in the distal parts o
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Charcot-Marie-Tooth syndrome (CMT, Hereditary Motor Sensory Neuropathy), patient complaints of cold intolerance are common but their peripheral responses to cold have not been documented. Using digital plethysmography, a simple test of vascular reactivity with 1 minute cold stress, 20 unrelated adult CMT patients showed a significantly increased average heart rate and decreased average arterial oxygen saturation following cold when compared to 50 age-matched normal controls. There did not appear to be a unique or characteristic CMT vascular reaction to cold stress in CMT patients because th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 36-year-old man who suffers from gait disturbance is reported. He noticed deformity of his feet at the age of 15. When he was 32 years old, he complained of heaviness in his lower extremities. Since then his legs have been always stiff. He had no previous illness or familial neuromuscular diseases. Neurological examination revealed no impairment of mental function or cranial nerves. Marked weakness and wasting of the feet were noted. The legs showed an inverted champagne bottle shape and pes cavus deformity was evident. Deep tendon reflexes were normal in the arms but abnormally brisk in the
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical and pathological findings of a 41-year-old male patient with atypical Charcot-Marie-Tooth disease were reported. There were 3 cases of subarachnoid haemorrhage, 2 nerve deafness and 2 hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) in his family. He had suffered from progressive nerve deafness since 5 years old and gait disturbance since 37 years old. He had been admitted to the psychiatric hospital 3 times because of hallucinatory-delusional state and behavior abnormalities. Neurological examinations at 39 years old revealed that he had mental deterioration (IQ 66), nerve deafness
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The associations between tooth and eruption disturbances in four groups of children selected primarily with only one diagnosed eruption or developmental disturbance in each group was analysed. Ninety-two children were primarily diagnosed with ectopic eruption of maxillary first permanent molars, 93 children with infra-occlusion and ankylosis of primary molars, 91 children with ectopic eruption of maxillary canines, and 97 children with aplasia of premolars. Of the children studied 69-79 per cent had only a single one of the four disturbances studied. In 18-28 per cent there was one additional
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования