Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cartilage-hair hypoplasia (CHH) is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia caused by variants in RMRP (RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease), which encodes a non-coding RNA. Despite its well-established clinical and molecular spectrum in some populations, data from Mexico remain limited. We report eight patients from seven unrelated families with CHH. Clinical and radiographic findings were assessed, and RMRP was analyzed by polymerase chain reaction and Sanger sequencing. All patients exhibited disproportionate short stature; prenatal long-bone shortening and s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interferon lambda (IFN-λ) has emerged as a critical inducer of immune regulation in addition to its mucosal antiviral properties. However, the cellular and molecular mechanisms that govern its dual role during viral infections remain unclear. Here, we discovered that mucosal delivery of IFN-λ abrogates the herpes simplex virus type 2-induced (HSV-2-induced) vaginal tissue pathology observed in the absence of type I IFN signaling, through drastically inhibiting IL-6 production. At the same time, we demonstrated that IFN-λ rescued local production of CD4+ T cell-dependent IFN-γ, which is essenti
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Foreign body aspiration (FBA) in adults is rare, and tooth aspiration represents an exceptionally uncommon subset. Even rarer is the prolonged retention of a tooth in the left main bronchus, which is anatomically less favorable for aspiration than the right. However, individual airway variations may predispose to such occurrences. We report the case of a 56-year-old woman with an 11-year history of recurrent "pneumonia-like" episodes characterized by chronic productive cough, intermittent fever, hemoptysis, and pleuritic chest pain. She had been repeatedly treated with empirical antibiotic reg
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To report a case of constipation and ileus in a man with severe intellectual disability, symptomatic epilepsy, and other diseases, receiving quetiapine, and highlight that drug-induced constipation and/or paralytic ileus should be considered in patients treated with quetiapine. Patient and Methods: A man in his 40s was admitted presenting with protracted vomiting and poor oxygenation. His abdomen was distended, with a gastrostomy tube in place. The patient was taking multiple medications. Approximately 10 days after admission, a liquid diet was administered through the gastrostomy t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult-onset megacolon is a heterogeneous disorder traditionally classified within the spectrum of idiopathic megacolon or chronic intestinal pseudo-obstruction (CIPO). However, accumulating evidence suggests that a subset of patients demonstrates distinct clinicopathologic features characterized by localized motor dysfunction resulting in focal colonic narrowing, proximal megacolon, and localized hypoganglionosis. In this review, we refer to this phenotype as focal hypoganglionosis-associated adult-onset megacolon (FHAM). Clinically, patients with FHAM frequently present with severe chronic co
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pica is a behavioral disorder characterized by persistent ingestion of non-nutritive substances. Although primarily described in psychiatric contexts, it may lead to severe gastrointestinal complications and death. In forensic practice, such cases raise important medico-legal issues when the cause of death is unclear.
OBJECTIVES: To describe fatal gastrointestinal complications of pica, identify morphological indicators of chronic ingestion at autopsy, and demonstrate how systematic forensic examination contributes to accurate cause-of-death determination.
METHODS: Two fatal case
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Hirschsprung disease (HSCR) is a congenital enteric neuropathy with distal aganglionosis and dysmotility. Germline mutations explain many familial cases, but most sporadic cases lack a molecular explanation. We sought noncanonical mechanisms and blood-accessible biomarkers.
METHODS: We performed RNA-sequencing (RNA-seq) on paired aganglionic and ganglionic colon biopsy specimens from 103 sporadic HSCR patients, with control colon samples (n = 22). Blood whole-genome sequencing (WGS) was available for 41 patients with RNA-seq profiles. We assessed PR/SET domain 9 (PRDM9) in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We aimed to evaluate the diagnostic performance of conventional transabdominal ultrasound (US) in detecting Hirschsprung's disease (HD).
MATERIALS AND METHODS: This cross-sectional observational study enrolled infants (≤ six months) with clinical suspicion of HD. They subsequently underwent a standardized transabdominal US, followed by a confirmatory rectal biopsy. US parameters included the presence and location of a transition zone (TZ), proximal colonic dilation, upstream and downstream bowel lumen diameter and wall thickness, and luminal diameter ratio (LDR). Diagnostic performan
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Hirschsprung-associated enterocolitis, a lethal complication of Hirschsprung's disease-a prevalent congenital disorder with high morbidity-has a poorly understood pathogenesis. We investigated how aberrant immune-stromal crosstalk drives mucosal injury in Hirschsprung's disease.
METHODS: Integrated single-cell RNA sequencing, spatial transcriptomics, bulk RNA sequencing, and proteomics were performed using human Hirschsprung's disease tissues. Validation was conducted using murine Hirschsprung-associated enterocolitis (Ednrb-/-) models, flow cytometry, multiplex immunohisto
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Growth and diet are major concerns for patients with Hirschsprung's disease yet are rarely described. This study aimed to investigate self-reported growth and the dietary impact on gastrointestinal symptoms in children with Hirschsprung's disease.
METHODS: This observational cross-sectional study used a validated self-report questionnaire. All children aged 1-18 years old (n = 85) with Hirschsprung's disease treated at a national center were invited to participate.
RESULTS: In total, 71 children (84%) participated (median age 6 years [range 1-17]). Stunting was reported in 6 of 71 c
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Retinal vessel caliber is strongly associated with systemic blood pressure (BP); however, the causal relationship between retinal vascular caliber and BP remains unclear. Understanding this relationship is essential for advancing predictive, preventive, and personalized medicine (PPPM) approaches to effectively manage hypertension and its related complications.
WORKING HYPOTHESIS: Microvessel morphology is causally related to blood pressure. By integrating genome-wide association studies, Mendelian randomization analysis, transcriptomic data, and multivariate genomic approaches, t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hirschsprung disease (HSCR) is a multifactorial disorder due to the enteric nervous system (ENS) development failure. At least 35 genes have been responsible for HSCR, including EDNRB and EDN3. Here, we aimed to determine the EDRNB and EDN3 expressions effects in HSCR subjects.
METHODS: Our study analyzed EDNRB and EDN3 expressions in the colon of HSCR subjects and controls by a quantitative PCR. The EDNRB and EDN3 expressions were analyzed by the Livak method (2-ΔΔCT).
RESULTS: Twenty-seven HSCR patients and 20 controls were ascertained. EDNRB and EDN3 expressions downregulated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 72-year-old man presented with a 1-week history of abdominal distension and cessation of defecation. He had undergone craniotomy for a cerebral aneurysm 10 years ago, with subsequent CT scans showing extensive damage to the corresponding brain tissue. Physical examination revealed severe abdominal distension without rebound tenderness. Initial CT showed marked colonic dilation with fecal retention, suggestive of megacolon. Conservative management with enemas and fasting failed, prompting a subtotal colectomy with colostomy under general anesthesia. Histopathology revealed chronic mucosal inf
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hirschsprung's Disease (HSCR) is characterized by aganglionosis in the distal gut, but the role of Extracellular Matrix (ECM) components in its pathogenesis remains unclear. This study investigated the relationship between laminin, a key ECM protein, and Interstitial Cells of Cajal (ICC) in HSCR.
METHODS: Immunofluorescence staining was used to analyze the expression and localization of laminin and ICC in paraffin-embedded colon sections from HSCR patients. Whole-mount preparations and confocal microscopy were employed to visualize the ICC network. Laminin and c-Kit expression l
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hirschsprung disease (HD) is a congenital disorder associated with specific missense mutations in the RET proto-oncogene. This study aimed to demonstrate the incidence of Hirschsprung disease and its clinical and pathological aspects in an Iraqi pediatric cohort from a major referral hospital in Baghdad.
METHODS: A retrospective analysis was conducted over a ten-year period, reviewing the clinical and surgical records of patients diagnosed with Hirschsprung disease. Pathological sections were re-evaluated, and patient medical histories, prior surgeries, and other relevant clinical
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intestinal perforation (IP) is one of the most critical surgical emergencies in neonates. It most often occurs in premature infants, with necrotizing enterocolitis (NEC) as the leading cause. Hirschsprung's disease (HD) is another important etiology. In this study, we aimed to investigate the frequency of HD among neonates with non-NEC IP and assessed the value of performing rectal biopsy in these patients.
METHODS: Neonates who were treated for non-NEC IPs between 2005 and 2021 were evaluated retrospectively. Demographic data, clinical features, operative details, and rectal biop
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung-associated enterocolitis (HAEC) is a complication of Hirschsprung disease (HSCR) that may occur both before or after surgery. Transanal endorectal pull-through (TEPT) is one of the standard treatments for HSCR. In addition, transanal Swenson-like pull-through (TSLPT) is a recent technique combining the Swenson method with the posterior sagittal approach. We aimed to compare the incidence of HAEC following TSLPT versus TEPT in HSCR patients and examine their association with predictor factors. We retrospectively reviewed the medical records of HSCR patients who underwent either TSL
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The enteric nervous system (ENS) is formed from vagal neural crest cells (NCC), which generate most of the neurons and glia that regulate gastrointestinal function. Defects in the migration or differentiation of NCC in the gut can result in gastrointestinal disorders such as Hirschsprung disease (HSCR). Although mutations in many genes have been associated with the etiology of HSCR, a significant proportion of affected individuals have an undetermined genetic diagnosis. Therefore, it's important to identify new genes, modifiers, and environmental factors that regulate ENS development and disea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Cartilage-hair hypoplasia (CHH) is an autosomal recessive disorder caused by homozygous or compound heterozygous mutations in the RMRP gene, which is extremely rare in the population, and its most common feature is disproportionately short limb shortness with short and thickened long bones, usually found in newborns, occasionally found in the prenatal stage, and other clinical features include a series of extracutaneous manifestations, such as hypoglycemia, gastrointestinal dysfunction, immunodeficiency, anemia and increased risk of malignant tumors, etc, the specific pathogenesis i
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования