PURPOSE: Trisomy 21 is associated with neonatal surgical disorders, such as duodenal atresia, Hirschsprung's disease, and anorectal malformation (ARM). Therefore, the purpose of this study was to compare postoperative complications in patients with vs. without trisomy 21 who underwent neonatal gastrointestinal surgery and to identify risk factors for postoperative complications after these surgeries in the Japanese population.
METHODS: From the National Clinical Database-Pediatric, we selected patients with duodenal atresia/stenosis, Hirschsprung's disease, and ARM operated in the neonatal pe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hirschsprung's disease (HSCR) is a complex congenital digestive tract disease affected by multiple genes. Despite the identification of >20 risk loci, no susceptibility variants map to sex chromosomes-a striking gap given the 4- to 6-fold male predominance in short-segment HSCR. This study investigates the contribution of X-chromosomal variation to HSCR pathogenesis.
METHODS: We conducted a large case-control study involving a South Chinese population. Four single nucleotide polymorphisms (SNPs) in a disease hotspot region spanning on Xq28 were genotyped through MassARRAY genoty
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Early definitive surgery for Hirschsprung disease (HD) in neonates is increasingly adopted to reduce preoperative morbidity and preserve long term bowel function. However, comparative data across minimally invasive approaches in neonates with short segment disease remain limited. This study compared outcomes of single incision laparoscopic assisted endorectal pull through (SILEP), conventional laparoscopic assisted endorectal pull through (CLEP), and complete transanal endorectal pull through (TERPT) for rectosigmoid HD.
METHODS: We conducted a retrospective cohort study of 55 neo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) syndrome is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia caused by mutations in the DYM gene. It is characterized by progressive spondyloepimetaphyseal dysplasia, short stature, coarse facial features, microcephaly and intellectual disability. While it clinically resembles Morquio syndrome (mucopolysaccharidosis type IV, MPS IV), DMC is distinguished by cognitive impairment, absence of corneal clouding, normal urinary glycosaminoglycans and distinctive radiological features.
CASE PRESENTATION: We reported three siblings with DMC syndrome. Two 4-year-
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Secretory heparan sulphate proteoglycans (HSPGs) interact with various morphogens, growth factors, and signaling molecules contributing to the development of the enteric nervous system (ENS). Thus, HSPGs have come into focus as pathomechanistic players of enteric neuropathies, such as Hirschsprung's disease (HSCR) in animal models. However, a detailed description of HSPG expression in human HSCR patients is missing.
METHODS: We characterized the expression pattern of the secretory HSPGs perlecan, COL18A1, and agrin in the human ENS and investigated differences in affected and heal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enteric neural crest cells (ENCCs) colonize the gut during embryogenesis and migration defects give rise to Hirschsprung disease (HD). Mutations in GDNF/RET and EDN3/EDNRB are known to be causal in HD. Here, we show that migrating ENCCs in mice exhibit endogenous EDN3/EDNRB-gated calcium activity, mediated by chloride channels, T-type Ca2+ channels and inositol trisphosphate-sensitive intracellular-store release. We find that inhibiting Ca2+ activity results in ENCC migration defects, while exciting it promotes migration by increasing ENCC contractility and traction force to the extracellular
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hirschsprung disease (HD) is a congenital disorder characterized by absence of enteric ganglion cells, leading to functional bowel obstruction. Despite advances in diagnosis, global disparities persist, particularly in low- and middle-income countries (LMICs), where access to pathology remains limited. Artificial intelligence (AI) offers potential to improve diagnostic accessibility through histopathologic analysis.
OBJECTIVE: To systematically synthesize evidence on AI-based diagnostic strategies for HD and identify current gaps to guide future multicenter research.
METHODS: Fol
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To compare the radiologic assessment of Hirschsprung disease (HD) based on contrast enema with automated image analysis using a deep neural network (DNN) for image recognition.
MATERIALS AND METHODS: A retrospective observational single-centre study was conducted at a tertiary care hospital, including paediatric patients who underwent contrast enema between January 2011 and December 2023, either for suspected HD or other clinical indications. A classifier based on a pretrained DNN (DenseNet121) was developed to detect HD in contrast enema images. DNN performance was assessed using
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mowat-Wilson Syndrome (MWS) is an autosomal dominant genetic disorder caused by heterozygous mutations or deletions in the Zinc finger E-box-binding homeobox 2 (ZEB2) gene. Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT), including hydroureter and hydronephrosis, have been reported in patients with MWS. However, the role of the ZEB2 gene in urinary tract development and the cellular and molecular mechanisms underlying the CAKUT phenotypes in MWS remain unknown. In this study, we examined ZEB2 expression in the developing mouse ureter and generated Zeb2 ureteral mesenchyme-specific
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: There is no consensus for the optimal surgical approach for total colonic Hirschsprung disease (TCHD) and few studies report functional outcomes for the ileoanal Swenson pull-through (IAPT).
METHODS: A single-center retrospective review identified patients with TCHD who underwent IAPT between 1/2020 and12/2023. Complications and functional outcomes were reviewed descriptively.
RESULTS: 25 patients (64 % male) underwent IAPT at a median age of 1.6 years (range 0.6, - 15.6; IQR, 0.9-7.0) with a median follow-up of 16 months (range, 1-39; IQR, 3-26). Four patients required readmis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present a case of total intestinal aganglionosis (TIA), which is the rarest form of Hirschsprung disease (HD) and is difficult to diagnose prenatally owing to nonspecific prenatal ultrasound findings.
CASE REPORT: In a 34-year-old primipara with a history of HD (total colonic aganglionosis), intestinal dilatation with intestinal movement like peristalsis was observed in the fetus starting at 36 weeks of gestation. By 38 weeks of gestation, the fetal abdominal circumference had increased, prompting cesarean section delivery. Prenatal ultrasound and postnatal barium enema findings
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hirschsprung disease (HD) is a congenital disorder marked by aganglionosis of intestinal nerve plexuses, leading to bowel obstruction. Determining the extent of the aganglionic segment is essential for successful surgical correction. Consequently, the extent of aganglionosis must be examined histologically. Fluorescence confocal microscopy (FCM) may serve as an alternative diagnostic modality. Using a laser to scan the unfixed specimen, it enables rapid intraoperative imaging without causing tissue alteration. This study assessed the feasibility and diagnostic accuracy of FCM in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic idiopathic megacolon is a rare disorder characterized by persistent colonic dilatation without obstruction or secondary causes. It is usually diagnosed in childhood, often linked to Hirschsprung's disease; adult-onset cases are exceedingly rare, especially with familial predisposition. We report a man in his 30s with progressive abdominal distension, prior adolescent colectomy, and family history suggesting genetic susceptibility. After excluding secondary causes, chronic idiopathic megacolon was diagnosed. Conservative management failed, necessitating subtotal colectomy with ileorecta
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary pullthrough for Hirschsprung disease is the current standard in most uncomplicated standard segment disease. In this review and meta-analysis, we aimed to compare perioperative outcomes and functional outcomes for pullthrough done in the neonatal period compared to that in older age. PubMed, Medline, Embase, CINAHL, SCOPUS, and Web of Science were searched for relevant publications in English from inception to June 29, 2024. Twenty studies were included in the qualitative analysis with a total 3197 patients matching the review criteria. All included studies were observational in nature
СтатьяСистематический обзорМетаанализСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pull-through procedures remain the mainstay of treatment for Hirschsprung disease (HD). While laparoscopic-assisted procedures are widely performed, robotic-assisted Soave pull-through (RSPT) has emerged as a minimally invasive alternative with potential technical advantages. We systematically reviewed the available literature to evaluate the perioperative and functional outcomes of RSPT. PubMed, Embase, Scopus, Cochrane CENTRAL, and ClinicalTrials.gov were systematically searched through February 2025. Eligible studies included pediatric (< 18 years) patients undergoing RSPT. Data were pooled
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung disease (HSCR) is a congenital intestinal disorder characterized by the absence of ganglia in the distal intestine. Despite surgical resection of the aganglionic intestine and pull-through surgery, patients with HSCR still experience bowel dysfunction, indicating that latent abnormalities may also exist in the proximal ganglionic intestine. To elucidate possible causes of postoperative bowel dysfunction in HSCR, we investigated differences in the proximal ganglionic intestine using an animal model of HSCR (Ednrb-null mice) and validated our findings in tissue from patients with HS
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hirschsprung's disease (HSCR) is a prevalent pediatric congenital enteropathy characterized by disrupted intestinal homeostasis, persistent inflammation, and progressive intestinal fibrosis. However, the cellular and molecular mechanisms underpinning these pathological hallmarks remain incompletely elucidated. Given the pivotal role of macrophages in inflammation resolution and tissue repair, and the established function of thrombospondin-1 (THBS1) in regulating macrophage polarization and efferocytosis, we focused on THBS1 to dissect the mechanisms of HSCR-associated pathology.
M
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The goals of ulcerative colitis (UC) treatment are focused on improving quality of life, achieving steroid-free remission, and minimizing the risk of cancer. In UC traditional management, a step-up strategy involves introducing increasingly more immunosuppressive medications, thus avoiding unnecessary overexposure to more potent drugs. However, in cases of severe, acute UC, priority is rapid and effective treatment to minimize the risk of complications such as bleeding, intestinal perforation, toxic megacolon or the need for colectomy. Modern approach to UC management shifts to an "accelerated
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European journal of pediatric surgery : official journal of Austrian Association of Pediatric Surgery ... [et al] = Zeitschrift fur Kinderchirurgie2026eng
Hirschsprung disease (HD) is a rare malformation that requires complex corrective surgery. Low caseload, heterogeneous patient cohorts, and difficulties in linking long-term outcomes to the initial corrective surgery limit the available direct evidence for a volume-outcome relationship. Indirect evidence from adult colorectal cancer (CRC) surgery may be transferable, given the partial similarity of the procedures.Using the Institute for Quality and Efficiency in Health Care (IQWiG) V24-07 rapid report's methodology, this study evaluated the transferability of the volume-outcome relationship fr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cartilage-hair hypoplasia (CHH) is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia. It is often associated with short stature, metaphyseal abnormalities, hair hypoplasia and immune dysfunction. This case describes a pregnant woman in her mid-30s with two previous children diagnosed with CHH with molecular confirmation of two pathogenic variants of the ribonuclease mitochondrial RNA processing gene. The couple is healthy and non-consanguineous. Routine ultrasound examination of the current pregnancy suggested this fetus was also likely to be affected. The couple opted not to perform invasive pren
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования