OBJECTIVE: To evaluate the longitudinal effects of vosoritide on growth, body proportionality, and safety in children with achondroplasia in a real-world clinical setting, and to identify early predictors of treatment response.
METHODS: We conducted a hybrid retrospective-prospective observational study in children with achondroplasia treated with vosoritide at a single tertiary center. Pre-treatment clinical and anthropometric data were collected retrospectively and prospectively. Prospectively patients were evaluated at baseline and after 12 and 24 months on treatment. Growth was assessed u
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) is a heterogeneous group of disorders characterized by multiple contractures, often associated with central nervous system (CNS) involvement. To date, advances in Next Generation Sequencing (NGS) have enabled the identification of more than 400 genes implicated in AMC. Genetic causes of AMC and CNS involvement are especially challenging due to their heterogeneous clinical presentation, overlapping phenotypes, and often uncertain etiology. Pathogenic variants in AFF3 degron motif were identified as a cause of KINSSHIP syndrome (MIM #619297) which is clin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatoerythropoietic porphyria (HEP) is a rare autosomal recessive disorder of heme biosynthesis caused by severe deficiency of uroporphyrinogen decarboxylase (UROD). It typically presents in infancy or early childhood with marked photosensitivity, skin fragility, blistering, dyspigmentation, hypertrichosis, and dark urine. We report a girl from Brazil who developed blistering and ulcerative lesions of the face and upper extremities beginning at 10 months of age, along with dark urine and gray discoloration of the teeth. She was 2.5 years old when first evaluated at the Massachusetts General H
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Imagawa-Matsumoto syndrome (IMMAS) is a rare overgrowth disorder caused by heterozygous loss-of-function variants in SUZ12, which encodes a core subunit of the Polycomb Repressive Complex 2 (PRC2). To date, fewer than 20 cases have been reported, and the molecular mechanisms underlying PRC2 dysfunction in IMMAS remain incompletely understood.
METHODS: Trio-based whole-exome sequencing (Trio-WES) was performed in a Chinese family presenting with overgrowth and dysmorphic features. The candidate variant was validated by Sanger sequencing and segregation analysis. AlphaFold 3 was use
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The factors that determine the tempo of pubertal progression are not fully understood. Although a few patients with KMT2A variants were noted to have precocious puberty, in addition to various clinical features of Wiedemann-Steiner syndrome (WSS), the hormonal data of these individuals were unreported. Recently, high blood levels of 11-ketotestosterone, a potent 11-oxygenated androgen, were observed in a girl with WSS.
CASE PRESENTATION: We encountered a Japanese girl who experienced menarche at 9 years and 4 months of age. She showed pubertal levels of LH and estradiol and adva
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eccrine angiomatous hamartoma is an uncommon benign cutaneous hamartoma characterized by proliferation of eccrine and vascular components. It usually presents at birth or in childhood as a solitary extremity lesion and may be associated with pain, tenderness, hypertrichosis, or hyperhidrosis. We report a 6-year-old boy with a recurrent warm, hyperhidrotic subcutaneous tumor on the lateral aspect of the right ankle. The lesion had previously been excised under the clinical impression of hemangioma and was reported as angiolipoma, but later recurred and enlarged. Clinical examination showed a fl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SLC29A3-related disorders are autosomal recessive conditions characterized by histiocytic infiltration, autoinflammatory and autoimmune manifestations, and variable degrees of immune deficiency. SLC29A3-related disorders are rare and complex, with a broad spectrum of manifestations, even among individuals carrying the same pathological genetic variants. Initially reported as H syndrome, pigmented hypertrichosis with insulin-dependent diabetes mellitus syndrome (PHID), Faisalabad histiocytosis or familial Rosai-Dorfman disease (RDD), genetics enabled to unify this syndrome under the SLC29A3-rel
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The proposed renaming of polycystic ovary syndrome (PCOS) as polyendocrine metabolic ovarian syndrome (PMOS) is an important step toward recognizing the systemic endocrine-metabolic nature of a condition historically misrepresented by ovarian cystic morphology. However, the persistence of the word ovarian remains conceptually limiting and reinforces the perception of a female-exclusive disorder. Published reports have provocatively proposed a male PCOS equivalent, particularly in male relatives of women with PCOS. We posit that those observations may be better conceptualized as male Endocrine-
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To compare the efficacy of triple diode laser with and without topical eflornithine in hair growth reduction.
METHODS: The cross-sectional study was conducted at the outpatient clinic of the Department of Dermatology, Dow University of Health Sciences, Karachi, from March to August 2024, and comprised females with hirsutism aged 18-50 years. The patients were divided into two groups. Group A subjects were given monthly laser sessions alone, while group B patients received a combination of monthly laser sessions with topical eflornithine applied twice daily on affected sites. Laser
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidemia and stroke-like episodes (MELAS) syndrome is a maternally inherited mitochondrial disorder caused by mutations in mitochondrial DNA, most commonly the m.3243A>G variant. This mutation impairs oxidative phosphorylation, leading to inadequate cellular energy production, particularly in high-demand tissues such as the brain and muscles. The resultant energy deficit manifests as neurological and muscular dysfunction, including stroke-like episodes, seizures, and lactic acidosis.
PATIENT CONCERNS: Twin brothers presented with heteroge
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Hirsutism is commonly associated with gender dysphoria in transgender and gender-diverse individuals, with many seeking permanent hair removal. Little research has examined how hirsutism impacts life and stigma in gender minority groups.
OBJECTIVE: To examine lived experiences of hirsutism and hirsutism treatment in transgender and gender-diverse participants.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This qualitative study included semistructured interviews with transgender women and nonbinary adults assigned male at birth across 3 clinical settings in Atlanta, Georgia, from February 7
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Polycystic ovary syndrome (PCOS), affecting 5-10% of reproductive-aged women, is marked by anovulation and hyperandrogenism. Prostate-specific antigen (PSA), traditionally a prostate cancer biomarker, has also been detected in female tissues and proposed as a marker of androgen activity. This study examined whether serum total and free PSA differ between hirsute and non-hirsute PCOS phenotypes, hypothesizing higher levels in the hirsute group.
METHODS: In this prospective case-control study, 90 women with PCOS diagnosed by the 2003 Rotterdam ESHRE/ASRM criteria were enrolled betwee
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Female pattern hair loss (FPHL) is a chronic, progressive condition that affects quality of life. Off-label systemic antiandrogens are increasingly used, but comparative data remain limited.
METHODS: To compare the effectiveness, safety, and healthcare resource utilization of spironolactone versus bicalutamide in FPHL over 24 months, we conducted a unicenter retrospective cohort study of women with FPHL treated between 2018 and 2022. The primary outcome was mean change in Sinclair grade from baseline to month 24. Secondary outcomes included ≥ 1 grade improvement, adverse events,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cantú syndrome (CS) comprises a group of rare multisystem and multi-organ diseases characterized by congenital hypertrichosis, facial dysmorphism, cardiomegaly, and skeletal abnormalities, as well as other clinical manifestations. The current understanding of CS is limited. It is easy to misdiagnose it due to its diverse clinical manifestations and a lack of awareness of the condition. Currently, it is thought that this disorder is inherited in an autosomal dominant manner and caused by mutations in the ATP-sensitive potassium (KATP) channel, which plays a vital role in both cardiovascular dis
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To highlight the mutations of the iduronate-2-sulfatase (IDS) gene in one family with different origins. CASE PRESENTATION: The proband (case 1) was a 4-year and 7-month-old boy who presented for "inability to fully extend his fingers for over 2 years". His developmental milestones were unremarkable. However, his fingers could not be extended straight when he was about 2 years old. Snoring was also reported. Physical examination showed dense eyebrows and hair, macrocephaly, coarse facial features, a collapsed nose bridge, hypertelorism, big ears, full lips, a short neck, a lot of Mo
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Topical Steroid Damaged/Dependent Face (TSDF) is described as 'the semi-permanent or permanent damage to the skin of the face precipitated by the irrational, indiscriminate, unsupervised, or prolonged use of TCs resulting in a plethora of cutaneous signs and symptoms and psychological dependence on the drug'. Its management is difficult due to the unavailability of a universally accepted treatment regimen, as well as a high rate of rebound after stopping therapy.
AIM: To study the efficacy and safety of the application of 10% tranexamic acid solution in Topical Steroid Damaged/Dep
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type IIIC (MPS IIIC) is a rare lysosomal storage disorder caused by biallelic pathogenic variants in the HGSNAT gene, encoding heparan-α-glucosaminide N-acetyltransferase. Deficient enzymatic activity leads to heparan sulfate accumulation, resulting in progressive central nervous system involvement and multisystem disease. Clinical features typically include developmental delay, intellectual disability, behavioral disturbances, coarse facial features, hypertrichosis, and hearing loss. This report describes the oldest documented siblings with MPS IIIC: a male diagnosed at
СтатьяОбзорКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования