Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
3038 публикаций
Поиск: 463 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 с найденным полным текстом
H syndrome is a rare multisystem genodermatosis with an autosomal recessive inheritance, characterized by cutaneous hyperpigmentation, hypertrichosis, hepatosplenomegaly, hearing loss, heart anomalies, hypogonadism, short stature, hyperglycemia, hallux valgus and flexion contractures of fingers and toes. To date, 161 cases have been reported worldwide with limited data from North Africa. Herein, we report the case of a 17-year-old Moroccan girl diagnosed with H syndrome on the basis of clinical features and molecular testing. Clinical examination revealed dysmorphic features with insulin-depen
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plasma adrenocorticotropin (ACTH) concentration is measured to support a diagnosis of pituitary pars intermedia dysfunction (PPID). However, baseline ACTH and ACTH concentrations after IV administration of thyrotropin releasing hormone (TRH) vary with season and assay used. To compare two ACTH assays (Scantibodies immunoradiometric assay [IRMA] and Immulite 2000Xpi chemiluminescent immunometric assay [CIA]) for diagnosis of PPID, ACTH was measured before and 10 minutes after administration of TRH in three groups of horses: 1) four young horses (6 ± 3 years, no hypertrichosis and a pituitary gl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Porphyria cutanea tarda (PCT) is the most common porphyria and is caused by inhibition of hepatic uroporphyrinogen decarboxylase in the setting of iron overload and oxidative stress. Clinically, PCT presents with cutaneous photosensitivity, skin fragility, blistering and erosions on sun-exposed skin, hypertrichosis, dyspigmentation, milia, and dark urine. Because the skin findings may resemble other blistering disorders, including pseudoporphyria and other cutaneous porphyrias, recognition of the characteristic clinical pattern is important to prompt appropriate biochemical testing. Diagnosis
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Low-dose oral minoxidil (LDOM) has become an increasingly used therapy for alopecia. While dose-dependent hypertrichosis is the most common side effect, gastrointestinal (GI) adverse effects are plausible due to smooth muscle relaxation, but they have not been systematically reported in clinical studies.
OBJECTIVES: To investigate the frequency and characteristics of GI adverse effects in patients treated with LDOM for alopecia.
METHODS: We conducted a prospective observational study at a trichology unit including patients attending their second consultation after initiating or
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TET2 mutations are frequent in TFH-derived lymphomas, but how epigenetic disruption initiates malignant T cell transformation is unclear. We generated Cd4cre;Tet2FL/FL mice, which developed aggressive T cell lymphoma (m-TCL) with a TFH cell-like immunophenotype. Genome-wide transcriptomics and epigenetic profiling of Tet2-/- CD4+ T cells prior to lymphoma development showed hyperactive TCR, PI3K signaling, and dysregulated TH differentiation program, with proliferation promoting signal transduction at the lymphoma stage. Tet2 loss promoted hyperplasticity under in vitro conditions but favored
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sağ E, Sönmez HE, Demir S, Bilginer Y, Ergen FB, Aydıngöz Ü, Özen S. Chronic recurrent multifocal osteomyelitis in children: a single center experience over five years. Turk J Pediatr 2019; 61: 386-391. Chronic recurrent multifocal osteomyelitis (CRMO) is a rare disease characterized by sterile bone inflammation. It is an orphan disease with many unclear aspects in terms of diagnosis, treatment and follow-up. The aim of this study was to report our experience of pediatric CRMO patients. Children who were diagnosed with CRMO, and were followed-up between January 2008 and January 2017, were incl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A striking characteristic that sets modern humans apart from their ancestors is the lack of a thick fur coat. Despite being popularly dubbed 'the naked ape', humans are covered in 2-3 million vellus hair follicles producing tiny hair fibres. This review explores why humans evolved thinner body hair, with a focus on the need for an effective cooling mechanism. We address anthropological evidence and traits that developed in parallel with humans losing their fur. We then discuss the differences between thick terminal hairs and thin vellus hairs, and the role of the dermal papilla in the regulati
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Few studies have focused on cyclosporine-related adverse events (AEs) in aplastic anemia (AA) patients undergoing immunosuppressive therapy and receive cyclosporine maintenance.
MATERIALS AND METHODS: We conducted a retrospective study to analyze the relationship between cyclosporine concentrations at different time points and AEs in AA patients who received cyclosporine maintenance. Cutoff values of cyclosporine concentrations for predicting every AE were defined by receiver operating characteristic (ROC) curves respectively.
RESULTS: A total of 382 patients were included. The m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cantú syndrome (CS) is a rare genetic condition caused by pathogenic variants in either ABCC9 or KCNJ8, leading to gain-of-function of KATP-channels. The main clinical features are hypertrichosis and cardiovascular abnormalities. This study investigates the voice characteristics in individuals with CS, an aspect that has received little attention in previous research. A total of 18 participants with molecular genetically confirmed CS were recruited, 11 females and 7 males, aged 9-63 years. Voice pitch analysis was conducted using the Voice Tools application, comparing these findings with norma
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe three unrelated individuals with congenital generalized hypertrichosis with gingival hyperplasia (CGHGH), each carrying a distinct structural rearrangement (duplication, deletion, inversion) at 17q24.2-q24.3 identified by CMA and WGS. Despite differences in the type of rearrangement, all three patients seem to exhibit alterations affecting the genomic architecture of a cluster of genes, particularly involving the ABCA family (notably ABCA5, ABCA6, ABCA9, ABCA10), MAP2K6, and potassium channels (KCNJ16, KCNJ2). These findings suggest that disruption of the local chromatin organizati
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Coffin-Siris syndrome 12 (CSS12) is a recently described neurodevelopmental disorder caused by heterozygous pathogenic variants in BICRA, a gene encoding a core subunit of the non-canonical BAF (ncBAF) chromatin-remodeling complex. The condition is characterized by developmental delay, hypotonia, hypertrichosis, and joint laxity. However, long-term data remain limited, and systemic manifestations are incompletely defined.
CASE DESCRIPTION: We report a 22-year-old male with a de novo BICRA frameshift variant, c.2479_2480delinsA (p.Ala827Thrfs*15), previously included in the origina
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spironolactone and oral minoxidil are effective female alopecia monotherapies. Combination therapy is commonly used, though safety and tolerability data are limited.
OBJECTIVE: To assess safety and tolerability by adverse effect incidence.
METHODS: Retrospective cohort study conducted in females aged ≥18 taking combination therapy for hair loss.
RESULTS: A total of 432 patients were included. Average spironolactone and low-dose oral minoxidil doses at time of adverse drug effects were 87.6 ± 51.4 mg and 1.8 ± 1.1 mg, respectively. Adverse effect incidence was 37.7% (n = 163). Hy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gingival fibromatosis is a benign oral condition characterised by a slow progressive, non-haemorrhagic, non-painful, local or generalised enlargement of the gingival tissues. Gingival fibromatosis may have a genetic basis and is frequently associated with systemic or extraoral findings. Hypertrichosis is a clinical condition characterised by excessive hair growth without androgenic stimulation. The present case report describes a case of a 16-year-old girl who presented with severe generalised gingival fibromatosis along with hypertrichosis, which was treated by gingivectomy, and uneventful po
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Androgenetic alopecia (AGA) is the most common form of non-scarring alopecia, affecting up to 80% of men and 50% of women by the age of 70. Minoxidil, initially developed as an oral antihypertensive, has become one of the most widely used therapies for AGA due to its safety and efficacy. This review presents an overview of current evidence on topical, oral and sublingual minoxidil. Topical minoxidil, the only FDA-approved treatment for AGA in both men and women, promotes hair growth through several proposed mechanisms described in the article. Randomised controlled trials show that 5% formulat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and clinical significance: Wiedemann-Steiner syndrome (WSS) is a rare autosomal dominant neurodevelopmental disorder caused by heterozygous pathogenic variants in the KMT2A gene, which encodes a histone lysine methyltransferase essential for chromatin regulation. Affected individuals commonly present with developmental delay, intellectual disability, behavioral disturbances, short stature, characteristic facial features, and hypertrichosis, along with variable additional congenital anomalies. Emerging genotype-phenotype correlations suggest two functional classes of KMT2A variants:
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Primary cicatricial alopecias (PCAs) cause permanent hair loss and psychosocial distress. Management involves anti-inflammatory and hair growth-promoting therapies. A combination of tacrolimus, clobetasol, and minoxidil (TCM) may offer synergistic benefits by targeting distinct inflammatory pathways while increasing background hair density for improved camouflage. This study evaluates the safety and efficacy of TCM use in PCA patients.
METHODS: We conducted a retrospective chart review of PCA patients aged 18+ years treated with TCM between January 1, 2009, and May 31, 2025. Out
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rabson-Mendenhall syndrome (RMS) is an extremely rare monogenic form of diabetes caused by mutations in the insulin receptor (INSR) gene, with only about 50 cases reported worldwide to date. Here, we report a case of RMS caused by a previously unreported c.1123+2 T>C splice mutation.
CASE SUMMARY: The patient was diagnosed with acanthosis nigricans and hypertrichosis at birth, and the growth rate was slower than that of normal children. At age 5, the patient had severe hyperinsulinemia, congenital heart abnormalities, and pineal cysts. At age 13, he was diagnosed with diabetes and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Female pattern hair loss (FPHL) significantly affects women's well-being and quality of life (QoL), and low-dose oral minoxidil (LDOM) has increasingly gained attention as a convenient and effective treatment option. Although hypertrichosis is reported more often with LDOM than with topical formulations, patient perceptions and tolerance of this side effect remain poorly understood. We conducted a telephone survey at a single institution among women with FPHL currently taking or previously treated with LDOM for at least one month to evaluate treatment effectiveness, QoL, and side effect burden
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: This study aims to expand the spectrum of Coffin-Siris syndrome (CSS), a rare and heterogeneous disorder, by thoroughly discussing its genetic, dysmorphic, and endocrine features through new cases and contributing to the literature. Eight patients who were referred to the genetics clinic with various complaints and subsequently diagnosed with CSS through microarray or clinical exome sequencing analyses were included in the study. The dysmorphic, genetic, and endocrine characteristics of eight genetically confirmed patients were evaluated. The patients, aged between 5 months and 6 y
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.