Triple A syndrome (AAAS) is a rare autosomal recessive neuroendocrine disorder caused by pathogenic variants in the AAAS gene and characterized by marked clinical heterogeneity. In this multicenter retrospective study, we analyzed 23 patients from 18 families diagnosed across nine centers in Türkiye to characterize the molecular and clinical features of AAAS. Six distinct vari-ants in the AAAS gene were identified in this cohort, with truncating variants predominating. The most frequent variant was c.1066_1067delCT (p.Leu356Valfs*8), detected in 7 of 18 families, followed by the nonsense varia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Small fiber neuropathy (SFN) is becoming increasingly recognized as a cause of autonomic dysfunction, sensory disturbances, and neuropathic pain. While SFN was previously considered predominantly idiopathic, cases of autoimmune SFN are now well described in adults but remain underexplored in children.
METHODS: In this retrospective chart review, we identified pediatric patients diagnosed with SFN of suspected autoimmune etiology. SFN was diagnosed based on epidermal nerve fiber density (ENFD) and/or sweat gland nerve fiber density (SGNFD) values from skin biopsy and/or quantitative
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hyperhidrosis substantially impairs quality of life. Conventional sympathectomy risks compensatory hyperhidrosis through trunk disruption, whilst selective sympathectomy preserves the trunk while dividing preganglionic and postganglionic fibres. We describe a technique refinement and a previously undescribed anatomical variant. A 23-year-old man had severe refractory palmar, axillary, plantar and gustatory hyperhidrosis (SSDS 4) profoundly affecting his confidence, social functioning and mental wellbeing, despite conservative management. He underwent staged bilateral robotic selective
СтатьяVideo-Audio MediaКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD) is increasingly recognised in patients with chronic inflammatory skin disease, particularly psoriasis, for which epidemiological evidence of increased MASLD prevalence is relatively strong; corresponding data in hidradenitis suppurativa (HS) remain more limited. This narrative review examines the epidemiological and biological links between psoriasis, HS and MASLD, and evaluates dietary and nutritional strategies relevant to their multidisciplinary management. Particular emphasis is placed on distinguishing direct evidence in pat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hidradenitis suppurativa (HS) is a chronic inflammatory skin disorder with a high unmet need, particularly for treatment-resistant tunnels. Integrated multiomics analysis revealed that HS tunnels are spatially organized, self-amplifying inflammatory circuits driven by synergistic IL-17/IL-36γ activation of a unique keratinocyte subset, which activates neutrophils and inflammatory fibroblasts. This mechanistic insight coupled with spatial coenrichment of IL-17A and IL-36R provided the rationale for HB0043, a bispecific antibody that leverages IL-36R binding to locally dual-block both cytokines.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Horner syndrome is a well-recognized constellation of symptoms resulting from the disruption of the sympathetic pathway. It may occur in a variety of clinical contexts, including trauma, tumors, or iatrogenic causes. We report a rare case of transient Horner syndrome following rotator cuff repair with interscalene nerve block. Imaging ruled out structural or vascular causes. The syndrome resolved spontaneously by postoperative day 3. This case highlights the importance of clinician awareness regarding this benign but alarming postoperative complication. This case was presented as a meeting abs
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is a rare X-linked lysosomal storage disorder caused by α-galactosidase A deficiency, resulting in progressive glycosphingolipid accumulation and multisystem morbidity. Early pediatric manifestations are frequently overlooked, delaying treatment and increasing the risk of irreversible organ damage. We describe a 14-year-old boy presenting with acroparesthesia, recurrent abdominal pain, exercise intolerance, and anhidrosis since early childhood. Clinical evaluation revealed peripheral neuropathy and short stature. Biochemical testing demonstrated nearly absent α-galactosidase
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A well-established clinical association is recognized between primary hyperhidrosis (PH) and depression. However, the evidence about the prevalence of depression among people with PH is inconsistent, and there is currently no systematic review on the subject.
METHODS: This study systematically searched PubMed, Cochrane Library, Embase, Ovid MEDLINE, Web of Science, and PsycINFO for studies reporting on the prevalence of depression in people with PH from database inception to December 19, 2025. We included cross-sectional and cohort studies reporting depression prevalence, as well
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Crisponi/Cold-Induced Sweating Syndrome Type 1 (CS/CISS1) is an ultra-rare genetic disorder caused by biallelic variants in the cytokine receptor-like factor-1 (CRLF1) gene and is associated with several comorbidities. Comprehensive data on the respiratory phenotype of this condition are lacking despite being associated with high mortality in infancy, often due to severe respiratory complications like aspiration pneumonia and sudden death related to hyperthermic crises. Our study investigates respiratory complications and lung ultrasound characteristics, enhancing the comprehension
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hidradenoma papilliferum is a benign neoplasm arising in the vulvovaginal region. These lesions are thought to originate from anogenital mammary-like glands and share morphologic and immunohistochemical features with breast tissue. Though rare, malignant transformation of hidradenoma papilliferum into mammary-type carcinoma, typically mammary-type ductal and mammary-type lobular carcinoma, has been documented. However, mammary-type metaplastic carcinoma arising from hidradenoma papilliferum is exceedingly rare. Herein, we describe a case of this entity in a patient presenting with a labial mas
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hidradenitis suppurativa (HS) is a painful, chronic inflammatory condition that forms recurring nodules and abscesses in skin folds, leading to severe scarring. While the exact pathogenesis is still being determined, it is thought to involve follicular occlusion and rupture, driven by multifactorial influences such as genetics, environment, hormones, microbiome, and immune dysregulation. The complex nature of this disease entails complicated management and has led to the development of various therapies targeting these different factors. While moderate-to-severe HS has seen growing therapeutic
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The current hypothesis investigated the neurotrophic effect of magnolol (ML) against MPTP/p-induced neurotoxicity in Parkinson's disease (PD) mice, focusing on the molecular mechanisms of PI3K/Akt/GSK3β and MAPK signalling pathways. To determine the effective dose, 6 mice/group were employed for the dose-dependent study and brain-protective study. Behavioural deficits (open field test, narrow beam walking), dopamine (DA) depletion, lipid peroxidation, antioxidant levels, histology (H&E, PAS, and MT), inflammatory cytokines, DAT and VMAT2 expressions, SN region expressions of BDNF, GDNF, VEGF,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV, commonly known as congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA), is a rare autosomal recessive disorder. It is characterized by a profound dysfunction of the sensory and autonomic nervous systems, leading to a global inability to perceive pain or temperature alongside a complete absence of sweating. Clinically, affected individuals typically present with a classic triad of symptoms: severe analgesia, a total lack of pain perception that frequently results in self-mutilation (such as biting the tongue, lips, and fingertips), recurre
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nevus sebaceous (NS) is a congenital hamartoma that may give rise to a wide spectrum of benign and malignant adnexal neoplasms, although malignant transformation is uncommon. We report a case of low- and intermediate-grade apocrine intraductal carcinoma arising in a NS of Jadassohn in a 93-year-old woman. Histopathologic examination demonstrated an intraductal apocrine neoplasm with solid and cribriform architecture, focal comedonecrosis, and an intact surrounding myoepithelial cell layer highlighted by p63 and CK5/6 immunostaining. The neoplastic cells expressed CK7, epithelial membrane antig
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hidradenitis suppurativa (HS) is a chronic and debilitating skin disorder. Secukinumab, a biologic agent targeting interleukin-17, is a new therapeutic option for HS. However, data regarding its long-term outcomes are scarce.
OBJECTIVE: To evaluate the long-term effectiveness, safety, and predictors of response to secukinumab in a real-world cohort of patients with moderate-to-severe HS.
METHODS: Multicentre retrospective cohort study across 12 Italian tertiary referral hospitals. The primary effectiveness outcomes were the proportion of patients achieving Hidradenitis Suppurativ
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There are plausible mechanistic associations between hidradenitis suppurativa (HS) and peripheral arterial occlusive disease (PAOD), which has significant clinical implications.
OBJECTIVES: This study investigated the risk of incident PAOD in patients with HS.
METHODS: A retrospective cohort study using the TriNetX research network was conducted. Patients with HS were matched 1 : 1 with an HS-free control group based on demographic and clinical factors. The primary outcome was the incidence of PAOD, analysed using hazard ratios (HRs) and Kaplan-Meier curves over a 15-year follow-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The results of a previous phase IIa trial suggested efficacy of the anti-C5a compound vilobelimab in a small number of patients with severe hidradenitis suppurativa (HS) refractory to adalimumab treatment.
OBJECTIVES: To study the efficacy of vilobelimab in a larger-scale randomized phase IIb trial (SHINE) of patients with moderate-to-severe HS.
METHODS: In total, 177 patients with moderate-to-severe HS were treated either with placebo or one of four doses of vilobelimab, a monoclonal antibody that targets the complement split product C5a. Hidradenitis Suppurativa Clinical Respon
СтатьяРандомизированное исследованиеКлиническое исследование II фазыМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinson's disease (PD) is characterized by pathological α-synuclein (α-syn) aggregation, yet the origin of α-syn pathology (central or peripheral) remains debated. The synuclein origin and connectome model proposes two subtypes, i.e. brain-first (pathology initiating in brain structures) and body-first (originating in peripheral autonomic nerves) subtypes. In this study, we aimed to delineate cutaneous α-syn signatures between these subtypes to validate the synuclein origin and connectome model. In this cross-sectional study, 126 brain-first PD patients, 79 body-first PD patients and 60 heal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To establish an in vivo database of human cone photoreceptor inner segment diameter evaluated across the lifespan.
METHODS: Non-confocal split detection adaptive optics (AO) imaging was performed in 28 eyes of 28 healthy subjects (14 females and 14 males; 45.1 ± 20.7 years, ranging from 12-84 years). Cone photoreceptor inner segments were semi-automatically segmented and cone diameters measured from the AO images across eccentricities ranging from 1.0 to 6.0 mm temporal to the fovea. A linear mixed-effects model was used to assess the relationship between cone diameter and sex as wel
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hidradenitis suppurativa (HS) causes significant morbidity in children. Treatment patterns across sex, race, and ethnicity in pediatric HS have not been thoroughly evaluated. We aim to characterize treatment patterns in pediatric HS, including (1) time to treatment initiation, (2) first prescribed HS treatment, and (3) time to switching following initial therapy across demographic factors.
METHODS: We conducted a real-world, retrospective cohort study of patients < 18 years with a HS diagnosis, using a large U.S. national electronic health record database (2005-2025). Treatments p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования