Background/Objectives: Crisponi/cold-induced sweating syndrome 1 (CISS1/CISS, MIM#272430) is a genetic disorder due to biallelic variants in CRFL1 (MIM*604237). The related phenotype is mainly characterized by abnormal thermoregulation and sweating, facial muscle contractions in response to tactile and crying-inducing stimuli at an early age, skeletal anomalies (camptodactyly of the hands, scoliosis), and craniofacial dysmorphisms, comprising full cheeks, micrognathia, high and narrow palate, low-set ears, and a depressed nasal bridge. The condition is associated with high lethality during the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Botulinum toxin type A (BoNT-A) injection and micro-focused ultrasound with visualization (MFU-V) are becoming increasingly popular for various esthetic conditions. However, performing MFU-V subsequently to BoNT-A injection may diminish the efficacy of BoNT-A. Previous reports have indicated the impact of various energy-based devices on BoNT-A. Nevertheless, the influence of MFU-V on BoNT-A has yet to be investigated. Thus, this study aims to evaluate the effect of MFU-V on BoNT-A injection and to determine the optimal interval between each treatment. A randomized controlled study was conducte
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA), also known as hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV (HSAN IV), is an exceedingly rare genetic disorder characterized by the inability to perceive pain, inability to sweat, and various neurological and orthopaedic complications.
CASE PRESENTATION: This is a case report of a 3-year-old female patient as the first case in Latvia diagnosed with CIPA syndrome who repeatedly presented to Children's Clinical University Hospital (CCUH) in Riga, Latvia, with severe orthopaedic manifestations. The patient had repeated fr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is a lysosomal storage disorder in which α-galactosidase (GLA) deficiency leads to a build-up of globo-triaosylceramide (Gb3) in various cell types. Gb3 accumulation leads to the abnormalities of microvascular function associated with FD. Previously, we discovered significant abnormalities in vascular endothelial cells (VECs) derived from FD-induced pluripotent stem cells. We then used a cell-based system to screen a group of clinical compounds for candidates capable of rescuing those abnormalities. Lomerizine was one of the most promising candidates because it alleviated a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Retinal dystrophy, optic nerve edema, splenomegaly, anhidrosis, and headache (ROSAH) syndrome is an autosomal dominant disorder caused by a heterozygous missense mutation in alpha kinase 1 (ALPK1). This series reports the presentation and treatment outcomes of three first-degree relatives with ROSAH syndrome.
METHODS: Retrospective chart review, whole exome sequencing.
RESULTS: A 16-year-old male presented with bilateral optic disc edema, macular edema, retinal degeneration, and vitreous inflammation. His mother and brother had similar clinical features. Whole exome gene sequenci
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA), also known as hereditary sensory and autonomic neuropathies (HSAN I-V), is an exceptionally rare autosomal recessive disorder. The pathogenesis of CIPA remains not fully elucidated. Clinical manifestations primarily include the absence of pain perception, painless injuries to the extremities, oral mutilation, anhidrosis accompanied by hyperthermia, and delayed intellectual development. Given the autonomic dysfunction in CIPA patients, previous reports on anesthetic management for this rare disorder have predominantly depended on general
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Horner syndrome, characterized by the triad of unilateral ptosis, miosis, and anhidrosis, typically arises following a stroke, surgical interventions in the neck and chest, or trauma. Horner syndrome is rare in children. This study presents the case of a 9-year-old girl with End-Stage Renal Disease (ESRD) caused by renal hypodysplasia. After permcath insertion, she developed a severe headache and anisocoria, followed by ptosis and a progressively expanding neck hematoma. Physical examination and MRI of the neck revealed that Horner syndrome, caused by hematoma formation following permcath plac
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Systemic glucocorticoids are widely used in the treatment of various inflammatory and autoimmune conditions. This report describes the first known case of drug-induced hypesthesia following dexamethasone administration in a patient without prior neurological conditions.
PATIENT CONCERNS: A 38-year-old female patient presented with bothersome and intolerable tinnitus and was diagnosed with sudden sensorineural hearing loss. She was treated with dexamethasone (10 mg IVGTT once daily) for 6 days. On the 5th day of treatment, the patient began experiencing fatigue, followed by decrease
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease, a rare genetic disorder affecting multiple organs, has understudied correlations among enzyme activity, genotype, and clinical manifestations in patients of different sexes with classical and late-onset phenotypes. In this study, clinical data, α-Gal A activity, and GLA gene test results of 311 patients, who were categorized by classical and late-onset phenotypes, ⩽5% and > 5% of the normal mean value of enzyme activity, and truncated and nontruncated mutation groups, were collected. The common clinical manifestations of Fabry disease included acroparesthesia, hypohidrosis/anhid
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital insensitivity to pain (CIPA) is an extremely rare syndrome that is caused by a mutation in the NTRK gene. CIPA is characterized by recurrent episodes of unexplained fever, infections, skeletal complications, anhidrosis, mental retardation, and ocular injuries due to the absence of reaction to painful stimuli. Several musculoskeletal complications have been reported and included fractures, avascular necrosis, joint dislocations, soft tissue, and bone infections. The severity of these complications presented complex diagnostic and therapeutic dilemmas. The collaboration of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 13-year-old boy developed right-sided Horner's syndrome following resection of a benign mediastinal schwannoma extending from T1 to T3. Postoperatively, he exhibited ptosis, miosis, and anhidrosis, confirmed by starch iodine testing. The tumor likely involved the upper thoracic sympathetic ganglia-a rare site for schwannomas. This image highlights a rare iatrogenic cause of preganglionic Horner's syndrome. While Horner's is classically associated with apical lung or cervical lesions, this case emphasizes the importance of recognizing postoperative Horner's syndrome as a clinical clue to cerv
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study evaluates the risk of dermatologic adverse events (AEs) associated with aromatase inhibitors (AIs) through an analysis of data from the FDA Adverse Event Reporting System (FAERS).
METHODS: FAERS data from Q1 2004 to Q2 2024 were analyzed for dermatologic AEs related to AIs. A disproportionality analysis using reporting odds ratio (ROR) assessed AE risk, and the time to onset of these AEs was examined.
RESULTS: Out of 21,035,995 AE reports, 2,237 involved skin impairment. Sixty-one preferred terms (PTs) presented positive signals, including nail disorders, onychoclasis,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Horner's syndrome (HS) is a condition characterized by ptosis, miosis, and facial anhidrosis. The causes include trauma and surgical procedures in the cervical, thoracic, or cranial regions, which can impair sympathetic fibers. In the cases presented, both patients - a infant and an adolescent - developed HS after cervical manipulations. In the first case, a child presented with ptosis and miosis in the right eye following venous puncture in the cervical region, with spontaneous resolution. In the second case, an adolescent developed HS after the removal of the submandibular gland and lymph no
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Injections with botulinumtoxinA (BoNTA) are the most common nonsurgical aesthetic procedure but carry risks such as unintended muscle diffusion. Understanding formulation behavior is key to optimizing safety and efficacy. This study compares the diffusion characteristics from letibotulinumtoxinA (Leti-BoNTA) to onabotulinumtoxinA (Ona-BoNTA) and abobotulinumtoxinA (Abo-BoNTA) and its impact on muscle relaxation of frontalis muscle.
METHODS: In a double-blind, randomized trial, 30 healthy adults received Leti-BoNTA on one forehead side and either Ona-BoNTA or Abo-BoNTA on the oth
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Special care in dentistry : official publication of the American Association of Hospital Dentists, the Academy of Dentistry for the Handicapped, and the American Society for Geriatric Dentistry2025eng
PURPOSE: This retrospective cross-sectional study aims to elucidate the challenging oral and maxillofacial management associated with congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA), emphasizing the need for early intervention and specialized treatment approaches.
METHODS: Conducted at the Soroka University Medical Center, this study spans from 2005 to 2024, examining a significant cohort within a high-prevalence Bedouin community. We analyzed clinical outcomes focusing on dental extractions, incidence of osteomyelitis (OM), and subsequent mandibular fractures.
RESULTS: The study inc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования