Oculocutaneous albinism (OCA) is a complex genetic disorder characterized by reduced or absent pigmentation in the skin, hair, and eyes. Among the eight known subtypes, OCA-4 is caused by a mutation in SLC45A2, which plays a crucial role in melanin biosynthesis. While autosomal recessive inheritance is the most common pattern for all OCA subtypes, autosomal dominant cases are extremely rare. We report three patients from a Chinese family exhibiting autosomal dominant OCA-4. Clinical assessments evaluated pigmentation and ocular features in affected family members. Next-generation sequencing wa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic limb ischemia (CLI) is a significant health issue, particularly among patients with diabetes who are at elevated risk of diabetic foot ulcers (DFU) due to peripheral neuropathy and ischemia. In Singapore, approximately one in six adults is affected by diabetes, with a lifetime risk of developing DFU ranging from 15% to 25%. This paper examines the indications, surgical techniques and postoperative protocols for transverse tibial transport (TTT), an innovative limb salvage procedure implemented in a general hospital in Singapore and presents our early experience with this technique. All
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Wound of diabetic foot ulcers (DFU) is chronic and hard to heal, characterized by impaired inflammatory response, dysfunction of keratinocyte and endothelial cells and improper removal of dying cells. Efferocytosis, as a trigger for phenotype switch of macrophages, plays a critical role in diabetic foot wound healing. Here, we showed the effect of efferocytosis in wound healing of diabetics and identified seven in absentia homolog 2 (SIAH2) as a potential efferocytosis-related biomarker.
METHODS: Blood and skin samples were collected from 20 patients diagnosed type II diabetes a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present research investigates the preclinical safety of a novel formulation (patent application number 202211045937, 5929IN008), comprising of tetrahydrocurcumin and folic acid coloaded nanostructured lipid carriers (THC-FA-NLCs) integrated into dissolvable patches (DP). The potential for skin irritation and acute dermal toxicity was assessed in rats as per the Organization for Economic Cooperation and Development (OECD) guidelines (402, 404, and 410). Additionally, cytotoxicity testing was performed using human dermal fibroblast (HDF) cells. Primary skin irritation study post topical appl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate differences in fundus autofluorescence (AF) spectra of pigmented (C57Bl/6) and albino (Balb/c) mouse retinas.
METHODS: AF spectra were measured with a scanning laser ophthalmoscope (SLO) with a high-resolution spectrometer. The action spectrum of a 635 nm AF "spike" in albino mice was measured to estimate the underlying absorption spectrum. Optical coherence tomography (OCT) and OCT angiography were used to determine the most likely depth location of the source of the AF feature.
RESULTS: Two narrowband emission peaks centered at 635 nm and ∼705 nm were observed in th
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oxidative stress and chronic inflammation are major obstacles for diabetic wounds. Therefore, synergistically scavenging excess reactive oxygen species (ROS) and inhibiting inflammatory reaction is a promising strategy to treat diabetic wounds. In the course of this work, a pH-responsive multipurpose hydrogel (CMCS/2-FPBA/TA-Fe) was fabricated for the first time, which consisted of trivalent iron ions (Fe3+), carboxymethyl chitosan (CMCS), tannic acid (TA), and 2-formylphenylboronic acid (2-FPBA). The results showed that CMCS/2-FPBA/TA-Fe hydrogel displayed excellent mechanical stability, rapi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Diabetic foot ulcers (DFU) have become a global health issue. Chronic inflammation is a key pathological feature of DFU; however, its role in the diagnosis of DFU remains unclear.
METHODS: DFU sample data were acquired from public databases, and weighted gene co-expression network analysis (WGCNA) was employed to identify key genes associated with DFU traits. A protein-protein interaction (PPI) network was constructed to screen for diagnostic biomarkers, and receiver operating characteristic (ROC) curve analysis was used to assess the diagnostic efficacy of these key genes. The no
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hermansky-Pudlak syndrome pulmonary fibrosis (HPS-PF) is a rare cause of genetic interstitial lung disease (ILD). A man in his 40s who has oculocutaneous albinism (OCA) since birth presented with respiratory failure to the intensive care department. On further evaluation, high-resolution CT was suggestive of non-specific interstitial pneumonia (NSIP). In view of the early age of presentation of ILD and OCA, genetic testing was done, which confirmed the diagnosis of HPS. He was treated with oxygen, steroids and antifibrotics. Lung transplantation is the definitive treatment option, and he is be
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wound healing is a complex biological process involving multiple stages that require interactions between several cells, growth factors, and cytokines. The lack of a suitable environment, along with microbial infection, impairs the normal wound-healing process. Burns, trauma, diabetic injuries, and chronic ulcers are the most prevalent types of wounds on the skin. Conventional wound treatments, with their focus on a single aspect, often fail to consider the complex conditions fully surrounding the pathogens that cause infections. Nanotechnology, a rapidly developing and cutting-edge field, fac
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculocutaneous albinism type 1, caused by mutations in the tyrosinase gene TYR gene, is the most common form of albinism worldwide. Owing to the variants of uncertain significance (VUSs) classified by the American College of Medical Genetics and Genomics guidelines, patients who carry these VUSs do not receive a definitive molecular diagnosis. To clarify the pathogenicity of the VUS variants, we conducted multiplexed assays of variant effect to reclassify the TYR VUS variants. Protein expression, melanin production, enzyme activity, and subcellular localization were applied to 46 selected vari
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic wounds (CWs) represent a major clinical challenge, characterized by persistent inflammation and failed repair. While proresolving pathways are known to regulate inflammatory responses, their potential dysfunction in CWs remains unexplored. Here, we identify dysregulation of the pro-opiomelanocortin-melanocortin 1 receptor (POMC-MC1R) axis as a common feature across pressure ulcers, venous ulcers, and diabetic ulcers. Using MC1Re/e mice lacking functional MC1R, we demonstrate impaired wound healing marked by delayed reepithelialization and increased neutrophil extracellular traps-pathol
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Peripheral artery disease (PAD) can develop into critical limb ischemia (CLI), which is characterized by resting pain at rest, ulcerations, or gangrene, with a high risk of amputation. The optimum course of treatment at this point is arterial revascularization, although this has a significant financial cost and is not always feasible or successful in reducing pain, healing ulcers, or preventing amputations. In situations where traditional alternatives for treating PAD have been exhausted, recent developments in cell therapy may offer a viable substitute.
OBJECTIVE: The purpose of
Протокол клинического исследованияСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case of a patient with a history of chronic lymphocytic leukemia (CLL) and cutaneous B-cell lymphoma of the right leg. She had previously received radiation treatment to the affected area and subsequently developed radiation fibrosis with two non-healing ulcerations at the previous tumor sites. A biopsy revealed spongiotic and sparse superficial perivascular dermatitis. Due to poor wound healing, adjunctive hyperbaric oxygen (HBO₂) therapy was initiated. However, shortly after beginning HBO₂ treatments, the wounds worsened. Repeat biopsies were performed, and the new areas were co
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis bullosa (EB) is an inherited or auto-immunity-mediated, heterogeneous group of rare genetic dermatoses characterized by fragile skin and mucosae with blister formation induced by minimal trauma. Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB) is an autosomal recessive inherited subtype of EB with higher chances of malnutrition and nail involvement. Considering the key factors such as genetic disposition, chronicity, pathology, involvement of deeper tissues, and complexities, EB may be considered as Kustha (spectrum of diseases of the integumentary system) from an Ayurvedic perspective. A
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chronic skin ulcers are characterized by an impaired and delayed wound healing process, posing a major economic and healthcare burden. These multifactorial conditions are influenced by both biological, clinical and psychosocial factors. The aim of our cross-sectional study was to investigate the influence of psychosocial and lifestyle factors-specifically adherence to the Mediterranean diet, emotional health, sleep quality and demographic characteristics-on physical symptoms and clinical severity in patients with skin ulcers, using a multidisciplinary approach to identify key predi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Full-thickness wounds are a significant clinical burden, especially in patients with chronic comorbidities. They pose a major clinical challenge due to their prolonged healing times and high risk of complications. Advanced wound care strategies like negative-pressure wound therapy (NPWT), which enhances wound healing by reducing edema, promoting granulation tissue formation, and removing exudates and bioengineered skin substitutes such as high-purity type I collagen-based skin substitute (HPTC/Helicoll®) that acts as an extracellular matrix scaffold to stimulate angiogenesis and ce
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Diabetic foot ulcers (DFUs) are a severe complication of diabetes mellitus characterized by impaired wound healing, chronic inflammation, and tissue degeneration. We sought to identify tissue specific molecular drivers of DFU pathogenesis across skin, adipose, and muscle compartments.
METHODS: High throughput RNA sequencing was performed on skin, adipose, and muscle tissues from DFU patients and non-ulcerated diabetic controls. Differential expression analyses and pathway enrichment were conducted to delineate common and compartment-specific transcriptional changes.
RESULTS: All
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diabetes is a metabolic disease that affects global human health, with 25% of diabetic patients suffering from chronic non-healing ulcers. Omentin-1, also referred to as intelectin-1 and encoded by the itln1 gene, is a recently discovered adipokine that modulates inflammation, cellular activities, and vascular tone. Research indicates that omentin-1 provides protective benefits in several conditions, including atherosclerosis and diabetic retinopathy. Nevertheless, the therapeutic potential of omentin-1 in promoting diabetic wound healing is still not well understood. Our results revealed a si
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Drug-loaded hydrogels with excellent adhesion, moisture, and biocompatibility are promising wound dressing and particularly appealing for chronic wound therapy due to their controllable and sustained drug release. However, the treatment effect of the hydrogel dressing is regularly assessed by ex vivo histology, hampering in vivo longitudinal monitoring of neovascularization for precise therapeutic efficiency evaluation. Herein, optical-resolution photoacoustic microscopy (OR-PAM) is adopted for longitudinal microvasculature imaging of the murine ear wound treated with a redox-responsive S-nitr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is an autosomal recessive disorder characterized by clinical features including oculocutaneous albinism (OCA) and bleeding diathesis due to platelet storage pool deficiency. In this article, we report a 12-year-old boy with recurrent epistaxis who was referred to the Iranian Blood Transfusion Organization (IBTO) reference coagulation laboratory for platelet function analysis. Based on the laboratory diagnostic tests in this study and the patient's clinical presentation, the probability of HPS type 2 is more likely.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования