BACKGROUND: Alström syndrome (ALMS) is a rare autosomal recessive genetic disorder caused by homozygous or compound heterozygous mutations in the ALMS1 gene. The encoded ALMS1 protein is widely distributed, leading to the complex clinical manifestations of this disease. Currently, there are no effective curative treatments-disease-modifying or curative therapies.
CASE DESCRIPTION: We report a case of ALMS in a Chinese female patient featuring nystagmus, visual impairment, diabetes mellitus, hepatosplenomegaly, mixed hearing loss, ovarian pedicle torsion, and acanthosis nigricans. Comprehensiv
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVE: Certain skin conditions are proven indicators of underlying systemic disease. Specifically, acanthosis nigricans (AN) is commonly associated with type 2 diabetes and insulin resistance. However, AN may also be a marker of metabolic syndrome (MS). MS is linked to several health conditions leading to death. Therefore, early identification of MS is crucial in preventing disease progression. While AN may provide a visual cue for MS risk, its utility as a clinical screening tool remains underexplored. To address this, we conducted a systematic review to evaluate the associatio
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The sudden onset of malignant acanthosis nigricans and tripe palm, even in the absence of gastrointestinal symptoms, should prompt immediate evaluation for internal malignancy, particularly gastric adenocarcinoma, as early dermatologic clues can be lifesaving.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The objective of this study was to investigate the clinical features and genetic variation of a patient with monogenic nonsyndromic obesity caused by melanocortin 4 receptor (MC4R) gene variation. Additionally, this study aims to provide a reference for the diagnosis of the disease.
METHODS: A monogenic non syndromic obese patient who was admitted to Dongying People's Hospital in December 2024 was enrolled in the study. The clinical data and peripheral blood samples of the patient were collected. Whole-exome sequencing was utilized to identify gene variants. Subsequently, bioinform
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monogenic diabetes caused by TBC1D4 mutations is a relatively rare hereditary disorder of glucose metabolism that has increasingly gained attention in recent years. The protein encoded by this gene plays a pivotal regulatory role in glucose transport within skeletal muscle and adipose tissue; its dysfunction leads to significant insulin resistance and glucose dysregulation characterized by predominant postprandial hyperglycemia. Accumulating research indicates that TBC1D4 mutations may contribute to metabolic disturbances by impairing glucose transport and blunting cellular insulin sensitivity
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: L-asparaginase and corticosteroids, essential components of paediatric leukaemia and lymphoma treatment, are associated with hyperglycaemia and, rarely, diabetic ketoacidosis (DKA). Chemotherapy-induced diabetes is an under-recognised complication in pediatric oncology in resource-constrained settings.
CASE 1: A 4-year-old female with newly diagnosed Acute Lymphoblastic Leukaemia (ALL) was commenced on chemotherapy with prednisolone, 6-mercaptopurine, vincristine, doxorubicin, cyclophosphamide, L-asparaginase and cytarabine. However, on the 7th day of initiating chemotherapy, urin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adolescent obesity is increasingly linked to early insulin resistance (IR) and clustering of cardiometabolic abnormalities, including impaired glucose regulation, dyslipidemia, inflammation, and liver dysfunction. Identifying at-risk adolescents remains challenging due to physiological variability and a lack of standardized definitions.
AIM: The aim of this study was to identify simple and reliable surrogate markers of IR and associated cardiometabolic risk in overweight and obese adolescents.
MATERIALS AND METHODS: In this cross-sectional study, 182 adolescents aged 10-19 years
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dermatosis papulosa nigra (DPN) is a benign, pigmented tumour presenting as tiny papules on the face and neck, mostly in individuals with darker skin types. It is considered a variant of seborrheic keratosis (SK). The metabolic syndrome (MetS), a complex of metabolic abnormalities, is associated with increased risk of cardiovascular disease and diabetes mellitus. There are established cutaneous markers of MetS, such as acanthosis nigricans and skin tags. Furthermore, acanthosis nigricans, skin tags, seborrheic keratosis and dermatosis papulosa nigra (DPN) have been described in dia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Costello syndrome (CS) is a rare RASopathy, mostly caused by de novo heterozygous pathogenic variants in the HRAS gene. Over 80% of cases involve the germline p.Gly12Ser variant, resulting in a fairly uniform phenotype of neuro-cardio-facio-cutaneous involvement with an increased risk of malignancy. Consequences of other rare HRAS variants are less well understood due to the limited number of reported cases.
METHODS: An adult, young woman was referred due to sparse, slow-growing scalp hair, Blaschko-linear hyperpigmentation, acanthosis nigricans, palmoplantar hyperkeratosis, and j
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The convergence of type 1 diabetes (T1D) and features of type 2 diabetes, such as obesity and insulin resistance, has given rise to the concept of "double diabetes" (DD). This condition poses significant management challenges in the pediatric population, as escalating insulin requirements may exacerbate weight gain and insulin resistance, creating a vicious cycle. Glucagon-like peptide-1 receptor agonists (GLP-1 RAs) are not approved for pediatric T1D but represent a potential therapeutic avenue. We present the case of an 11-year-old girl with antibody-positive T1D on an insulin pump who devel
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: The present review aims to ascertain whether reproductive disorders are associated with specific physical, mental, personality, and social traits. This information may be used to support or reject the hypothesis on the origin of infecundity, which proposes that women/men with preferred characteristics, including high resource holding potential, genetic quality, and/or reproductive potential have advantage over women/men displaying less preferred traits in selecting partners with preferred traits.
METHODS: A literature search of the reported associations of endometriosis,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, dermatoscopy has emerged as a valuable adjunctive tool for the diagnosis of various cutaneous disorders. Initially developed for the evaluation of melanocytic lesions, this non-invasive technique has since demonstrated significant utility in the assessment of non-melanocytic hyperpigmented dermatoses. This review provides an up-to-date and practical overview of the dermatoscopic manifestations of common non-melanocytic hyperpigmented conditions, including melasma, nevus of Ota, freckles, lentigines, solar lentigines, seborrheic keratosis, porokeratosis, acquired dermal macular
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There are currently no FDA-approved pharmacologic treatments for acanthosis nigricans (AN), a common dermatologic condition characterized by hyperpigmented, velvety plaques. AN disproportionately affects individuals with skin of color and is often associated with insulin resistance and obesity. There is a need for effective, safe, and well-tolerated treatments for AN.
OBJECTIVE: To evaluate the safety and efficacy of sirolimus gel 0.2% in improving pigmentation, skin texture, and quality of life in patients with AN.
METHODS: In this investigator-initiated, single-center, 12-week
СтатьяКлиническое исследование II фазыПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Rabson-Mendenhall syndrome (RMS) is an extremely rare autosomal recessive disorder caused by pathogenic variants in the insulin receptor gene, leading to severe insulin resistance and compensatory hyperinsulinemia. Classical features include acanthosis nigricans, non-obese or underweight body habitus, hirsutism, dental abnormalities, dysmorphic features, and variable growth abnormalities. Early recognition may be difficult when the initial presentation is dominated by non-specific symptoms rather than classical metabolic complaints. CASE REPORT A 10-year-old Saudi girl presented to
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To assess the prevalence of oral paraneoplastic manifestations in patients with biopsy-confirmed extra-oral malignancies and to identify oral findings with potential paraneoplastic significance that could serve as new targets for dental screening. METHODS: A single-center prospective cross-sectional study was performed. A total of 300 consecutive surgical oncology patients (April 2024–September 2025) underwent standardized oral examinations one day prior to planned oncologic surgery. Extraoral and intraoral findings—including mucosal changes, perfusion abnormalities, tongue morphol
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy (MDPL) syndrome is a rare autosomal dominant disorder caused by pathogenic variants in the POLD1 gene and characterized by progressive lipodystrophy and severe metabolic complications. We report an eight-year-old Saudi male presenting with atypical, insulin-resistant diabetes, acanthosis nigricans, and preserved C-peptide levels, raising suspicion for a syndromic form of diabetes. Genetic testing revealed a heterozygous variant of uncertain significance (VUS) in POLD1. Notably, the patient lacked classical features of MDPL,
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute promyelocytic leukemia (APL) is a distinct subtype of acute myeloid leukemia characterized by the PML-RARA fusion gene and a high risk of coagulopathy. Type 2 diabetes mellitus (T2DM) is increasingly diagnosed in children and adolescents. To our knowledge, the concomitant diagnosis of these two conditions in the pediatric population has not been previously reported. We report the case of a 10-year-old girl presenting with fatigue, abdominal pain, and fever. Laboratory investigations revealed severe thrombocytopenia, leukocytosis, and 63% circulating blasts on peripheral blood smear. Bon
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.