Sturge-Weber syndrome is a rare neurocutaneous disorder due to a somatic GNAQ mutation, which is characterised by facial capillary malformation, leptomeningeal angiomatosis, and possible ocular involvement. Identifying these faint birthmarks is important because even mild skin involvement may indicate significant underlying intracranial vascular malformations and early neurological complications. We report a seven-year-old boy with focal seizures beginning at two years of age, often progressing to generalised tonic-clonic events, and associated with intermittent left-sided headaches. Examinati
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sturge-Weber syndrome is a rare congenital disorder with vascular malformations affecting the brain, skin, and eyes. Type 3 Sturge-Weber syndrome, the rarest form, presents with isolated leptomeningeal angiomas, often causing diagnostic delays. This report highlights an unusual presentation where both recurrent focal seizures and migraine-like headaches were prominent, long-standing features. A 30-year-old man presented with two focal seizures affecting the right side of his body, preceded by aura and followed by postictal confusion, right-sided weakness, and migraine-like headache with photop
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anetoderma is a rare cutaneous disorder characterized by focal loss of dermal elastic tissue, often presenting as atrophic or herniated plaques. However, clinical presentations can vary, and atypical forms may resemble neoplastic or inflammatory lesions, complicating diagnosis. We present the case of a 78-year-old female who was evaluated for asymptomatic skin growths on the posterior neck, chest, and torso, reported to have been present for five years and slowly spreading. On physical examination, firm papules and subcutaneous nodules were noted on the left rib cage, left medial breast, and m
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease caused by homozygous loss of the SMN1 gene. Copy number of the nearly identical paralog, SMN2, correlates with disease severity. SMN2 is the primary modifier of SMA, with only a few other modifiers reported. We reviewed the literature of rare siblings affected by SMA that show discordance in clinical presentation despite having the same number of SMN2 copies, which predicts the presence of genetic modifiers. We further recruited a sibling pair with discordant clinical presentations and performed detailed characterization. We utilized
СтатьяОбзорКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Flegel disease, also known as hyperkeratosis lenticularis perstans, is a rare cutaneous disease. Here, we report a case of a 56-year-old man who presented with a history of asymptomatic skin lesions that had gradually increased in number over the past year, in the absence of any significant medical history or known predisposing factors for Flegel disease. Skin examination revealed multiple punctate, scaly, blanchable, erythematous papules measuring 1-2 mm in diameter and distributed symmetrically on both lower extremities. Scales were adherent to the peripheral edges of the papules. Palms, sol
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parry-Romberg syndrome (PRS), also known as progressive facial hemiatrophy, is a rare neurocutaneous disorder characterized by progressive, unilateral atrophy of the facial tissues. It usually appears during childhood or early adulthood; however, adult-onset cases are increasingly being recognized. PRS significantly overlaps with localized scleroderma, especially the en coup de sabre (ECDS) subtype, indicating a common pathophysiological mechanism. We present a 52-year-old female patient with adult-onset PRS associated with ECDS. The patient was first diagnosed with localized scleroderma in 19
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies have identified phosphorylated α-synuclein in the skin of individuals with neurodegenerative disease. The levels of this protein in the skin have been correlated with disease severity. This protein has been specifically studied in alpha-synucleinopathies such as Parkinsons' Disease (PD) and Multiple System Atrophy (MSA). Given that skin biopsy studies have often shown high levels of phosphorylated α-synuclein in the neck area, and that other clinical studies have described easily identifiable changes in facial skin features, this systematic review explores whether age spots, whi
Систематический обзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive hemifacial atrophy, also known as Parry-Romberg syndrome (PRS), is an idiopathic disorder characterized by progressive unilateral facial depression caused by atrophy of the skin and subcutaneous tissue. We present a case of mandibular osteomyelitis occurring in a patient with this condition, together with a review of the literature. The clinical findings in this case suggest that autoimmune disease and trauma are involved in contributing factors to disease progression. Possible involvement of neurovascular and neuroskeletal dysregulations in the pathogenesis of PRS is also discusse
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Necrobiosis lipoidica (NL) is a chronic granulomatous disease most commonly manifesting as yellow, atrophic plaques and ulcerations on the lower extremities. We present an exacerbation of NL in a patient with a known history of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, who, following a clinical and histopathologic diagnosis of NL, was found to have oropharyngeal Epstein-Barr virus-positive diffuse large B-cell lymphoma. After implementation of therapies for lymphoma, chemotherapeutic complications, and NL, the patient reported improvement in both pain and ulcerations. Though noninfectious
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lichen sclerosus et atrophicus (LSA) is a chronic, progressive inflammatory disorder with a risk of malignant transformation to squamous cell carcinoma (SCC). This study investigated the role of activation-induced cytidine deaminase (AID) in UV-independent SCC arising from LSA. We retrospectively analyzed 19 female patients, including 5 SCC cases. AID expression was significantly associated with SCC development, pruritus, and shorter disease duration. AID was detected in SCC lesions and adjacent LSA tissues, mainly in basal cells. Reduced AID expression was observed in higher-stage tumors, sug
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrotic skin diseases are rare, chronic, and often debilitating conditions characterized by excessive extracellular matrix deposition, leading to tissue scarring and functional impairment. Despite their severity, diseases-such as lichen sclerosus et atrophicus (LSA), frontal fibrosing alopecia (FFA), radiation-induced skin fibrosis (RISF), eosinophilic fasciitis (EF), pansclerotic disabling morphea (PDM), and linear circumscript sclerodermia (LCS)-lack approved therapies and are underrepresented in clinical research. This phase 2b multicenter basket trial proposes a novel approach to evaluate
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immune dysregulation is implicated in fibrotic skin pathogenesis. However, causal inflammatory cytokines remain inadequately characterized. To identify inflammatory cytokines with potential causal roles in fibrotic skin disorders using integrative genetic and experimental approaches. Two-sample Mendelian randomization (MR) analysis was conducted utilizing summary statistics from genome-wide association studies (GWAS) for 41 inflammatory cytokines and four fibrotic skin diseases. Differences in selected inflammatory cytokine levels in tissues, sera and cells between hypertrophic scar (HS) patie
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lichen sclerosus is a chronic, inflammatory, scarring disease of the skin that manifests mostly in the genital region.
OBJECTIVE: We studied the histomorphological characteristics, grade, and pattern of inflammation in male pediatric patients with lichen sclerosus. We also compared the expression of selected miRNAs in lichen sclerosus tissue, adjacent non-lichen sclerosus tissue from the same patient, and healthy male pediatric patients.
RESULTS AND DISCUSSION: According to the type of inflammation/lymphocytic distribution, we categorized patients into four groups with the follow
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the risk of vulvar dysplasia and malignancy in lichen sclerosus patients treated with topical clobetasol or topical calcineurin inhibitors.
STUDY DESIGN: This population-level retrospective cohort study used TriNetX, a research database of electronic health records and claims data from United States and European patients. We assessed 55,696 adult lichen sclerosus patients and matched controls to evaluate baseline risk. To analyze treatment effects, 14,430 clobetasol-exposed lichen sclerosus patients were compared with matched corticosteroid-naïve controls. 6227 topical
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male genital lichen sclerosis (mGLS) is a chronic progressive inflammatory disease with potential complications including urethral strictures and penile cancer. Despite its clinical significance, the molecular mechanisms underlying mGLS remain poorly understood, and male-specific data are limited. This systematic review consolidates current evidence on tissue-based gene and protein expression in mGLS, aiming to identify commonly investigated biomarkers and highlight gaps in the literature. Using the JBI Sumari interface, our research strategy identified a total of 24 studies with considerable
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Lichen sclerosus (LS) is a chronic autoimmune inflammatory skin disease predominantly affecting the anogenital area that can be mistaken for non-accidental trauma (NAT) in pediatric patients, such as sexual abuse. Such misdiagnoses can be distressing for families. This systematic review examined pediatric patients investigated for both LS and NAT to provide clinicians with guidance on distinguishing these conditions.
METHODS: MEDLINE, Embase, and Web of Science were searched. Retrospective studies, case series, and case reports describing pediatric patients investigated
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the case of a 12-year-old male who presented with a one-and-a-half-month history of an asymptomatic, rapidly expanding erythematous hyperkeratotic plaque on the left shoulder. On clinical exam, the patient was also found to have an ivory white atrophic plaque on the left clavicle. Given the classic lichen sclerosus (LS) lesion on the patient's clavicle, the lesion in question on his left shoulder was diagnosed as extragenital bullous LS (EBLS). The bullous variant of LS, while common in adult literature, is rarely reported in the pediatric population. The patient had a moderate cli
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Morphea is a rare inflammatory disease affecting the skin and connective tissue leading to sclerosis and atrophy. To analyse a cohort of adult patients suffering from morphea regarding demographics and clinical subtype. The medical records of patients (≥18 years old) diagnosed with morphea (L94.0 to L94.1) who presented at the Department of Dermatology, Venereology and Allergology at the Charité-Universitätsmedizin Berlin between 2017 and 2023 were assessed (n=479). Most patients were female (n=390; 81%), aged between 60 and 69 years (n=101; 21%). Unspecified morphea (n=232; 48%) was most comm
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Skin punch biopsy has been investigated as a minimally invasive tool to aid in the diagnosis of idiopathic Parkinson's disease (IPD) via detection of cutaneous phosphorylated α-synuclein. The use and impact of this tool in clinical practice has not been well-characterized.
OBJECTIVE: To understand the utilization of skin punch biopsies for diagnosis and management of α-synucleinopathy within a large medical system.
METHODS: Three hundred charts of patients who underwent skin punch biopsy were reviewed. Of these, 149 (49.7%) met criteria for analysis (concern for α-synucleinopathy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования