INTRODUCTION: Amyloidosis is characterized by extracellular protein fibril deposition. Light-chain (AL) amyloidosis may be associated with plasma cell dyscrasias. Isolated mediastinal involvement is exceptionally rare and may mimic malignant tumors.
CASE PRESENTATION: A 69-year-old woman presented with a progressively enlarging anterior chest wall mass caused by an invasive mediastinal lesion. Biopsy revealed amyloid deposition. She underwent bilateral thoracotomy, sternectomy, en-bloc chest wall resection, and reconstruction. Final pathology confirmed AL amyloidosis associated with a kappa-r
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Gastrointestinal (GI) involvement in amyloidosis is uncommon and usually occurs as part of systemic disease. Localized jejunal amyloidosis is exceptionally rare and may mimic neoplastic or inflammatory disorders because of its nonspecific presentation.
CASE PRESENTATION: A 77-year-old man with no significant medical history presented with acute abdominal pain, distension, and bilious vomiting. Contrast-enhanced CT demonstrated jejunal obstruction associated with circumferential wall thickening and multiple intraluminal polypoid lesions. Enteric magnetic resonance imaging confirm
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To estimate the potential budget impact to payers of returning secondary findings (SFs) for rare diseases identified through genome-wide sequencing (GWS) in the United States (US) and Canada.
METHODS: A population-based model was used to estimate the number of patients that would be identified in a given jurisdiction in Canada or the US for the 11 diseases on the ACMG-SFv3.2 list classified as "inborn errors of metabolism" or "miscellaneous phenotypes", as well as the budget impact of treating those patients over 5 years. Uncertainty was assessed using one-way sensitivity and scenari
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyloidosis is a disease characterized by the deposition of abnormally folded proteins as amyloid fibrils in tissues and occurs in various mammals and birds. In some cases, amyloids derived from two different precursor proteins may coexist in the same individual, a condition known as double amyloidosis. Amyloid A (AA) amyloidosis is known to occur frequently in birds; however, little is known about other types of amyloidosis. In the present study, we report a case of amyloidosis in a Humboldt penguin involving two distinct types of amyloids. Histopathological examination, transmission electron
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We evaluated whether interventricular septal thickness in diastole (IVSd) ≥ 15 mm enriches cardiomyopathic phenotypes among adults with established left ventricular hypertrophy (LVH) and whether broader clinical-echocardiographic features improve triage. We studied 1,127 adults undergoing echocardiography from 2017 to 2019 who met established LVH criteria (sex-specific left ventricular mass index elevation and both IVSd and posterior wall thickness ≥ 13 mm). The primary phenotype was hypertrophic cardiomyopathy, Fabry disease, or amyloidosis. The composite phenotype occurred in 108 patients (9
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyloid : the international journal of experimental and clinical investigation : the official journal of the International Society of Amyloidosis2026eng
BACKGROUND: Lysozyme amyloidosis (ALys) is a rare systemic amyloidosis caused by pathogenic variants in LYZ. We describe the natural history and outcomes for this disease in the largest cohort yet published.
METHODS: All patients diagnosed with ALys at the National Amyloidosis Centre between 1988 and 2025 were included. Diagnosis was established by immunohistochemistry or proteomics with the identification of a variant in LYZ. Trends in data were analysed longitudinally.
RESULTS: Thirty-five patients were included (median age: 45 years). Twenty-five (71%) carried the Asp67His (p.Asp85His) va
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The prognosis of patients with transthyretin cardiac amyloidosis (ATTR) remains poor; this is primarily due to late diagnosis, when irreversible damage has already occurred. Circulating levels of transthyretin or other plasma markers have little value for diagnosis. Although extracellular vesicles (EVs) (key mediators of intercellular communication) may reflect disease-specific molecular changes, their protein cargo has not yet been explored in the context of ATTR cardiomyopathy (ATTR-CM).
OBJECTIVES: We evaluated whether cardiac amyloidosis alters the proteome of circulating EVs
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) is an autosomal dominant systemic disorder characterized by extracellular amyloid deposition. Ocular manifestations typically present bilaterally, and unilateral vitreous amyloidosis without systemic symptoms or family history is rare. Few reports have documented the laterality pattern of vitreous amyloidosis or its role as an early indicator of systemic disease.
CASE PRESENTATION: We present a 67-year-old Chinese man who experienced progressive left eye vision loss over 1 year. Dense vitreous opacities in the left eye initially mimicke
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Underrepresentation of minority groups in clinical trials exacerbates health disparities and limits the generalizability of findings. Transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM) is a condition that disproportionately affects certain racial and ethnic groups, yet the extent to which trial enrollment reflects disease burden remains unclear. Misalignment between disease prevalence and trial representation may delay treatment development and increase the economic burden associated with late diagnosis and suboptimal management. To evaluate racial and ethnic representation in complete
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Neurodegenerative diseases such as Alzheimer's disease (AD), Parkinson's disease (PD), amyotrophic lateral sclerosis (ALS), and related proteinopathies are characterized by the misfolding, aggregation, and accumulation of specific proteins that disrupt neuronal homeostasis, leading to neuronal death. Despite major advances in structural biology and molecular neuroscience, identifying and validating druggable targets in neurodegenerative diseases remains challenging. Many involved proteins are intrinsically disordered, exhibit conformational heterogeneity, and form highly dynamic
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cerebral amyloid angiopathy is a major cause of intracerebral hemorrhage in older individuals. Although cerebral microbleeds (CMBs) and cortical superficial siderosis (cSS) aid MRI diagnosis they offer limited pathophysiological insight. MicroRNAs (miRs) regulate microvascular function and may serve as noninvasive biomarkers for distinguishing CAA subtypes and assessing hemorrhagic risk. This study investigated circulating miR profiles in probable CAA and Dutch-type hereditary CAA and examined their relationship with hemorrhagic MRI markers.
METHODS: Small RNA sequencing was perfo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lichen amyloidosis (LA) is an intractable, chronic pruritic skin disorder characterized by amyloid deposition within the dermal papillae. It manifests as severely itchy, hyperpigmented papules and cobblestone plaques mainly distributed on the extremities. Conventional treatment modalities often yield partial or temporary therapeutic effects with unstable efficacy. This paper describes the case of a 60-year-old Chinese male patient presenting with a 3-year history of progressive, refractory lichen amyloidosis involving bilateral limbs. Over a 2-year period, the patient had failed multiple succe
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cardiac involvement in systemic amyloid A (AA) amyloidosis is traditionally considered rare. Respectively, contemporary data describing cardiac characteristics of patients with systemic AA amyloidosis are scarce.
METHODS: All patients with a diagnosis of systemic amyloidosis were identified from electronic medical records of a tertiary medical center. Patients with non-AA amyloidosis, concomitant multiple myeloma, lack of histological confirmation, or absence of cardiac evaluation were excluded. Probable cardiac involvement was diagnosed based on predefined criteria.
RESULTS: The
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary transthyretin (TTR) amyloidosis caused by TTR p.Val50Met (ATTRV50M) is a progressive systemic disease caused by misfolding of the protein transthyretin (TTR). The conversion of TTR into an amyloidogenic state has recently been found to be strongly influenced by a non-native disulfide bond, thus also a redox environment. Variation in mitochondrial DNA (mtDNA) copy number serves as an indirect marker of redox imbalance and mitochondrial dysfunction. MtDNA is moreover strictly maternally inherited, supporting previous findings where maternal inheritance of the pathogenic va
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
[This corrects the article DOI: 10.1055/a-2868-3290.].
Опубликованное исправлениеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Gelatinous drop-like corneal dystrophy (GDLD) is a rare autosomal recessive disorder characterized by subepithelial amyloid deposition, progressive corneal opacification, and recurrent erosions. GDLD may present during the first decade of life and interfere with visual development. It may recur after keratoplasty, complicating surgical management.
PATIENT CONCERNS: A 21-year-old woman of Yemeni ancestry, living in a remote area with limited access to corneal transplantation, presented with progressive left eye visual decline and foreign body sensation since early childhood. She had
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: AL amyloidosis is a rare disorder characterized by the extracellular deposition of immunoglobulin light chain fibrils produced by a clonal plasma cell population. Hepatic involvement as the initial manifestation is rare, and forms associated with jaundice and cholestasis carry a poor prognosis.
CASE REPORT: We report the case of a 53-year-old man from Togo presenting with massive hepatomegaly, cholestatic jaundice, and weight loss. After a negative etiological workup, diffuse hepatic infiltration associated with a plasma cell dyscrasia raised suspicion of AL amyloidosis. Periphe
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The main medication for treating Familial Mediterranean Fever (FMF) is colchicine. We aimed to identify situations that affect the response to colchicine in the treatment of FMF, such as ineffectiveness and side effects, and to discuss alternative treatments, with anti-IL-1 (anti-interleukin-1) agents being at the forefront in these situations.
MATERIAL AND METHODS: Our research is a descriptive case series. The age, gender, disease duration, MEFV gene mutation, colchicine preparation used, doses, duration, anti-IL-1 preparation and doses used, duration, reason for intolerance to d
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congo Red (CR) is the classical histological stain for amyloid, used for a century to diagnose amyloidosis and characterize fibrils in vitro; understanding its molecular behavior therefore matters well beyond its use as a pH indicator. Yet its acid-base speciation-which governs that behavior-has been treated only approximately, as a single apparent pKa, as though it were an ordinary indicator dye. It is not. Its pH-dependent electronic spectra cannot be accounted for by acid-base equilibria alone: superimposed on two near-degenerate acid dissociations is a self-association transition that cont
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.