BACKGROUND: Leber congenital amaurosis (LCA) is one of the earliest-onset and most severe forms of inherited retinal disease, and Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare non-motile primary ciliopathy with a diverse multi-organ phenotype. To our knowledge, we present the first reported genetically confirmed case of LCA10 co-occurring with isolated postaxial polydactyly type A1 harboring CEP290 and GLI3 mutations, which was initially misdiagnosed as BBS.
CASE PRESENTATION: A 6-month-old female infant presented with no visual tracking, nystagmus, and postaxial polydactyly. Targeted gene panel test
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The RUS-CHN method, part of the China-05 standard, is widely used in China. However, its performance may vary across regions due to socioeconomic and nutritional factors. This study aimed to clinically validate the RUS-CHN method against the Greulich-Pyle (G-P) atlas in a cohort from the developed Suzhou region.
METHODS: We conducted a cross-sectional study of 271 children. Left-hand radiographs were independently assessed by two experienced raters using both the G-P and RUS-CHN methods. Statistical analyses compared the distributions, correlations, and specific bone scores derive
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tactile perception plays a vital role in artificial finger pulp skin, especially in regions responsible for grasping and touching tasks, where precise sensing of deformation position and applied force is critical. Conventional demodulation methods often fail to fully leverage temporal correlations in data during the pressing process, limiting the accuracy of tactile demodulation. To address this, we propose a tactile sensing system based on quasi-distributed Fiber Bragg Gratings (FBGs) integrated into artificial finger pulp skin, along with a two-stage hybrid LSTM-Transformer neural network (T
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: ASXL1 is a chromatin-associated gene implicated in both hematologic malignancies and neurodevelopmental disorders, including Bohring-Opitz syndrome (BOS). Although many ASXL1 variants are well classified, a substantial proportion remain variants of uncertain significance (VUS), complicating molecular diagnosis and genetic counseling. The objective of this study was to evaluate whether structural context can inform the interpretation of selected ASXL1 missense variants in a clinical setting. Methods: We describe a 17-year-old female with clinical features consistent with
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The extensor indicis muscle is an important muscle of the deep layer of the posterior compartment of the forearm, as it allows independent extension of the index finger. Numerous forms of variations of the extensor indicis muscle have been reported. This case report aims to describe a rare unilateral presence of an accessory muscle belly of the extensor indicis. CASE REPORT: An incidental finding during the routine dissections of the posterior compartments of the forearm and the dorsum of the hand is presented. The spindle-shaped accessory muscle of the extensor indicis originated fro
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
When grasping objects, humans actively adjust grip force in response to surface slipperiness and motion. Previous studies have showed that corrective actions occur after tactile afferents signal surface friction or slip events. However, the influence of the mechanical behavior of the skin on the development of contact forces is poorly understood. In this study, using contact kinematics derived from a natural reach-and-grasp task, we applied a glass surface onto restrained fingers via a robotic manipulator under low- and high-friction conditions. Contact forces were measured with a force sensor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recurrent idiopathic severe fetal structural anomalies present major challenges for reproductive decision-making and genetic counselling. A non-consanguineous healthy Estonian couple had experienced two electively terminated pregnancies at 12-13 weeks' gestation due to unexplained major fetal malformations and one early miscarriage. Their three pregnancies had resulted in unaffected newborns. Exome sequencing of fetal tissues from both terminated pregnancies identified a homozygous rare missense variant in MGRN1 (mahogunin ring finger 1), c.881G>A, p.(Arg294His) (Genome Aggregation Database V.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Trapeziometacarpal joint osteoarthritis is common and can lead to pain, loss of pinch strength, and progressive deformity, including the classic Z-deformity. Understanding the pathomechanics of the disease progression can help surgeons effectively balance trapeziometacarpal joint arthroplasty.Biomechanics:The disease process begins with resorption of the anterior beak of the thumb metacarpal, weakening the anterior oblique ligament. This alters joint contact mechanics, leading to thumb metacarpal flexion and dorsoradial subluxation. As deformity progresses, the effective excursio
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synpolydactyly is a rare limb deformity characterized by a unique combination of syndactyly and polydactyly. Synpolydactyly has an autosomal dominant mode of inheritance often with reduced penetrance. Variants in HOXD13, FBLN1, GLI3, and TTC30B have been reported to underlie the etiology of synpolydactyly. Here, we describe a three-generational Pakistani family segregating a form of synpolydactyly which has not previously been reported that includes, severe hand involvement characterized by bilateral syndactyly of the third, fourth, and fifth fingers, accompanied by preaxial polydactyly in all
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Acquired digital arteriovenous malformations (ADAVMs) are rare vascular anomalies traditionally managed with surgery, which may lead to morbidity, recurrence, and functional impairment. Evidence regarding laser therapy-historically considered contraindicated in arteriovenous malformations-is extremely limited, and no large cohort has been reported to date.
OBJECTIVES: To report the largest cohort of ADAVMs treated with laser therapy and to determine whether dual sequential pulsed dye (595 nm) and Nd:YAG (1064 nm) laser therapy is an effective and safe alternative to surgery for Sc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hydrogels based on Schiff base chemistry are widely used for in situ applications due to their rapid gelation property. However, the inherent hydrolytic instability and dynamic nature of imine bonds limit their use in scenarios requiring long-term structural stability and stress relaxation resistance, especially in non-neutral pH environments. Herein, we report an imine hydrogel with a stable cross-linked network that exhibits enhanced resistance to hydrolysis. The hydrogel forms rapidly (<3 min) through condensation between aldehyde groups from glutaraldehyde (GA) and primary amines (-NH2) ge
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article presents the flexible RIM Hand, a biomimetic robotic hand that precisely replicates the carpometacarpal joints and employs superelastic Nitinol wires throughout its skeletal framework. By modeling the full carpal-to-metacarpal anatomy, the design enables realistic palm deformation through tendon-driven fingers while enhancing joint restoration and supports skeletal structure with Nitinol-based dorsal extensors. A flexible silicone skin further increases contact friction and contact area, enabling stable grasps for diverse objects. Experiments show that the palm can deform up to 28
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Isolated congenital muscular pseudohypertrophy of the upper limb is a very rare anomaly. With our case series spanning twenty years, we aim to illustrate the pathological anatomy associated with this rare disorder and present a surgical framework in the operative treatment of this elusive condition.
METHODS: Patients presenting at two institutions were retrospectively reviewed. Exclusion criteria include syndromes (e.g. CLOVES) or isolated macrodactyly. Patients who presented with worsening deformities such as increasing metacarpophalangeal joint ulnar deviation, hyperabduction of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A Hybrid-Frequency Sampling Tactile Sensing System Based on a Flexible Piezoresistive Sensor Array is presented for reliable and real-time tactile perception under dynamic loading conditions. While recent studies have developed multi-channel tactile arrays, most systems remain limited by time-dependent drift in channel responses, inconsistent dynamic behavior, or insufficient temporal resolution under simultaneous loading. In this work, a system-level design integrating a flexible piezoresistive sensor array with a real-time data acquisition module is developed, incorporating a hybrid-frequenc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The flexible foam piezoresistive sensor demonstrates significant potential for wearable strain-sensing applications due to its substantial deformation capacity, excellent flexibility, and cost effectiveness. However, conventional flexible foam piezoresistive sensors often struggle to simultaneously achieve high sensitivity, a wide pressure detection range, fast response and long-term stability. This paper employed a glucose-based sugar-templating method to fabricate a fine-pore (50 μm) foam structure complemented by a dual-filler strategy to enhance overall performance. A robust porous conduct
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: 46,XY differences of sex development (DSD) comprise a heterogeneous group of congenital conditions affecting chromosomal, gonadal or anatomical sex differentiation. GATA4 is essential for cardiac and gonadal development, although its role in DSD is not fully understood. We report four 46,XY DSD cases with GATA4 variants from our center and performed a literature review.
CASE PRESENTATION: Case 1 presented with ambiguous genitalia, persistent Müllerian structures, and complex congenital heart disease; a GATA4 variant (p.Cys239Arg) was identified, and gonadectomy revealed atrophic t
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The OTUD5 gene (OMIM #300713), located on Xp11.23, encodes the ovarian tumor deubiquitinase 5, a deubiquitinase enzyme with critical functions in chromatin remodeling, transcriptional regulation, neuroectodermal differentiation, and innate immune signaling. Hemizygous pathogenic variants in OTUD5 are associated with X-linked multiple congenital anomalies–neurodevelopmental syndrome (MCAND, OMIM #301056), a rare multisystem disorder characterized by developmental delay, intellectual disability, craniofacial dysmorphism, and variable involvement of the cardiac, skeletal, and genitourinary system
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Boutonnière deformity of the thumb is a rare condition primarily caused by noninflammatory conditions and is most commonly associated with rheumatoid arthritis. Traumatic boutonnière deformities of the thumb have rarely been documented. This report presents a unique case of bilateral thumb boutonnière deformity in a 53-year-old female patient. Each thumb was treated using different surgical approaches in separate medical institutions, leading to markedly different outcomes. The right thumb underwent permanent arthrodesis of the metacarpophalangeal joint by an orthopedic surgeon at another hosp
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Johanson-Blizzard syndrome (JBS), also known as UBR1-related disorder, is a very rare autosomal recessive disorder caused by pathogenic variants in the UBR1 gene and characterized by significant phenotypic variability. The condition is known to be mainly characterized by craniofacial abnormalities, exocrine pancreatic insufficiency, growth retardation, and sensorineural hearing loss. We describe three affected siblings from a consanguineous Yemeni family with JBS. Two brothers suffered from profound symptoms resulting in infant death, which included failure to thrive, exocrine pancreatic dysfu
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fractures of the thumb encompass a diverse spectrum of injury patterns, each requiring nuanced consideration of various treatment strategies. Associated conditions include injuries to the ulnar collateral ligament and radial collateral ligament of the metacarpophalangeal joint, which can significantly impact thumb stability and function. Although extra-articular fractures of the thumb metacarpal and phalanges are more tolerant of residual deformity due to compensatory movement of the carpometacarpal joint, intra-articular fractures, including Bennett and Rolando fractures, often benefit from s
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования