BACKGROUND: In vitro modeling is a powerful approach to investigate the pathomechanisms driving human congenital conditions. Here, we use human embryonic stem cells (hESCs) to model Nager and Rodriguez syndromes, two craniofacial conditions characterized by hypoplastic neural crest-derived craniofacial bones, caused by pathogenic variants of SF3B4, a core component of the spliceosome.
RESULTS: We observed that siRNA-mediated knockdown of SF3B4 interferes with the production of hESC-derived neural crest cells, as seen by a marked reduction in neural crest gene expression. This phenotype is ass
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex steroid hormones such as progesterone play a pivotal role in reproductive functions and maintaining pregnancy; however, the impact of progesterone on the interaction between mother and embryo is unclear. Here, we demonstrate that the relationship between maternal progesterone and membrane progesterone receptor epsilon (mPRε) in adipose tissue regulates embryonic nutritional environment and growth after birth in mice. The activation of adipose mPRε by increased progesterone during pregnancy enhances maternal insulin resistance via prostaglandin production, efficiently providing glucose to e
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) syndrome is an autosomal skeletal dysplasia, caused by mutations in the DYM gene. The features of this condition include developmental delay skeletal deformity, coarse facial features, and skeletal abnormalities. This case report presents a novel mutation association between DMC syndrome and celiac disease, emphasizing unique clinical findings and management strategies. This case report presents the case of an eight-year-old boy from Saudi Arabia, born to consanguineous parents. The patient presented with delayed development, coarse facial features, skeletal defor
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Society for Craniofacial Genetics and Developmental Biology (SCGDB) hosted its 47th Annual Meeting on September 9-10, 2024, at the Stowers Institute for Medical Research and Children's Mercy Research Institute in Kansas City, Missouri. On the opening day, Drs. Jean-Pierre Saint-Jeannet and Elizabeth Leslie received the SCGDB Distinguished Scientist Awards in recognition of their exceptional contributions to craniofacial biology. Additionally, Dr. Daniel Jensen discussed his unique perspective on Treacher Collins syndrome, speaking as both a physician and a patient. Over the next 2 days, fi
Conference ProceedingsПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IRF6 is a key genetic determinant of cleft lip and palate. The ability to interrogate post-embryonic requirements of Irf6 has been hindered, as global Irf6 ablation in the mouse causes neonatal lethality. Prior work analyzing Irf6 in mice defined its role in the embryonic surface epithelium and periderm, where it regulates cell proliferation and differentiation. Several reports have also described Irf6 expression in other cell types, such as muscle, and neuroectoderm. However, analysis of a functional role in non-epithelial cells has been incomplete due to the severity and lethality of the Irf
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nager and Rodriguez syndromes are rare craniofacial and limb disorders characterized by midface retrusion, micrognathia, absent thumbs and radial hypoplasia. These disorders result from haploinsufficiency of SF3B4 (splicing factor 3b, subunit 4), a component of the pre-mRNA spliceosomal machinery. Although the spliceosome is present and functions in all cells of the body, most spliceosomopathies - including Nager and Rodriguez syndromes - are cell- or tissue-specific in their pathology. To understand the pathomechanism underlying these conditions, we generated a Xenopus tropicalis sf3b4 mutant
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) is a rare disorder characterized by alveolar hypoventilation and variable autonomic nervous system (ANS) dysfunction (ANSD) due to mutations in PHOX2B, a gene crucial for ANS neural crest lineage differentiation.
OBJECTIVES AND METHODS: Our prospective study aims were twofold: to (1) assess the relationships between the subjective Composite Autonomic Symptom Score (COMPASS)-31 and objective indices of ANSD obtained from heart rate variability analyses, ambulatory blood pressure (BP) monitoring, and CO2 chemosensitivities and (2) de
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) infection can lead to severe coronavirus disease 2019 (COVID-19), which is characterized by cytokine storm and organ dysfunction. The spike S1 subunit induces inflammatory cytokine production, but the immune cell subsets that respond to S1 stimulation and contribute to disease severity remain unclear.
METHODS: We analyzed serum samples and peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) from patients with COVID-19 (moderate: n = 7; severe: n = 25) and healthy controls (n = 38). Using mass cytometry (cytometry by time-of-fligh
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allelic variations of Sperm antigen with calponin homology and Coiled-Coil domains 1 Like (SPECC1L) have been associated with a spectrum of cranial-facial pathologies including Teebi hypertelorism and Opitz G/BBB syndrome which manifest as clefting of the palate, wide-eyes, and incomplete closure of the esophagus among others. These pathologies may be indicative of improper cranial neural crest cell (CNCC) delamination and migration. SPECC1L is hypothesized to be an actin-microtubule cross-linking protein as it co-localizes with both microtubules and actin in tissue culture cells. Further, it
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This chapter is intended to provide an accurate visual description of normal and abnormal bovine sperm morphology as seen under the light microscope. The photographs were taken × 1000 magnification and enlarged × 1.6, unless specified otherwise, using either a) differential interference microscopy (DIC), b) phase contrast microscopy, c) eosin-nigrosin-stained sperm smears, or d) Feulgen stained smears as indicated in the legends.When viewed with a critical eye, there is an extremely wide variation in form and structure within the various categories of sperm cell abnormalities. It would be an i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniofacial microsomia (CFM) is a genetically and phenotypically heterogeneous disorder characterized by hypoplasia of facial tissue that is often asymmetric. Affected tissues typically include the ears (external and internal), mandible, and maxilla, but various extracranial anomalies have also been reported. Loss-of-function variants in the SF3B2 gene have recently been reported in 8 cases of CFM, representing one of the more common genetic causes identified to date. To better define the full phenotypic spectrum associated with variants in SF3B2, we report novel loss-of-function variants in
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
[This corrects the article DOI: 10.1016/j.isci.2024.111680.].
Опубликованное исправлениеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: POLR1D is a shared subunit of RNA Polymerases I and III, which transcribe the rRNA incorporated into ribosomes. Mutations in POLR1D cause Treacher Collins syndrome, a craniofacial disorder that arises from impaired ribosome biogenesis in neural crest cells. Previously, we found that RNAi knockdown of Polr1D in several non-neural Drosophila tissues caused developmental defects that phenocopy mutations affecting ecdysone signaling. Ecdysone is a steroid hormone produced in the prothoracic gland (PG) of insects that triggers developmental transitions. Here, we show that Polr1D is requ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) utilizes angiotensin-converting enzyme 2 (ACE2) as a receptor to enter host cells, and primary receptor recognition of the spike protein is a major determinant of the host range of SARS-CoV-2. Since the emergence of SARS-CoV-2, a considerable number of variants have emerged. However, the determinants of host tropism of SARS-CoV-2 remain elusive. We conducted infection assays with chimeric recombinant SARS-CoV-2 carrying the spike protein from 10 viral variants, assessing their entry efficiency using mammalian ACE2 orthologs from spec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: The aim of this study was to provide comprehensive and holistic insight into nurse faculty role development as academic nurse leaders (ANLs) in the United States.
BACKGROUND: There are gaps in knowledge surrounding ANL role development despite studies on the efficacy of specific programs on leadership development for nursing faculty.
METHOD: Using a qualitative descriptive methodology with research questions framed by Kolb's experiential learning theory, 18 participants with one year or more of experience in their current academic nursing leadership role were interviewed.
RESULTS: Thro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DIS3-like 3'-5' exoribonuclease 2 (DIS3L2), an exoribonuclease, is known to preferentially degrade uridylated RNA substrates, miRNAs, and ncRNAs. Recent reports show that DIS3L2 also plays a key role in cell proliferation and tumor growth. Mutations in DIS3L2 are associated with congenital overgrowth disorders such as Perlman syndrome, yet the developmental functions of DIS3L2 remain unknown. We report the developmental role of dis3l2 in neural crest specification, patterning, and survival in the zebrafish embryo. The dis3l2 morphants exhibited reduced expression of neural crest specifier gene
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many craniofacial disorders linked to mutations in enhancer-associated chromatin-modifying enzymes, including Kabuki syndrome (KS), present with a wide range of skeletal abnormalities. KS is a craniofacial development disorder characterized by mutations in KMT2D, a histone H3 lysine 4 (H3K4) methyltransferase. The KMT2D cellular origins and molecular pathways leading to skeletal deficits in KS are not well characterized. We previously demonstrated that KMT2D deletion in mouse cranial neural crest cells (cNCCs), the multipotent stem cells that contribute to many craniofacial structures, specifi
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otomandibular syndrome is primarily characterised by craniofacial microsomia (CFM). Pathogenic loss-of-function variants of the SF3B2 gene, which encodes the U2 subunit of the spliceosome, can cause CFM through a haploinsufficiency mechanism. This study aims to present the clinical phenotype and maxillofacial management of a patient carrying a novel SF3B2 gene variant. We present the case of a patient with a heterozygous de novo pathogenic variant of the SF3B2 gene who presented with an otomandibular syndrome accompanied by progressive camptodactyly of the extremities, which had not been descr
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant ectomesenchymoma (ME), a rare tumor of soft tissues, has a neuroectodermal component of neuroblasts and/or ganglion cells, and a mesenchymal component mostly often represented by rhabdomyoblasts. Considering the peculiar and variable morphological structure of ectomesenchymomas, establishing the correct histological diagnosis can be challenging. The investigation presents 5 cases of ME, including 3 sporadic forms and 2 tumors in patients with neurocutaneous syndrome. Morphological and genetic tumor profiles were analyzed using immunohistochemical marker panel, coupled reverse transcr
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.