The mRNA export factor GLE1 protein plays critical yet enigmatic functions in RNA processing and has been linked with multiple developmental disorders, including lethal congenital contracture syndrome 1 (LCCS1). Using in vivo genetic engineering to study disturbed GLE1 functions under physiological conditions, we demonstrate that total inactivation of GLE1 results in disorganization of the blastocyst inner cell mass and early embryonic lethality due to defects in lineage specification. In contrast, the knock-in mice genocopying the LCCS1-associated GLE1FinMajor variant (Gle1PFQ/PFQ) survive th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lateral facial clefts are rare and often part of more complex syndromic neurocristopathies. According to Tessier's classification, they correspond to facial cleft numbers 6, 7 and 8. Using micro-computer tomography (micro-CT), we analyzed their underlying bone defects (resolution 50 and 55 µm/voxel) in the context of the known syndrome-specific genetic background. Lateral facial clefts were diagnosed in three severely affected museum specimens representing mandibulofacial dysostosis type Treacher Collins syndrome (TCS), acrofacial dysostosis syndrome of Rodriguez (AFD-Rod) and tetra-amelia syn
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Alcohol withdrawal syndrome (AWS) requires urgent treatment to prevent morbidity and mortality. In the acute care setting, medical toxicologists play a critical role in AWS management, including the use of gamma-aminobutyric acid agonists and adjunctive medications. We aim to introduce the addiction medicine community to this role by describing clinical presentation and treatment of patients with AWS in the Toxicology Investigators Consortium Core Registry.
METHODS: Medical toxicologists from participating sites enter demographic, exposure, clinical presentation, and treatment data on a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neural crest domestication syndrome (NCDS) hypothesis suggests that selection pressures for tameness during animal domestication resulted in a down-regulation of neural crest cell migration and proliferation, providing a mechanistic explanation for traits commonly observed across domesticates. We test the viability of this hypothesis via a derived prediction. According to the NCDS hypothesis, neural crest-derived structures should be reduced throughout the entire organism in domesticated variants compared to their wild ancestors. Here, we test this prediction by comparing the larynges of w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Waardenburg syndrome (WS) is distinguished by depigmented patches of hair and skin, striking blue eyes and sensorineural hearing loss. Studies on alternative splicing (AS) in the abnormal pigmentation in skin in WS are currently poorly understood. In this study, we conducted comprehensive full-length transcriptome sequencing analysis on abdominal skin tissues from mice harboring the Mitf p.R324del mutation and wild-type controls. Our analysis revealed 3619 differentially expressed genes (DEGs), with 1916 upregulated and 1703 downregulated. Notably, pigment-associated genes and related signalin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RECQL4 encodes a RecQ helicase, one of a family of DNA unwinding enzymes with roles in DNA replication, double-strand break repair, and genomic stability. Pathogenic variants in RECQL4 are clinically associated with 3 rare autosomal recessive conditions: Rothmund-Thomson syndrome type II, Baller-Gerold syndrome, and RAPADILINO syndrome. These 3 syndromes show overlapping growth retardation, low bone density, and skeletal defects affecting the arms and hands. Here, we take advantage of the ability to generate one-sided CRISPR knockdowns of recql4 in Xenopus laevis tadpoles. Tadpoles develop nor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mandibulofacial dysostosis (MFD) is a congenital disorder characterized by defects in facial bones of neural crest origin. Nager syndrome combines many features of MFD with limb defects. Mutations in SF3B4, a gene located on chromosome 1 that encodes a protein of the spliceosome, were identified as a cause for Nager syndrome in approximately 60% of patients.
METHODS: A region of chromosome 9 (9q32) that contains 35 genes has also been linked to Nager syndrome and may account for some affected individuals for which the causes of the disease have not been identified. Because Nager s
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic genetic variants in the NuRD component CHD3 cause Snijders Blok-Campeau Syndrome, a neurodevelopmental disorder manifesting with intellectual disability and craniofacial anomalies. To investigate the role of CHD3 in craniofacial development, we differentiated control and CHD3-depleted human-induced pluripotent stem cells into cranial neural crest cells (CNCCs). In control lines, CHD3 is upregulated in early stages of CNCC specification, where it enhances the BMP signalling response by opening chromatin at BMP-responsive cis-regulatory elements and by increasing expression of BMP-res
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Limited-cutaneous systemic sclerosis (lcSSc), formerly known as CREST syndrome (calcinosis, Raynaud phenomenon, esophageal dysmotility, scleroderma, and telangiectasias) is an auto-immune connective tissue disease characterized by cutaneous fibrosis and systemic fibrovascular dysfunction. The cutaneous fibrosis of lcSSc is commonly limited to acral sites, with perioral involvement seen in 70%-85% of cases. Patients often seek treatment of lcSSc-associated microstomia for functional and cosmetic purposes. Treatments for the cutaneous sclerosis in systemic sclerosis (SSc) include top
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolff-Parkinson-White (WPW) syndrome is a congenital condition characterized by the presence of an accessory pathway (AP) that can lead to tachyarrhythmias such as atrial fibrillation (AF). Patients with WPW are at an increased risk of developing AF, with a prevalence of up to 30%. Despite successful ablation of the AP, AF recurrence remains a challenge, particularly in older patients or those with a history of AF. Concomitant pulmonary vein isolation (PVI) may help reduce the risk of recurrence by targeting atrial remodeling and pulmonary vein involvement in AF. This case describes a 70-year-
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurocristopathies account for half of all birth defects and several cancers highlighting the need to understand early neural crest (NC) development, for which suitable human models don't exist. Here, we present a pluripotent-stem-cell-based 3D ectodermal organoid model that faithfully recapitulates early ectodermal patterning of future central nervous system, epidermis and cranial and trunk NC, as well as a diverse selection of NC derivatives -offering a comprehensive platform to study neurocristopathies from early induction of pluripotent-like stem cells at the neural plate border to differe
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bardet-Biedl Syndrome (BBS) is a rare obesogenic disorder affecting multiple organs. The diagnosis of BBS is usually difficult and delayed due to this syndrome's wide variety of clinical features. This study aims to assess the rate of congenital melanocytic nevi (CMN) in the BBS population in an effort to bring light to an easily assessable and early manifestation of BBS to aid in earlier diagnosis.
METHODS: We utilized a survey distributed to patients with BBS registered within the Clinical Registry Investigating Bardet-Biedl Syndrome database. Analysis was performed to identify
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunocompromised patients (ICPs), such as those who receive certain immunosuppressive therapies, occasionally experience prolonged viral infections even after antiviral treatment. In some cases, antiviral-resistant viruses may eventually emerge. Remdesivir (RDV) is an adenosine nucleoside analog that inhibits the activity of the severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) RNA polymerase, which is composed of a catalytic subunit known as nsp12. Previous studies have reported that amino acid mutations around loci 790-810 in nsp12 are responsible for RDV resistance. However, the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with acute coronary syndrome (ACS) and atrial fibrillation (AF) (ACS + AF) face elevated risks of thrombotic and bleeding events, especially with comorbid chronic kidney disease (CKD). Limited research has assessed the combined influence of CKD in this high-risk population.
METHODS: This first subanalysis of STAR-ACS study included 445 Japanese ACS + AF patients, stratified by CKD status (eGFR < vs. ≥ 60 mL/min/1.73 m2, CKD (+) vs. (-) groups, respectively). Antithrombotic therapy was assessed at baseline, one year, and two years. Primary outcomes included major bleeding
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gene transcription is crucial for embryo and postnatal development and is regulated by the Mediator complex. Mediator is comprised of four submodules, including the kinase submodule (CKM). The CKM consists of MED13, MED12, CDK8, and CCNC. In mammals, there are paralogs for CKM components, including MED13L, MED12L, and CDK19. Neurological disorders have been associated with mutations in CKM genes including MED13L syndrome. MED13L syndrome is generally characterized as a haploinsufficiency of MED13L with a broad phenotypic response due in part to a wide range of de novo mutations.
R
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Research on Post-acute sequelae of COVID (PASC) has focused on the prevalence of symptoms, leaving gaps in our understanding of predictors of health care seeking.
OBJECTIVE: To identify clinical and sociodemographic characteristics associated with PASC care seeking.
METHODS: Retrospective cohort study of adult patients with COVID-19 diagnosis between January 1, 2021 and June 30, 2022 in a community-based comprehensive health care delivery system at 21 hospitals and medical clinics in Northern California. Primary outcome was one or more PASC care seeking encounters at least 28 day
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fetal brain anomalies identified by prenatal ultrasound and/or magnetic resonance imaging represent a considerable healthcare burden with ∼1-2/1,000 live births. To identify the underlying etiology, trio prenatal exome sequencing or genome sequencing (ES/GS) has emerged as a comprehensive diagnostic paradigm with a reported diagnostic rate up to ∼32%. Here, we report five unrelated families with six affected individuals that presented neuroanatomical, craniofacial, and skeletal anomalies, all harboring rare, bi-allelic deleterious variants in SNAPIN, which encodes SNARE-associated protein. SNA
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A key issue in the post-COVID-19 pandemic era is the ongoing administration of COVID-19 vaccines. Repeated vaccination is essential for preparing against currently circulating and newly emerging severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) variants. However, optimizing vaccination strategies is crucial to efficiently manage medical resources and establish an effective vaccination framework. Therefore, a strategy to identify poor responders with lower sustained antibody titers would be beneficial because these individuals should be considered high priority for revaccination. We
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования