BACKGROUND: Congenital orbital masses encompass a broad spectrum of etiologies, among which encephalomeningocele is exceedingly rare and particularly diagnostically challenging when atypical.
CASE PRESENTATION: We report a 2-hour-old female neonate who presented with a giant left orbital mass causing marked proptosis. Imaging revealed a mixed cystic-solid lesion with calcifications and septations, but no bony defect was identified preoperatively. A transcranial approach was performed, revealing a small orbital roof defect with herniation into the anterior cranial fossa. Histopathology confirm
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Treacher Collins syndrome (TCS) is a rare craniofacial disorder characterised by variable expressivity. It is caused by pathogenic variants in the TCOF1, POLR1D, POLR1C, or POLR1B genes. Common clinical features include hypoplasia of the zygomatic complex and mandible, downward-slanting palpebral fissures, lower eyelid anomalies, microtia, and hearing loss. Owing to its phenotypic overlap with other craniofacial syndromes, molecular testing is essential for establishing an accurate diagnosis and guiding effective clinical management.
METHODS: Ten South African patients with a susp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thyroid eye disease (TED) is a complex autoimmune disorder and the most common extrathyroidal manifestation of Graves' disease, characterized by orbital inflammation, tissue remodelling, and varying degrees of functional and cosmetic impairment. Although often mild, moderate-to-severe and sight-threatening forms can significantly compromise vision and quality of life. Advances in the understanding of TED pathophysiology - particularly the roles of orbital fibroblasts, thyrotropin receptor and insulin-like growth factor 1 receptor signalling- have transformed its diagnostic and therapeutic land
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To investigate regional variations in Chronic Kidney Disease (CKD) aetiologies and complications across KDIGO risk strata in Thailand, aiming to optimise screening and monitoring in resource-constrained settings.
METHODS: Baseline data from the multicentre THAI-CKD cohort of adults with stages G3-G5 CKD from 41 hospitals were analysed. Demographic, clinical and laboratory data were collected. Causes of kidney disease, including chronic kidney disease of unknown aetiology (CKDu) and metabolic complications were examined across KDIGO glomerular filtration rate and albuminuria (G-A) categor
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cushing's disease (CD) and autoimmune thyroid diseases (AITDs) are two distinct but interconnected endocrinopathies affecting predominantly women. A primary cause of CD is excess adrenocorticotropic hormone (ACTH) secretion, which leads to hypercortisolism and profound hormonal and immune changes. As with AITDs, Hashimoto's thyroiditis and Graves' disease are caused by a loss of immune tolerance and frequently coexist with female reproductive dysfunction. Emerging evidence suggests that chronic hypercortisolism in CD suppresses immunity as well as alters hypothalamic-pituitary-thyroid (HPT) ax
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rapid and ultrasensitive detection of SARS-CoV-2 nucleic acid residues in environmental and cold-chain scenarios is of great importance for early warning and transmission control. Herein, we report a dual-mode electrochemiluminescence (ECL) and surface-enhanced Raman scattering (SERS) biosensor based on a COF/CsPbBr3/Au nanocomposite integrated with an inverted DNA tetrahedral molecular machine for highly reliable detection of the SARS-CoV-2 RdRp gene. The porous covalent organic framework (COF) provides a robust scaffold for in situ growth of CsPbBr3 perovskite nanocrystals, endowing strong E
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Endoscopic transnasal surgery (ETS) has become an established treatment for skull base lesions; however, its lateral reach to the pterygopalatine fossa (PPF) and infratemporal fossa (ITF) remains limited due to restricted maneuverability within the nasal corridor. To address this limitation, the endoscopic modified medial maxillectomy (EMMM) and the direct approach to the anterior and lateral part of the maxillary sinus (DALMA) provides lateral access through the maxillary sinus. This study evaluated the technical feasibility and outcomes of ETS combining EMMM and DALMA.
METHOD: A
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although genotype-based risk stratification for aortic disease has been extensively studied in Marfan syndrome (MFS), mitral valve disease has received less attention despite being a major cardiovascular complication requiring surgery in up to 16% of cases.
OBJECTIVES: The authors aimed to evaluate genotype-specific differences in mitral valve disease progression and surgical intervention to inform precision medicine approaches in MFS.
METHODS: This retrospective cohort study included 437 MFS patients with pathogenic FBN1 variants (2006-2024). Variants were classified by molecula
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune thyroid diseases (AITD) primarily includes Graves' disease (GD) and Hashimoto's thyroiditis (HT), which share common features such as the presence of thyroid autoantibodies and lymphocyte infiltration. Studies have shown that immune cells and their secreted cytokines in AITD not only participate in thyroid autoimmune responses but also regulate osteoblast and osteoclast activity in bone metabolism, affecting bone resorption and formation. Additionally, thyroid autoantibodies may directly affect bone metabolism through mechanisms like oxidative stress. This review emphasizes the dual
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile idiopathic arthritis (JIA) represents the most common cause of chronic arthritis in childhood; however, not all early-onset arthropathies are inflammatory in origin. We report the case of a 4-year-old girl initially diagnosed with oligoarticular JIA and treated with methotrexate followed by a tumor necrosis factor inhibitor, without significant clinical improvement and despite persistently normal inflammatory markers. Clinical reassessment raised suspicion of a non-inflammatory arthropathy, supported by characteristic radiographic findings including metaphyseal flaring of the distal f
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Systemic inflammatory and autoimmune diseases (SIADs) are frequently reported in association with myeloid neoplasms; however, their prognostic relevance in myelodysplastic syndromes (MDS) and chronic myelomonocytic leukemia (CMML) remains unclear. This study aimed to evaluate the frequency of SIADs and their impact on survival outcomes in patients with MDS and CMML.
MATERIALS AND METHODS: We retrospectively analyzed patients diagnosed with MDS, CMML, or acute myeloid leukemia transformed from MDS between 2000 and 2020. Medical records were reviewed for the presence of SIADs, demogr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 17-year-old male presented with intermittent palpitations for 6 months, acutely worsening over 24 h. Physical examination revealed Marfanoid features (arachnodactyly, positive thumb/wrist signs, pectus carinatum) and cardiac abnormalities (irregular rhythm, 3/6 systolic murmur with mid-late click). Echocardiography demonstrated: (1) Aortic sinu (AS) dilation (41 mm); (2) Bileaflet mitral valve prolapse (Barlow's Disease) with myxomatous degeneration (anterior leaflet 3.8 mm, posterior 4.2 mm); (3) Mitral annular disjunction (MAD, 13 mm gap). Transesophageal echo revealed left atrial appendag
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The subset of pituitary adenomas with a heritable genetic basis is small but clinically striking. Somatotropinomas are amongst the most frequent pituitary adenoma subtypes encountered in this setting, with germline variants being enriched in familial acromegaly kindreds and people with a childhood or adolescent history of GH hypersecretion manifesting as pituitary gigantism. The genetic causes of familial acromegaly and pituitary gigantism include variants in established pituitary adenoma predisposition genes (AIP, especially, but also MEN1, CDKN1B, MAX, and PRKAR1A), X-linked acrogigantism du
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Host genetic variability, particularly involving inborn errors of immunity (IEI), has emerged as a critical determinant of interindividual differences in COVID-19 severity, yet comprehensive genomic characterization of IEI-related variants in admixed Latin American populations remains scarce.
OBJECTIVE: To characterize rare pathogenic variants in IEI-related genes among previously healthy young Brazilian adults with severe COVID-19 and to evaluate their association with clinical outcomes and genetic ancestry.
METHODS: We performed whole-genome sequencing on 161 unrelated Brazilia
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/BACKGROUND: Approval of [177Lu]Lu-PSMA-617 has changed the usual sequencing of treatments for metastatic castration-resistant prostate cancer (mCRPC). There is limited data on outcomes and safety of therapies used after its administration.
METHODS: We conducted a retrospective, multi-institutional analysis including patients with mCRPC who received Radium-223 (Ra-223) after [177Lu]Lu-PSMA-617. Patients from Mayo Clinic and Dana-Farber Cancer Institute were evaluated for multiple efficacy and tolerability endpoints, with particular attention given to hematologic toxicities and ske
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer during pregnancy is rare but increasingly reported due to advanced maternal age and improvements in prenatal diagnostics leading to incidental detection. Immune checkpoint inhibitors (ICIs), such as pembrolizumab (Keytruda), are now used in oncology, particularly for triple-negative breast cancer (TNBC). As IgG antibodies, ICIs cross the placental barrier and may induce immune-mediated effects in the fetus. We report the first documented case of congenital hypothyroidism following inadvertent in-utero exposure to pembrolizumab. The patient, treated with chemotherapy followed by pembroli
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A branchial cleft cyst (BCC) is a neck mass, present from birth, caused by incomplete development of the branchial arches during fetal development. It commonly presents as a solitary, painless mass in the neck of a child or young adult. We present a case of a large intramedullary BCC in a patient with Klippel-Feil syndrome (KFS). A male in his 60s presented with long-lasting neck pain and fast-progressing paraparesis. MRI showed a large intramedullary cystic tumour in the cervicothoracic spine with accompanying cervical diastematomyelia and extensive cervical vertebrae fusion. The patient was
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intracranial aspergilloma is a rare fungal infection of the central nervous system, predominantly affecting immunocompromised individuals. However, cases in immunocompetent hosts are increasingly reported, often mimicking meningiomas due to similar radiological features, leading to diagnostic delays and poor outcomes.
CASE PRESENTATION: We present two cases of isolated intracranial aspergilloma in immunocompetent patients. The first case involved a 55-year-old female with a right parietal scalp swelling mimicking a convexity meningioma, confirmed as aspergilloma on histopathology
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Pseudohypoparathyroidism type 1B (PHP1B) is a rare endocrine disorder caused by epigenetic defects at the GNAS locus, leading to isolated renal resistance to parathyroid hormone (PTH). Although typically identified in childhood, adult-onset cases are uncommon and easily overlooked. This case highlights the diagnostic challenge of late-onset PHP1B and the critical role of methylation-specific testing.
PATIENT CONCERNS: A 33-year-old man was referred for evaluation of incidentally detected hypocalcemia (serum calcium 5.9 mg/dL) during a routine health examination. He complained of mi
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The GNAS locus produces multiple transcripts, including the maternally derived, GNAS-H, and GNAS-NESP55 and the paternally derived GNAS-XL, GNAS-A/B, and GNAS-AS, all of which are expressed in specific tissues. GNAS-Gsα is biparentally expressed in most tissues and imprinted in several tissues, specifically, the proximal tubules, thyroid, gonads, and pituitary. These imprinted transcripts are regulated by five differentially methylated regions (GNAS-DMRs), and hypomethylation in the GNAS-A/B:TSS-DMR causes resistance to hormones, including parathyroid hormone, leading to pseudohypo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования