m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
N07 · Наследственная нефропатия, не классифицированная в других рубриках

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Библиотека сейчас

От первоисточника до медицинского перевода

Подключаем обновления…
Собрано из открытых источников—

Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.

Идёт проверка счётчика
Доступно в поиске—

Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.

Переведено на русский—

Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.

Полные тексты—

Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.

Оригиналов на русском—

Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.

Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений

Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.

Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.

Найти литературу по своему диагнозу →

Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.

Доступно в поиске

8417 публикаций

Поиск: 87 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 4 с найденным полным текстом

PKHD1 biallelic defects caused Severe Hepatic Fibrosis and polycystic kidney: Identification of a novel pathogenic variant in a Chinese family.

BACKGROUND: Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is a rare hereditary ciliopathy, clinically characterized by fibrocystic changes in the kidneys and liver. The disease is manifested by hepatic fibrosis and significantly enlarged, echogenic kidneys with fusiform dilation of the collecting ducts. ARPKD is predominantly associated with homozygous or compound heterozygous mutations in the PKHD1 gene, which encodes the protein fibrocystin. CLINICAL CASE: In this study, we report a case involving a young Chinese female who presented with recurrent upper gastrointestinal bleeding, a

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42872341Открыть статью

Pleuroparenchymal fibroelastosis in a monogenic mitochondrial DNA depletion syndrome.

BACKGROUND: Pleuroparenchymal fibroelastosis (PPFE) is a rare, most often idiopathic fibrotic lung disease with poor prognosis, mainly affecting adults. Biallelic pathogenic variants in the deoxyguanosine kinase gene (DGUOK) cause a mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome, predominantly affecting infants with severe hepatic and neurological disease. Neither detailed pulmonary manifestations nor a pulmonary-dominant phenotype has been reported. METHODS: We describe nine patients with PPFE and DGUOK-associated mitochondriopathy. Clinical, radiological, histopathological, and genetic data w

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42860273Открыть статью

Genomic and epigenomic landscape of ADPKD: towards precision diagnostics and tailored treatments.

Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) represents one of the most prevalent hereditary renal disorders, affecting an estimated 12.5 million individuals globally and characterized by progressive cyst formation in both kidneys. While mutations in PKD1 and PKD2 genes account for most cases, recent research has identified rare causative genes as contributing factors in genetically unresolved cases. The review examines the molecular mechanisms of cystogenesis, highlighting how genetic predisposition interacts with epigenetic modifications, including DNA methylation patterns, histone a

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42840512Открыть статью

Advances in Low-Vacuum Scanning Electron Microscopy in Renal Pathological Diagnosis and Research.

Owing to its operational simplicity, low cost, and strong adaptability to a wide range of samples, low-vacuum scanning electron microscopy (LVSEM) has gradually become an indispensable tool in renal ultrastructural pathology. This article reviews the diverse applications of LVSEM in renal pathological diagnosis and research, including broad-area assessment of the glomerular basement membrane (GBM) surface architecture, analysis of crystal composition, and localization of immune complexes. The findings indicate that LVSEM holds significant diagnostic value in glomerular diseases, hereditary nep

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42852858Открыть статью

Development and Validation of Two Analytical Methods Using High-Performance Liquid Chromatography and Atomic Absorption Spectroscopy for the Analysis of Tunisian Marketed Pharmaceutical Product-Based Insulin and Zinc: Application in Routine Stability Study.

Given the widespread reliance on insulin among diabetic patients, ensuring its stability is an essential task not only for preserving its therapeutic efficacy but also for safeguarding patient health and safety. In addition, insulin storage practices were frequently misunderstood that may compromise drug potency. Moreover, there were discrepancies in the shelf lives of the different insulin products offered in Tunisia. Therefore, two analytical methods for the analysis of insulin using high-performance liquid chromatography coupled to ultraviolet detector (HPLC-UV) and zinc using atomic absorp

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42831614Открыть статью

A Clinical Insight into Von Hippel-Lindau Syndrome: Diagnostic Challenges.

Von Hippel-Lindau (VHL) syndrome is a rare hereditary disorder characterised by the development of multiple benign and malignant tumours across various organs. Caused by mutations in the VHL tumour suppressor gene, it presents a wide range of clinical manifestations, including retinal haemangioblastomas, central nervous system tumours, renal cell carcinoma, pancreatic lesions, and phaeochromocytomas. This report describes the case of a 35-year-old woman who presented with visual impairment and abdominal masses. Imaging revealed typical VHL manifestations, including bilateral renal lesions and

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42831607Открыть статью

Utility of Next-Generation Sequencing in Renal Neoplasia, Including Tumors With Clear Cytoplasm and Rare Phenotypes (ELOC/MITF Alterations and Mismatch Repair Deficiency).

OBJECTIVE: To define the clinical utility of next-generation sequencing (NGS) of renal tumors, including carbonic anhydrase 9-positive renal neoplasia with clear cell features (ccRCN) that include ELOC (for expansion of gene symbols, use search tool at www.genenames.org) and MTOR/TSC1/TSC2-mutated renal cell carcinoma (RCC) with fibromyomatous stroma (ELOC-RCCfms and M/TSC-RCCfms, respectively), as these tumors often have overlapping features. PATIENTS AND METHODS: Renal tumors (n=234) diagnosed between August 1, 2021, and June 15, 2025, were submitted for genomic profiling using Clinical Lab

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41686095Открыть статью

Posterior reversible encephalopathy syndrome in children after hematopoietic stem cell and solid organ transplantation: a single-center study.

BACKGROUND: Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome (PRES) is an acute neurological syndrome characterized by clinical and radiologic features that can occur in children under specific circumstances. Solid Organ Transplantation (SOT) and Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HSCT) are the most commonly reported underlying conditions in children, although they have been studied separately and in small series. OBJECTIVE: This study aimed to compare the characteristics of PRES in children following HSCT and SOT. METHODS AND SETTINGS: We conducted a retrospective single-center study of c

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42804886Открыть статью

Laparoscopic Treatment of Zinner Syndrome: A Case Report.

BACKGROUND Zinner syndrome is a rare congenital anomaly of the male genitourinary system, characterized by the classic triad of features: a seminal vesicle cyst, unilateral renal agenesis, and vas deferens obstruction. This article presents a clinical case of a 36-year-old patient with this rare condition and describes the results of his successful laparoscopic surgical treatment. CASE REPORT A 36-year-old man with a 2-year history of infertility and chronic pelvic pain received a diagnosis of Zinner syndrome, characterized by the triad of left renal agenesis, ipsilateral ureteral atresia, and

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42811540Открыть статью

Decoding the urinary metabolome of aromatic amino acid pathways in Alport syndrome.

Chronic kidney disease (CKD) has been associated with alterations in plasma-free aromatic amino acids (AAA)-tryptophan (Trp), phenylalanine (Phe), and tyrosine (Tyr)-and some downstream metabolites. However, AAA metabolism comprises a wider set of compounds, including microbiome-derived and sulfate-conjugated metabolites excreted in urine with potential biological implications. Alport syndrome (AS), a genetic condition defined by progressive renal impairment, frequently advances to CKD, suggesting that disturbances in AAA-related metabolism may also be relevant in this disorder. Nevertheless,

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42616136Открыть статью

[Open Thoracoabdominal Aortic Replacement for Midaortic Syndrome and COL3A1 Variant].

Midaortic syndrome (MAS) is a rare vascular disorder characterised by segmental hypoplasia or stenosis of the thoracoabdominal aorta and possible involvement of renovisceral branches.In the case presented here, a 19-year-old female patient with thoracoabdominal aortic hypoplasia combined with multiple aortic and visceral aneurysms and a genetically confirmed COL3A1 variant (vascular Ehlers-Danlos syndrome) underwent open surgical thoracoabdominal type II aortic replacement.Using a multimodal neuro- and organ-protective approach, including perioperative CSF drainage, MEP monitoring, mechanical

Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41571014Открыть статью

The C-terminal region of KIF26B is indispensable for nephron progenitor condensation and kidney formation in mice.

Loss of Kif26b function causes renal agenesis or hypoplasia in mice, and a KIF26B mutation resulting in deletion of the C-terminal region has been identified in a human patient with a congenital kidney disorder. However, the role of this region during kidney development is unclear; thus, to investigate this, we generated mice lacking the C-terminal region of KIF26B (Kif26b-C) using CRISPR/Cas9. Homozygous Kif26b-C mice showed bilateral renal agenesis, resembling Kif26b knockout mice. Histological analysis revealed loss of the nephrogenic zone and impaired nephron progenitor condensation at emb

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42149720Открыть статью

Transition of patients with hereditary nephropathies from paediatric to adult care.

Adolescents and young adults with chronic kidney disease (CKD), particularly those with genetic kidney diseases, face unique challenges as they transition from paediatric to adult nephrology care. This period is marked not only by changes in healthcare providers but also by significant developmental, psychosocial and medical complexities. In response, the European Renal Association Working Group on Genes and Kidney and the European Society for Paediatric Nephrology Working Group on Inherited Kidney Diseases have collaborated to develop practical advice for healthcare professionals involved in

Consensus StatementСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40928490Открыть статью

Whole-genome sequencing identified a deep intronic COL4A5 variant causing aberrant splicing in a female patient with X-linked Alport syndrome.

Alport syndrome is an inherited kidney disease caused by pathogenic variants in COL4A3, COL4A4, or COL4A5, encoding type IV collagen chains of the glomerular basement membrane. Genetic confirmation is essential for its diagnosis, prognosis, and donor selection; however, conventional sequencing may fail to detect pathogenic variants, leaving a subset of clinically suspected patients without a genetic diagnosis. We report a 16-year-old girl with persistent hematuria and proteinuria, initially diagnosed with Alport syndrome at 2 years of age based on kidney biopsy findings of a basket-weave glome

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41483114Открыть статью

Impact of heat exposure on workers' health and safety: a scoping review.

Several studies have synthesised the health impacts of occupational heat exposure, yet previous reviews were limited in scope and only focused on specific diseases, high-risk industries or selected countries. This scoping review aimed to summarise global epidemiological evidence on health outcomes associated with occupational heat exposure, examine factors that may modify heat-health associations among workers and identify knowledge gaps to inform the development of more effective jurisdiction-specific heat policies.A search strategy reflecting heat, worker and health was applied to Ovid MEDLI

СтатьяScoping ReviewПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41494869Открыть статью

Dapagliflozin Reduces Kidney Inflammation in Alport Syndrome by Inhibiting the Stimulator of IFN Genes Pathway in Renal Tubular Epithelial Cells.

KEY POINTS: Dapagliflozin reduces proteinuria in patients with Alport syndrome. Dapagliflozin plays an anti-inflammatory role by inhibiting the stimulator of IFN genes pathway in tubular epithelial cells of Alport syndrome mice. BACKGROUND: Alport syndrome (AS) is a hereditary kidney disease caused by COL4A3/4/5 mutations that lack of effective treatments. Sodium-glucose cotransporter 2 inhibitors have demonstrated renal and cardiovascular protective effects in patients with CKD; however, their long-term effects in patients with AS and the underlying mechanisms remain to be clarified. METHOD

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41499173Открыть статью

Histologic Patterns and Germline Genetic Testing Outcomes in Presumed Sporadic Bilateral Renal Masses.

INTRODUCTION: Bilateral renal masses (BRMs) are classically linked to inherited familial syndromes, often associated with distinct histologies. Current guidelines recommend genetic counseling for all patients with BRMs; however, the utility of genetic testing in patients with BRMs with apparently sporadic etiology remains unclear. Our objective was to characterize histologic pairings between the index/contralateral renal masses and evaluate the value of genetic testing across histologic subgroups. METHODS: We reviewed 527 patients surgically treated for BRMs (2002-2024), and 414 had no eviden

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41505197Открыть статью

Insights from 2057 germline genetic tests in renal cell carcinoma patients support revisiting testing criteria.

Renal cell carcinoma (RCC) arises sporadically or in a hereditary context, with inherited cases accounting for less than 10%, depending on the genes analyzed. Next-generation sequencing has enabled the use of multigene panels (MGP) to characterize RCC linked to hereditary syndromes. The current French guidelines of the national reference network for hereditary renal cancers (PREDIR) recommend genetic testing for patients meeting specific clinical criteria. This study evaluates the diagnostic yield and the relevance of current criteria, the utility of MGP testing, and the added value of tumor a

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41507604Открыть статью

Hereditary renal cell carcinoma surveillance protocols: a review of the literature and proposed recommendations.

Hereditary renal cell carcinoma (hRCC) syndromes represent a small but significant proportion of renal cancer cases, accounting for 5-8%. They are characterized by distinct genetic etiologies, early-onset presentations, and unique clinical features. Timely identification and surveillance of at-risk individuals are essential to improving outcomes, as early detection facilitates interventions at a localized stage. However, existing recommendations are highly variable and often lack robust evidence. This extensive review consolidates current knowledge on major hRCC syndromes, namely the von Hippe

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41518461Открыть статью

Secreted exosomes induce filopodia formation.

Filopodia are dynamic adhesive cytoskeletal structures that are critical for directional sensing, polarization, cell-cell adhesion, and migration of diverse cell types. Filopodia are also critical for neuronal synapse formation. While dynamic rearrangement of the actin cytoskeleton is known to be critical for filopodia biogenesis, little is known about the upstream extracellular signals. Here, we identify secreted exosomes as potent regulators of filopodia formation. Inhibition of exosome secretion inhibited the formation and stabilization of filopodia in both cancer cells and neurons and inhi

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41532547Открыть статью

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты