Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
1629 публикаций
Поиск: 211 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
Accurate fetal brain tissue segmentation and biometric measurement are essential for monitoring neurodevelopment and detecting abnormalities in utero. The Fetal Tissue Annotation (FeTA) Challenges have established robust multi-center benchmarks for evaluating state-of-the-art segmentation methods. This paper presents the results of the 2024 challenge edition, which introduced three key innovations. First, we introduced a topology-aware metric based on the Euler characteristic difference (ED) to overcome the performance plateau observed with traditional metrics like Dice or Hausdorff distance (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prenatal diagnostic field is rapidly expanding internationally, creating a growing need for guidelines and for a better understanding of the clinical utility of new tests across different clinical settings. This study aimed to investigate the diagnostic yield of prenatal whole exome sequencing (WES) and to assess its clinical utility and impact on outcomes among families with high-risk pregnancies and the multidisciplinary teams supervising the cases. We retrospectively reviewed indications, fetal phenotypes, results, turnaround time, and the clinical impact of WES in 10 pregnancies from t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Dyskeratosis congenita is a rare genetic disorder classically characterized by the mucocutaneous triad and bone marrow failure. Diagnosis is challenging when hematologic manifestations precede classic features.
PATIENT CONCERNS: A 10-year-old male initially presented with isolated thrombocytopenia, which was misdiagnosed as aplastic anemia.
DIAGNOSES: Retrospective examination revealed the mucocutaneous triad. Genetic testing confirmed a pathogenic hemizygous DKC1 mutation (c.1058C>T, p.A353V).
INTERVENTIONS: The patient received a 3-month course of androgen therapy. Genetic coun
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report on two fetuses with supernumerary small marker chromosomes (sSMC) derived from complex rearrangements and explore their genotype-phenotype correlation.
METHODS: Two pregnant women who presented at the Prenatal Diagnosis Center of Taizhou Hospital of Zhejiang Province for a high risk signaled by noninvasive prenatal testing (NIPT) were selected as study subjects. Amniotic fluid and peripheral blood samples were collected and subjected to chromosomal karyotyping analysis and copy number variation sequencing (CNV-seq). Databases were searched for similar cases reported in th
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although the use of computed tomography (CT) imaging during pregnancy is increasing, the decision to use CT imaging remains challenging due to the conflicting considerations of the potential risks of fetal radiation and the medical benefits to the mother, with inconsistent evidence on offspring outcomes. METHODS: Nationwide retrospective cohort study based on the Korean National Health Insurance Service database, including 5,457,153 live births between 2005 and 2019. After 1:4 propensity score matching by maternal characteristics and diagnosis at the same gestational age, 13,307 CT
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Velamentous cord insertion (VCI) is a rare placental abnormality in which the umbilical cord enters the chorionic membranes instead of the placenta, leaving the umbilical vessels unprotected. This pathological condition carries an increased risk of adverse perinatal outcomes, such as fetal growth restriction, preterm delivery, abnormal fetal heart rate patterns during labor, and perinatal morbidity, which often lead healthcare professionals to choose cesarean section to reduce postnatal risks. Early prenatal diagnosis using color Doppler imaging and comprehensive ultrasound is of utmost import
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present prenatal diagnosis of Neu-Laxova syndrome with compound heterozygous variants in PHGDH in a fetus presenting increased nuchal translucency (NT) and severe early-onset fetal growth restriction (FGR) of a dichorionic diamniotic (DCDA) twin pregnancy.
CASE REPORT: A 36-year-old, gravida 3, para 1, woman with an adverse pregnancy history of fetus demise, now bearing a DCDA twin pregnancy conceived by IVF-ET, underwent amniocentesis at 17+2 weeks of gestation because of one of the twin presenting increased NT at 13 + 1 weeks of gestation, and karyotype, FISH and SNP revealed
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To review the clinical data of six cases of Williams syndrome (WS) and analyze the prenatal and postnatal diagnostic indications, genetic characteristics, and clinical manifestations, and review the relevant literature.
METHODS: Six cases of WS diagnosed at Maternal and Child Health Care Hospital of Hubei Province between January 2023 and December 2025 were selected as study subjects. Clinical data were collected, and chromosomal karyotyping, chromosomal microarray analysis (CMA), copy number variation sequencing (CNV-seq), and whole exome sequencing (WES) were carried out. This st
СтатьяОбзорКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute promyelocytic leukemia (APML) is a rare hematologic emergency with a high mortality rate due to bleeding diathesis, which is due to a disseminated intravascular coagulation-like coagulopathy; APML is complicated enough to treat on its own and becomes particularly challenging when it occurs during pregnancy due to the complexities in managing both maternal and fetal health. APML is associated with a challenging therapeutic dilemma for pregnant women, and there is a risk of fetal malformations and developmental abnormalities caused by exposure to chemotherapy. A 31-year-old woman at 29 wee
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alport syndrome (AS), one of the most common hereditary kidney diseases, is caused by mutations in genes encoding the α3-α5 chains of type IV collagen, and is characterized by persistent hematuria with or without proteinuria, sensorineural hearing loss, and ocular abnormalities. Progressive renal injury eventually leads to end-stage kidney disease (ESKD). Early interventions can dramatically delay the progression to ESKD. However, AS is often misdiagnosed, leading to mistreatments.
CASE PRESENTATION: The patient was a 4-year-2-month-old girl, who was incidentally noticed to have f
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal lupus erythematosus (NLE) is a rare, passively acquired autoimmune disease. The manifestations of NLE are varied, and the outcomes of the majority of cases result in spontaneous resolution. However, severe cases are limited. Emerging evidence highlights the genetic heterogeneity of NLE. The missense variant p.Arg90His in NCF1 has been demonstrated to be associated with autoimmune diseases, including systemic lupus erythematosus. Chromosomal abnormalities manifest as developmental and growth delays and facial anomalies, among other phenotypic characteristics. Whether the co-occurrence
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mulibrey nanism is a rare autosomal recessive genetic disorder caused by homozygous or compound heterozygous mutations in the tripartite motif protein 37 (TRIM37 gene), which codes for a RING finger E3 ubiquitin ligase. Affected individuals present with prenatal-onset growth failure, abnormalities in multiple organs, and heart disorders, including constrictive pericarditis and restrictive cardiomyopathy.
METHODS AND RESULTS: We performed phenotypic-genotypic analyses in a 32-week gestation preterm infant presenting with a complex congenital heart disease, including interrupted aor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectrodactyly, also called split-hand/foot malformation, is a rare congenital limb defect. We report what seems to be the first documented case of ectrodactyly in Ghana. A term female neonate, delivered by elective cesarean section at 38 weeks and 1 day to a 45-year-old multiparous mother with poorly controlled chronic hypertension and well‑controlled gestational diabetes, was found to have bilateral cleft‑type deformities of both hands and feet. Both the index and middle fingers were absent from the right hand, while the middle finger was absent from the left hand. The second and third toes of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adenomyosis is the presence of endometrial glands and stroma within the myometrial wall of the uterus. This condition is related to a diffusely enlarged uterus with reactive hyperplasia and fibrosis of the surrounding myometrial smooth muscle cells. The symptomatology of adenomyosis is highly heterogeneous among patients and there are no pathognomonic symptoms specific to the condition. Clinically, although approximately 30% of patients remain asymptomatic, it can manifest as abnormal bleeding, pelvic pain, infertility and adverse obstetric outcome: miscarriage, preterm labor, uterine atony, o
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aims to present novel compound heterozygous PROC gene variants in a fetus. These variants cause protein C deficiency-associated thrombophilia and are accompanied by prenatal ocular anomalies in the affected fetus.
METHODS: A fetus presenting with prenatal ocular ultrasound anomalies was enrolled for genetic prenatal diagnosis. Trio whole-exome sequencing (WES) was performed on the fetus and parental samples to explore the genetic etiology. Sanger sequencing was subsequently applied to verify the identified genetic variants.
RESULTS: WES result revealed two likely patho
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report incontinentia pigmenti (IP) as an overlooked genetic etiology in three families with recurrent non-immune hydrops fetalis (NIHF), and to highlight the necessity of phenotype-driven targeted prenatal testing and multidisciplinary care in the next-generation sequencing (NGS) era.
METHODS: Three unrelated families with recurrent male NIHF and negative chromosomal microarray analysis/NGS results were investigated. Genetic counselors conducted detailed maternal history-taking and physical examinations to identify subtle ectodermal features suggestive of IP. Targeted long-range
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2026eng
BACKGROUND: Reactive hypoglycemia (RH) or low oral glucose tolerance test (OGTT) value has been linked with polyhydramnios and SGA, which is possibly due to placental dysfunction and glucose dysmetabolism. This study aims to investigate the perinatal outcomes associated with placental dysfunction and first-trimester uterine artery resistance in pregnancies with RH or a low 2-hour value on OGTT.
METHODS: Pregnant women undergoing OGTT screening after 24 gestational weeks between 2021 and 2023 in maternity units in Indonesia were retrospectively evaluated. Women with multifetal pregnancy, pre-p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic etiology for a pregnant woman with a history of multiple adverse pregnancies and assess the phenotype-genotype correlation of 22q11.2 microduplication syndrome in her family.
METHODS: Amniotic fluid sample was taken from a pregnant woman for whom non-invasive prenatal screening indicated chromosome 22 abnormalities in the fetus. Peripheral blood samples from the woman, her brother and parents were collected for high-throughput low-depth whole genome sequencing (CNV-seq). A pedigree traceability analysis of the results was conducted in conjunction with analysi
СтатьяОбзорКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hydrops fetalis (HF) is the pathological accumulation of fluid in two or more fetal compartments. While immune-mediated HF was historically predominant, non-immune hydrops fetalis (NIHF) is now increasingly common. Advances in genetic testing have revealed monogenic causes, including RASopathies (a group of genetic syndromes caused by dysregulation of the RAS-mitogen-activated protein kinase signalling pathway). We report a young primigravida, referred at 20+3 weeks for unilateral fetal pleural effusion. Serial ultrasound scans showed rapid progression to bilateral effusion, hepatomegaly, poly
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Limited awareness of placental mesenchymal dysplasia (PMD) and the diagnostic challenges in differentiating it from partial hydatidiform moles on imaging often lead to inappropriate management. This study presents a case report and literature review to elucidate the etiology, clinical features, and management of PMD.
CASE PRESENTATION: The patient was admitted with a history of amenorrhea lasting over two months and experiencing vaginal bleeding for four days. Ultrasonography at 12 weeks of gestation revealed extensive cystic changes within the placenta, and was subsequently corro
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.