OBJECTIVE: This study aims to perform a prenatal genetic diagnosis of a high-risk fetus with trisomy 7 identified by noninvasive prenatal testing (NIPT) and to evaluate the efficacy of different genetic testing techniques for prenatal diagnosis of trisomy mosaicism.
METHODS: For prenatal diagnosis of a pregnant woman with a high risk of trisomy 7 suggested by NIPT, karyotyping and chromosomal microarray analysis (CMA) were performed on an amniotic fluid sample. Low-depth whole-genome copy number variation sequencing (CNV-seq) and fluorescence in situ hybridization (FISH) were used to clarify
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To carry out genetic analysis on two families with carriers of small terminal translocations using karyotyping analysis and genomic copy number variation sequencing (CNV-seq).
METHODS: Two couples undergoing prenatal diagnosis at the Tianjin Central Hospital of Obstetrics and Gynecology respectively on April 12, 2020 and December 17, 2021 were selected as the study subjects. With informed consent, amniotic fluid and peripheral blood samples were collected and subjected to conventional karyotyping and CNV-seq analysis for the detection of chromosomal microdeletion/duplications.
RES
СтатьяАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Non-invasive prenatal testing (NIPT) investigates placental DNA and may detect confined placental mosaicism (CPM). The aim of this study was to confirm CPM in the term placenta in cases with abnormal NIPT but normal follow-up cytogenetic studies of fetus and mother. Additionally we examined the distribution of abnormal cells over the placenta.
METHODS: Four chorionic villus (CV) biopsies from four placental quadrants were requested in cases where CPM was assumed. Both cell lineages of the CV, cytotrophoblast (CTB) and mesenchymal core (MC), were analyzed separately with SNP array.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maternal diabetes has been related to an increased risk of congenital heart disease (CHD) in offspring. However, inconsistent results were retrieved for studies evaluating the association between gestational diabetes mellitus (GDM) and CHD in offspring. We therefore performed a systematic review and meta-analysis for comprehensive investigation. Observational studies were identified by searching PubMed, Embase, and Web of Science according to the aim of the meta-analysis. A randomized-effects model was used to pool the data by incorporating the influence of potential heterogeneity. Twenty-thre
СтатьяМетаанализСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mosaicism for autosomal trisomy is uncommon in clinical practice. However, despite its rarity among both prenatally and postnatally diagnoses, there are a large number of characterized and published cases. Surprisingly, in contrast to regular trisomies, no attempts at systematic analyses of mosaic carriers' demographics were undertaken. This is the first study aimed to address this gap. For that, we have screened more than eight hundred publications on mosaic trisomies, reviewing data including gender and clinical status of mosaic carriers, maternal age and reproductive history. In total, 596
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immature sacrococcygeal teratoma represents a histological form with rapid tumor growth, a risk of premature birth, an enhanced rate of complications, an increased risk of recurrence, and a higher mortality rate than the mature type. Thus, prenatal diagnosis of immature forms would significantly improve the prognosis of these cases. To this end, we performed an extensive literature review on the diagnosis, therapeutic management, and follow-up of immature teratomas. Regarding this medical conduct, we also presented our case. In conclusion, the early identification of immature sacrococcygeal te
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Gastroschisis and omphalocele are the most common congenital abdominal wall defects. The main purpose of this study was to investigate the incidence, other associated anomalies and the course of these diseases in Iceland.
MATERIAL AND METHODS: The study was retrospective. The population was all newborns who were admitted to the NICU of Children's Hospital Iceland due to gastroschisis or omphalocele in 1991-2020. Furthermore, all fetuses diagnosed prenatally or post mortem where the pregnancy ended in spontaneous or induced abortion, were included.
RESULTS: During the study peri
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present prenatal diagnosis of familial 3p26.3p25.3 deletion in a pregnancy associated with a favorable fetal outcome and asymptomatic carrier parent and family members in three generations.
CASE REPORT: A 35-year-old, gravida 2, para 1, woman underwent amniocentesis at 17 weeks of gestation because of advanced maternal age and the carrier of distal 3p deletion. She was phenotypically normal, and there was no family history of congenital anomalies. Amniocentesis revealed a karyotype of 46,XY,del(3)(p26.1). Repeat amniocentesis at 21 weeks of gestation revealed a karyotype of 46,X
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Body wall anomalies comprise a wide range of malformations. Limb-Body wall complex (LBWC) represents the most severe presentation of this group, with life threatening malformations in practically all the cases, including craniofacial, body wall defects, and limb anomalies. There is no consensus about its etiology and folding and gastrulation defects have been involved. Also, impaired angiogenesis has been proposed as a causative process.
CASE REPORT: We present the case of a masculine stillborn, product of the first pregnancy in a 15-year-old, apparently healthy mother. He was d
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To explore the application possibility of macrocephalic sperm from a patient with 100% macrocephalic sperm and AURKC gene variations.
METHODS: We diagnosed a case of macrozoospermia with 100% macrocephalic sperm and 39.5% multi-tailed spermatozoa by morphological analysis. Whole-exome sequencing (WES) was used for the patient and his wife. Sanger sequencing technique was used to verify the AURKC mutations in the patient's parents and his offspring. Sperm's ploidy was tested by flow cytometry. The couple asked for intra-couple ART therapy.
RESULTS: The patient presented novel compoun
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Giant congenital biliary dilation (CBD) is a rare condition observed in clinical practice. Infants born with this condition often experience a poor overall health status, and the disease progresses rapidly, leading to severe biliary obstruction, infections, pressure exerted by the enlarged CBD on abdominal organs, disturbances in the internal environment, and multiple organ dysfunction. The treatment of giant CBD using laparoscopy is challenging due to the high degree of variation in the shape of the bile duct and other organs, making it difficult to separate the bile duct wall fro
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Differences of sex development (DSD) are a group of chromosomal, gonadal, and anatomic conditions that are not often diagnosed during pregnancy. Families and clinicians need diagnostic guidance that supports all aspects of the care from the prenatal to postnatal period.
RECENT FINDINGS: Noninvasive prenatal screening (NIPS) is obtained by sampling cell-free fetal DNA in the mother's bloodstream in the first trimester. While its primary purpose is to screen for genetic aneuploidies, it is also used to determine the sex of the fetus. When screening ultrasound shows genital an
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The long-term consequences of prematurity are often not sufficiently recognized. To address this gap, a prospective cohort study, which is a continuation of the multicenter Polish study PREMATURITAS, was conducted, utilizing unique clinical data from 20 years ago.
OBJECTIVE: The main goal was to evaluate lung function, detect any structural abnormalities using lung ultrasound, and assess psychological well-being in young adults born between 24 and 34 weeks of gestational age (GA). Additionally, the study aimed to investigate potential associations between perinatal risk factors an
Многоцентровое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of genetic testing within maternal medicine is expanding. Advancing technology and the increasing availability of genetic testing have seen more patients receiving a genetic diagnosis than ever before. Improved healthcare and understanding of these rare diseases means that many patients are living well into their reproductive years and starting families. Individual diseases are considered by their patterns of inheritance i.e. autosomal recessive, autosomal dominant and chromosomal diseases. This chapter specifically addresses the following examples and outlines an approach to pre-conc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The ductus arteriosus normally closes after birth. Histamine 2 receptor antagonist (H2RA) has been associated with patent ductus arteriosus (PDA). We aimed to study the characteristics of term infants with PDA and their possible association with prenatal exposure to antacids-proton pump inhibitors (PPIs) and H2RA.
STUDY DESIGN: This was a population-based matched case-control study of mothers registered at "Clalit" Health Maintenance Organization (HMO) and their infants born at "Soroka" University Medical Center (SUMC) between 2001 and 2018. Cases are defined as term infants born w
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
METHODS: A 17-week-old female neonate with a history of prenatal diagnosis of congenital heart anomaly was admitted to Ayatollah Mousavi Hospital in Zanjan, Iran. For the diagnosis of thoracic ectopia, cordis fetal echocardiography and ultrasonography were performed. Moreover, the noninvasive prenatal testing (NIPT) genetic test performed in the 10th week of pregnancy was evaluated.
RESULTS: The neonate was diagnosed with thoracic ectopia cordis, with the heart located outside the thoracic cavity and covered by a thin membrane. The Z scores of the analyzed maternal venous blood chromosomes we
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To estimate the prevalence of neural tube defects among all birth outcomes in Odisha during 2016-2022. Additionally, to estimate the identification rate of neural tube defects during Pradhan Mantri Surakshit Matritva Abhiyan sessions.
DESIGN: A population-based cross-sectional study with a household survey for neural tube defects using pictorial card as well as a hospital-based study for antenatal ultrasonography data.
SETTING: The sample population was selected through multistage random sampling. In the first stage, one district from each zone was selected randomly. In the second
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: With the extensive use of chromosomal microarray analysis (CMA), an increasing number of variants of uncertain significance (VOUS) have been detected. The objective of the present study was to elucidate the pathogenicity and clinical variability associated with isolated recurrent 4q35.2 microduplications within the Chinese population.
METHODS: The present study involved 14 cases of isolated recurrent 4q35.2 microduplication (including 12 fetuses and 2 cases of pediatric patients) out of 5,188 subjects who sought genetic consultation at our hospital and received CMA detection. WES
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Right aortic arch (RAA) is a common congenital aortic arch abnormality. Fetuses with RAA frequently have good outcomes after birth. However, chromosomal abnormalities and genetic syndromes suggest poor prognosis for these patients. So far the underlying genetic etiology is still not identified in most RAA patients based on traditional genetic techniques and a problem is still debated whether fetuses with isolated RAA should be referred for CMA. Our study aims to investigate the genetic etiology of fetuses with right aortic arch (RAA) by chromosomal microarray analysis (CMA) and who
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: This study aimed to evaluate the occurrence of clinically relevant (sub)microscopic chromosomal aberrations in fetuses with the nuchal translucency (NT) range from 3.0 to 3.4 mm, which would be potentially missed by cfDNA testing.
METHODS: A retrospective data analysis of 271 fetuses with NT between 3.0 and 3.4 mm and increased first trimester combined test (CT) risk in five cohorts of pregnant women referred for invasive testing and chromosomal microarray was performed.
RESULTS: A chromosomal aberration was identified in 18.8% fetuses (1:5; 51/271). In 15% (41/271) of cases, t
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования