OBJETIVE: To explore the clinical and molecular basis for a Chinese pedigree affected with Complete androgen insensitivity syndrome (CAIS).
METHODS: A CAIS pedigree presented at Tianjin Medical University General Hospital between 2019 and 2021 was selected as the study subject. Clinical data of the proband was collected, along with peripheral blood samples from the proband and her family members. Chromosomal karyotyping, sex-determining region of the Y chromosome (SRY) testing, and next-generation sequencing (NGS) were carried out for the proband, and candidate variant was verified by Sanger
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to analyze prenatal cardiac ultrasound markers of outcome in fetuses with Ebstein's anomaly (EA). From a retrospective database, 35 fetuses diagnosed with EA at fetal medicine centers in Brazil, Italy, and Poland were retrieved. The primary outcome was perinatal mortality. We analyzed prenatal cardiac ultrasound markers of outcomes and perinatal follow-up. Gestational age at diagnosis, extracardiac fetal anomalies, spontaneous fetal demise, and gestational age at each event were recorded. In postnatal survivors, data on cardiac surgery and short-term postoperative outcomes wer
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical features and genetic etiology of a fetus with 15q11q13 complex duplication syndrome.
METHODS: A fetus diagnosed with 15q11q13 duplication syndrome at Ningbo Women and Children's Hospital on April 19, 2023 was selected as the study subject. Clinical data was collected, and the fetus was subjected to invasive prenatal diagnosis including G-banded karyotyping and chromosomal microarray analysis (CMA). Following the discovery of chromosomal duplication, trio-whole exome sequencing was carried out to exclude single base variants and confirm the parental original
СтатьяОбзорКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Placenta accreta spectrum (PAS) represents a range of disorders characterized by abnormal placental invasion and is associated with severe maternal morbidity and mortality.
OBJECTIVE: The aim of this study was to review and compare the most recently published major guidelines on the diagnosis and management of this potentially life-threatening obstetric complication.
EVIDENCE ACQUISITION: A descriptive review of guidelines from the American College of Obstetricians and Gynecologists, the Royal Australian and New Zealand College of Obstetricians and Gynecologists, the Internationa
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unbalanced translocation between chromosomes X and Y is a recurring chromosomal rearrangement. The presence of a derivative chromosome X (derX), where a Yq11-qter segment is attached to the short arm of chromosome X, replacing a terminal Xpter-p22.31, poses challenges for interpretation of findings by prenatal cell-free DNA (cfDNA) screening, establishing genotype-phenotype correlation in male and female individuals, and for genetic counseling. In this report, we provide clinical outcomes, inheritance, and clinical implications of derX in three families referred to diagnostic testing due to di
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The umbilical cord forms the connection between the fetus and the placenta at the feto-maternal interface and normally comprises two umbilical arteries and one umbilical vein. In some cases, only a single umbilical artery (SUA) is present. This study was conducted to evaluate associations between SUA and other congenital malformations discovered in perinatal autopsies and to ascertain the existence of preferential associations between SUA and certain anomalies.
METHODS: We evaluated records of all fetuses sent for autopsy to the Department of Pathology during the 10-year period fr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Arising in the late 1990s, when a promising role in prenatal diagnostics was first delineated for circulating fetal DNA, non-invasive prenatal tests (NIPTs) have been increasingly used with more frequency and popularity. These exams have been used as a prenatal screening tests for genetic diseases. Initially, they were developed for the investigation of the main fetal chromosomal aneuploidies, but lately they have also been used to rule out genomic microrearrangements and monogenic conditions. However, along with great opportunities and potential, the tests can show inconclusive or
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The umbilical cord (UC) is vital to maintain blood circulation between the mother and the growing fetus, which is sometimes disrupted. The umbilical artery thrombosis (UAT) is an infrequent complication of pregnancy that can lead to extreme perinatal outcomes, ranging from intrauterine growth restriction stillbirth to neonatal death. The prenatal diagnosis of UAT is essential and sometimes challenging to detect in clinical practice. Once it is detected, the emergent delivery through a cesarean section is considered after the steroidal lung maturity of the fetus. We report a primigravida diagno
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present first-trimester application of expanded non-invasive prenatal testing (NIPT) in the genetic investigation of fetal 1p36 deletion syndrome associated with a familial unbalanced reciprocal translocation of 46,XX,der(1)t(1;2) (p36.2;q37.3)dmat.
CASE REPORT: A 37-year-old, gravida 2, para 0, woman underwent expanded NIPT at 13 weeks of gestation because of advanced maternal age and the fear of complications of invasive procedures of prenatal diagnosis. She had experienced one spontaneous abortion. The pregnancy was conceived by in vitro fertilization and embryo transfer (IVF
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gestational diabetes mellitus (GDM) is the most prevalent metabolic disturbance during pregnancy and is associated with adverse outcomes in offspring, including an elevated risk for developing atopic diseases in early childhood. Research is limited regarding only women at risk of GDM among whom some develop GDM while others do not. Information about adverse health outcomes in the offspring of these women is also lacking. The main aim was to assess whether maternal GDM increases the offspring's risk of atopic dermatitis (AD), asthma and allergic rhinitis at 1, 2 and 5 years of age.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present prenatal diagnosis of mosaic trisomy 21 at amniocentesis associated with unbalanced Robertsonian translocation in the fetus and a favorable fetal outcome.
CASE REPORT: A 41-year-old, primigravid woman underwent amniocentesis at 17 weeks of gestation because of advanced maternal age. Her husband was 41 years old. Amniocentesis revealed a karyotype of 46,XX,+21,der(21;21) (q10;q10)[8]/46,XX[18], consistent with 30.8% (8/26 colonies) mosaicism for trisomy 21. Simultaneous array comparative genomic hybridization (aCGH) analysis on the DNA extracted from uncultured amniocytes
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to examine the impact of maternal obesity on fetal growth abnormalities including fetal growth restriction (FGR) and large for gestational age (LGA) fetuses.Secondary analysis from the Nulliparous Pregnancy Outcomes Study: Monitoring Mothers-to-be (nuMoM2b). The study excluded individuals with pregestational or gestational diabetes, chronic hypertension, and other major maternal medical conditions. First-trimester ultrasound was performed to establish accurate dating criteria. Ultrasound assessments were performed at 16 to 21 and 22 to 29 weeks of gestation. Our exposure was t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis for a Chinese pedigree affected with Fragile X syndrome (FXS) through Nanopore long-read sequencing.
METHODS: A FXS pedigree who had undergone genetic counseling at the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University in April 2023 was selected as the study subject. Nanopore long-read sequencing, triplet-repeat primed PCR (TP-PCR), methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification (MS-MLPA) and trinucleotide polymorphism genotyping of androgen receptor (AR) gene were used to analyze the FMR1 CGG repeat number, methylation, and X chr
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) is commonly used for rapid aneuploidy detection in clinical settings. While FISH-based aneuploidy detection provides rapid results desirable for patient management, it usually only utilizes one probe per chromosome, which may lead to rare false-positive findings.
CASE PRESENTATION: Here we report two interphase FISH results, which were false-positive for XXY in cytogenetically normal XX individuals. Both false-positive cases were due to hybridization of the Y chromosome centromeric probe DYZ3 to the pericentromeric region of chr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital diaphragmatic hernia (CDH) refers to the abnormal protrusion of abdominal contents (stomach, intestine) into the thoracic cavity, leading to the underdevelopment of the lungs (pulmonary hypoplasia). It is a critical neonatal condition that presents significant challenges in both diagnosis and management, especially in resource-limited countries. This case report describes a term female baby born via normal vaginal delivery to a mother with no prenatal care. The baby showed no respiratory effort and required resuscitation. Despite intubation, the baby's air entry remained poor, and s
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2024eng
PURPOSE: Congenital right aortic arch (RAA) and double aortic arch (DAA) were difficult to be diagnosed by traditional fetal echography. However, these two diseases have distinct clinical therapies and long-term outcomes which makes the differential diagnosis of great importance. While fetal screening by traditional fetal echography provides limited information about the branches of the aortic arch. This study aimed to discover and evaluate a novel combination of different echocardiography views in the diagnosis and differentiation of RAA and DAA.
METHODS: From January 2014 to December 2022,
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the results of preimplantation genetic testing for monogenic diseases (PGT-M) in a Chinese pedigree affected with Primary carnitine deficiency (PCD).
METHODS: A pedigree affected with PCD who visited Hainan Women and Children's Medical Center in April 2023 due to "SLC22A5 gene mutation found in offspring genetic testing and preparing for a second child" was selected as the study subject. Pathogenicity of the proband's variant sites was determined by referring to the Standards and Guidelines for the Interpretation of Sequence Variants established by the American Colle
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Split Hand/Foot Malformation (SHFM) is a rare congenital disorder often linked to genetic duplications that disrupt normal limb development. Case report: Here, we present a novel case of SHFM associated with a 10q24.32 microduplication, identified through prenatal diagnosis. This microduplication includes genes essential for limb development, illustrating the complex genetic mechanisms underlying this malformation. The fetus exhibited severe malformations in both hands and feet, in contrast to the mild phenotype observed in the mother, who carries the same microduplication. Concl
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Antenatal fetoscopic endoluminal tracheal occlusion (FETO) has been introduced as an effective intervention to improve the outcome of severe congenital diaphragmatic hernia (CDH).
OBJECTIVE: We report our early experience with FETO.
DESIGN: A retrospective chart review of case series.
SETTING: Tertiary health care center.
PATIENTS AND METHODS: 18-45 years old, with single fetuses diagnosed with left severe CDH (lung-head ratio <1 measured between 27-29 weeks of gestational age (GA) and liver up or observed/expected lung-to-head ratio <25%, normal echocardiogram and karyotype we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pregnancy significantly alters the maternal immune system, affecting fetal development. The collection of tissues from the human placenta and fetus is not ethically or practically feasible at various gestational stages, thus limiting the study of gene expression in the fetus and placenta. Recent studies have shown that plasma cell-free DNA (cfDNA) nucleosome patterns can predict gene expression in the source tissue, offering insights into an individual's health status. This study aimed to identify pregnancy-related gene expression changes across gestational periods using cfDNA nucl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования