BACKGROUND: Prenatal therapy with elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (ETI) has recently emerged as a potential strategy to modify the early natural history of cystic fibrosis (CF). While case reports have described prevention of meconium ileus and pancreatic insufficiency, data on male reproductive outcomes remain extremely limited.
CASE PRESENTATION: We report a male infant with CF (homozygous F508del) whose heterozygous carrier mother initiated ETI at 27+4 weeks of gestation after prenatal diagnosis. Pregnancy was uneventful until preterm delivery at 35+2 weeks. The neonate presented with nor
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Congenital toxoplasmosis (CT) remains a major global health concern, with particularly high incidence in Latin America. Despite its relevance, prospective data from Brazilian cohorts are scarce.
METHODS: We conducted a prospective cohort study at the Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG/UFRJ), Rio de Janeiro, including 55 pregnant women with confirmed Toxoplasma gondii infection and their infants (January 2022-April 2025). Maternal sociodemographic, obstetric, behavioral, and clinical data were collected prospectively. Infants were classified as infected o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maternal infection with Zika virus (ZIKV), dengue virus (DENV), or chikungunya virus (CHIKV) may increase the risk of adverse pregnancy and foetal outcomes, but evidence credibility varies. The aim of this study is to evaluate and compare the strength of evidence from systematic reviews and meta-analyses on these arboviruses and pregnancy outcomes. PubMed, Web of Science, and Cochrane Library from inception to December 31, 2025 were searched. Two reviewers independently screened studies, extracted data, and assessed methodological quality using AMSTAR 2. Evidence credibility was graded as high
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital syphilis has re-emerged in England despite near-universal antenatal screening coverage, indicating that important opportunities for prevention continue to be missed. We aimed to characterise the clinical presentation, diagnostic findings, and factors contributing to transmission among congenital syphilis cases in England to inform strategies for earlier diagnosis and prevention.
METHODS: We reviewed probable and confirmed congenital syphilis cases in England (January 2015 to June 2024) reported through the Integrated Screening Outcomes Surveillance Service, including ma
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Today, the screening of fetal abnormalities during pregnancy is used as one of the components of the prenatal care worldwide, and many abnormalities are detected by ultrasound during pregnancy. On the other hand, the possibility of an abnormality in the fetus causes worry and anxiety in pregnant women. Therefore, the present study was conducted with the aim of determining the relationship between worry and anxiety with the general health status of pregnant women at risk of diagnosing fetal abnormalities.
METHODS: This descriptive-analytical cross-sectional study was conducted on 2
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pulmonary sequestration (PS) is a rare congenital malformation that is characterized by the absence of a connection between a portion of the lung tissue and the tracheobronchial tree, with blood supply from arteries throughout the body. Abnormal lung tissue cannot perform the normal gas exchange function. In the absence of timely diagnosis and early intervention, some cases may need labor induction, and some of the infants who survive may develop symptoms in childhood. The manifestations are repeated lung infections, dry cough, chest pain, chest tightness, and hemoptysis. Some cases have no sy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital uterine anomalies (CUAs) are malformations of the uterus (womb) that develop during fetal life. When a female baby is in her mother's uterus, her uterus develops as two separate halves from two tubular structures called Müllerian ducts, which fuse together before she is born. Anomalies that occur during the baby's development can be variable, from complete absence of the uterus through to more subtle anomalies, which are classified into specific categories. While conventional ultrasound is good at detecting CUAs, 3D ultrasound is used to confirm a diagnosis. If a complex uterine ano
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Mucolipidosis II alpha/beta (ML II) is an autosomal recessive disorder with craniofacial dysmorphism and bone deformities. The variants in GNPTAB are associated with ML II. Materials and Methods: A female pediatric patient presented with bone deformities, mental and motor developmental abnormalities and craniofacial dysmorphism. We performed clinical whole-exome sequencing (WES) and verified the variants via qPCR, gap-PCR and Sanger sequencing. Results: Clinical WES identified a point variant c.1090C > T (p.R364*) and a copy number variation (CNV) in GNPTAB. Compared with normal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2025eng
PURPOSE: Placenta accreta (PA) significantly increases the risk of life-threatening maternal outcomes, and its rising prevalence, driven by the increase in cesarean deliveries, underscores the need for precise diagnostic tools to improve clinical management and outcomes. This study aims to evaluate the advanced diagnostic capabilities of prenatal ultrasound and magnetic resonance imaging (MRI) in the detection of PA, a severe obstetric complication characterized by abnormal adherence of the placenta to the myometrium.
MATERIALS AND METHODS: The study utilized a review of current literature an
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a rare case of congenital herpes simplex virus type 2 (HSV-2) infection in a neonate born to a mother with no clinical evidence of genital HSV infection either before or during pregnancy. Routine prenatal ultrasound assessments in the first two trimesters were unremarkable, and infectious disease screening results were negative. The pregnancy, however, was complicated by premature rupture of membranes (PROM) at 24 weeks of gestation. An ultrasound at that time revealed severe fetal malformations, including brain abnormalities and organomegaly. At 31 weeks, an emergency cesarean secti
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study presents a case of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) involving a mosaic microdeletion in the PKD1 gene and explores the application of long-read sequencing technologies for haplotype construction and preimplantation genetic testing (PGT). We report on a family where the proband was clinically diagnosed with PKD and found to have a partial deletion of the PKD1 gene because of the mosaic deletion mutation of PKD1 in the mother of the proband. Utilizing Oxford Nanopore long-read sequencing, we successfully constructed the haplotype of the deleted fragment region and
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Digital tracking on mobile devices, combined with clinical decision support systems and targeted client communication, can facilitate service delivery and potentially improve outcomes.
OBJECTIVES: To assess the effects of using a mobile device to track service use when combined with clinical decision support (Tracking + CDSS), with targeted client communications (Tracking + TCC), or both (Tracking + CDSS + TCC).
SEARCH METHODS: Cochrane CENTRAL, MEDLINE, Embase, Ovid Population Information Online (POPLINE), K4Health and WHO Global Health Library (2000 to November 2022).
SELECTIO
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Total anomalous pulmonary venous connection is a rare congenital heart defect that can be diagnosed prenatally and might be very important for perinatal management. In addition to other cardiac abnormalities (levocardia, situs inversus, small left ventricle, double outlet right ventricle, parallel great vessels, and hypoplastic aortic arch), total anomalous pulmonary venous connection of a subdiaphragmatic type was diagnosed during a prenatal echocardiography examination in the second half of pregnancy. Fetal echocardiography monitoring showed no signs of congestive heart failure. The neonate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Placental dysfunction can result in small-for-gestational age (SGA) or fetal growth restriction (FGR). The aim of this prospective cohort study was to assess the association of the cerebroplacental ratio (CPR) and other more conventional fetoplacental Doppler indices, circulating placental growth factor (PlGF) levels and soluble fms-like tyrosine kinase-1 (sFlt-1)/PlGF ratio, with specific placental abnormalities in a large cohort of pregnancies with an SGA/FGR fetus.
METHODS: This was a prospective cohort study of singleton pregnancies with a SGA/FGR fetus conducted at the Centre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: The main goal of this study was to determine whether ductal constriction in the third trimester of a pregnancy during fetal echocardiography examination has an impact on the neonatal clinical condition during the first days after birth. Methods: A retrospective study was based on 348 newborns who were examined during their fetal life in the third trimester of a pregnancy in our fetal cardiology center. They were divided into two groups: the study group (n = 49): neonates with "normal heart anatomy" (NHA), assessed by fetal echocardiography (ECHO) examination and prenatal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Placental mesenchymal dysplasia (PMD) is a rare placental disorder that poses diagnostic challenges and is often misdiagnosed as a trophoblastic tumor. While PMD is associated with fetal growth restriction, intrauterine fetal death, and pregnancy-induced hypertension, it does not involve malignant trophoblastic disease. Accurate diagnosis is crucial for optimizing maternal and fetal outcomes.
PATIENT CONCERNS: A 30-year-old female, gravida 3, para 1, with an uncomplicated medical history, presented with early pregnancy bleeding, which was managed with oral progesterone. Ultrasound
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aimed to understand the late family dynamics of women who had pregnancies with fetuses diagnosed with myelomeningocele and who underwent fetal surgery using telemedicine as a complementary form of contact.
METHODS: This retrospective cross-sectional quantitative and qualitative study was conducted between June 2022 and January 2023 at a private tertiary hospital in São Paulo, Brazil. The study participants, women who underwent fetal surgery for myelomeningocele correction, were invited to answer a questionnaire via Google Forms regarding socioeconomic data, prenatal care,
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Placenta previa major is a significant concern in maternal healthcare due to its potential to cause postpartum hemorrhage (PPH), which can lead to morbidity and mortality following childbirth. PPH is generally defined as the loss of 500 ml or more of blood from the genital tract within 24 hours of the birth of a baby. PPH can result from various factors, including uterine atony, retained placental tissue, trauma, and placenta previa. Placenta previa, where the placenta is abnormally positioned over or near the cervical opening, is particularly concerning due to its significant risks for both m
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosomes, cellular structures carrying genetic information, are fundamental to cellular genetics research, with abnormalities potentially causing serious genetic disorders. This makes chromosome screening an essential component in prenatal care for monitoring fetal development and detecting potential genetic abnormalities early in pregnancy. However, manual chromosome analysis is highly inefficient and increasingly burdensome for medical laboratories as prenatal examinations become more common in modern healthcare practices worldwide. Current karyotype analysis systems face sign
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The adoption of the Internet of Things (IoT) for the application of smart health is an effective method for distributed and intelligent automated diagnosis systems. Fetal movement is a basic index of fetal well being. IoT based fetal health classification leverages IoT technology to remotely assess and monitor fetal well being in real time. Continuous data streams including uterine contractions, fetal heart rate (FHR), and movement patterns can be gathered and analyzed by incorporating sensors with cloud machine learning (ML) and computing algorithms. This allows prompt diagnosis of distress i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования