The molecular diagnosis of albinism is hampered by a significant number of genetic variants of unknown significance (VUS) including a majority of missense and in-frame insertion deletion variants. This contributes to the high rate of unresolved genetic diagnosis for this disease. We designed a straightforward test of missense VUS in albinism genes based on functional rescue. As a proof of concept, the assay was set up for testing variants in the TYR gene associated with oculocutaneous albinism type 1. The TYR gene was knocked-out in the human melanogenic MNT1 cell line and the resulting unpigm
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pleomorphic adenomas (PAs) are the most common benign salivary gland tumors but rarely present in ectopic locations. When ectopic PAs occur in the head and neck, they most often arise from minor salivary gland tissue of the oral or nasal cavities. PAs of the external nose are exceedingly rare, and this is the first report of a PA arising from the nasal bridge. Here, we report a case of an African American man in his mid-20s with no pertinent medical history who presented with a slowly enlarging left nasal bridge mass that had grown over the past two to three years. Initially attributed to prio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study was to determine how Pax6 haploinsufficiency alters epithelial maturation, immune balance, sensory innervation, and lacrimal function across the ocular surface, and how these defects affect corneal repair.
METHODS: Pax6tm1Ued mice crossed with CMV-Cre were used to generate Pax6+/- animals. Ocular-surface maturation, epithelial organization, immune infiltration, and sensory innervation were assessed by whole-cornea immunostaining. Standardized corneal abrasion was used to evaluate epithelial and neural repair. Corneal RNA sequencing and tear-film proteomics w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiogenic shock complicating inferior acute myocardial infarction is usually attributed to pump failure, but rhythm-mediated mechanisms may predominate when ischemia involving the sinoatrial nodal artery produces sinus node dysfunction, chronotropic incompetence, and junctional rhythm-induced atrioventricular dyssynchrony. We report a 79-year-old man who developed recurrent cardiogenic shock several hours after successful revascularization for inferior ST-elevation myocardial infarction despite only mildly reduced left ventricular systolic function. Invasive hemodynamic assessment demonstrat
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant melanoma, an aggressive neoplasm with high metastatic potential, rarely metastasizes to the breast, with bilateral involvement being exceptionally uncommon. This case report details a 36-year-old postpartum woman who presented with bilateral, symmetrical, rock-hard breast swelling and erythema, initially misdiagnosed as severe lactational mastitis. Comprehensive evaluation ultimately revealed diffusely metastatic malignant melanoma. The primary site was identified as a previously excised cutaneous lesion on the chest wall, originally reported as a benign compound nevus. The patient e
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The long-term prognosis of left ventricular noncompaction (LVNC) compared to dilated cardiomyopathy (DCM) remains inconclusive, as prior studies have frequently failed to adequately adjust for heart failure severity. We conducted a single-center, retrospective, comparative study enrolling 96 patients with dilated LVNC (dLVNC) and 437 patients with DCM diagnosed at Peking Union Medical College Hospital between January 2010 and December 2022. dLVNC was defined as meeting the Jenni criteria, with left ventricular ejection fraction (LVEF) ≤45% and increased left ventricular end-diastolic diameter
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Compression of the upper segment (J3) of the internal jugular vein (IJV) between the C1 transverse process (C1TP) and styloid process (SP) is an increasingly recognized condition. No previous case of J3-IJV compression by the internal carotid artery (ICA) has been reported. The authors present the case of a patient with J3-IJV compression treated with arterial transposition.
OBSERVATIONS: A 49-year-old male presented with a multiyear history of intractable pulsatile tinnitus, headaches, visual disturbances, cognitive disturbance, and head pressure. The patient had previously under
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymphomatosis cerebri (LC) is a rare infiltrative variant of primary central nervous system lymphoma characterized by diffuse cerebral involvement without formation of a discrete mass lesion, which can mimic inflammatory demyelinating disease on imaging. We report a diagnostically challenging case of a 31-year-old man who presented with progressive bilateral visual impairment and diffuse white matter abnormalities initially managed as a demyelinating disease. Magnetic resonance imaging demonstrated widespread bilateral T2-weighted and fluid-attenuated inversion recovery hyperintensities involv
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate demographic and socioeconomic factors associated with pediatric ophthalmology referrals from the UC San Diego (UCSD) EyeMobile, a school-based mobile vision program.
METHODS: The records of children screened from 2021 to 2025 were reviewed retrospectively. Children who failed a screening received a comprehensive eye examination by an optometrist. Referrals to a pediatric ophthalmologist were made for those with potentially significant ocular pathology and no established eye care provider. Socioeconomic status was assessed using the national Child Opportunity Index (COI),
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Complex EVAR is a well-established option for treating complex aortic pathologies. However, depending on the type of it, long-term effectiveness is often compromised. For example, chimney EVAR is related to type IA endoleaks related to the gutter and proximal neck degeneration, late failures after fenestrated or branched EVAR are rare. Although redo-endovascular procedures are recommended for failed repairs, the use of branched endoprostheses (BEVAR) to address failed Complex EVAR (C-EVAR) cases is rarely documented. This study aims to evaluate the technical feasibility and 30-day
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human pigmentation is determined by melanosome development and melanin production through melanogenesis, a process regulated by melanogenic proteins. A single nucleotide polymorphism (A111T) in the SLC24A5 gene, which encodes the K⁺-dependent Na⁺/Ca2⁺ exchanger NCKX5, is a major determinant of normal variation in human skin and iris color. Despite the suggested role of NCKX5 in skin pigmentation, its ion transport function in melanogenesis remains unclear. To address this, we silenced SLC24A5 in pigmented human MNT1 melanoma cells using CRISPR/Cas9-mediated knockout. Loss of NCKX5 resulted in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intracardiac thrombi are a rare manifestation of antiphospholipid syndrome (APS), with biventricular involvement being exceedingly uncommon.
CASE SUMMARY: A 70-year-old woman with recent Takotsubo cardiomyopathy was admitted with cardiogenic shock. Imaging demonstrated large biventricular thrombi. Initial laboratory testing was consistent with probable APS. Inotropic support and anticoagulation were initiated. After failed attempts to wean inotropes, the patient elected hospice care.
DISCUSSION: This case highlights the diagnostic uncertainty and limited evidence guiding manageme
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Reports on mixed infection with different severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 variants and other respiratory pathogens in patients with acute coronavirus disease in China remain scarce. In this study, we analyzed the clinical characteristics of mixed infections involving different severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 variants and other respiratory pathogens in patients with acute coronavirus disease in central China.
METHODS: Nested polymerase chain reactions and metagenomic next-generation sequencing were employed to identify severe acute respiratory syndro
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Massive thyroid swellings with retrosternal extension pose significant airway challenges due to tracheal compression, deviation, and distortion of normal anatomy. Awake fiberoptic bronchoscopy is the gold standard for anticipated difficult airways; however, failure of this technique, particularly when front-of-neck access (FONA) is not feasible, can rapidly lead to a life-threatening airway emergency. We report the management of a 68-year-old American Society of Anesthesiologists (ASA) physical status III female patient with a large retrosternal thyroid swelling causing positional respiratory
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND IMPORTANCE: Superior mesenteric artery (SMA) syndrome is a rare cause of proximal intestinal obstruction, typically associated with significant weight loss. Acute complete duodenal obstruction is an uncommon and severe presentation, particularly in adolescents.
CASE PRESENTATION: A 15-year-old severely underweight male presented with acute bilious vomiting and abdominal distension following months of early satiety and weight loss. Imaging demonstrated gastric and proximal duodenal dilatation. Computed tomography confirmed compression of the third portion of the duodenum with
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate the functional outcomes of surgical decompression for tarsal tunnel syndrome (TTS) and to explore the clinical relevance of diagnostic tests such as electromyography (EMG), magnetic resonance imaging (MRI), and ultrasound.
METHODS: We performed a retrospective single-center study of 15 patients with clinically diagnosed TTS who underwent open decompression (2015-2022). All had failed conservative management and completed ≥ 12 months of follow-up. Preoperative evaluation combined clinical exams with at least one confirmatory test (EMG, MRI, or ultrasound). Outcomes incl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND IMPORTANCE: Simple hepatic cysts are benign and usually asymptomatic; however, they can rarely develop serious complications, such as hepatoduodenal fistula, due to infection, cyst size, or mechanical pressure.
CASE PRESENTATION: A 68-year-old male presented with fever, hematochezia, and severe right upper quadrant pain. Imaging revealed a 10 × 12 cm segment V-VII hepatic cyst with an air-fluid level, and endoscopy showed a fistulous opening in the second duodenum adjacent to a necrotic diverticulum. After stabilization, laparotomy confirmed a hepatoduodenal fistula; a 2 cm o
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Superior mesenteric artery syndrome (SMAS) is a rare gastrointestinal disorder caused by the compression of the third part of the duodenum between the superior mesenteric artery and the aorta. It typically presents with nonspecific upper gastrointestinal (GI) obstructive symptoms, making diagnosis challenging. This case report illustrates a classic presentation, diagnostic workup, and successful management of SMAS while highlighting a common comorbidity.
CASE PRESENTATION: A 16-year-old Arab female presented with symptoms of upper GI obstruction. Upper endoscopy revealed extrins
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There is a paucity of literature on the short-term clinical significance and patient-reported outcome measures (PROMs) after arthroscopic stabilization for anterior shoulder instability.
PURPOSE: (1) To define the minimal clinically important difference (MCID) and patient acceptable symptom state (PASS) thresholds for arthroscopic anterior shoulder stabilization at a minimum 2-year follow-up. (2) To investigate predictive factors, including preoperative, demographic, and intraoperative variables, for achieving MCID and PASS.
STUDY DESIGN: Case-control study.
METHODS: Patients wh
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adrenocortical carcinoma (ACC) is a rare, aggressive malignancy often detected at an advanced stage with limited effective treatment options beyond first-line chemotherapy. The liver is a common site of metastasis, and patients frequently present with substantial hepatic disease burden that precludes complete resection. Locoregional therapies, including hepatic artery infusion pump (HAIP) delivery of floxuridine, have not been thoroughly evaluated for treatment of ACC liver metastasis, likely due to its rare incidence and highly aggressive nature. PDS01ADC (previously referred to a
Протокол клинического исследованияСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.