Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
339 публикаций
Поиск: 35 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics2026chi
OBJECTIVE: To explore the clinical features and genetic etiology of a child with Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome (BVSYS).
METHODS: A child diagnosed with BVSYS at Foshan Nanhai District Maternal and Child Health Care Hospital in January 2021 was selected as the study subject. Clinical data of the child were collected. Peripheral blood samples were collected from the child and his parents. Following extraction of genomic DNA, whole genome sequencing (WGS) was carried out, and candidate variants were validated by Sanger sequencing. Pathogenicity of the candidate variants was evaluated bas
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This exploratory study investigates the association between smoking and premature ovarian insufficiency (POI) to inform smoking cessation strategies and support women's reproductive health.
METHODS: Using literature data mining and association rule analysis, we constructed a protein-protein interaction (PPI) network to identify potential core targets associated with POI. Gene Ontology (GO) and Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG) enrichment analyses were performed to explore biological functions and signaling pathways potentially involved in POI pathophysiology. In a para
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Abdominal pain in hematological patients, particularly during chemotherapy-induced neutropenia, represents a significant diagnostic challenge due to the broad spectrum of potentially life-threatening conditions, including neutropenic enterocolitis (NEC). Computed tomography (CT) is considered the reference imaging modality; however, its use is limited by radiation exposure, and the need for patient transport. Bedside ultrasound (BS-US) may offer a rapid, non-invasive, and repeatable alternative. Methods: This prospective study compared BS-US and CT in 65 hematological patients pres
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
β-Thalassemia is a common inherited disorder caused by reduced or absent expression of the β-globin gene (HBB). In routine screening, co-inherited modifying mutations can result in normal HbA2 levels even in the presence of elevated HbF, potentially masking a diagnosis of heterozygous β-thalassemia. Here, we report two women of reproductive age who presented with microcytosis, hypochromia, normal HbA2, and elevated HbF. Full-length sequencing of the α-, β-, δ-, Aγ-, and Gγ- globin genes was performed using third-generation sequencing combined with Sanger sequencing. Both patients were heterozy
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Depression is a highly prevalent mental disorder, with current medications often limited by delayed onset and insufficient efficacy, underscoring the urgent need to explore novel therapeutic strategies. Urolithin B (UB), a natural ellagitannin-derived metabolite, exhibits anti-inflammatory and antioxidant activities in neuroinflammation, yet its role in depression remains unclear.
OBJECTIVE: The present research aimed to uncover possible effects of UB on depressive-like behavior and hippocampal neuronal damage in a rat model of depression and to preliminarily elucidate its underly
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fanconi anemia (FA) is a rare autosomal recessive genetic disorder that typically presents with congenital malformations. The sites of these malformations exhibit significant clinical heterogeneity. To date, 22 FANC genes associated with FA have been identified; however, the relationship between pathogenic genotypes and the heterogeneity of clinical manifestations has yet to be systematically elucidated.
METHOD: We selected a family with ultrasound findings indicative of abnormal development in the upper limbs and kidneys of a fetus that presented at Shandong Provincial Maternal a
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Preterm birth remains a leading cause of neonatal morbidity and mortality, yet clinicians possess limited tools to identify at-risk pregnancies and implement effective interventions. This study evaluated whether knowledge of a mid-second-trimester maternal blood biomarker test result, combined with an intervention bundle for those identified as being at higher risk, improves neonatal outcomes in a population at low overall risk for spontaneous preterm birth.
METHODS: PRIME was a multicenter, randomized, controlled trial at 19 US sites. Participants with singleton pregnancies at 18
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Arctigenin (AG), a natural lignan compound, has been reported to reveal its anti-inflammatory effects in glucose, lipid metabolism and type 2 diabetes mellitus. An increasing number of studies suggest that microglia activation evoked neuroinflammation is known to contribute to the development and progression of neuropathic pain. This study aims to investigate the role and mechanism of AG in ameliorating spared nerve injury (SNI)-induced neuropathic pain.
MATERIALS AND METHODS: SNI model was defined as suffering severe hyperalgesia and allodynia and established in C57BL/6 male mice
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective The objective of this study is to describe the prenatal sonographic and neonatal features of two siblings with lethal transaldolase deficiency and highlight its phenotypic overlap with gestational alloimmune liver disease (GALD). Study Design This is a retrospective review of consecutive pregnancies in a single family, analyzing sequential prenatal ultrasound surveillance, maternal therapeutic interventions, neonatal clinical course, and postmortem trio exome sequencing. Results Both siblings exhibited severe early-onset fetal growth restriction, echogenic bowel, neonatal hemochromat
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical features and genetic etiology of a child with Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome (BVSYS).
METHODS: A child diagnosed with BVSYS at Foshan Nanhai District Maternal and Child Health Care Hospital in January 2021 was selected as the study subject. Clinical data of the child were collected. Peripheral blood samples were collected from the child and his parents. Following extraction of genomic DNA, whole genome sequencing (WGS) was carried out, and candidate variants were validated by Sanger sequencing. Pathogenicity of the candidate variants was evaluated bas
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chylomicron retention disease (CMRD) is a rare autosomal recessive disorder caused by pathogenic variants of SAR1B, in which defective intestinal chylomicron secretion leads to fat malabsorption, hypocholesterolemia, and failure to thrive in infancy. Its diagnosis is typically challenging because of its rarity, nonspecific early symptoms, and overlap with other metabolic and malabsorptive disorders. The present case is notable for its neonatal onset with isolated failure to gain weight and the absence of persistent diarrhea or steatorrhea, complicating early clinical suspicion. Initial metabol
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MED25-related developmental disorder (Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome) is a rare autosomal recessive disorder, defined by severe neurodevelopmental delay, corpus callosum abnormalities, ocular involvement, epilepsy, and marked facial appearance. MED25 pathogenic variants interfere with the functioning of the Mediator complex, which is responsible for RNA polymerase II transcription. We report a 9-year-old girl who presents with significant global developmental delay, agenesis of the corpus callosum, congenital cataracts, epilepsy, hypotonia, musculoskeletal abnormalities, and typical cra
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Wolman disease is the severe infantile form of lysosomal acid lipase deficiency, caused by biallelic pathogenic variants in the Lysosomal Acid Lipase (LIPA) gene. It is rapidly progressive and often fatal within the first year of life without disease-specific therapy. Because early manifestations are non-specific, timely diagnosis remains challenging.
CASE PRESENTATION: We report the cases of two Chinese male infants with genetically confirmed Wolman disease. Case 1 involved an 8-week-old infant-born to consanguineous parents-who presented with persistent diarrhea, recurrent low-g
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cystic fibrosis (CF) remains severely underdiagnosed in China due to the absence of newborn screening, limited sweat chloride testing capacity, and low clinical awareness. Diagnostic delay results in irreversible lung damage and precludes timely genotype-directed therapy.
CASE PRESENTATION: A 16-year-old Chinese boy presented with end-stage CF lung disease after a 15-year diagnostic odyssey. He had recurrent lower respiratory tract infections since infancy, progressive bronchiectasis, CF-associated liver disease with portal hypertension, and chronic Pseudomonas aeruginosa/Burkhold
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tamoxifen is a cornerstone of endocrine therapy for hormone receptor-positive breast cancer. While its common side effects are well-documented, severe hematological toxicities such as neutropenia and leukopenia are extremely rare.
CASE PRESENTATION: We report a case of a 37-year-old premenopausal woman with hormone receptor-positive breast cancer who developed neutropenia and leukopenia three months after initiating adjuvant tamoxifen (20 mg/day). Despite transient improvements with supportive therapies (leucogen tablets and Compound Ejiao Jiang), cytopenias persisted. Tamoxifen w
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Oliver-McFarlane syndrome (OMS) is an extremely rare autosomal recessive disorder primarily characterized by the triad of trichomegaly, congenital hypopituitarism, and chorioretinal degeneration. This study aims to report the clinical and genetic characteristics of the first identified Chinese sibling pair with OMS and to expand the known phenotypic spectrum by documenting a novel clinical feature.
CASE PRESENTATION: We report two Chinese siblings with OMS harboring identical compound heterozygous PNPLA6 variants: c.2990C>T (p.Ser997Leu) and c.3367G>A (p.Gly1123Arg). Both presente
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 28-year-old infertile male presenting with markedly reduced progressive sperm motility and severe morphological abnormalities (normal morphology rate: 1%), accompanied by primary ciliary dyskinesia (PCD)-like symptoms, including chronic rhinitis, adolescent nasal polypectomy, and persistent rhinorrhea. Transmission electron microscopy (TEM) revealed ultrastructural defects involving the sperm head, nucleus, and flagellar axoneme. Whole-exome sequencing (WES) identified two novel compound heterozygous nonsense variants in the GAS8 gene: c.280 G > T (p.Glu94Ter) and c.382 C > T (p.Gl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency (PORD) is an exceptionally rare form of congenital adrenal hyperplasia (CAH) characterized by impaired activity of multiple microsomal cytochrome P450 enzymes. In adult women, PORD frequently presents with nonspecific reproductive manifestations such as menstrual irregularities, infertility, and ovarian cysts, often mimicking polycystic ovary syndrome (PCOS) or premature ovarian insufficiency (POI). To date, successful pregnancies in affected women remain extremely rare.
CASE PRESENTATION: We describe two biological sisters with compound h
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency (PORD) is an ultra-rare autosomal recessive disorder within the congenital adrenal hyperplasia (CAH) spectrum, characterized by a broad clinical spectrum involving steroidogenesis defects, genital anomalies, and skeletal abnormalities.
CASE PRESENTATION: We report a phenotypically female neonate with a 46,XY karyotype whose postnatal diagnostic evaluation was initiated after newborn screening revealed elevated 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) concentration. The patient presented with mild hypertelorism, mild nasal hypoplasia, and low-set bi
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myiasis caused by Cochliomyia hominivorax larvae is a reemerging challenge in the Americas due to the recent reappearance of this species in areas where it had been eradicated and reports of doramectin inefficacy, despite its recognition as the most effective avermectin for prevention in cattle. As an alternative, 5% fluralaner administered via pour-on has shown 100% efficacy in the treatment and prevention of myiasis. Therefore, this study aimed to evaluate the efficacy of three antiparasitic treatments, namely 1% doramectin administered subcutaneously, 5% fluralaner pour-on, and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.