BACKGROUND: TTN is a complex gene with large genomic size and highly repetitive structure. Pathogenic variants in TTN have been reported to cause a range of skeletal muscle and cardiac disorders. Homozygous or compound heterozygous mutations tend to cause a wide spectrum of phenotypes with congenital or childhood onset. The onset and severity of the features were considered to be correlated with the types and location of the TTN variants.
METHODS: Whole-exome sequencing was performed on three unrelated families presenting with fetal akinesia deformation sequence (FADS), mainly characterized b
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the clinical features and genetic etiology of a patient with developmental and epileptic encephalopathy.
METHODS: The clinical information and peripheral blood of the patient and their family members were collected before the whole exome sequencing analysis was performed and Sanger sequencing was employed to verify the potential variant.
RESULTS: The patient presented with epilepsy and cerebral palsy with his parents, brother, and sister being all healthy. Whole exome sequencing analysis revealed that the child carried the paternal c.823del (p. R275Gfs*31) heterozygous
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To compare the levels of oxidative stress markers in the umbilical cord blood between pregnant women diagnosed with iron deficiency anemia (IDA) and low-risk controls.
METHODS: The sample consisted of 131 patients, including 55 pregnant women with IDA and 76 controls with similar demographic characteristics. Participants were selected from patients delivered at ≥37 weeks. We compared the two groups in terms of the native thiol, total thiol, disulfide, and ischemia-modified albumin (IMA) levels measured in pregnant women's umbilical cord venous blood.
RESULTS: The native thiol and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spironolactone, a potassium-sparing diuretic, is used to treat hypertension, heart failure, and certain hyperandrogenic disorders. Its use during pregnancy is not recommended due to the risk of feminizing male fetuses, primarily because of its antiandrogenic activity. However, human data remain scarce and largely inconclusive. Here, we present the first case of a 25-year-old pregnant woman, at 16 weeks of gestation, who was inadvertently exposed to spironolactone (240 mg/day) for 1 week due to a pharmacy dispensing error. The patient subsequently delivered a healthy male infant with normal gen
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: POI (premature ovarian insufficiency) refers to premature and rapid decline of ovarian reserve function in women before the age of 40, which can be manifested as menstrual disorders, endocrine abnormalities and low fertility. Bu-Shen-Ning-Xin decoction (BSNXD) has been found to have therapeutic effects on POI. Nevertheless, how it exerts therapeutic effects remains elusive.
PURPOSE: This research aims to clarify the pharmacological mechanisms of BSNXD.
METHODS: We applied Ultra Performance Liquid Chromatography (UPLC) to identify the main components of BSNXD.4-vinylcyclohexene di
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Congenital sensorineural hearing loss is a significant global health issue, primarily driven by genetic factors, such as mutations in the GJB2 gene. This report presents a Chinese girl with congenital deafness and a novel mutation of the GJB2 gene.
PATIENT CONCERNS: A newborn Chinese girl exhibited signs of congenital deafness.
DIAGNOSIS: Congenital deafness was confirmed through comprehensive newborn hearing screenings that included otologic, audiologic, and physical examinations. Genetic analysis revealed a compound heterozygous mutation involving c.188delT and c.235delC in the
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Postpartum anaemia is often caused by iron deficiency with onset during the antepartum period and can be exacerbated by excessive blood loss at birth. Its prevalence is estimated as 50-80% in low-income and middle-income countries. It poses adverse consequences on the mother and negatively impacts her ability to care for her newborn. Prompt treatment of postpartum anaemia is thus important. Adherence to oral iron is reportedly low in Nigeria due to its side effects and forgetfulness by the mothers. Intravenous iron such as ferric carboxymaltose, given as a single dose, might help
Протокол клинического исследованияСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bardet-Biedl syndrome is a rare autosomal recessive genetic disorder with heterogenous clinical manifestations. The present study reports the clinical features of a novel compound heterozygous genotype of the BBS2 gene in a 14-year-old girl and her 6-year-old sister who had complaints of early-onset low vision. Fundus images revealed retinitis pigmentosa-like changes, and full-field electroretinograms showed no amplitude for the rod or cone response in both patients. Interestingly, nystagmus was observed in the older sister. On physical examination, the sisters had moderate obesity without pol
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A dolutegravir (DTG)-based antiretroviral regimen has been rolled out for pregnant women in low- and middle-income countries since 2020. However, available safety data are limited to a few clinical trials and observational studies. Hence, we present real-world pregnancy and birth outcome safety data from a large sample multicenter cohort study in Ethiopia.
METHODS: A retrospective cohort study was conducted in fourteen hospitals across Ethiopia from 2017 to 2022. HIV-infected pregnant women were followed from the date of prevention of mother-to-child transmission (PMTCT) care enro
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Natural product evodiamine (Evo) and its synthetic derivatives represent an attractive dual Topo 1/2 inhibitors with broad-spectrum antitumor efficacy. However, the clinical applications of these compounds have been impeded by their poor aqueous solubility. Herein, a series of water-soluble 10-substituted-N(14)-phenylevodiamine derivatives were designed and synthesized. The most potent compound 45 featuring a quaternary ammonium salt fragment achieved robust aqueous solubility and nanomolar potency against a panel of human hepatoma cell lines Huh7, HepG2, SK-Hep-1, SMMC-7721, and SMMC-7721/DOX
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Activating Signal Cointegrator 1 Complex, Subunit 3 (ASCC3) has been implicated in the pathogenesis of neurodevelopmental disorders and neuromuscular diseases (MIM: 620700). This paper analyzes the clinical manifestations of three patients with developmental delay caused by ASCC3 genetic variation. Additionally, we discuss the previously reported clinical features of these patients along with our own findings, thereby enhancing our understanding of these genetic disorders and providing valuable insights into diagnosis, treatment, and potential interventions for affected individua
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To assess the efficacy and safety of a two-drug regimen (2DR) with dolutegravir (DTG) and lamivudine (3TC) in maintaining viral suppression during pregnancy and breastfeeding, and to evaluate its potential as an alternative to the recommended three-drug regimen (3DR) in preventing mother-to-child transmission (MTCT) of HIV.
METHODS: We present a case of a 34-year-old pregnant woman who, after discontinuing 3DR due to side effects and poor adherence, was switched to DTG/3TC at gestational week 23. Maternal viral load (VL) and infant HIV status were monitored throughout pregnancy an
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical and genetic characteristics of a child with autosomal recessive primary microcephaly (MCPH).
METHODS: A case study has been carried out on a boy who had presented at the Inner Mongolia Maternity and Child Health Care Hospital for microcephaly and mental deficiency in September 2022. Prenatal ultrasound images were retrospectively analyzed, and whole exome sequencing and Sanger sequencing were carried out for his family. A literature review was also carried out using keywords such as "ASPM gene", "microcephaly", "prenatal diagnosis", "primary microcephaly", "
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Breast milk is the optimal source of nutrition for infants but can also expose them to endocrine-disrupting chemicals (EDCs), among other environmental contaminants.
AIM: To determine concentrations of non-persistent phenolic EDCs (three bisphenols, four parabens [PBs], and six benzophenones [BPs]), in colostrum samples from Panamanian mothers and to examine associated reproductive, sociodemographic, and life-style factors.
METHODS: Dispersive liquid-liquid microextraction was used to measure concentrations of bisphenol A (BPA), bisphenol F (BPF), bisphenol S (BPS), methyl- (MeP)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2) is an autosomal recessive autoinflammatory disease characterised by early onset stroke, recurrent fever, and diverse vascular pathologies, caused by loss-of-function homozygous or compound heterozygous variants of ADA2. This research aimed to determine the carrier frequency and expected incidence of DADA2 in China, using massive exome sequencing (ES) data. A total of 50 likely pathogenic/pathogenic variants (LP/PVs) were identified among 69,413 Chinese individuals, including 20 novel and rare variants (<0.0022 % allele frequency), expanding the known
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Asthenospermia is a type of sperm that has malformed sperm with movement disorders that lead to male infertility. DNAH9 is a member of the dynein family and a central part of the outer dynein arm of cilia and flagella. DNAH9 gene defects are associated with primary ciliary dyskinesia and ultrastructural abnormalities in ciliary axial ultrastructure. However, the role of DNAH9 in sperm motility remains unclear, prompting us to investigate its function in spermatozoa. Familial Sanger sequencing showed that sterile males carried homozygous DNAH9 variants (c. 12218A>C, p. N4073T) and compound hete
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Women have ubiquitous exposure to various endocrine disrupting chemicals (EDCs) present in personal care products, food packaging, and processing. Pregnancy is a phase of increased vulnerability to environmental stressors. Therefore, we aimed to identify questionnaire based variables of pregnant women's lifestyle factors affecting the prenatal concentrations of EDCs: bis-phenol A (BPA), triclosan (TCS), parabens, and phthalates. We also aimed to explore the association between these lifestyle factors and EDC exposure in pregnant women in South Korea. This study is a part of Korean CHildren's E
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
REVIEW QUESTION: What is the impact of Covid-19 upon the mental health and well-being of women during pregnancy and during the perinatal period?
INCLUSION CRITERIA: empirical primary research; maternal mental health and wellbeing; perinatal period; Covid-19; English or Thai language; studies from December 2019-September 2021, updated March 2024.
EXCLUSION CRITERIA: secondary research, commentary, grey literature. Databases searched: CINAHL, Cochrane, JBI, Medline, PsycINFO, Clinical Key and Web of Science. Studies were assessed for bias using tools aligned with study design. A convergent int
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human milk (HM) is a complex biofluid rich in nutrients and bioactive compounds essential for infant health. Recent advances in omics technologies-such as proteomics, metabolomics, and transcriptomics-have shed light on the influence of HM on bone development and health. This review discusses the impact of various HM components, including proteins, lipids, carbohydrates, and hormones, on bone metabolism and skeletal growth. Proteins like casein and whey promote calcium absorption and osteoblast differentiation, supporting bone mineralization. Long-chain polyunsaturated fatty acids like docosah
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial hypercholesterolemia (FH) is an inherited disorder mainly marked by increased low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) concentrations and a heightened risk of early-onset arteriosclerotic cardiovascular disease (ASCVD). This study seeks to characterize the genetic spectrum and genotype‒phenotype correlations of FH in Chinese pediatric individuals.
METHODS: Data were gathered from individuals diagnosed with FH either clinically or genetically at multiple hospitals across mainland China from January 2016 to June 2024.
RESULTS: In total, 140 children and adolescents (mea
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.