OBJECTIVE: To analyze the clinical data and genetic characteristics of a child with fibrocartilage hyperplasia type 1 (FBCG1).
METHODS: A child who was admitted to Gansu Provincial Maternity and Child Health Care Hospital on January 21, 2021 due to severe pneumonia and suspected congenital genetic metabolic disorder was selected as the study subject. Clinical data of the child was collected, and genomic DNA was extracted from peripheral blood samples from the child and her parents. Whole exome sequencing (WES) was carried out, and candidate variants were verified by Sanger sequencing.
RESULT
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recently, variants in DNAJC12 were reported to be a novel genetic cause of hyperphenylalaninemia (HPA); however, thus far, fewer than fifty cases have been reported worldwide. Some patients with DNAJC12 deficiency present with mild HPA, developmental delay, dystonia, Parkinson's disease and psychiatric abnormalities.
METHODS: Herein, we report the case of a two-month-old Chinese infant with mild HPA, detected by newborn screening. Genetic etiology of the HPA patient was analyzed by Next-generation sequencing (NGS) and Sanger sequencing. Functional consequences of this variant were
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Virgin olive oil (VOO) is a high-value product from the Mediterranean diet. Some health and nutritional benefits have been associated with its consumption, not only because of its monounsaturated-rich triacylglycerols but also due to its minor bioactive components. The search for specific metabolites related to VOO consumption may provide valuable information to identify the specific bioactive components and to understand possible molecular and metabolic mechanisms implicated in those health effects. In this regard, metabolomics, considered a key analytical tool in nutritional studies, offers
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) is a rare genetic neurodegenerative disorder with brain iron accumulation characterized as dysarthria, spasticity, cognitive impairment, parkinsonism, and retinopathy. PKAN is caused by biallelic mutations in the mitochondrial pantothenate kinase 2 (PANK2) gene. Herein, we report a 4-year-old patient with PKAN from a Han Chinese family, who presented with developmental regression, progressive inability to walk, and limb tremors. Neuroimaging demonstrated "eye-of-the-tiger" sign. Whole exome sequencing (WES) identified compound heterozygou
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Preserving the mother's safety, sustaining the pregnancy state, and achieving the optimal fetal outcome are the major priorities when managing obstetric patients for non-obstetric surgery. Only necessary and urgent surgeries are carried out during pregnancy due to the effects of anesthesia and surgery on the fetus. Compound bowel obstruction (small and large bowel obstruction) is rare, especially during the third trimester of pregnancy. Besides this, the procedure (laparotomy) was done with awake opioid-based thoracic epidural anesthesia as the sole anesthesia. This case report of
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast milk represents the optimal source of feeding for newborns, in terms of nutritional compounds and as it provides immunological, metabolic, organic, and neurological well-being. As a complex biological fluid, it consists not only of nutritional compounds but also contains environmental contaminants. Formulas through production, contact with bottles and cups, and complementary feeding can also be contaminated. The current review focuses on endocrine-disrupting chemicals, and made-man xenoestrogens present in the environment and both commonly present in food sources, agricultural practices
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alstrom syndrome is a rare autosomal recessive disorder resulting from an ALMS1 gene mutation. Here, we present the clinical data of a case of an infant diagnosed with Alstrom syndrome through whole-exome sequencing. A 2-month-old male infant was admitted to Sichuan Provincial Maternity and Child Health Care Hospital on 30 May 2019 after "coughing for half a day and dyspnea for 2 hours". He was diagnosed with severe pneumonia, acute congestive heart failure, Grade III cardiac function, acute respiratory failure, and myocarditis. After treatment, he was discharged with a prescription for oral m
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD) is the most prevalent chronic liver disease worldwide, ranging from liver steatosis to nonalcoholic steatohepatitis, which ultimately progresses to fibrosis, cirrhosis, and hepatocellular carcinoma. Individuals with NAFLD have a higher risk of developing cardiovascular and extrahepatic cancers. Despite the great progress being made in understanding the pathogenesis and the introduction of new pharmacological targets for NAFLD, no drug or intervention has been accepted for its management. Recent evidence suggests that NAFLD may be a mitochondrial disease
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ataxia-telangiectasia (A-T) is a multisystem genetic disorder involving ataxia, oculocutaneous telangiectasia, and immunodeficiency caused by biallelic pathogenic variants in the ATM gene. To date, most ATM variants have been reported in the Caucasian population, and few studies have focused on the genotype-phenotype correlation of A-T in the Chinese population. We herein present a Chinese patient with A-T who carries compound heterozygous variants in the ATM gene and conducted a literature review for A-T in China.
CASE PRESENTATION: A 7-year-old Chinese girl presented with growth
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Hemoglobin Quong Sze (Hb QS) is one of the most common non-deletional α-thalassemia (α-thal), which is prevalent in the Southern Chinese population. However, there are still few comprehensive researches on the molecular characterization of Hb QS. So it is important to find out appropriate diagnosis and characterization of Hb QS carrier for genetic counseling.
MATERIALS AND METHODS: A hematological screening including hematological indices and hemoglobin analysis was performed in 113,400 individuals from Huizhou city, Southern China. Then, suspected thalassemia carriers were detecte
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary tyrosinemia type III (HT III) is an extremely rare form of tyrosinemia, characterized by autosomal recessive inheritance and biallelic mutations in the HPD gene. The clinical presentation of HT III is variable and poorly understood, with symptoms ranging from developmental delay and intellectual impairment to seizures and intermittent ataxia. This study aimed to provide further insights into the clinical and genetic characteristics of HT III.
METHODS: A 3-year-old girl, identified through newborn screening, was diagnosed with HT III using targeted next-generation sequen
ОбзорКлинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preclinical and clinical studies have demonstrated the synergistic effect of microtubule-targeting agents in combination with Janus kinase 2 (JAK2) inhibitors, prompting the development of single agents with enhanced therapeutic efficacy by dually inhibiting tubulin polymerization and JAK2. Herein, we designed and synthesized a series of substituted 2-amino[1,2,4]triazolopyrimidines and related heterocycles as dual inhibitors for tubulin polymerization and JAK2. Most of these compounds exhibited potent antiproliferative activity against the selected cancer cells, with compound 7g being the mos
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hypomorphic mutations of DCLRE1C cause an atypical severe combined immunodeficiency (SCID), and Epstein-Barr virus (EBV)-related colon lymphoma is a rare complication.
CASE PRESENTATION: A teenage boy presented with colon EBV-related colon lymphoma, plantar warts, and a history of recurrent pneumonia. His peripheral blood lymphocyte count and serum level of immunoglobulin (Ig) G were normal, but he exhibited a T+B-NK+ immunophenotype. Genetic analysis by whole exome sequencing revealed compound heterozygous mutations of DCLRE1C (NM_001033855.3), including a novel paternal splici
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical features and genetic basis for a child with 3-methylglutaconic aciduria type VII.
METHODS: A child who was diagnosed at the Gansu Provincial Maternity and Child Health Care Hospital on August 9, 2019 was selected as the study subject. Clinical data of the child, including urine gas chromatography and mass spectrometry, were collected. The child and her parents were subjected to whole exome sequencing.
RESULTS: The child, a female neonate, had presented mainly with intermittent skin cyanosis, convulsions, hypomagnesemia, apnea, neutropenia after birth. Her u
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Research on fetal loss related to germline mutations in single genes remains limited. Disruption of CEP55 has recently been established in association with perinatal deaths characterized by hydranencephaly, renal dysplasia, oligohydramnios, and characteristic dysmorphisms. We herein present a Chinese family with recurrent fetal losses due to compound heterozygous nonsense CEP55 variants. Case presentations: The Chinese couple had a history of five pregnancies, with four of them proceeding abnormally. Two stillbirths (II:3 and II:4) sequentially occurred in the third and fourth preg
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tumor microenvironment (TME)-triggered phototheranostic platform offers a feasible strategy to improve cancer diagnosis accuracy and minimize treatment side effects. Developing a stable and biocompatible molecular phototheranostic platform for TME-activated second near-infrared (NIR-II) fluorescence imaging-guided multimodal cascade therapy is a promising strategy for creating desirable anticancer agents. Herein, a new NIR-II fluorescence imaging-guided activatable molecular phototheranostic platform (IR-FEP-RGD-S-S-S-Fc) is presented for actively targeted tumor imaging and hydrogen sulfide (H
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ETHNOPHARMACOLOGICAL RELEVANCE: Tanreqing injection (TRQI) is an intravenous herbal preparation derived from 5 types of traditional Chinese medicines including Scutellariae Radix, Lonicerae Japonicae Flos, Forsythiae Fructus, bear bile powder and goral horn, incorporating baicalin, chlorogenic acid, ursodeoxycholic acid, and goose deoxycholic acid and other compounds known for anti-inflammatory properties, is widely used in China to treat cough caused by acute trachea-bronchitis disease (ATB).
AIM OF THE STUDY: To investigate the clinical efficacy and safety of Tanreqing injection (TRQI) with
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Uganda surpasses many African nations and the global average in exclusive breastfeeding (EBF) rates. Yet, malnutrition is a critical issue, with stunting impacting roughly 29% of children under 5 years. Enhancing EBF could mitigate such nutritional challenges. This study focused on determining the current EBF prevalence and identifying associated factors across 77 surveyed districts.
METHODS: Pooled data from the Lot Quality Assurance Sampling (LQAS) surveys conducted in 77 districts in Uganda during 2021 and 2022 were analyzed. The analysis involved 7,210 mothers of children unde
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ETHNOPHARMACOLOGICAL RELEVANCE: Vascular endothelial cell senescence is associated with cardiovascular complications in diabetes. Essential oil from Fructus Alpiniae zerumbet (Pers.) B.L.Burtt & R.M.Sm. (EOFAZ) has potentially beneficial and promising diabetes-related vascular endothelial cell senescence-mitigating effects; however, the underlying molecular mechanisms remain unclear.
AIM OF THE STUDY: To investigate the molecular effects of EOFAZ on vascular endothelial cell senescence in diabetes.
MATERIALS AND METHODS: A diabetes mouse model was developed using a high-fat and high-glucose
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of this study was to characterize the variable phenotypes and outcomes associated with the methylmalonic aciduria and homocystinuria type C protein gene (MMACHC) c.482G > A mutation in 195 Chinese cases with CblC disease.
METHODS: We carried out a national, retrospective multicenter study of 195 Chinese patients with CblC disease attributable to the MMACHC c.482G > A variant either in a homozygous or compound heterozygous state. The control group consisted of 200 patients diagnosed with CblC disease who did not possess the c.482G > A mutation. Clinical features, including
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.