Background/Objectives: We aimed to report three novel MAGED2 variants associated with transient antenatal Bartter syndrome (TABS) and to summarize the prenatal and postnatal features of MAGED2-related TABS through case analysis and literature review. Methods: Three unrelated Chinese families with polyhydramnios-affected pregnancies underwent genetic testing. Clinical data, including prenatal imaging, delivery details, and postnatal outcomes were reviewed. A literature review of reported MAGED2 variants and associated phenotypes was conducted. Results: Three previously unreported MAGED2 variant
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: ACTA1-related congenital myopathies are rare neuromuscular disorders with significant genotypic heterogeneity, often causing severe neonatal multisystem involvement. This study presents a severe neonatal case with a pathogenic ACTA1 variant and reviews literature to highlight diagnostic and management challenges.
CASE PRESENTATION: A female infant was born via cesarean section at 39+1 weeks to a non-consanguineous mother. Prenatal ultrasound showed polyhydramnios. She presented with severe birth asphyxia (Apgar 3 at 1 min, 5 at 5 min), requiring immediate resuscitation. Physical e
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polyhydramnios is a condition defined as an increase of amniotic fluid volume. Common causes include maternal diabetes, multiple pregnancies, and congenital anomalies. Congenital type C esophageal atresia is one of the causes and often presents with a visible stomach, making prenatal diagnosis difficult. A 37-year-old woman with monochorionic diamniotic twin pregnancy was hospitalized for threatened preterm labor at 26 weeks of gestation. She was also diagnosed with gestational diabetes mellitus and her glucose levels were consistently high during pregnancy despite the initiation of insulin th
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Bartter syndrome (BS) is a general term for a group of rare genetic disorders in which the defective kidneys have impaired ability to reabsorb salt, resulting in salt wasting, hypokalemia, and metabolic alkalosis. Prenatal diagnosis of antenatal BS is challenging because of the absence of structural anomalies in the fetus. We here report four cases of antenatal BS identified in utero by fetal exome analysis.
CASE REPORT: A total of four cases of antenatal BS were detected. All cases presented with idiopathic polyhydramnios, with no evidence of anomalies in the fetuses and placentae
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Parvovirus B19 infection can cause severe fetal anemia. Management in monochorionic twin pregnancies is challenging due to placental vascular connections.
CASE: We report a case of severe fetal anemia in both fetuses of a monochorionic diamniotic twin pregnancy following maternal parvovirus B19 infection. Elevated middle cerebral artery peak systolic velocity (MCA-PSV) was first detected at 16 weeks in twin A and reached 2.32 multiples of the median (MoM) in twin A and 2.30 MoM in twin B at 21+6 weeks. These findings were associated with polyhydramnios in both fetuses and ascites
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polyhydramnios and fetal morphological anomalies, such as micrognathia and clubfoot, are findings that often suggest fetal hereditary syndromes. However, these findings may also be associated with undiagnosed neuromuscular disorders in the mother, particularly myotonic dystrophy type 1 (DM1). Maternal hypogammaglobulinemia and neonatal findings in prior pregnancies may represent overlooked diagnostic clues. We report a case in which a postnatal diagnosis of congenital myotonic dystrophy (CDM1) in the neonate led to suspicion of undiagnosed maternal DM1, with retrospective recognition of sugges
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare autosomal recessive neuromuscular disorder that causes muscle weakness and hypotonia in infants due to survival motor neuron (SMN) protein degeneration. There are 5 recognized main subtypes of SMA, based on the age symptom onset, disease severity, and life expectancy. SMA type I (Werdnig-Hoffmann disease) is the most severe form, with symptom onset before 6 months of age.
PATIENT CONCERNS: We report the case of a 3.5-month-old male infant who presented with complaints of feeding difficulty, weak sucking power, reduced muscle tone, tongue fasc
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We aim to expand the prenatal phenotypic spectrum of hereditary spherocytosis (HS).
METHOD: We reviewed four pregnancies at risk for or suspected of having HS. Prenatal ultrasound, middle cerebral artery (MCA) Doppler surveillance, genetic testing, and neonatal outcomes were evaluated.
RESULTS: Case 1 involved a fetus with a homozygous variant in SPTA1 with severe fetal anemia and nonimmune hydrops fetalis resulting in fetal demise. Case 2 involved a mother with a heterozygous ANK1 variant. Fetal anemia and polyhydramnios prompted close prenatal surveillance, and the infant requir
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Liver fibrosis is a disease that causes high morbidity and has become a major health problem. Liver fibrosis can lead to the end stage of liver diseases (livercirrhosisand hepatocellularcarcinoma). Currently, liver transplantation is the only effective treatment for end-stage liver disease. However, the shortage of organ donors, high cost of medical surgery, immunological rejection and transplantation complications severely hamper liver transplantation therapy. Mesenchymal stem cells (MSCs) have been regarded as promising cells for clinical applications in stem cell therapy in the treatment of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pregnancy that occurred due to in vitro fertilization is characterized by higher risk of development of gestational diabetes mellitus. The purpose of the study was to investigate course and outcomes of pregnancy resulted from in vitro fertilization in women with gestational diabetes mellitus, depending on time of its manifestation. The analysis of course of pregnancy, childbirth and condition of newborns in 179 women with gestational diabetes mellitus under pregnancy resulted from in vitro fertilization was carried out. It is established that early manifestation of gestational diabetes mel
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the association between polyhydramnios and maternal perception of decreased fetal movements (DFM) and to explore whether a volume-dependent threshold exists for this effect.
METHODS: This retrospective cohort study included 7215 singleton pregnancies (2006-2025). The exposed group comprised 2066 women with polyhydramnios (amniotic fluid index [AFI] >25 cm or maximal vertical pocket >8 cm), and the unexposed group included 5149 women with normal amniotic fluid volume. DFM rates were compared across gestational age groups and polyhydramnios severity. Adjusted odds ratios
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The clearance of fluid from the fetal lungs is important for a neonate to successfully transition to breathing room air. We hypothesized that abnormal amounts of amniotic fluid (AF; either oligohydramnios [OLIGO] or polyhydramnios [POLY]) would increase the risk of neonatal respiratory morbidity.
METHODS: This study is a secondary analysis of a multicenter randomized controlled trial. Patients were included if they were of late preterm gestation (34w0d-36w5d) and had documented AF volume. Two exposures were separately investigated-OLIGO (maximum vertical pocket [MVP] <2 cm or AF
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy (PMSE) syndrome is a rare autosomal recessive mTORopathy caused by biallelic STE20-related kinase adaptor alpha (STRADA) loss-of-function variants. Animal models demonstrate that in utero mechanistic target of rapamycin (mTOR) inhibition can prevent cortical dyslamination, suggesting a prenatal therapeutic window.
METHODS: A gravida 3 para 2 patient presented at 32+2 weeks with medication-refractory preterm labor and severe polyhydramnios. Fetal magnetic resonance imaging (MRI) demonstrated macrocephaly and an enlarged cavum
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Severe mandibular hypoplasia, particularly agnathia, is a rare congenital condition that may cause critical neonatal airway obstruction. The Ex Utero Intrapartum Treatment (EXIT) procedure allows airway control while maintaining uteroplacental circulation; overall airway establishment success rates for EXIT exceed 90%, yet conventional endotracheal intubation fails in a meaningful subset of cases with extreme anatomic distortion, necessitating surgical airway access. In the most severe forms of agnathia, primary tracheostomy under placental support may represent the most appropriat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This is the first review of literature and synthesis of data on community onset methicillin resistant Staphylococcus aureus (CO-MRSA) infections in Australia. Incidence of CO-MRSA varies considerably in Australia, depending on geographic and demographic factors.
METHODS: Data for the rates of MRSA infections were collected from articles identified using PubMed, Scopus, the grey literature and data from State and Federal Government Surveillance Systems. We synthesized data and developed a framework for how data was selected, collated, linked, organized and interpreted.
RESULTS: Th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Facet joint tropism is asymmetry in orientation of the bilateral facets. Some studies have shown that tropism may increase the risk of disc degeneration and herniations, as well as degenerative spondylolisthesis (DS). It remains controversial whether tropism is a pre-existing developmental phenomena or secondary to progressive remodeling of the joint structure due to degenerative changes. As such, the following study addressed the occurrence of tropism of the lower lumbar spine (i.e. L3-S1) in a degenerative spondylolisthesis patient model.
METHODS: An international, multi-center
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Forequarter amputation (interscapulothoracic amputation) includes surgical removal of an upper limb and the shoulder girdle, including the scapula and a portion of the clavicle. We aim to report about our recent experience of having to resort to this mutilating surgery and the clinicopathological variables in that context. The study was done at a cancer centre in Northeast India. It was an ambispective study design, where the patient cohort who underwent FQA was identified retrospectively from the operative register of major surgeries for the time period 1st June 2020 to 31st May 2022 (24 mont
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The third generation of bisphosphonates is clinically in use for patients of osteoporosis or malignancy-linked hypercalcemia. The agents can also produce anti-tumor effects on bone metastasis of several types of tumors. We recently found that one of the agents achieved cytotoxicity to mesothelioma in vitro and in an orthotopic animal model. Mesothelioma is resistant to a number of chemotherapeutic agents, and suppression of local tumor growth is beneficial to the patients since metastasis to extra-thoracic organs is relatively infrequent until a late stage.
METHODS/DESIGN: We demo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The month of March is dedicated to Colon Cancer Awareness. Worldwide, colorectal cancer (CRC) incidence has been on the rise. It is currently the third most common cancer in men (746,000 cases, 10.0% of the total) and the second in women (614,000 cases, 9.2% of the total).1 Arecent meta-analysis reported a 61% risk reduction in CRC incidence with colonoscopy.2 Unlike screening programs for breast and prostate cancers, not only has CRC screening reduced mortality from colon cancer and detected early CRC, it has also decreased the incidence of CRC through detection and removal of pre-cancerous l
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To describe obstetric characteristics and perinatal outcomes in a serie of fetuses with Sacrococcygeal teratoma (SCT) and propose a novel index to assess postnatal mortality based on the THC ratio and the addition of the presence of polyhydramnios.
METHODS: A retrospective study in a referral teaching hospital between 2013 and 2023. A descriptive analysis and a receiver operating characteristic (ROC) curve were performed to the determine the optimal cutoff value of the tumor volume to head circumference ratio (THC) plus polyhydramnios based on optimal sensitivity and specificity.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования