OBJECTIVE: Newborn screening (NBS) now allows for early detection and clinical monitoring in infants and children with late-onset Pompe disease (LOPD), potentially identifying those needing early enzyme replacement therapy (ERT). Early symptom onset has been reported in LOPD, but with a paucity of information on when to initiate ERT and on outcomes with early treatment. We report our experience at Duke University Medical Center with seven symptomatic children diagnosed with LOPD by NBS, compound heterozygous for the common IVS1 variant c.-32-13 T > G and a second pathogenic or likely pathogeni
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Biallelic DIAPH1 pathogenic variants cause a neurodevelopmental syndrome occasionally associated with immunodeficiency. This study aims to define the clinical and immunological spectrum of DIAPH1-related neuroimmunological syndrome and explore the gene's developmental role using vertebrate models.
METHODS: A total of 53 individuals with biallelic DIAPH1 variants, including 33 previously unreported patients, were studied. Clinical features were analyzed, and functional studies were conducted using knockout models in Danio rerio and Xenopus tropicalis.
RESULTS: Clinical features inclu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Maternal antibodies can inhibit vaccine-specific humoral responses in early life, leaving infants at increased risk for severe disease for vaccine-preventable infections. In the case of SARS-CoV-2, infants under the age of 3 months represented most child hospitalizations, yet there is no approved vaccine for children under the age of 6 months. There is a clear need for effective immunization in early life to prevent infant morbidity and mortality. Here, we established a mouse model to define how maternally derived antibodies shape early-life responses to mRNA vaccination
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endogenous endophthalmitis is a rare but devastating complication of neonatal sepsis, predominantly reported in premature infants with very low birth weight. We report fulminant unilateral Pseudomonas aeruginosa endogenous endophthalmitis in a seven-day-old full-term male neonate (gestational age 39 weeks, birth weight 3,200 g) following delivery complicated by maternal chorioamnionitis and acute fetal distress. The infection originated from a peripheral intravenous catheter-related bloodstream infection, confirmed by triple-concordant cultures of blood, catheter tip, and vitreous aspirate. Op
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Immune thrombocytopenia (ITP), which is caused by immune-mediated platelet loss, is the most common cause of acquired thrombocytopenia in pediatric patients. In addition to evaluating treatment approaches and outcomes within a single-center cohort, this study aimed to evaluate the clinical and laboratory characteristics of juvenile ITP.
MATERIALS AND METHODS: Out of 296 patients with thrombocytopenia, 135 children (ages 0-18) with acute ITP were included in this retrospective analysis. We reviewed clinical observations, laboratory results, therapeutic modalities, length of hospital
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric acute liver failure (PALF) is a rare but life-threatening condition characterized by rapid clinical deterioration and high mortality. Viral infections represent a major etiology of PALF, although the causative agent remains unidentified in a substantial proportion of cases. Human Enteroviruses (EVs) are typically associated with self-limiting illnesses; however, they may rarely cause severe systemic disease, including fulminant hepatitis, particularly in neonates and young children. We describe the case of a 4-year-old previously healthy male who presented with acute fulminant hepati
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Universal trauma-informed screening is increasingly recommended across pediatric settings, yet it remains unclear which forms of adversity most accurately and equitably identify youth at risk for psychopathology. In response, the current study tested whether defining maltreatment by cumulative quality (i.e., number of subtypes) versus cumulative frequency (i.e., number of experiences regardless of subtypes), as well as potential differences within each subtype, yielded more accurate and fair predictions of trauma-related psychological distress. Participants included 839 adolescents
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Among children younger than 5 years, infectious conditions account for the majority of pediatric emergency department visits. Due to nonspecific presentation, early identification of Sepsis and serious bacterial infection is challenging. Procalcitonin (PCT) level has been examined as a marker of sepsis. It has been shown to have advantages over other inflammatory markers.
AIM: This study aimed to evaluate the association between high PCT levels and positive blood, urine, or cerebrospinal fluid (CSF) cultures in all infant patients suspected of having sepsis/Serious bacterial infec
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bronchiolitis remains the commonest acute lower respiratory tract infection in younger children globally. Bronchiolitis is often misdiagnosed as World Health Organization (WHO)-classified pneumonia due to closely related clinical manifestations. Our primary objective was to assess the prevalence of viral bronchiolitis among WHO-classified pneumonia, and the secondary objective was to evaluate their management.
METHODS: This was a prospective observational study. Infants (aged <2 years) suffering from WHO-classified pneumonia attending the country's largest academic paediatric hosp
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Neonatal suppurative sialadenitis (NSS) is an uncommon but serious complication of salivary gland infection, with few cases reported in literature, most often affecting preterm infants. Typical cases involve the parotid gland and are caused by Staphylococcus aureus infection. Contributing factors include prematurity, dehydration, prolonged hospitalisation, and immature immunity. Sequential bilateral gland involvement through haematogenous spread is rare, and presents significant management challenges in prematurity.
PRESENTATION: We report the case of a preterm infant, born at 3
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Early-onset neonatal listeriosis is a rare, life-threatening infection of vertical origin caused by Listeria monocytogenes. First-line therapy is intravenous ampicillin combined with an aminoglycoside; acquired β-lactam resistance is exceptionally uncommon.
CASE PRESENTATION: A 34-week preterm female neonate (birth weight 1990 g, appropriate for gestational age) was born to a febrile primigravida with fetid greenish amniotic fluid at a regional secondary maternity and transferred at 30 h of life to our tertiary NICU with respiratory failure requiring mechanical ventilation. L. mon
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Femoral neck fractures are among the most common injuries in the elderly, and total hip arthroplasty is increasingly preferred due to superior functional outcomes and lower reoperation rates; however, instability and dislocation remain major concerns with conventional fixed-bearing total hip arthroplasty. Dual mobility total hip arthroplasty has been introduced to reduce these complications.
METHODS: This retrospective analytical study included 335 patients aged over 55 years with AO/OTA type 31B or 31C femoral neck fractures who underwent total hip arthroplasty between January
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Colorectal cancer (CRC) is one of the most common malignancies worldwide, but pregnancy following curative resection for CRC is rarely reported. Concerns about cancer recurrence, hormonal influences, and obstetrical risks often lead to hesitation in counseling young cancer survivors who desire pregnancy.
CASE PRESENTATION: We report a 40-year-old woman who presented with obstructive colon cancer at age 37 while 7 weeks pregnant with triplets. Due to the patient's critical condition, left hemicolectomy was performed on July 10, 2022, followed by vacuum aspiration of the uterine cav
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Allergic, especially anaphylactic, reactions during immunoglobulin replacement therapy are rare, but their pathophysiology and classification remain ambiguous. Recent findings show positive results of skin tests with commercially available immunoglobulins, but target antigens and responsible compounds of the tested immunoglobulins have not been strictly identified.
CASE DESCRIPTION AND FINDINGS: Four adult patients with recently diagnosed common variable immunodeficiency qualified for standard subcutaneous immunoglobulin replacement therapy regimen. They had no history of receivin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The month of March is dedicated to Colon Cancer Awareness. Worldwide, colorectal cancer (CRC) incidence has been on the rise. It is currently the third most common cancer in men (746,000 cases, 10.0% of the total) and the second in women (614,000 cases, 9.2% of the total).1 Arecent meta-analysis reported a 61% risk reduction in CRC incidence with colonoscopy.2 Unlike screening programs for breast and prostate cancers, not only has CRC screening reduced mortality from colon cancer and detected early CRC, it has also decreased the incidence of CRC through detection and removal of pre-cancerous l
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Investigate the clinical features and treatment outcomes of neonatal cephalohematoma and ossified cephalohematoma.
METHODS: A retrospective review was conducted on the clinical features of 281 children with neonatal cephalohematoma and ossified cephalohematoma managed over the previous 10 years.
RESULTS: Of the neonatal cephalohematomas, 75 underwent puncture and aspiration, while 98 neonatal ossified cephalohematomas were treated with neurosurgery without cranioplasty. The majority (83%) required only a single puncture, with no cases of infection or ossification in this group. Pa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leukemia symptoms occurring in the first 4 weeks of infancy are known as congenital leukemia. We present a case of congenital leukemia in a full-term neonate manifesting at birth with a grossly distended abdomen due to a large abdominal mass. Ultrasonography of the abdomen showed a large abdominal mass originating from the liver. Congenital leukemia was suspected based on the very high total leukocyte counts and the presence of blast cells in the peripheral blood smear, which was confirmed by bone marrow aspiration. The bone marrow aspirate smear showed 42% blast cells. Due to overwhelming sep
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Methylmalonic acidemia is a rare autosomal recessive disorder of propionate catabolism characterized by the accumulation of propionic acid and methylmalonic acid caused by methylmalonyl-CoA mutase deficiency. Clinical presentations range from acute deterioration in the neonatal period to later onset with a heterogeneous clinical course. Metabolite accumulation results in systemic involvement, affecting the nervous, gastrointestinal, and renal system functions and causing cardiomyopathy. Bone marrow dysfunction manifesting as neutropenia and anemia is a common hematological finding.
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bronchopulmonary dysplasia (BPD) is a complex disease involving aberrant immune responses across the lifespan, but these mechanisms are challenging to follow in human infants. Leveraging novel Signatures of Macrophage Reactivity and Tolerance (SMaRT), we hypothesized that distinct profiles of immune cell polarization in blood and lung are associated with BPD.
METHODS: Published transcriptomic datasets of cord blood-derived monocytes (CB-MNC), peripheral blood monocytes (PBMC) and tracheal aspirate-derived lung macrophages were linked to placental inflammatory (PID) and vascular (P
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2025eng
OBJECTIVE: This study aimed to evaluate the impact of gestational diabetes mellitus (GDM) on gastric volume and content using gastric ultrasonography in term pregnant women undergoing elective cesarean delivery. Given the increased aspiration risk in pregnant patients due to physiological changes, GDM-related gastric motility alterations may further complicate anesthetic management.
METHODS: A prospective observational cohort study included 60 pregnant women scheduled for elective cesarean delivery: 30 diagnosed with GDM and 30 without GDM. Gastric ultrasonography was performed in both the su
СтатьяНаблюдательное исследованиеСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования