Objective This study aimed to evaluate a comprehensive prenatal diagnosis service and its effectiveness in reducing the birth of children with severe thalassemia in Guangxi, China. Methods Prenatal diagnosis was offered to 58,891 at-risk couples from Guangxi. Fetal samples were collected via chorionic villus sampling, amniocentesis, and cordocentesis. DNA analysis was performed using polymerase chain reaction, reverse dot blot assay, multiplex ligation-dependent probe amplification, and DNA sequencing. Results From 2018 to 2023, the proportion of umbilical cord blood samples among all tested s
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Maternal anti-Kell and anti-Rhesus D-alloimmunization cause severe hemolytic disease of the fetus and newborn (HDF) by crossing the placenta, leading to anemia and hydrops fetalis. Early-onset HDF from anti-K and anti-RhD alloimmunization often requires multiple, early intrauterine transfusions (IUTs), with higher complication rates and decreased sensitivity after the first intervention. Mortality remains high.
CASE REPORT: We report the successful treatment of three pregnant women with high-titer red cell alloantibodies-two with anti-K and one with anti-RhD-during the first trime
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Data concerning the prenatal diagnostic value of exome sequencing (ES) for twins with structural anomalies remain limited. Therefore, this study aimed to investigate the genetic etiology of monochorionic diamniotic (MCDA) twins discordant for one fetus with structural anomalies and assess the incremental diagnostic yield of chromosomal microarray analysis (CMA) and ES.
METHODS: This single-center retrospective study included 170 MCDA twin pregnancies in which one fetus exhibited structural anomalies between December 2012 and July 2023. Both twins underwent genetic testing using kar
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of foetal-onset biventricular noncompaction with an MYH7 variant. Prenatal fetal hydrops and right heart failure resolved after birth, but progressive left heart failure developed at 5 months. This transition reflects how postnatal hemodynamic changes influence the biventricular noncompaction phenotype, necessitating vigilant monitoring for left heart failure in foetal-onset biventricular noncompaction cases with MYH7 variants.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital cystic adenomatoid malformation (CCAM) is a rare lung anomaly that can cause severe respiratory distress and hydrops fetalis. One-lung ventilation (OLV) in neonates poses extreme anatomical challenges due to the lack of appropriately sized double-lumen tubes or bronchial blockers. A male neonate (2500 g, 30 weeks' gestation) presented with hydrops fetalis and a massive right-sided thoracic CCAM. Due to progressive respiratory failure and hemodynamic instability, an emergency right pneumonectomy was scheduled on postnatal day 3. To achieve OLV, a 3.5-mm cuffed endotracheal tube (with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The heterozygous RPL15 gene (OMIM*604174) variants are associated with autosomal dominant Diamond-Blackfan anemia 12 (DBA12, OMIM#615550). Fewer than ten RPL15 variants have been reported to date, and they are commonly associated with hydrops fetalis, intrauterine growth restriction (IUGR) and neonatal anemia. Fetal demise attributable to the RPL15 variant identified in our patient was the first documented case of perinatal death associated with RPL15-related DBA.
METHODS: Trio-based whole-exome sequencing (trio-WES) was performed on genomic DNA (gDNA) of fetal muscular tissues an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore whether ultrasound can identify findings suggestive of fetal complex congenital heart disease in highly selected high-risk fetuses during the mid-first trimester.
METHODS: A retrospective analysis was conducted on 23 highly selected high-risk fetuses who related to CHD that underwent ultrasound examinations in our department between March 2015 and March 2025. Standardized scanning included mid-sagittal view, transverse views of the head, upper limbs, abdomen, lower limbs, thorax, and cardiac were obtained. A transverse scan of the cardiac was performed to obtain the colo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fetal pleural effusion is usually chylous, whereas hemothorax is considerably rarer. Trauma, iatrogenic complications, and rupture of intrathoracic tumors have been reported as causes of fetal hemothorax. Lymphatic malformations often enlarge during the fetal period; however, these benign lesions may regress spontaneously after birth or be managed with sclerotherapy. Accurate prenatal diagnosis is therefore crucial for determining whether fetal intervention or postnatal management is the most appropriate strategy. Here, we present a rare case of a fetus with hemothorax presumably c
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemoglobinopathies are the most common inherited anemias worldwide. While most carriers are asymptomatic or mildly affected, severe forms of α-thalassemia, including severe hemoglobin H (HbH) disease and surviving individuals with Hb Bart's hydrops fetalis syndrome (BHFS), require lifelong transfusion support or stem cell transplantation. Reactivating the silenced embryonic α-like globin (ζ-globin) gene is a promising approach for treating these diseases. Here we identify the key cis-regulatory elements responsible for silencing the ζ-globin gene in definitive erythroid cells and subsequently
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Inborn errors of immunity (IEI) may manifest in neonates as severe or unusual infections and syndromic features, yet early recognition remains challenging, especially in settings without routine newborn screening. Early clinical warning signs-including recurrent or atypical infections, absent thymic shadow, unexplained hydrops fetalis, or treatment-resistant metabolic disturbances-can facilitate timely diagnosis. This study aimed to determine the prevalence and subtypes of IEI in a tertiary neonatal intensive care unit (NICU) and to characterize early diagnostic indicators that gui
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Clinical breast examination (CBE) is an important component of an early detection strategy for breast cancer in settings where organized screening coverage is limited. This study aimed to determine CBE uptake and its associated factors among women in Kelantan, Northeastern Peninsular Malaysia.
METHODS: A cross-sectional study was conducted among 242 women recruited during community health programs across nine districts in Kelantan. Data were collected using a structured questionnaire adapted from the Breast Cancer Awareness Measure Malaysia (BCAM-M). Descriptive analyses summarize
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ferritin is a heteropolymer or homopolymer composed of 24 polypeptides forming a cage-shaped sphere. Its main function is to maintain soluble and non-toxic states of iron ions in the body. In mammals, ferritin is primarily located in the cytoplasm and the mitochondria. Cytoplasmic ferritin consists of heavy (H) and light (L) subunits, whereas mitochondrial ferritin is a homopolymer composed exclusively of a single subunit type. A notable feature of ferritin is its ability to self-assemble into nanocages in vitro, which is reversible and controllable. This unique property has enabled its widesp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The investigation aimed to develop and validate two complementary prognostic nomograms for post-stroke cognitive impairment (PSCI) among acute ischemic stroke patients.
METHODS: In this prospective cohort study, 336 patients were enrolled for model development and internal validation, with 48 patients for external validation. Cognitive performance was evaluated using the Montreal Cognitive Assessment (MoCA) at six months post-stroke. The standard-criteria model defined PSCI as MoCA <26, while the age-corrected model applied age-specific cutoffs (<26 for <60 years, <25 for 60-69, <2
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the surgical efficacy and prognosis of radiofrequency ablation (RFA) in the treatment of microcystic congenital pulmonary airway malformation (CPAM) complicated by fetal hydrops, with the CLM volume ratio (CVR) exceeding 2.0 and refractory to conservative treatment with maternal steroid administration.
METHODS: We collected data from fetal microcystic CPAM cases with CVR > 2.0, complicated by fetal hydrops, and refractory to maternal steroid therapy, who underwent RFA at our hospital from June 2020 to June 2024.
RESULTS: The study comprised five fetuses, all diagnosed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Idiopathic infantile arterial calcification is a rare autosomal recessive disorder characterised by extensive calcification and proliferation of the intimal layer of the large and medium sized arteries.
METHODS AND OBJECTIVES: The diagnosis is usually made at autopsy or in the neonatal period, when there is cardiac failure. Prenatal diagnosis is possible in the latter half of pregnancy when there are hyperechoic vessel walls, hypertrophied ventricular musculature, and nonimmune fetal hydrops. The number of cases diagnosed before birth is low.
RESULTS: This study presents a 27-w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe thalassemia remains a significant public health concern in Southeast Asia. Prenatal screening is an effective strategy for early detection and prevention. This study aimed to determine the prevalence of severe thalassemia and assess the performance of prenatal screening at the Siriraj Thalassemia Center, Siriraj Hospital, Thailand. A retrospective review was conducted using data from January 2018 to December 2023. A total of 18,976 pregnant women underwent initial screening with mean corpuscular volume (MCV), mean corpuscular hemoglobin (MCH), and hemoglobin (Hb) typing. Of these, 12,49
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Hereditary anemias are a cause of nonimmune hydrops fetalis (NIHF). Our objective was to review the spectrum of hereditary anemia genes in NIHF diagnosed by exome sequencing (ES).
METHODS: We performed a systematic review of ES studies in NIHF from January 1, 2000 to August 1, 2024 with emphasis on genes causing fetal anemia as a primary phenotype.
FINDINGS: Forty-one ES studies with 207 genetically diagnosed NIHF cases met our inclusion criteria; 6 cases within 6 studies involved NIHF and hereditary anemia. Among the six cases, five had definitive diagnosis or likely diagnosis supp
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hemoglobin Bart's hydrops fetalis syndrome (BHFS) is the most severe form of α-thalassemia, typically caused by homozygous deletion of α-globin genes. However, rare non-deletional variants, such as Hemoglobin (Hb) Agrinio, can also produce a lethal phenotype.
CASE PRESENTATION: We report a case of homozygous Hb Agrinio (HBA2:c.89T>C, p.Leu30Pro) diagnosed prenatally in a fetus of Bulgarian origin presenting with hydrops and severe anemia at 23 weeks of gestation. Following diagnosis, the pregnancy was managed with five intrauterine transfusions, resulting in resolution of hydrop
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Ultrasound findings of fetal edema may provide early evidence of a genetic disorder. Our objective was to evaluate the frequency and diagnostic yield of sequencing in a selected population after a non-diagnostic microarray result for fetal edema.
METHOD: Fetal edema (nuchal translucency > 3.5 mm, cystic hygroma, hydrops, other types) cases referred for genetic testing (2014-2022) were identified in our laboratory information system. Chart review confirmed associated ultrasound findings, findings from other imaging or pathology, multidisciplinary review, and genetic test utilization
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.