BACKGROUND: Hydrops fetalis (HF) is a severe fetal condition, and congenital Parvovirus B19 (B19V) infection is a leading cause of the non-immune form (NIHF). The recent European B19V outbreak has had a substantial impact on obstetric and neonatal outcomes, leading to an increase in fetal anemia, NIHF, spontaneous abortions, and intrauterine demise. While prenatal diagnosis and intrauterine interventions are well established, postnatal management of B19V-related NIHF remains challenging and outcomes are often poor.
CASE PRESENTATION: We report a preterm newborn with B19V-associated NIHF follo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Currently, risk stratification criteria and indications for early postnatal resection of high-risk congenital lung malformations (CLM) are not universally accepted. In this study, we sought to characterize prenatal risk factors and outcomes associated with early postnatal resection in prenatally diagnosed CLMs.
METHODS: Retrospective cohort study of patients seen at the Fetal Care Center from January 2014 to December 2023. Categorical data were analyzed with chi-square calculations. Receiver operating characteristic curves were generated for optimal CPAM volume ratio (CVR) and i
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We aimed to characterize the fetal features across gestation and describe genotype-phenotype correlations for pregnancies with fetal RASopathies that were more severely affected as they presented with at least one abnormal fluid collection.
METHOD: Retrospective cohort study of pregnancies with a fetal RASopathy and one or more abnormal fluid collections. Ultrasound and clinic databases were searched at six institutions to identify pathogenic or likely pathogenic variants indicating a fetal RASopathy. Phenotypic features were organized by gestational age to evaluate their evolution
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sacrococcygeal teratoma (SCT) is the most common congenital tumor arising from pluripotent cells at the fetal caudal end. Early prenatal diagnosis is essential for appropriate monitoring and management due to potential complications such as polyhydramnios, hydrops fetalis, and high-output cardiac failure. We report a case of a 30-year-old woman whose fetus was diagnosed at 17 weeks' gestation with a 20 mm sacrococcygeal mass detected by two-dimensional ultrasound. Detailed assessment with color Doppler and three-dimensional imaging characterized the lesion as a mixed solid-cystic, highly vascu
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case report describes a fetus with achondrogenesis type II, a severe and lethal type II collagen disorder, presenting with micrognathia and hydrops. Prenatal evaluation with 2D/3D ultrasound, followed by postmortem imaging and pathological examination, confirmed the diagnosis. Genetic testing revealed a heterozygous COL2A1 mutation (1703G>A; Gly516Ser, exon 24). The significance of this study lies in the identification of a missense mutation in COL2A1 associated with achondrogenesis type II. This report highlights that the condition may present with hydrops and craniofacial anomalies, est
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study investigated the genetic etiology of abnormal fetal fluid accumulation, aiming to quantify pathogenic variants and correlate them with clinical outcomes to improve genetic counseling.
METHODS: A cohort of 305 fetuses underwent single-nucleotide polymorphism array (SNP-array) and whole-exome sequencing (WES) of amniotic fluid or cord blood.
RESULTS: Pathogenic copy number variations (CNVs) were detected in 49 cases, including aneuploidies (e.g., trisomy 21, Turner syndrome) and microdeletions/duplications. Two single-gene mutations (SNAP25, PLD1) were identified in CNV-
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: Dehydrated hereditary stomatocytosis (DHS), a rare condition caused by pathogenic PIEZO1 or KCNN4 mutations, remains under-recognized. This study aimed to improve the diagnosis and management of DHS in China by retrospectively analyzing clinical and genetic characteristics. Methods: Patients diagnosed with DHS at Peking Union Medical College Hospital between 2018 and 2024 were included. All had suspected congenital hemolytic anemia and were confirmed by next-generation sequencing to harbor pathogenic PIEZO1 or KCNN4 mutations. Clinical features, genotypes, iron overload, and treatme
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Galactosialidosis (GS) is an ultra-rare autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by pathogenic variants in the CTSA gene. The resulting deficiency of protective protein/cathepsin A leads to reduced β-galactosidase and α-neuraminidase activity, causing multisystem involvement. While typical features include dysmorphic facies, organomegaly, skeletal dysplasia, and neurological impairment, dermatologic manifestations remain poorly characterized.
CASE PRESENTATION: We report a 9-month-old girl presenting with hepatosplenomegaly and diffuse dermal melanocytosis. Her histor
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary xerocytosis (HX) is a dominant red blood cell membrane disorder characterized by dehydration and hemolysis. Most HX cases result from gain-of-function (GOF) mutations in the PIEZO1 gene, which encodes a mechanosensitive ion channel permeable to calcium when activated. Evolution of HX is characterized by frequent thromboembolic events after splenectomy.
OBJECTIVES: Given the major role of calcium during platelet activation, we hypothesized that Piezo1 GOF may increase platelet activation and contribute to thrombosis.
METHODS: Human washed platelets were activated by var
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Noonan syndrome (Online Mendelian Inheritance in Man #163950) is a RASopathy caused by germline mutations in the RAS/RAF/mitogen-activated protein kinase signaling pathway and characterized by distinctive facial features, musculoskeletal abnormalities, and congenital heart defects. A subset of patients with RIT1 mutations present with hypertrophic cardiomyopathy and generalized lymphatic anomalies. While sirolimus, a mammalian target of rapamycin inhibitor (mTOR), has been shown to suppress lymphangiogenesis, its efficacy in Noonan syndrome remains unclear.
CASE PRESENTATION: We r
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Congenital complete heart block (CHB) carries significant morbidity and mortality. Maternal Hydroxychloroquine may prevent CHB in subsequent pregnancies. No studies have explored the benefit of Hydroxychloroquine initiated after the diagnosis of CHB. We hypothesized fetuses exposed to Hydroxychloroquine, even after CHB diagnosis, will have improved outcomes using time to pacemaker placement as the primary outcome.
METHODS: A single-center retrospective study was conducted on patients with CHB secondary to maternal anti-SSA antibodies approximately 2005-2024.
RESULTS: All patients
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zika virus (ZIKV) is an arthropod-borne Orthoflavivirus that caused a major outbreak in the Americas in 2015-16. In Brazil, up to 46% of ZIKV positive pregnancies resulted in congenital Zika syndrome (CZS). CZS is characterized by a wide range of neurologic birth defects and miscarriage in up to 7.6% of affected pregnancies. With no current licensed ZIKV vaccines, we sought to evaluate a Zika virus-like particle (VLP) vaccine candidate in a rhesus macaque (RM) pregnancy model. VLPs were produced in mammalian cells expressing the pre-membrane-envelope region of the Asian-lineage ZIKV strain PRV
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cranioectodermal dysplasia (CED), also known as Sensenbrenner syndrome, is a rare autosomal recessive ciliopathy with significant involvement of the skeleton, ectoderm, retina, kidneys, liver, lungs, and occasionally the brain. Cranioectodermal dysplasia-2 (CED2) is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the WD repeat-containing protein 35 (WDR35). However, the current understanding of the CED2 prenatal phenotype is limited. Here, we describe the fetus at 12 + 4 weeks gestation from a Chinese family with healthy parents. The fetus presented with lymphedema, omphalocele, hydr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Haemolytic disease of the foetus and newborn (HDFN) is an immune disorder driven by maternal alloimmunisation against foetal/newborn red blood cell antigens. HDFN can cause significant morbidity and mortality, with symptoms in the foetus ranging from mild anaemia to hydrops fetalis. While in newborns, HDFN can lead to severe forms of neonatal hyperbilirubinaemia and kernicterus. This systematic review (SR) aimed to identify and summarise real-world evidence (RWE) related to the patient burden/experience and economic burden of HDFN.
METHODS: Electronic database searches supplemente
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nonimmune hydrops fetalis (NIHF) presents as life-threatening fluid collections in multiple fetal compartments and may be led by numerous etiologies.
AIM: To establish the diagnostic yield of exome sequencing for single-gene disorders in unexplained NIHF and to evaluate the clinical utility of data reanalysis.
METHODS: A series of 53 unexplained cases of NIHF were enrolled, including 39 cases met a strict definition of NIHF and 14 cases with increased nuchal translucency (NT) and/or cystic hygroma in combination with other fluid collections. Trio ES from fetal samples and parenta
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: ALG8-congenital disorder of glycosylation (ALG8-CDG) is a rare inherited metabolic disorder leading to severe multisystem manifestations, with no reported prenatal patients to date.
METHODS: We describe two fetuses from a single family with ALG8-CDG presenting with prenatal hydrops, undergoing comprehensive prenatal ultrasound, umbilical cord blood biochemistry, autopsy, placental pathology, and genetic testing.
RESULTS: Prenatal ultrasound revealed fetal hydrops, skeletal anomalies, cardiac developmental abnormalities, cataracts, echogenic kidneys and bowel, oligohydramnios, cho
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Following the COVID-19 pandemic, Northwestern Europe has experienced a marked increase in congenital parvovirus infections. This rise is attributed to social distancing measures which disrupted the usual seasonal variation of parvovirus B19. Fetal infection may cause severe anemia, thrombocytopenia, and hydrops fetalis, with significant risk of intrauterine death. Therefore, when acute parvovirus B19 infection is confirmed by maternal serology, serial ultrasound surveillance of the middle cerebral artery peak systolic velocity is recommended. Intrauterine transfusion remains the only establish
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 2024, Europe experienced a significant upsurge in cases of Parvovirus B19 (B19V), the etiological agent of erythema infectiosum, also known as fifth disease. The prevalence of B19V in pregnant women, a particularly vulnerable population, holds critical clinical significance. Typically, B19V follows a well-documented seasonal pattern, with annual epidemics peaking in the spring and larger outbreaks occurring approximately every four years. B19V exhibits a tropism for erythroid precursor cells, potentially resulting in fetal anemia and, in the most severe scenarios, intrauterine demise. Sever
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital pulmonary airway malformations (CPAMs) are rare developmental lung anomalies. The optimal management of asymptomatic neonates remains a subject of debate. This study presents the experience of a Tunisian tertiary referral in the prenatal and postnatal diagnosis and management of CPAM.
METHODS: We conducted a 5-year retrospective descriptive study (2019-2024) study in the Neonatology and Intensive Care Unit of the Maternity and Neonatology Center of Tunis. All neonates diagnosed with CPAM were included.
RESULTS: Thirteen neonates with CPAM were managed. The mean materna
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования