OBJECTIVE: Fetal echocardiography (FE) is an indication-driven examination for pregnant women with a fetus at high risk for congenital heart disease (CHD). Several familial, maternal and fetal factors are reported to increase the risk of CHD. The aim of this study was to highlight the existing differences in recommended indications for FE among recently published guidelines and consensuses of experts.
METHODS: Guidelines and expert consensuses published from January 2008 to October 2023 were identified through a systematic literature search. FE guidelines and consensus statements were exclude
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the clinical value of optical genome mapping (OGM) for prenatal diagnosis in fetuses with structural anomalies.
METHOD: OGM was performed prospectively in 204 cases of fetuses with structural anomalies. Detection rates of OGM were investigated. Subgroup analysis was then conducted.
RESULTS: Overall, pathogenic or likely pathogenic (P/LP) chromosome aberrations were identified in 28 (13.7%) fetuses with structural anomalies using OGM, including 12 with numerical chromosomal abnormalities, 14 with P/LP copy number variations (CNVs) and two with balanced chromosomal rearr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary stomatocytosis represents a heterogeneous group of inherited erythrocyte membrane defects characterized by hemolytic anemia of variable degree, with alterations in cellular salt and water, ranging from dehydration to overhydration, and the presence of stomatocytes on peripheral blood smear. This condition encompasses various subtypes, each with distinct clinical and genetic features. The pathophysiology underlying these conditions involves altered red blood cell membrane properties, leading to impaired deformability and alterations in cation permeability and volume, causing increase
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal-onset Gaucher disease (nGD) is considered perinatal lethal GD, a variant of GD type 2 (GD2), and is associated with collodion skin or hydrops fetalis, hepatosplenomegaly, and involvement of central nervous system (CNS). Pulmonary involvement (PI) and lymphadenopathy (LD) are reported GD complications and have unknown incidence, pathogenesis, and response to treatments. Here, we report the case of a patient diagnosed with nGD with collodion skin who developed only mild neurological symptoms and later died in early childhood due to treatment-resistant PI and LD. A female neonate was bor
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is a unique case with an initial suspicion of twin-to-twin transfusion syndrome in monochorionic twins, leading to hydrops fetalis. The recurrence of left pleural effusion complicated the initial diagnosis. An incidental finding of a lung lesion revealed bronchopulmonary sequestration on further investigation. A customised dexamethasone regimen successfully managed the recurrent pleural effusion, avoiding the need for early thoracic surgery.
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: The umbilical cord normally contains two arteries and one vein. The presence of supernumerary-four or five-umbilical cord vessels is a rare phenomenon, with few cases reported in the literature. The majority of cases are detected postnatally. However, given their potential association with developmental abnormalities, primarily severe cardiac anomalies and genetic disorders, the prenatal diagnosis of supernumerary umbilical cord vessels may have clinical relevance. Methods: A review of the clinical phenomenon of the four-vessel umbilical cord and its complications was conducted usi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We characterized here for the first time the deletional HbH disease caused by a large novel α0-thalassemia deletion in a 26-year-old Burmese pregnant woman. Capillary electrophoresis (CE) electropherogram revealed HbA2ABart's H, whereas, a single-tube multiplex real-time PCR with EvaGreen and high-resolution melting (HRM) analysis for diagnosis of three common α0-thalassemia --SEA, --THAI, and --CR deletions showed a negative result. Thus, a multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) analysis was performed. The α-globin gene cluster deletion was observed spanning from upstream of
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemoglobin (Hb) Adana, the alpha-globin gene mutation at codon 59 (GGC → GAC), is very rare globally but occasionally encountered in Southeast Asia. Its combination with alpha0-thalassemia (-SEA) results in Hb H-Adana, which can lead to severe fetal anemia. This report describes a 22-year-old woman at 33 weeks, presenting with fetal cardiomegaly with early hydropic changes and anemia (middle cerebral artery peak systolic velocity: 1.75 multiple of median [MoM]). Cordocentesis revealed a Hb level of 4.3 g/dL, and intrauterine transfusion (IUT) was performed. However, non-reassuring fetal heart
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Analyze the proportion of cases of non-immune hydrops fetalis (NIHF), where etiology could be ascertained using limited tests and determine outcome.
METHOD: A retrospective observational study of prenatally diagnosed NIHF at a tertiary referral center in India over 10 years from 2014 to 2023 using the data retrieved from case files, ultrasound and investigation reports.
RESULTS: Included 184 NIHF events in 166 patients with an estimated prevalence of 0.11% (184/160,156 deliveries). 42.5% of women were primigravida and 30 cases were in 12 patients presenting with recurrent hydrops.
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Nonimmune hydrops fetalis is well understood to be heterogenous and the common endpoint of many genetic diseases. However, less is known about the prevalence and presenting features of genetic diseases that underlie other types of fetal effusions such as single effusions, leaving uncertainty in clinical practice about optimal approaches to testing and counseling for these pregnancies. We aimed to determine the diagnostic yield of exome sequencing by type of fetal effusion and presence of concurrent structural abnormalities and to identify the unique presenting features of underlyin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Compound heterozygous hemoglobin Q-Thailand (Hb QT) and hemoglobin Constant Spring (Hb CS) are rare hemoglobinopathies found occasionally in Southeast Asia. This condition is associated with varying degrees of anemia. This report aims to describe the prenatal diagnosis, natural course, and intrauterine treatment of Hb QT/CS disease, which is thought to be more severe during fetal development than to later in life.
CASE PRESENTATION: A 23-year-old pregnant woman who was at risk of fetal Hb E/β-thalassemia underwent a prenatal ultrasound examination and cordocentesis at 21 weeks o
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In 2024, there has been a notable surge in the incidence of infections with parvovirus B19 (B19V). This development presents significant challenges, particularly for pregnant women, daycare centers, and medical facilities with vulnerable patients.
PROPERTIES OF B19V: B19V is transmitted primarily by droplet infection, directly and indirectly through contaminated surfaces. It is highly contagious and can have serious health consequences for at-risk groups, especially for pregnant women and immunocompromised individuals. There is not yet much data available on the specific tenacity/
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report 5 cases of early pregnancy loss in which no morphological abnormalities were detected via transvaginal ultrasound; however, transcervical embryoscopy facilitated the identification of structural anomalies and the collection of uncontaminated fetal material for karyotype analysis.
DESIGN: Video case report.
SUBJECTS: This study included 5 patients with confirmed miscarriage, ranging in age from 30 to 41 years. The first case involved a 30-year-old, G4P1A2 patient at 8 + 1 weeks of gestation. The second case was a 35-year-old, G1P0 patient at 9 + 2 weeks of gestation. The
СтатьяКлинический случайVideo-Audio MediaПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The growth of premature infants is expected to be equivalent to healthy fetal growth, but this is rarely achieved in practice. It is predicted that many premature infants, especially severe premature infants, will be discharged with growth restriction. Extrauterine growth retardation (EUGR) is defined as growth below the 10th percentile of the growth curve at discharge at corrected 36th/40th week of gestation, or a difference between birth and discharge z-score > 1 SD. The aim of our study is to determine the differences between the INTERGROWTH-21ST and the Fenton chart in the asse
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The large membrane protein PIEZO1 assembles as trimers to form exceptional mechanical force-sensing ion channels of eukaryotes. When these channels are activated by force, cell membrane permeability to calcium ions and other ions increases rapidly, coupling force to cell function through ionic control. In humans and other species, PIEZO1 is both widely expressed and functional across major systems that include the cardiovascular, haematological and musculoskeletal systems, thereby serving diverse needs. In this narrative review of the scientific literature, we address what has been learned abo
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MCS-R regulatory elements are very important for the synthesis of α-globin. Deletion of the major α-globin regulatory elements compounded with deletion of α-globin genes can cause Hb Bart's (c4) hydrops fetalis, which is the severe form of α-thalassemia. In this report, a 19-year-old female at the 16th week of gestation came to our center due to abnormal fetal cardiothoracic ratio and thickened placental depth. The electrophoresis result of fetal umbilical cord blood revealed the level of Hb Bart's band to be 87.6%, which suggested the fetus was Hb Bart's hydrops fetalis. Next generation seque
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Parvovirus B19 (B19V) infection usually causes mild diseases such as Erythema infectiosum in immunocompetent individuals. During pregnancy, however, it can lead to fetal anemia, hydrops fetalis or fetal death. To date, neither B19V infections nor attributable complications are notified in Germany. At the beginning of 2024, we observed an increased number of B19V infections in pregnant women at Saarland University Hospital.
STUDY DESIGN AND METHODS: To investigate this further, we analyzed retrospective ICD-10-coded aggregated outpatient health insurance data over the last 10 years
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cystic hygroma is associated with additional fetal anomalies and genetic abnormalities. Although some cystic hygromas can progress to hydrops fetalis, some regress and resolve with advancing gestation. We aimed to describe the frequency with which cystic hygromas resolve, the prevalence and types of underlying genetic diagnoses, and the differences in perinatal outcomes for resolved cystic hygromas with and without genetic diagnoses.
METHODS: A retrospective cohort study (2013-2023) at a single tertiary medical center identified fetuses with cystic hygroma diagnosed in the first
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования