Gene therapy is revolutionizing treatment paradigms for inherited haematological and immunological conditions. Recent successes, including the United States Food and Drug Administration (FDA) approval of gene therapy products for sickle cell disease and beta-thalassaemia, highlight the translational path of gene therapies for erythroid-specific disorders. In contrast, gene therapy development for other inherited erythroid disorders remains largely preclinical. Here, we examine the emerging landscape of gene therapies for inherited non-haemoglobinopathy erythroid disorders, focusing on the stat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thiamine-responsive megaloblastic anemia (TRMA) is a rare autosomal recessive disorder caused by biallelic loss of function variants in the SLC19A2 gene. It typically presents with a triad of megaloblastic anemia, diabetes mellitus, and sensorineural deafness. In this work, we analyzed ten children with suspected TRMA: nine exhibited the full triad and one, a younger sibling of a patient with full triad, did not develop hearing loss by the age of 18 months. All patients became transfusion-independent on high-dose thiamine therapy. Whole-genome sequencing identified homozygosity for the canonic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal screening has not been demanded by pediatricians nor parents in India because of limited resources, inadequate health information, early hospital discharges, a large rate of deliveries at home, and challenges with follow-up of results. This study was conducted based on the laboratory e-records from the Newborn Screening Unit, where Dried Blood Spot-based analysis was performed for G6PD deficiency, congenital adrenal hyperplasia, neonatal hypothyroidism, biotinidase deficiency, and galactosemia. The total study population comprised 3210 neonates. Overall, 329 children (10.2%) had some
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies in Sri Lanka have explored the prevalence and causes of anaemia, mainly emphasizing iron deficiency while overlooking other important factors such as enzymopathies, membranopathies, and haemoglobinopathies. Moreover, many studies reported unexplained cases of anaemia even after detailed evaluation. This study aimed to determine the prevalence and underlying causes of anaemia among community-based young adults in Sri Lanka. A descriptive cross-sectional study was conducted from January 2023 to December 2024 among young adults aged 18-30 years. Data and blood samples were collec
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Azathioprine (AZA) is widely used during pregnancy to manage autoimmune diseases; however, concerns regarding fetal immunological vulnerability persist. Although neonatal lymphocytopenia and chromosomal abnormalities have been reported following prenatal AZA exposure, little is known about immune recovery in infants after congenital infections in these infants. Here, we describe an infant with congenital cytomegalovirus (CMV) infection, who was born to a mother treated with azathioprine for systemic lupus erythematosus and developed hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) during immune recons
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interleukin-1 (IL-1) plays a key role in inflammasome activation, keratinocyte signaling and neutrophil recruitment, and is a driving force behind many neutrophil-rich and suppurative dermatoses. There is robust evidence supporting the use of IL-1 blockade as a disease-modifying therapy in cryopyrin-associated periodic syndromes and other monogenic periodic fever syndromes, as well as in the treatment of Schnitzler syndrome, where it can rapidly control urticarial and neutrophilic eruptions. Cohort- and series-level data demonstrate high efficacy in IL-1 receptor antagonist deficiency and ster
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Микробиота человека играет ключевую роль в поддержании хомостаза, регулируя иммунную реакцию, метаболизм и гематопоисис. Микробиальный дисбиоз все чаще ассоциируется с иммунной дисфункцией, воспалением и аномалиями костного мозга, которые могут привести к гематологическим заболеваниям. В настоящем обзоре резюмируются текущие данные о роли микробиота в нормальном гематопоисе и ее потенциальной причастности к доброкачественным и злокачественным гематологическим расстройствам.МЕТОДЫ: Обзор описательной литературы был проведен на основе всестороннего поиска основных научных баз данных без временны
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital syphilis is preventable but has diverse clinical manifestations. Although rhinitis or respiratory symptoms may be among the initial complaints, symptomatic congenital syphilis may already present with overt multisystem disease involving the skin, liver, hematologic system, lungs, skeleton, kidneys, and central nervous system. We report a male infant aged 1 month and 18 days who presented with nasal congestion and rhinorrhea. Initial examination and investigations revealed diffuse desquamation involving the axillae, buttocks, perineum, palms, and soles, together with clus
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Infective endocarditis presents unique challenges, particularly in individuals with congenital heart diseases, such as this case, where the patient had tetralogy of Fallot physiology secondary to double outlet right ventricle, and Fanconi anemia. This case describes how the combination of multiple factors necessitated multidisciplinary management.
CASE PRESENTATION: A 45-year-old South Asian male patient with a known history of tetralogy of Fallot physiology secondary to double outlet right ventricle presented to our emergency department with fatigue, fever, and neurological defic
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There is limited experience of the all-oral 6-month regimens containing bedaquiline, delamanid, linezolid, and levofloxacin or clofazimine (BDLLfx/BDLCfz) in pregnant women with multidrug-resistant/rifampicin-resistant tuberculosis (MDR/RR-TB). We report maternal treatment, pregnancy, and infant outcomes to 12 months of age in a cohort of pregnant women treated with these regimens.
METHODS: We included pregnant women treated for MDR/RR-TB from September 2023 to January 2025 in KwaZulu-Natal, South Africa, in a prospective observational study. Outcomes were collected through ongoin
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As per Internet world stats, with 560 million Internet users, India is the second largest online market in the world, ranked only behind China. Out of these 560 million Internet users in India, almost 375 million people use social media. These facts are enough to highlight the deep penetration of Internet and social media in Indian society. This deep penetration of social media among the Indian workers has further more deepened in the era of COVID-19. The employees are working from home, so they are more prone to use mobile and social media platforms for non-work-related purposes. It is a prov
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An ectopic pancreas is a congenital anomaly in which pancreatic glandular tissue is found outside its normal anatomical location. Specifically, while it can occur anywhere along the gastrointestinal tract, its presence in the stomach is relatively rare in children and is often asymptomatic, typically discovered incidentally. Our case involves a six-year-old child who underwent an esophagogastroduodenoscopy due to the suspicion of celiac disease in the context of iron-deficiency anemia that did not respond to oral iron therapy, despite the absence of associated clinical symptoms and a normal ph
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Following the publication of the above article, a concerned reader drew to the authors' attention that, regarding the images of the mouse embryo fibroblast (MEF) cells with senescence‑associated β‑galactosidase (SA‑β‑gal) staining shown in Fig. 1B on p. 3254, the panels on the far left and the far right on the bottom row of data [showing treatments with 0 µM and 40 µM adjudin respectively in the presence of hydroxyurea (HU)] contained an overlapping section of data (albeit after turning the right‑hand panel through 90°), such that data which were intended to show the results from differently p
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mirtazapine has a unique mechanism of antidepressant action, and thus is thought to have a different profile of adverse events from that of other antidepressants.
OBJECTIVE: To present a methodologically rigorous systematic review of the adverse event profile of mirtazapine and point to possible problems with safety reporting in randomized controlled trials (RCTs) of the acute-phase treatment of major depression in adults with mirtazapine in comparison with other types of antidepressant.
METHODS: The Cochrane Collaboration Depression, Anxiety and Neurosis Controlled Trials Regist
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The month of March is dedicated to Colon Cancer Awareness. Worldwide, colorectal cancer (CRC) incidence has been on the rise. It is currently the third most common cancer in men (746,000 cases, 10.0% of the total) and the second in women (614,000 cases, 9.2% of the total).1 Arecent meta-analysis reported a 61% risk reduction in CRC incidence with colonoscopy.2 Unlike screening programs for breast and prostate cancers, not only has CRC screening reduced mortality from colon cancer and detected early CRC, it has also decreased the incidence of CRC through detection and removal of pre-cancerous l
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Around 7% of the global population has congenital hemoglobin disorders, with over 300,000 new cases of α-thalassemia annually. Diagnosis is costly and inaccurate in low-income regions, often relying on complete blood count (CBC) tests. This study employs machine learning (ML) to classify α-thalassemia traits based on gender and CBC, exploring the effects of grouping silent- and non-carriers.
METHODS: The dataset includes 288 individuals with suspected α-thalassemia from Sri Lanka. It was classified using eleven discriminant formulae and nine ML models. Outliers were removed using
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fanconi anemia (FA) is the most common hereditary bone marrow failure syndrome, with an incidence of 1 in 5,000,000. This disease is caused by an alteration in one of the 23 genes associated with the FA/BRCA DNA repair pathway, which is responsible for repairing interstrand bridges generated during homologous recombination. FA has been associated with a predisposition to other types of neoplasm. The current study aimed to present a pathogenic variant in FANCA observed in three Mexican siblings, as detected by next-generation sequencing (NGS). The results of an induced chromosomal breakage test
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incidence of congenital malformations (CM) among non-Hispanic White American (NHWA) mothers was reviewed to identify and evaluate the geographic differences in the most frequent CM subtypes associated with smoking and other risk factors. Data on CM were obtained from 150,775 children (2000-2004) from the Centers for Disease Control and Prevention. Risk factors associated with CM development were the mother's age < 21 and > 35 years, body weight gain during pregnancy, anemia, diabetes mellitus, eclampsia (cases of preeclampsia were omitted), smoking, and alcohol use during pregnancy. Among
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diamond-Blackfan Anemia (DBA) is a rare congenital disorder characterized by macrocytic anemia, physical abnormalities, and growth delays. Although RPS19 mutations have been more extensively studied in DBA compared to other ribosomal protein genes, the pathological mechanisms of genes such as RPS17 remain largely unexplored. This study aimed to investigate the role of RPS17 haploinsufficiency in DBA, focusing on its downstream effects on erythropoiesis and the involvement of SLC4A1, a critical erythrocyte membrane protein essential for red blood cell stability. Transcriptomic analysis of publi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diamond-Blackfan anemia syndrome (DBAS) is a rare congenital disorder with variable penetrance and expressivity and is characterized by pure red cell aplasia that typically manifests as early-onset chronic macrocytic or normocytic anemia and is often associated with other congenital anomalies. DBAS is etiologically heterogeneous with >20 known DBAS-associated genes that encode small and large ribosomal protein subunits and an inheritance pattern that is largely autosomal dominant or sporadic. We report 2 DBAS cases with previous negative genetic testing, which included targeted gene panels, ka
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.