Sideroblastic anemias (SAs) represent a heterogeneous group of rare hematological disorders characterized by iron accumulation in mitochondria of erythroblasts with ineffective erythropoiesis. SAs are categorized into acquired and congenital forms. Acquired, secondary, and clonal, SA is rare in pediatric populations. Congenital SA (CSA) is classified into syndromic and non-syndromic forms. Herein, we describe three cases of pediatric patients with SA. The diagnosis of SA was based on the presence of type 3 sideroblasts on BM aspirate smear (greater than 15%) and genetic tests. In the first cas
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ionizing radiation exposure induces DNA damage and chromosome aberrations through both direct and indirect effect. The indirect effects are primarily mediated by the generation of hydroxyl radicals, a process attributed to radiation. Dimethyl sulfoxide (DMSO) and ascorbic acid (AA) are known as radical scavengers and have radioprotective effects. Radiation therapy is widely employed in the treatment of malignant tumors such as glioblastoma; however, its side effects, including cognitive impairments resulting from damage to healthy neurons, pose significant challenges. To ameliorate these effec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aims to provide a comprehensive summary of the clinical phenotypic characteristics of children with anemia of unknown etiology, particularly focusing on the early detection of hereditary spherocytosis (HS) and exploring genetic screening strategies for this condition in childhood.
METHODS: The study included children with anemia whose underlying cause could not be definitively identified through routine clinical diagnosis. Clinical data was collected and genetic diagnosis of HS was confirmed using next-generation sequencing. Statistical analysis was conducted to evaluate
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sideroblastic anemias (SAs) represent a diverse group of congenital and acquired disorders, characterized by anemia and the presence of ring sideroblasts in the bone marrow. Congenital sideroblastic anemia (CSA) arises from genetic mutations that disrupt heme and iron metabolism within mitochondria. The most common form of CSA is X-linked sideroblastic anemia (XLSA), caused by mutations in the erythroid-specific aminolevulinate synthase 2 (ALAS2) gene, a key enzyme in the heme biosynthesis pathway in erythroid cells. On the other hand, the most common form of acquired SA is myelodysplastic syn
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A man in his 60s with dry eye symptoms was noted to have angioid streaks under the peripapillary retina. Congenital dyserythropoietic anaemia was the major health issue throughout his life, requiring venesection for iron overload, but no transfusions for many years. Close inspection of the eyes with optical coherence tomography also detected small subclinical optic disc drusen, which have not been reported in association with congenital dyserythropoietic anaemia. Together, optic disc drusen and angioid streaks represent an ectopic calcification phenotype in the eye and can be seen in the more
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A postpartum woman was diagnosed with congenital thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP), triggered by pregnancy. She presented with severe thrombocytopenia, haemolysis, hypertension and neurological symptoms. Laboratory findings, including microangiopathic haemolytic anaemia, elevated lactate dehydrogenase (LDH) and a severely reduced ADAMTS13 activity, confirmed the diagnosis. Genetic testing identified a mutation in the ADAMTS13 gene. The patient was managed with plasma exchange (PLEX), fresh frozen plasma (FFP) and supportive care. After two sessions of PLEX, her platelet count increased
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IntroductionMLASA (myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia) is a rare, autosomal recessive mitochondrial disorder. Symptom onset typically occurs in childhood and differs considerably in disease severity. Congenital-onset disease is uncommon.MethodsWhole genome sequencing was performed which identified two heterozygous, rare YARS2 (NM_001040436.3) variants in trans, one of which was novel. The diagnosis was confirmed with muscle biopsy and mitochondrial enzyme activity testing. To compare the clinical phenotype of our patient to those previously described in the literature, we revie
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To analyze the clinical characteristics of mannose phosphate isomerase-congenital disorders of glycosylation (MPI-CDG) and evaluated the outcomes following D-mannose treatment. Methods: This case-series study analyzed clinical manifestations, laboratory findings, imaging results, genetic data, and outcomes after D-mannose therapy in 5 children with MPI-CDG diagnosed at the Children's Hospital of Fudan University between December 2014 and December 2024. Results: The age of onset ranged from 0.3 to 0.4 years in all 5 children, who initially presented with diarrhea and hypoglycemia. As
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Triosephosphate Isomerase deficiency (TPI-Df) is a devastating untreatable childhood metabolic disease resulting in anemia, severe locomotor impairment, and premature death. Numerous single amino acid substitutions in TPI are pathogenic and result in rapidly progressing multisystem disease. Importantly, all known pathogenic TPI-Df mutations result in a protein that retains function, and pathogenesis is known to result from decreased steady state levels of the functioning protein. There are no small molecule therapies for TPI-Df; current treatments are limited to symptomatic support and dietary
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Pure red cell aplasia (PRCA) is an uncommon disorder characterized by severe normocytic normochromic anemia, reticulocytopenia, and an absence of erythroblasts from otherwise normal bone marrow. PRCA can present as either a congenital disorder or an acquired syndrome. Methodology A total of six cases of PRCA diagnosed in a tertiary care hospital from January 2016 to December 2019 were retrospectively studied. The diagnosis of PRCA was made based on bone marrow examinations showing erythroblastopenia with essentially normal myelopoiesis and megakaryopoiesis. Results Of the six patien
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Hereditary spherocytosis (HS) is a congenital hemolytic anemia, often under-recognized in neonates. Co-inheritance with other genetic disorders like Gilbert syndrome (GS) and beta-thalassemia trait (BTT) can complicate the diagnosis. Case Report: We report a neonate presenting with significant unconjugated hyperbilirubinemia and anemia. Genetic testing revealed a triple diagnosis- HS due to a heterozygous deletion in the SPTB gene, BTT with a splice-site variant in the HBB gene, and heterozygosity for UGT1A1 promoter polymorphism associated with GS. The father, previously diagnos
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemoglobin A1c (HbA1c) is widely utilized for monitoring glycemic control in diabetes mellitus. Growth hormone (GH) therapy necessitates regular glucose monitoring due to an increased risk of diabetes. However, hemolytic anemia may result in spuriously low HbA1c levels due to a shortened erythrocyte lifespan, potentially leading to misinterpretation of glycemic status. We report an 11-year-old girl with GH deficiency undergoing GH therapy who presented with an abnormally low HbA1c level of 3.9% despite normal glucose tolerance. Laboratory tests revealed mild anemia (hemoglobin: 11.8 g/dL), ele
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Triosephosphate isomerase (TPI) is a ubiquitously expressed enzyme encoded by the TPI1 gene. It catalyzes the interconversion of the triose phosphate isomers dihydroxyacetone phosphate and D-glyceraldehyde 3-phosphate in the fifth step of glycolysis. TPI deficiency (TPI Df; MIM# 615512) is an autosomal recessive disorder due to biallelic pathogenic variants in TPI1. In keeping with other glycolytic enzymopathies, severe hemolytic anemia is a common finding. Additionally, many individuals with TPI Df develop neuromuscular symptoms, which is unusual for a glycolytic enzymopathy. There appears to
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Triosephosphate Isomerase (TPI) is a glycolytic enzyme known to be associated with TPI deficiency, a severe form of childhood-onset glycolytic enzymopathy associated with hemolytic anemia, neuromuscular impairment and early death. Most often the disease results from the common TPI1E105D mutation, which can be either homozygous or compound heterozygous with another allele. Methods: We purified TPIR5G protein, studied mutant protein biochemistry, established and characterized TPIR5G/f.s.patient cells, and investigated newly identified compounds for their efficacy in vitro
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pregnancy is a period characterized by extensive physiological changes in both the mother and fetus. During this period, the nutritional status of the mother has a profound and irreversible impact on her health and the growth and development of the fetus. The fetus depends exclusively on the mother and drives nutrients through the placenta. Therefore, mothers must be provided with a well-balanced diet that is adequate in both macro- and micronutrients. Most pregnant women generally manage to get adequate macronutrients; however, many women fail to get micronutrients up to the recommended dieta
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although healthcare providers (HCPs) know folic acid (FA), many are unaware of its various fetal-maternal-offspring beneficial effects.
METHODS: A cross-sectional study (September 2024) was conducted among HCPs using a pretested interviewer-based questionnaire. The total knowledge score was 30. The awareness score was good, average, and low for total scores >20, 11-20, and ≤10, respectively.
RESULTS: Out of 300 participants, 96 were excluded because of incomplete responses to the questions marked for outcome assessment. The participants were medical officers (42/206; 20.38%), nur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Acute decompensated heart failure (ADHF) is a major global health concern with rising prevalence in India, marked by earlier onset, high mortality, and frequent hospitalizations. This study aims to compare the risk factors, clinical and biochemical profiles, and in-hospital outcomes of ADHF patients with preserved versus reduced ejection fraction, addressing a key gap in Indian data. Materials and methods A cross-sectional observational study was conducted in the Department of Medicine at MM Institute of Medical Sciences and Research, Mullana, enrolling 100 consecutive patients ag
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of our study is to compare CD4+ & CD8+ T lymphocytes in the cervical tumor tissue with those in peripheral blood in patients with carcinoma cervix and to access thier association with known prognostic factors. The study also aims to investigate the association between tumor infiltrating lymphocytes (TILs) and the HPV status of the patients.
METHODS: In this prospective study, 42 patients with locally advanced squamous cell carcinoma of cervix were included. Percentages of CD4+ and CD8+ T lymphocytes were obtained using flow cytometry-based method from single-cell suspension
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A total of 30 hydropic fetuses, including 25 cases from published reports and 5 from our own series, were reviewed, validated, and analyzed. This review yielded the following key findings: (1) Unlike most cases of nonimmune hydrops fetalis (NIHF), hydrops caused by syphilis is not only preventable but also treatable, with complete resolution possible when appropriately managed. (2) Syphilis-associated hydrops carries a poor prognosis if timely and appropriate treatment is not administered. (3) Based on limited data, intravenous penicillin G is probably more effective than intramuscular benzath
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Patients with colon cancer can experience substantially different outcomes despite comparable anatomical stage, highlighting the need for molecular markers that complement conventional clinicopathological risk assessment. The interleukin-17 (IL-17) cytokine family has context-dependent roles in mucosal inflammation and tumour biology, but the prognostic relevance and cellular context of individual IL-17 receptors in colon cancer remain incompletely characterised. A prespecified family-wide analysis of 11 IL-17 ligands and receptors was performed in the GSE39582 Discovery cohort usi
Опубликованное исправлениеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования