The kidneys play a vital role in maintaining homeostasis by filtering the blood of waste products and toxins, maintaining a delicate balance of fluids and electrolytes, and closely regulating blood pressure via the juxtaglomerular apparatus. Cystic kidney disease is a pathology of the kidneys that can be either acquired or congenital. This case report introduces a seventy-eight-year-old male with a medical history of a myocardial infarction and heart valve replacements who presented to the emergency department due to a recent fall at home unrelated to syncope. As he rose from his chair, the pa
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Induced pluripotent stem cells (iPSCs) have emerged as powerful tools for in vitro modeling of bone marrow failure (BMF) syndromes and hereditary conditions predisposing to myelodysplastic syndrome (MDS) and acute myeloid leukemia (AML). This review synthesizes recent advances in iPSC-based disease modeling for various inherited BMF/MDS disorders, including Fanconi anemia, dyskeratosis congenita, Diamond Blackfan anemia syndrome, Shwachman-Diamond syndrome, and severe congenital neutropenia as well as GATA2, RUNX1, ETV6, ANKRD26, SAMD9, SAMD9L, and ADH5/ALDH2 syndromes. Although the majority o
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PIEZO1 encodes a mechanoreceptor, a cation channel activated by mechanical stimuli. Gain-of-function (GoF) variants in PIEZO1 cause dehydrated hereditary stomatocytosis (DHS), or xerocytosis, a pleiotropic syndrome characterized by anemia and iron overload. DHS patients develop hepatic iron overload independent of the degree of anemia and transfusion regimen. PIEZO1-GoF variants suppress hepcidin expression in both hepatic cellular model and constitutive/macrophage-specific Piezo1-GoF mice model. Therefore, PIEZO1-GoF variants regulate hepcidin expression by a crosstalk between hepatocytes (HC
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PIEZO1 (piezo-type mechanosensitive ion channel component 1) is a mechanosensitive ion channel protein. Gain-of-function variants in the PIEZO1 gene are known to cause dehydrated hereditary stomatocytosis (DHS) also termed hereditary xerocytosis. This is a rare autosomal dominant condition characterized by variable-degree anemia with a tendency toward hemolysis, erythrocyte dehydration and iron overload. While the diagnostic workflow for DHS is well-established, diagnosis is often delayed due to overlapping clinical features with other hemolytic anemias and the pleiotropic effects of PIEZO1 va
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fanconi anemia (FA) is a rare inherited bone marrow failure syndrome characterized by pancytopenia, increased susceptibility to malignancies, and a spectrum of congenital anomalies. Here, we report on eight affected individuals from six unrelated families with a large Alu-mediated intragenic deletion encompassing exons 6-31 in the FANCA gene, identified as a founder mutation in the Turkish population through haplotype analysis. This deletion, mediated by Alu repeat sequences, underscores the role of repetitive elements in FA pathogenesis. Clinical data revealed variable phenotypic presentation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twin pregnancies are at increased risk of morbidity and mortality compared to singletons. Among all twins, monochorionic pregnancies are at higher risk of specific and non-specific complications compared to dichorionic pregnancies. Therefore, it is of great importance to properly counsel future parents with monochorionic pregnancies regarding the risks of adverse outcomes and the modalities of monitoring and intervention of the potential complications. Conditions related to the monochorionicity include twin-to-twin transfusion syndrome (TTTS), twin reversed arterial perfusion sequence (TRAP),
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Women represent 40% of patients undergoing bariatric surgery. This highlights the importance of understanding its effects on pregnancy and newborns (NBs).
OBJECTIVE: To compare pregnancy and neonatal outcomes between a group of pregnant women with obesity and those who had prior bariatric surgery.
SETTING: University Hospital, Argentina; Private Practice.
METHODS: A retrospective analysis of patients with bariatric surgery before pregnancy (n = 49) and women with obesity (body mass index [BMI] ≥ 30 kg/m2) without previous bariatric surgery (n = 146) was performed. Variables asse
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klippel-Trenaunay syndrome (KTS) is a rare congenital vascular disorder involving varicosities, cutaneous vascular malformations, and hypertrophy of soft tissues and bones. It is often linked to PIK3CA gene mutations. It affects the lymphatic, capillary, and venous systems. The diagnosis is usually based on clinical presentation, supplemented by magnetic resonance imaging (MRI) and computed tomography (CT) imaging. This case involves a 43-year-old male diagnosed with KTS after presenting with severe anemia (hemoglobin 2.5 g/dL) and left lower limb swelling with varicosities. Investigations rev
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastric duplication is a rare congenital disorder of the alimentary tract, and anemia is a rare presenting clinical sign of gastric duplication cysts (GDC). There are two reported cases of autoimmune hemolytic anemia as a paraneoplastic presentation of gastric duplication in the adult population, but there have not yet been any reported cases of this in childhood. We report the first case in the pediatric patient population: the case of GDC presenting as autoimmune hemolytic anemia in a 15-month-old girl.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thrombopoietin (THPO) is a regulator of megakaryopoiesis and thrombopoiesis. Mutation of the THPO gene is known to cause congenital amegakaryocytic thrombocytopenia (CAMT2), which is a rare inherited disorder characterized by early infancy thrombocytopenia and absent or decreased megakaryocytes with gradual progression to pancytopenia. We report the case of a Saudi girl who had been asymptomatic until age seven when she was found to have unexplained thrombocytopenia. Whole-genome sequencing detected loss between the genomic coordinates (chr3:184088108-184090520) partially encompassing exon 6 o
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The pandemic of SARS-CoV-2 was a novel situation, there was no conclusive knowledge, particularly concerning its effect on pregnant women and infants. Eminent obstetric organizations have introduced an array of guidelines to assist clinicians in countering this prior unknown outbreak. The primary objective of this study was to summarize the clinical characteristics, complications, and maternal and neonatal outcomes of COVID-19 during pregnancy and puerperium.
METHODS: This was a cross-sectional observational study conducted in the Outpatient/Emergency/Inpatient or COVID ward in th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction Congenital hypothyroidism (CH) is one of the most common, easily treatable, causes of long-term neurodevelopmental complications in children. The prevalence of CH in India is much higher compared to other countries. Although developed countries have well-established neonatal screening programs, a uniform nationwide screening program at birth is still not established in India. Cord blood thyroid-stimulating hormone (TSH) screening is crucial in diagnosing congenital hypothyroidism even with advancements in expanded newborn screening programs. The aim of this study was to determine
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Arboleda-Tham syndrome (ARTHS) is a rare autosomal dominant neurodevelopmental disorder caused by pathogenic variants in the lysine acetyltransferase 6A (KAT6A) gene, characterized by global developmental delay, severe speech impairment, craniofacial dysmorphism, and congenital heart defects (CHDs).
METHODS: We retrospectively reviewed data from 14 patients with molecularly confirmed KAT6A variants evaluated at the pediatric neurology center of Seoul National University Children's Hospital between 2018 and 2024. Clinical, genetic, neuroimaging, and laboratory data w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Although the risk of parvovirus B19 infection during pregnancy and subsequent risk of adverse fetal outcome are low, understanding management practices is essential for proper treatment of fetuses with nonimmune hydrops fetalis. In addition, continued investigation into delivery management, breastfeeding recommendations, and congenital abnormalities associated with pregnancies complicated by parvovirus B19 infection is needed.
OBJECTIVE: This review describes the risks associated with parvovirus B19 infection during pregnancy and the management strategies for fetuses with vertical
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neonatal malaria is defined as the detection of asexual stages of Plasmodium species in the cord blood within the first 28 days of life. It can be congenital or acquired through mosquito bites or blood transfusions. Neonates are generally considered to be relatively protected due to the multiple innate and acquired physiological protective effects present in neonates. However, in areas where malaria is endemic, the prevalence of malaria in neonates is high. The predominant clinical feature of malaria in neonates is fever. Other clinical manifestations of neonatal malaria include re
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the clinical features and laboratory parameters of neonatal lupus erythematosus (NLE) from India.
PATIENTS AND METHODS: We analyzed case records of children diagnosed with NLE in the Pediatric Rheumatology Clinic at tertiary care centre from North India during the period January 1999 - December 2023.
RESULTS: Twenty-four babies are diagnosed with NLE during the study period. Median age at diagnosis was 60 days with a female predisposition (Male to female- 1:2). Cutaneous manifestations were reported in 14 (58%) patients. Hepatomegaly was noted in 15 (62.5%), and splenomeg
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Osteopetrosis is a genetic bone disease whose main feature is the function of osteoclasts. This rare disorder affects one in every 250,000 live births. In terms of pathophysiology, osteopetrosis is divided into four types from mild to severe forms of the disease. We report of a case report of malignant osteopetrosis of infancy.
CASE PRESENTATION: A 3-month-old infant weighing 5 kg was hospitalized with complaints of fever, anaemia, and thrombocytopenia. He was the fourth child of the family, three other children of the family have died due to osteoporosis. According to the histo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diamond-Blackfan anaemia (DBA), first described over 80 years ago, is a congenital disorder of erythropoiesis with a predilection for birth defects and cancer. Despite scientific advances, this chronic, debilitating, and life-limiting disorder continues to cause a substantial physical, psychological, and financial toll on patients and their families. The highly complex medical needs of affected patients require specialised expertise and multidisciplinary care. However, gaps remain in effectively bridging scientific discoveries to clinical practice and disseminating the latest knowledge and bes
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anorectal malformations (ARMs) constitute a group of congenital defects of the gastrointestinal and urogenital systems. They affect males and females, with an estimated worldwide prevalence of 1 in 5000 live births. These malformations are clinically heterogeneous and can be part of a syndromic presentation (syndromic ARM) or as a nonsyndromic entity (nonsyndromic ARM). Despite the well-recognized heritability of nonsyndromic ARM, the genetic etiology in most patients is unknown. In this study, we describe three siblings with diverse congenital anomalies of the genitourinary system, anemia, de
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal purpura fulminans (PF) is an uncommon skin disorder characterized by acute disseminated intravascular coagulation, tissue necrosis, and small vessel thrombosis. Here, we present a case of a seven-day-old male who was admitted to the Neonatal Intensive Care (NICU) Unit at Gaafar Ibn Auf Tertiary Hospital, in January 2023. He presented with black bullous lesions on the plantar surface of the left foot, deep bluish discoloration over the right buttock and right lower abdomen, and gangrenous changes in the right foot with clear demarcation. Birth history was not significant other than mil
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.