Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
1742 публикаций
Поиск: 8 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 с найденным полным текстом
Artificial intelligence (AI) augmentation of routine hematological tests offers a promising strategy to improve hereditary hemolytic anemia (HHA) carrier detection in premarital screening, especially in resource-limited settings. HHA in this review specifically encompasses β-thalassemia, α-thalassemia, sickle cell disease (including HbS and HbC variants), and other hemoglobinopathies with autosomal recessive inheritance patterns requiring carrier detection for prevention. These conditions share hemolytic phenotypes but differ in hematological signatures, necessitating separate subgroup analyse
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Pectus excavatum (PEX) is the most common congenital chest wall deformity, characterized by posterior depression of the sternum and lower costal margin. While often asymptomatic, severe PEX can lead to compression of the heart and great vessels, potentially causing right ventricular dysfunction, syncope, and other cardiovascular symptoms. Syncope due to right ventricle compression in PEX is rare but can significantly impact quality of life and may require surgical intervention.
CASE REPORT: An 18-year-old female presented to the emergency department after an unwitnessed syncopal
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sideroblastic anemia (SA) is a rare hematological condition characterized by the accumulation of iron in the mitochondria of erythroid precursor cells, resulting in the formation of sideroblastic rings. It occurs in both inherited and acquired forms. A prevalent subtype of congenital sideroblastic anemia (CSA) results from autosomal recessive mutations in the SLC25A38 gene. This investigation included a clinical and genetic evaluation of a family with a child diagnosed with pyridoxine-refractory SA. Whole Exome Sequencing (WES) was performed on the patient to detect the genetic variation. Afte
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sideroblastic anemia is a rare disease and one of the heterogeneous bone marrow disorders. Gene therapy is considered as a method for treating these patients. The CRISPR/Cas9 system can recognize specific genomic DNA sequences and create Double-Strand Breaks (DSBs) in DNA. In this study, we attempted to investigate the effect of different sgRNAs in creating targeted cleavage in the desired region using the CRISPR/Cas9 system and inducing changes in the disease-related gene. Following the design of six sgRNAs, recombinant pX458 and pX459 plasmids harboring the respective sgRNA sequences were co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary spherocytosis is the most common congenital anaemia in Europe. In patients with this disease, parvovirus B19 infection leads to aplastic crisis - a severe complication with significant morbidity and decrease in haemoglobin concentration and reticulocyte count.
METHODS: This retrospective, multicentre study, conducted at the Department of Paediatrics, Faculty of Medicine and Dentistry Palacký University and University Hospital Olomouc, and the Department of Paediatric Haematology and Biochemistry, University Hospital Brno, Czech Republic, aims to describe the clinical fe
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Meckel's diverticulum (MD) is the most common congenital gastrointestinal anomaly resulting from incomplete obliteration of the omphalomesenteric duct. Although often asymptomatic, MD may rarely harbor malignancies. The management of incidentally discovered MD in adults remains controversial.
CASE PRESENTATION: A man in his 70s presented with abdominal pain and iron deficiency anemia. Computed tomography demonstrated a 13 × 14 cm heterogeneously enhancing right lower quadrant mass concerning for a primary mesenteric neoplasm. The patient underwent surgical resection, and intraop
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Before the widespread availability of next-generation sequencing (NGS), the diagnosis of hereditary spherocytosis (HS) and dehydrated hereditary stomatocytosis (DHS) was predominantly clinical. Here, we describe a patient with both HS and DHS who was initially treated for HS until NGS revealed that she had concomitant HS and DHS, leading to a pivot in clinical management. A 21-year-old female patient presented for evaluation of hemolytic anemia during pregnancy. The patient was clinically diagnosed with HS and treated with as-needed transfusions, with a plan for splenectomy. NGS revealed both
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polyprenal reductase is an enzyme encoded by the SRD5A3 gene, which is involved in the synthesis of dolichol from polyprenol. Dolichol serves as a carrier for glycan precursors or monosaccharides in N-linked glycosylation. Pathogenic variants in SRD5A3 can result in a congenital disorder of glycosylation (CDG), SRD5A3-CDG, which is inherited in an autosomal recessive manner. Most plasma proteins are glycosylated and changes in the glycosylation of several glycoproteins are associated with pathological consequences. Despite the critical role of SRD5A3 in glycosylation, the impact of its deficie
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary haemolytic anaemias represent the most prevalent group of genetic disorders worldwide and have a substantial impact on global health. Current treatments are few and primarily supportive. Recent studies suggest a crucial and overlapping role of metabolic impairment of red blood cells in these diseases, extending beyond the primary genetic defect. Pyruvate kinase activators enhance glycolysis, thereby targeting this shared metabolic impairment by increasing ATP production and improving cellular homeostasis. The first pyruvate kinase activator has been approved for the treatment of pyr
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital dyserythropoietic anemia type II (CDAII) is an autosomal recessive disease resulting from loss-of-function mutations in SEC23 homolog B (SEC23B). We have previously shown that increased expression of SEC23A, a paralogous protein for SEC23B, rescues the CDAII erythroid defect. Here, we generated a human erythroid cell line that expresses enhanced green fluorescent protein (eGFP) from the endogenous SEC23A locus and performed a small-molecule screen to identify compounds that increased SEC23A-eGFP abundance. The top compound passing all filters was an inhibitor of lysine-specific deme
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hyperoxaluria is a rare congenital metabolic disorder characterized by excess production and accumulation of oxalate due to a hepatic enzyme deficiency. We report a rare case of a 54-year-old patient on chronic hemodialysis with initial nephropathy of lithiasic uropathy, in whom metabolic evaluation had not been performed. After six years of hemodialysis, the patient developed severe chronic pruritus, a tumoral syndrome with hepatosplenomegaly, peripheral lymphadenopathy, numerous subcutaneous masses, and diffuse bone pain. Laboratory tests revealed a profound anemia resistant to eryth
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To determine the prevalence of iron deficiency and iron deficiency anemia and their association with adverse outcomes in children undergoing cardiac surgery with cardiopulmonary bypass.
DESIGN: Retrospective review.
SETTING: Single-center, academic quaternary children's hospital.
PARTICIPANTS: Eight hundred eighty-six cardiac surgery patients aged 0 to 18 years at the authors' institution between 2019 and 2023.
INTERVENTIONS: None.
MEASUREMENTS AND MAIN RESULTS: Patients were screened for iron deficiency and anemia using ferritin, hemoglobin, and reticulocyte hemoglobin equiva
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acquired gastrointestinal vascular malformations not due to congenital disorders such as hereditary hemorrhagic telangiectasia are a common cause of chronic and acute hemorrhage, particularly in older adults. These lesions cause severe anemia, dependence on intravenous iron and/or red-cell transfusion, and recurring hospitalizations. Hemostatic procedures are temporizing and no standard treatment, including the somatostatin analogs, addresses the underlying angiogenic dysregulation driving vascular malformation formation and recurrence. Therefore, bevacizumab, an anti-VEGF-A monoclonal antibod
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital knee dislocation (CKD), or genu recurvatum, is an uncommon congenital deformity marked by knee hyperextension and restricted flexion. It may occur either as an isolated finding or in association with other conditions. CKD can be diagnosed prenatally or postnatally. Most of the cases are treated during infancy by manipulation and serial casting or splinting without surgical intervention. This case report aims to enhance the understanding of this condition and its associations, improving the process of early diagnosis and management to prevent long-term functional impairme
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pearson syndrome (PS) is a rare multisystem mitochondrial disorder characterized by single large-scale mitochondrial DNA deletions (SLSMDs). It typically presents in infancy with refractory sideroblastic anemia, exocrine pancreatic insufficiency, and failure to thrive. Due to its heterogeneous manifestations and resemblance to other hematological conditions, early diagnosis remains a clinical challenge.
CASE PRESENTATION: A south asian male infant presented with persistent pancytopenia, severe anemia unresponsive to intravenous and oral iron and multivitamin supplements, exocrine
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene therapy is revolutionizing treatment paradigms for inherited haematological and immunological conditions. Recent successes, including the United States Food and Drug Administration (FDA) approval of gene therapy products for sickle cell disease and beta-thalassaemia, highlight the translational path of gene therapies for erythroid-specific disorders. In contrast, gene therapy development for other inherited erythroid disorders remains largely preclinical. Here, we examine the emerging landscape of gene therapies for inherited non-haemoglobinopathy erythroid disorders, focusing on the stat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thiamine-responsive megaloblastic anemia (TRMA) is a rare autosomal recessive disorder caused by biallelic loss of function variants in the SLC19A2 gene. It typically presents with a triad of megaloblastic anemia, diabetes mellitus, and sensorineural deafness. In this work, we analyzed ten children with suspected TRMA: nine exhibited the full triad and one, a younger sibling of a patient with full triad, did not develop hearing loss by the age of 18 months. All patients became transfusion-independent on high-dose thiamine therapy. Whole-genome sequencing identified homozygosity for the canonic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal screening has not been demanded by pediatricians nor parents in India because of limited resources, inadequate health information, early hospital discharges, a large rate of deliveries at home, and challenges with follow-up of results. This study was conducted based on the laboratory e-records from the Newborn Screening Unit, where Dried Blood Spot-based analysis was performed for G6PD deficiency, congenital adrenal hyperplasia, neonatal hypothyroidism, biotinidase deficiency, and galactosemia. The total study population comprised 3210 neonates. Overall, 329 children (10.2%) had some
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies in Sri Lanka have explored the prevalence and causes of anaemia, mainly emphasizing iron deficiency while overlooking other important factors such as enzymopathies, membranopathies, and haemoglobinopathies. Moreover, many studies reported unexplained cases of anaemia even after detailed evaluation. This study aimed to determine the prevalence and underlying causes of anaemia among community-based young adults in Sri Lanka. A descriptive cross-sectional study was conducted from January 2023 to December 2024 among young adults aged 18-30 years. Data and blood samples were collec
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Azathioprine (AZA) is widely used during pregnancy to manage autoimmune diseases; however, concerns regarding fetal immunological vulnerability persist. Although neonatal lymphocytopenia and chromosomal abnormalities have been reported following prenatal AZA exposure, little is known about immune recovery in infants after congenital infections in these infants. Here, we describe an infant with congenital cytomegalovirus (CMV) infection, who was born to a mother treated with azathioprine for systemic lupus erythematosus and developed hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) during immune recons
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.