Splenectomy is a major element in the treatment of hemoglobinopathies, such as transfusion dependent thalassaemia (TDT), non-transfusion dependent thalassaemia (NTDT), sickle cell anaemia (SCA), other red cell disorders like spherocytosis or other haematological diseases of autoimmune origin. A recent, long-year study describes a large series of splenectomized patients in Italy. The authors of this systematic work found that the probability of a post-splenectomy complication depends on the underlying disease and not on the age of the patient at splenectomy. Thus, splenectomy should be performe
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Thalassemia is a hereditary blood disorder characterized by impaired hemoglobin production, necessitating regular blood transfusions to manage anemia and associated complications. This condition also poses a significant risk for a range of ophthalmic manifestations due to factors such as iron overload from repeated transfusions, organ dysfunctions, and metabolic imbalances. This research aimed to evaluate the prevalence of ophthalmic anomalies in patients with transfusion-dependent thalassemia (TDT) and to ascertain their correlation with serum ferritin levels, hemoglobin concent
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION & IMPORTANCE: Ascaris lumbricoides is one of the most prevalent soil-transmitted helminths, affecting up to 1.2 billion people worldwide. Although it mainly inhabits the intestine, migration to the biliary system can occur. Gallbladder involvement is exceptionally rare, particularly in children.
CASE PRESENTATION: We report a one-year-old male with recurrent fever, anorexia, vomiting, and weight loss for three months. Past history included neonatal intensive care for hypoplastic lungs, anemia, and sepsis. Examination revealed mild epigastric and right hypochondrial tenderness. La
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Malaria during pregnancy poses significant risks to both the mother and the developing fetus. For pregnant women, the infection can result in severe illness and even death. Parasite sequestration in the placenta can cause maternal anemia and increase the risk of mortality both during and after childbirth. Malaria is also a major contributor to stillbirths and preterm births. Infected placental tissue can impede fetal growth, resulting in low birth weight, which is linked to delayed growth and cognitive development in the child. Furthermore, malaria during pregnancy remains a major
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal cell carcinoma (RCC) is a common malignancy, often diagnosed incidentally on cross-sectional imaging. While classic symptoms such as flank pain, hematuria, and a palpable abdominal mass are well-known, RCC may present with more insidious findings. Here, we describe a case of paraneoplastic trichomegaly as the initial manifestation of metastatic RCC. A man in his 60s presented with progressive eyelash lengthening and mild hypertrichosis of the extremities and beard. Medication review and initial endocrine workup were unrevealing. Laboratory tests showed iron deficiency anemia, and subclin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile polyposis syndrome (JPS) is a rare autosomal dominant disorder caused by pathogenic variants in the mothers against decapentaplegic homolog 4 (SMAD4) and bone morphogenetic protein receptor type 1A (BMPR1A) genes. It is characterized by the development of multiple hamartomatous polyps in the gastrointestinal tract. We report a case of a 73-year-old Japanese male with sporadic, gastric-localized JPS harboring a SMAD4 mosaic variant who presented with slowly progressive endoscopic lesions. Endoscopy at the age of 55 revealed erythematous and edematous mucosa in the gastric fundus. Durin
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diamond-Blackfan anemia (DBA) is an inherited hypoplastic anemia, caused by mutations in ribosomal protein genes. Other mutations such as mutations in the erythropoietin (EPO) gene can lead to DBA-like (DBAL) through impairment of erythropoiesis. We present a 9-year-old patient with normocytic, normochromic, transfusion-dependent anemia since birth and reticulocytopenia. Bone marrow biopsies showed erythroid hypoplasia thereby excluding myelodysplasia and iron deficiency. Whole-exome sequencing revealed a homozygous mutation (c.530G>A; p.R177Q) in the EPO gene, which encodes a protein involved
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Infantile hepatic haemangiomas are benign liver tumours, with growth and regression phases of the tumour, corresponding to those of infantile cutaneous haemangiomas. The classification and the pathogenesis need further insights. Though most infantile hepatic haemangiomas are asymptomatic, some patients show severe complications, such as high-output congestive cardiac failure, anemia, thrombocytopenia, consumptive coagulopathy, liver failure and consumptive hypothyroidism. A fatal clinical evolution is described in some patients. The heterogeneity of the lesion's diffusion and of th
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: The development and widespread use of genetic testing for diagnosis of red blood cell (RBC) membrane disorders and other hereditary hemolytic anemias (HHA) have expanded our understanding of these diseases and revealed additional complexities. We describe here such complexities and make suggestions regarding genotypic/phenotypic evaluation with the goal of early diagnosis of patients with HHA before inappropriate treatment or complications occur.
RECENT FINDINGS: Widespread use of clinical genetic diagnosis in patients, for more than a decade now, has revealed the heterogen
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal ectopia and malrotation are uncommon congenital anomalies that arise from abnormal kidney ascent and rotation during embryologic development. Although often discovered incidentally, these structural variations may alter venous drainage and predispose to stasis and thrombosis. Renal vein thrombosis (RVT) is rare in adults and usually occurs secondary to nephrotic syndrome, malignancy, dehydration, or hypercoagulable disorders. The coexistence of renal malrotation, ectopia, and spontaneous RVT in an otherwise healthy adult is exceptionally unusual. A 35-year-old woman presented with severe
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many essential proteins require pyridoxal 5'-phosphate, the active form of vitamin B6, as a cofactor for their activity. These include enzymes important for amino acid metabolism, one-carbon metabolism, polyamine synthesis, erythropoiesis, and neurotransmitter metabolism. A third of all mammalian pyridoxal 5'-phosphate-dependent enzymes are localized in the mitochondria; however, the molecular machinery involved in the regulation of mitochondrial pyridoxal 5'-phosphate levels in mammals remains unknown. In this study, we used a genome-wide CRISPR interference screen in erythroleukemia cells an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked sideroblastic anemia (XLSA) (MIM 300752) is the most common genetic form of sideroblastic anemia, a heterogeneous group of disorders characterized by iron deposits in the mitochondria of erythroid precursors. It is due to mutations of the erythroid-specific enzyme ALAS2, the first enzyme of the heme biosynthetic pathway. Herein, we report a novel 11-bp deletion in exon 11 leading to a frameshift in the C-terminal region of the ALAS2 gene with a non-functional longer polypeptide of 614 amino acids leading to a loss-of-function mutation manifested as an X-linked sideroblastic anemia phe
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sideroblastic anemias (SAs) represent a heterogeneous group of rare hematological disorders characterized by iron accumulation in mitochondria of erythroblasts with ineffective erythropoiesis. SAs are categorized into acquired and congenital forms. Acquired, secondary, and clonal, SA is rare in pediatric populations. Congenital SA (CSA) is classified into syndromic and non-syndromic forms. Herein, we describe three cases of pediatric patients with SA. The diagnosis of SA was based on the presence of type 3 sideroblasts on BM aspirate smear (greater than 15%) and genetic tests. In the first cas
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ionizing radiation exposure induces DNA damage and chromosome aberrations through both direct and indirect effect. The indirect effects are primarily mediated by the generation of hydroxyl radicals, a process attributed to radiation. Dimethyl sulfoxide (DMSO) and ascorbic acid (AA) are known as radical scavengers and have radioprotective effects. Radiation therapy is widely employed in the treatment of malignant tumors such as glioblastoma; however, its side effects, including cognitive impairments resulting from damage to healthy neurons, pose significant challenges. To ameliorate these effec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aims to provide a comprehensive summary of the clinical phenotypic characteristics of children with anemia of unknown etiology, particularly focusing on the early detection of hereditary spherocytosis (HS) and exploring genetic screening strategies for this condition in childhood.
METHODS: The study included children with anemia whose underlying cause could not be definitively identified through routine clinical diagnosis. Clinical data was collected and genetic diagnosis of HS was confirmed using next-generation sequencing. Statistical analysis was conducted to evaluate
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sideroblastic anemias (SAs) represent a diverse group of congenital and acquired disorders, characterized by anemia and the presence of ring sideroblasts in the bone marrow. Congenital sideroblastic anemia (CSA) arises from genetic mutations that disrupt heme and iron metabolism within mitochondria. The most common form of CSA is X-linked sideroblastic anemia (XLSA), caused by mutations in the erythroid-specific aminolevulinate synthase 2 (ALAS2) gene, a key enzyme in the heme biosynthesis pathway in erythroid cells. On the other hand, the most common form of acquired SA is myelodysplastic syn
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A man in his 60s with dry eye symptoms was noted to have angioid streaks under the peripapillary retina. Congenital dyserythropoietic anaemia was the major health issue throughout his life, requiring venesection for iron overload, but no transfusions for many years. Close inspection of the eyes with optical coherence tomography also detected small subclinical optic disc drusen, which have not been reported in association with congenital dyserythropoietic anaemia. Together, optic disc drusen and angioid streaks represent an ectopic calcification phenotype in the eye and can be seen in the more
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A postpartum woman was diagnosed with congenital thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP), triggered by pregnancy. She presented with severe thrombocytopenia, haemolysis, hypertension and neurological symptoms. Laboratory findings, including microangiopathic haemolytic anaemia, elevated lactate dehydrogenase (LDH) and a severely reduced ADAMTS13 activity, confirmed the diagnosis. Genetic testing identified a mutation in the ADAMTS13 gene. The patient was managed with plasma exchange (PLEX), fresh frozen plasma (FFP) and supportive care. After two sessions of PLEX, her platelet count increased
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IntroductionMLASA (myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia) is a rare, autosomal recessive mitochondrial disorder. Symptom onset typically occurs in childhood and differs considerably in disease severity. Congenital-onset disease is uncommon.MethodsWhole genome sequencing was performed which identified two heterozygous, rare YARS2 (NM_001040436.3) variants in trans, one of which was novel. The diagnosis was confirmed with muscle biopsy and mitochondrial enzyme activity testing. To compare the clinical phenotype of our patient to those previously described in the literature, we revie
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To analyze the clinical characteristics of mannose phosphate isomerase-congenital disorders of glycosylation (MPI-CDG) and evaluated the outcomes following D-mannose treatment. Methods: This case-series study analyzed clinical manifestations, laboratory findings, imaging results, genetic data, and outcomes after D-mannose therapy in 5 children with MPI-CDG diagnosed at the Children's Hospital of Fudan University between December 2014 and December 2024. Results: The age of onset ranged from 0.3 to 0.4 years in all 5 children, who initially presented with diarrhea and hypoglycemia. As
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.