BACKGROUND: Femoral-facial syndrome is a very rare condition that occurs sporadically. Few cases have been linked to maternal diabetes and genetic origin. We report a case of a preterm infant.
CASE REPORT: A 1-day-old Black Bantu African female baby was admitted to the neonatal unit owing to multiple congenital anomalies. The mother did not seek any medical attention until her early third trimester when she had an abruptio placenta. The mother has never received antenatal folic acid supplementation. The baby had microcephaly, low-set ears, right cleft palate and lip, micrognathia, contracture
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital heart defects (CHDs) are the most common major congenital anomalies, accounting for approximately one-third of all birth defects. They significantly contribute to morbidity, mortality, and healthcare costs. This study provides insights into the prevalence, characteristics, and management challenges of CHDs in The Gambia, emphasizing the need for early diagnosis, risk factor identification, and improved cardiac care infrastructure.
OBJECTIVES: To determine the prevalence, management strategies, and outcomes of CHDs in children at Edward Francis Small Teaching Hospital fr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare monogenic disorder, typically diagnosed within the first 6 months of life. While NDM is well recognized globally, data from India regarding its clinical characteristics, treatment strategies, and long-term outcomes are scarce. We describe the molecular characterization, clinical phenotype, and follow-up of children with NDM, managed at a tertiary care pediatric diabetes clinic in northern India over the last 2 decades.
METHODS: Data from children diagnosed with NDM between January 2005 and December 2024 were retrospectively analyzed. Ge
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Breastfeeding (BF) has been reported to be beneficial for both mothers and their offspring, but the evidence for these associations has not been systematically evaluated.
OBJECTIVES: This umbrella review aims to assess the credibility of existing evidence regarding the associations between BF and health outcomes in mothers and offspring.
METHODS: For each health outcome, evidence levels were determined using reanalyzed random-effects estimates, between-study heterogeneity, 95% predictive intervals, publication bias, small-study effects, and excess significance bias. Methodologica
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Genetic analysis is essential for diagnosing, treating, and predicting complications in neonatal diabetes mellitus (NDM) but is unavailable in some regions. Sulfonylureas are effective for NDM caused by KCNJ11 or ABCC8 mutations, which are among the most common genetic causes; therefore, they are often given before genetic testing. Unfortunately, in certain ethnicities, this mutation rarely occurs. This report presents a case of NDM with a heterozygous INS gene missense mutation and positive pancreatic autoantibodies in a single individual.
CASE PRESENTATION: A three-month-old b
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We examined nursing knowledge, care practices, and risk factors for respiratory distress syndrome (RDS) in newborns receiving surfactant therapy at a Saudi Arabian neonatal intensive care unit (NICU).
METHODS: Our observational study included 53 NICU nurses and 381 newborns (28-42 weeks gestation) with RDS. We assessed nurses' knowledge through questionnaires, observed their care practices, and reviewed newborn medical records.
RESULTS: Less than half of the nurses (47.2%) showed a strong understanding of RDS and surfactant therapy, with gaps in recognizing diagnostic methods (only
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal diabetes is commonly defined by presentation in the first 6 months of life, with subsets of permanent and transient neonatal diabetes mellitus (TNDM) distinguished by spontaneous resolution of hyperglycemia in the latter. Infants with TNDM frequently require hospitalization for rehydration but characteristically do not present with a severe clinical course with ketoacidosis. Here we present a 19-day-old infant with a history of intrauterine growth restriction, small for gestational age, and normal blood sugars in the first 25 hours of life who presented with respiratory distress that
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Respiratory distress is one of the most common problems that neonates encounter within the first few days of life and is a regular cause of admission to both term and preterm infants. Limited evidence exists on the incidence and predictors of this serious public health problem in resource-limited settings such as Ethiopia. To assess the incidence and evaluate predictors of respiratory distress among neonates admitted to neonatal intensive care units (NICU) at West Gojjam Zone public hospitals, Northwest Ethiopia, in 2024. A hospital-based retrospective follow-up study was conducted using 394 n
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To report an unusual case of Wolcott-Rallison syndrome (WRS) due to a novel homozygous missense mutation c.1805G>T (p.Gly602Val) in the Exon 11 of eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 (EIF2AK3) gene.
CASE PRESENTATION: A 2-month-old infant, born to a consanguineous marriage presented to PICU with the manifestation of severe diabetic ketoacidosis (severe hyperglycemia, pH 6.984 + ketones in urine). Genomic sequencing analyses detected a novel homozygous missense variation in the Exon 11 of the EIF2AK3 gene that resulted in the amino acid substitution of valine
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Despite considerable research on pregnancy outcomes affected by severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) infection, the consequences for infants exposed to the virus in utero remain unclear. Methods: A retrospective cohort study was conducted, encompassing 392 mother-infant pairs delivered between April 2020 and July 2021 at a community hospital network in northeastern Pennsylvania, USA. Of these, 198 mothers had a confirmed SARS-CoV-2 infection during pregnancy, while 194 did not. Infant outcomes were compared between the two groups. Results: Pregnant women wit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare and often misdiagnosed collection of disorders typically presenting in the first 6 months of life, characterized by insulin deficiency and hyperglycemia. This case study discusses a neonate initially suspected of having sepsis due to nonspecific symptoms such as vomiting, increased work of breathing, and grunting. Upon further investigation, the child was diagnosed with neonatal diabetic ketoacidosis (DKA) and treated accordingly. Genetic testing and subsequent management revealed that the infant was hemizygous for a FOXP3 missense variant, leading to
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gestational diabetes mellitus as a common pregnancy complication carries metabolic risks for both the mother and infant. We and others have shown that ribonuclease L (RNase-L, an innate immunity regulator) regulates adipogenesis and insulin sensitivity of skeletal muscle. We further showed that its serum level was reduced in human subjects with impaired fasting glucose and metabolic syndrome. In this study we investigated its levels in gestational diabetes mellitus.
METHODS: A total of 82 pregnant women who have received a one-step 75g oral glucose tolerance test (OGTT) for Gestat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myocardial hypertrophy (MH) represents a complex and heterogeneous condition in the pediatric and young adult population. While rare in children, MH encompasses a wide spectrum of physiological and pathological entities, ranging from transient hypertrophy in the infants of diabetic mothers to progressive genetic hypertrophic cardiomyopathies (HCM) with significant morbidity and mortality. Differential diagnosis is critical, as many phenocopies-including metabolic, mitochondrial, and syndromic diseases-can mimic HCM. Echocardiography remains the first-line imaging modality, with cardiac magneti
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Transient neonatal diabetes mellitus (TNDM) is a form of neonatal diabetes mellitus (NDM) arising in the first weeks of life and remitting in infancy. Epigenetic aberrations at the imprinted 6q24 locus (overexpression of PLAGL1/HYMAI) are the most common causes of TNDM. The aim of this study was a retrospective clinical and genetic analysis of a Polish pediatric cohort, emphasizing the role of methylation-specific MLPA (MS-MLPA) in the diagnosis of TNDM. Methods: We conducted a retrospective analysis of the medical records of 22 patients with diabetes diagnosed at 1 year
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, the prevalence of polycystic ovary syndrome (PCOS) has gradually increased, and the investigation of the causal factors influencing etiopathogenesis is attracting attention. Several studies have highlighted that patients with PCOS exhibit an increased risk of cardiovascular disease (CVD) compared with healthy people, and these risks include the occurrence of myocardial infarction, ischemic heart disease, and stroke. This correlation becomes particularly important when PCOS is diagnosed and consequently a specific treatment is recommended. Of note, women with PCOS may exhibit d
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare cause of diabetes characterized by the presence of severe hyperglycemia typically diagnosed within the first six months of life. Among the main causes are activating variants in heterozygosity in the KCNJ11 gene. Variants in this gene can lead to a spectrum of clinical manifestations, from transitory neonatal diabetes mellitus to DEND syndrome, the most severe form, characterized by developmental delay, epilepsy, neonatal diabetes, and muscle hypotonia. The disease may be present in a milder intermediate form named iDEND syndrome. Patients with KCNJ11
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Polycystic ovary syndrome (PCOS) presents complex challenges during pregnancy, affecting both maternal and neonatal health. This study aims to provide a comprehensive analysis of the demographic, social and clinical dimensions of PCOS in pregnancy, utilising data from the Born in Bradford (BiB) cohort.
METHODS: A retrospective cohort study used data from the BiB cohort, including pregnant women with PCOS and a control group. Demographic, social, and clinical characteristics were analysed, with data collected from electronic health records, maternal questionnaires, and medical re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objectives: This study aimed to test the extra-thyroidal impacts of maternal serum iodine concentrations (SICs) on metabolic factors and subsequent pregnancy outcomes. Methods: Single pregnant women aged 18-49 years were recruited during their first prenatal visits. SICs at first trimester (T1) were tested by ICP-MS. Metabolic factors [body mass index (BMI), fat %, glucose, lipids, uric acid, and blood pressure] were measured, and composite indices [the triglyceride-glucose (TyG) index, TyG-BMI, and the Framingham steatosis index (FSI)] were estimated. Obstetric and birth outcomes were retriev
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolcott-Rallison syndrome (WRS) is a rare genetic autosomal recessive inherited disorder with three main clinical features: neonatal diabetes mellitus (NDM), bone dysplasia, and acute liver dysfunction. The aim of the study is to report a rare case of WRS with genetic analysis. We report a 1-year-old male patient with consanguineous parents who was referred due to weakness and vomiting at 3 months old and was admitted due to diabetic ketoacidosis with severe acidosis and hyperglycemia without any other skeletal, hepatic, or renal presentations and a novel homozygous c.2825A>C (p.Asn942Thr) var
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The objective of this study is to test the association between preconception polycystic ovary syndrome (PCOS) and gestational diabetes mellitus (GDM) using Utah's Pregnancy Risk Assessment Monitoring System (2016-2021). In addition, pre-pregnancy hypertension will be tested as a potential effect moderator.
METHODS: This cross-sectional study utilizes data from Phase 8 of the Utah Pregnancy Risk Assessment Monitoring System (PRAMS) survey (2016-2021). The association between PCOS and GDM was tested using Poisson regression to generate adjusted prevalence ratios and 95% confidence i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования