Diabetic individuals of reproductive age face higher risks of poor pregnancy outcomes and abnormal fetal development. Approximately 4.5% of women of reproductive age have diabetes, with non-Hispanic Black women having the highest prevalence of 15%. Research on the impact of paternal diabetes on offspring cardiac anomalies is limited, but it may interact with metabolic syndrome to increase long-term health risks. Infants of diabetic parents are more likely to develop cyanotic and acyanotic heart defects, hypertrophic cardiomyopathy, and subsequently other cardiovascular issues. Fetal hyperinsul
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital hyperinsulinism (CHI) is a rare but significant cause of persistent neonatal hypoglycemia (NH), associated with a high risk of neurological complications if not promptly treated. This condition is characterized by inappropriate insulin secretion, often of genetic origin, independent of blood glucose levels. We report the case of a male macrosomic newborn admitted on the second day of life for respiratory distress, generalized seizures, and severe hypoglycemia (1.4 mmol/L) unresponsive to intravenous glucose therapy. Laboratory investigations revealed elevated insulin and C-peptide l
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gestational diabetes mellitus (GDM) is one of the most common complications of pregnancy and is associated with adverse outcomes for both mother and child as well as long-term maternal risk of type 2 diabetes. This study aimed to identify risk factors for the development of GDM and predictors of postpartum glucose intolerance. We conducted a single-center retrospective study at Sanno Hospital, Tokyo, including 11,694 pregnant women between 2015 and 2024. A total of 3177 women underwent a 75-g oral glucose tolerance test (OGTT) between 24 and 28 gestational weeks, and 1,025 were diagnosed with
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Leptin physiology in children is crucial for diagnosing and managing pediatric endocrine and metabolic disorders. The aim of this study was to assess the values of leptin, leptin receptor (sOB-R), and free leptin index (FLI) depending on age and sex in healthy Polish children and adolescents.
MATERIALS AND METHODS: A total of 236 children and adolescents aged 1-18 years were recruited. Leptin and leptin receptor concentrations were determined by immunoenzymatic methods. FLI values were calculated as leptin divided by sOB-R concentrations. In 114 children between the ages of 5 and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare disease, the prevalence of which is 1 in 90,000-160,000 live births, with 31% of all preterm diagnoses linked to monogenic causes. NDM is differentiated into transient, permanent, and syndromic NDM. Furthermore, 40% of patients diagnosed with NDM are responsive to oral sulfonylureas (SUs) due to expressed mutations of the ABCC8 or KCNJ11 genes coding for adenosine triphosphate-sensitive potassium channel (KATP) subunits in pancreatic beta (β) cells. SUs bind to the sulfonylurea receptor 1 subunit, closing the KATP channel and increasing
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare disorder characterized by impaired blood glucose regulation that manifests before six months of age. Unlike autoimmune diabetes, NDM is caused by genetic mutations. One of the rarest causes of NDM is pancreatic agenesis, which results from mutations affecting the pancreas transcription factor 1A (PTF1A) gene and its enhancer. The following case report presents a rare instance of this condition.
CASE PRESENTATION: This report describes a 2-year-old male child born to consanguineous Iranian parents, diagnosed with NDM due to pancreatic ag
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Type 2 diabetes (T2D) in pregnancy is increasingly common and associated with suboptimal outcomes for these women and their children. We aimed to synthesize observational evidence on associations of modifiable preconception, pregnancy and postpartum risk factors with perinatal outcomes among women with pregestational T2D.
METHODS: Searches were conducted in six databases (September 2023). Observational studies among women with pregestational T2D were included if they reported associations of modifiable risk factors with maternal and/or child outcomes. Screening, data extraction and quali
СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We aimed to evaluate the association between intrapartum nitrous oxide analgesia and neonatal hyperbilirubinemia compared with other analgesic methods, and to assess additional short-term neonatal outcomes.
METHODS: This retrospective epopulation-based, retrospective propensity score-matched cohort study used data from the Slovenian National Perinatal Database. Singleton pregnancies at ≥35 weeks' gestation from 2012 to 2023 were included. Cases with intrapartum nitrous oxide analgesia, remifentanil, pethidine, or neuraxial analgesia were matched 1:1:1:1 based on maternal age, pari
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare condition usually related to an identifiable genetic cause. Sulfonylurea therapy can ensure metabolic control, obviating the need for insulin while also improving neurodevelopmental outcomes. An oral glyburide suspension (OGS; AMGLIDIA) designed for pediatric use was introduced recently to eliminate the drawbacks of using crushed tablets.
OBJECTIVE: To evaluate the long-term effectiveness and safety of the OGS for NDM.
DESIGN: Retrospective cohort study.
SETTING: Fifteen centers in France.
PATIENTS: Consecutive patients started on OGS for
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case study examines a preterm newborn with autosomal recessive ABCC8 gene-related diffuse congenital hyperinsulinism (CHI). The interdisciplinary management of the patient, including advanced genetic testing and long-read sequencing, finally led to the molecular diagnosis. These findings were relevant for the immediate decision on further treatment options highlighting the importance of differentiating between focal and diffuse CHI forms, and for providing the family with counseling on the recurrence risks and prenatal diagnostic options. In summary, this study illustrates the clinical an
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GATA6 variants are associated with pancreatic hypoplasia/aplasia, congenital heart disease, and biliary tract disorders. We report the case of a very low birth weight infant (VLBWI) with pancreatic aplasia and neonatal diabetes caused by a previously reported GATA6 variant. A male infant was born at 36 weeks and 0 days of gestation, weighing 1498 g, and presented with hyperglycemia on the first day of life. Continuous intravenous insulin was administered and discontinued after blood glucose levels normalized. Hyperglycemia recurred on day 7, necessitating insulin reinitiation with continuous g
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monogenic diabetes is a heterogeneous disorder characterized by hyperglycemia arising from defects in a single gene. Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is the most common type with 14 subtypes, each linked to specific mutations affecting insulin synthesis, secretion and glucose regulation. Common traits across MODY subtypes include early-onset diabetes, a family history of autosomal dominant diabetes, lack of features of insulin resistance, and absent islet cell autoimmunity. Many cases are misdiagnosed as type 1 and type 2 diabetes mellitus. Biomarkers and scoring systems can help id
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Developmental dysplasia of the hip (DDH) is a congenital disorder with several assumed risk factors, including breech presentation, female sex, and familial predisposition. Although several of these risk factors are included in national screening programmes, delayed diagnoses of DDH still occur. The aim of this study was to examine the prevalence of these and other risk factors in order to improve the current screening programmes.
METHODS: This study used data from the Norwegian Mother, Father, and Child Cohort Study (MoBa) and the Medical Birth Registry of Norway (MBRN). We used descri
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Necrotizing enterocolitis (NEC) is a serious complication predominantly affecting very low birth weight neonates, characterized by high mortality and long-term morbidity. Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare condition with diverse etiologies, including genetic predisposition and autoimmune mechanisms. To our knowledge, NEC and NDM have never been previously reported together.
CASE PRESENTATION: We report the clinical case of a late preterm infant whose mother had received an immune checkpoint inhibitor treatment (pembrolizumab) for metastatic gastric cancer during pregnancy.
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Recent guidelines have recommended corticosteroid injection in women with singleton pregnancies at risk of late preterm delivery. However, the effectiveness of antenatal corticosteroid administration in women with twin pregnancies at risk of late preterm delivery has not been evaluated, and studies on this population are lacking.
OBJECTIVE: To evaluate whether antenatal betamethasone administration reduces the risk of neonatal respiratory morbidity in late preterm twin neonates.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: In this multicenter randomized trial, twin-pregnant women at 34 wee
СтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the relationship between hypo/hyperglycemia and EEG measures in term neonates with neonatal encephalopathy (NE) treated with therapeutic hypothermia (TH).
METHODS: Ninety-six neonates underwent concurrent continuous glucose monitoring (CGM) and EEG for 48 h within the first 72 h of life. Five-minute epochs of hypoglycemia (≤2.6 mmol/L; ≤47 mg/dL) and hyperglycemia (>10.1 mmol/L; >182 mg/dL) were identified. Continuous EEG data was segmented into 5-min epochs corresponding to 5-min CGM data. Visual EEG background score and 22 computational EEG measures were estimated
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare monogenic form of diabetes presenting within the first 6 months of life. It can be transient or permanent; early diagnosis is essential to improve outcomes.
CASE PRESENTATION: A 45-day-old male infant presented with fever, dehydration, and marked hyperglycemia. Initially misdiagnosed as meningitis, further evaluation revealed diabetic ketoacidosis, confirmed by elevated blood glucose and +4 urine ketones. He was stabilized with IV fluids and insulin, then transitioned to subcutaneous insulin. Persistent hyperglycemia and patient's age r
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare metabolic disorder that develops within the first 6 months of life and can have a wide clinical presentation which includes diabetic ketoacidosis (DKA). We describe a 56-day-old female with permanent NDM whose clinical presentation included polyuria, fever, vomiting, and dehydration. Laboratory workup indicated DKA. The patient started her treatment with subcutaneous insulin, but her blood sugar level was poorly controlled. She was later found to have a KCNJ11 mutation and was subsequently switched to sulfonylurea, which offered better control of bloo
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recessive loss-of-function NARS2 variants causing the multi-system disorder Combined oxidative phosphorylation deficiency 24 (COXPD24) have recently been reported in 3 individuals with diabetes diagnosed between 3 days and 14 months of age. In this study, we investigate the presence of NARS2 variants in a large cohort of individuals with early-onset diabetes.
METHODS: We used genome and targeted next-generation sequencing to screen for rare, coding biallelic NARS2 variants in a cohort of 397 individuals diagnosed with diabetes <24 months of age of unknown genetic cause.
RESULTS:
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hereditary forms of diabetes, including Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) and Neonatal Diabetes Mellitus (NDM), are rare monogenic disorders caused by mutations in genes involved in pancreatic development, beta-cell function, and insulin secretion. Unlike the polygenic nature of type 1 and type 2 diabetes, these forms provide a unique model for precision medicine.
METHODS: A comprehensive literature review was conducted to explore the molecular genetics, clinical features, diagnostic advancements, and therapeutic strategies related to MODY and NDM. Particular focus was
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования