INTRODUCTION: Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare monogenic disorder, typically diagnosed within the first 6 months of life. While NDM is well recognized globally, data from India regarding its clinical characteristics, treatment strategies, and long-term outcomes are scarce. We describe the molecular characterization, clinical phenotype, and follow-up of children with NDM, managed at a tertiary care pediatric diabetes clinic in northern India over the last 2 decades.
METHODS: Data from children diagnosed with NDM between January 2005 and December 2024 were retrospectively analyzed. Ge
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Genetic analysis is essential for diagnosing, treating, and predicting complications in neonatal diabetes mellitus (NDM) but is unavailable in some regions. Sulfonylureas are effective for NDM caused by KCNJ11 or ABCC8 mutations, which are among the most common genetic causes; therefore, they are often given before genetic testing. Unfortunately, in certain ethnicities, this mutation rarely occurs. This report presents a case of NDM with a heterozygous INS gene missense mutation and positive pancreatic autoantibodies in a single individual.
CASE PRESENTATION: A three-month-old b
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal diabetes is commonly defined by presentation in the first 6 months of life, with subsets of permanent and transient neonatal diabetes mellitus (TNDM) distinguished by spontaneous resolution of hyperglycemia in the latter. Infants with TNDM frequently require hospitalization for rehydration but characteristically do not present with a severe clinical course with ketoacidosis. Here we present a 19-day-old infant with a history of intrauterine growth restriction, small for gestational age, and normal blood sugars in the first 25 hours of life who presented with respiratory distress that
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To report an unusual case of Wolcott-Rallison syndrome (WRS) due to a novel homozygous missense mutation c.1805G>T (p.Gly602Val) in the Exon 11 of eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 (EIF2AK3) gene.
CASE PRESENTATION: A 2-month-old infant, born to a consanguineous marriage presented to PICU with the manifestation of severe diabetic ketoacidosis (severe hyperglycemia, pH 6.984 + ketones in urine). Genomic sequencing analyses detected a novel homozygous missense variation in the Exon 11 of the EIF2AK3 gene that resulted in the amino acid substitution of valine
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare and often misdiagnosed collection of disorders typically presenting in the first 6 months of life, characterized by insulin deficiency and hyperglycemia. This case study discusses a neonate initially suspected of having sepsis due to nonspecific symptoms such as vomiting, increased work of breathing, and grunting. Upon further investigation, the child was diagnosed with neonatal diabetic ketoacidosis (DKA) and treated accordingly. Genetic testing and subsequent management revealed that the infant was hemizygous for a FOXP3 missense variant, leading to
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Transient neonatal diabetes mellitus (TNDM) is a form of neonatal diabetes mellitus (NDM) arising in the first weeks of life and remitting in infancy. Epigenetic aberrations at the imprinted 6q24 locus (overexpression of PLAGL1/HYMAI) are the most common causes of TNDM. The aim of this study was a retrospective clinical and genetic analysis of a Polish pediatric cohort, emphasizing the role of methylation-specific MLPA (MS-MLPA) in the diagnosis of TNDM. Methods: We conducted a retrospective analysis of the medical records of 22 patients with diabetes diagnosed at 1 year
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare cause of diabetes characterized by the presence of severe hyperglycemia typically diagnosed within the first six months of life. Among the main causes are activating variants in heterozygosity in the KCNJ11 gene. Variants in this gene can lead to a spectrum of clinical manifestations, from transitory neonatal diabetes mellitus to DEND syndrome, the most severe form, characterized by developmental delay, epilepsy, neonatal diabetes, and muscle hypotonia. The disease may be present in a milder intermediate form named iDEND syndrome. Patients with KCNJ11
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolcott-Rallison syndrome (WRS) is a rare genetic autosomal recessive inherited disorder with three main clinical features: neonatal diabetes mellitus (NDM), bone dysplasia, and acute liver dysfunction. The aim of the study is to report a rare case of WRS with genetic analysis. We report a 1-year-old male patient with consanguineous parents who was referred due to weakness and vomiting at 3 months old and was admitted due to diabetic ketoacidosis with severe acidosis and hyperglycemia without any other skeletal, hepatic, or renal presentations and a novel homozygous c.2825A>C (p.Asn942Thr) var
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pancreatic agenesis is one of the most challenging genetic conditions to manage. This case report describes a male infant with complete pancreatic agenesis due to a homozygous ZNF808 mutation, presenting with permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM) and exocrine pancreatic insufficiency (EPI). Born at 38 weeks with severe intrauterine growth restriction (IUGR), the patient developed insulin-dependent diabetes by three months of age, with undetectable C-peptide levels and absent pancreatic tissue on imaging. His clinical course was complicated by influenza-associated acute respiratory distre
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Опубликованное исправлениеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Regulatory factor X6 (RFX6) is defined as the sixth member of the RFX family based on its highly conserved and specific wing-helix DNA-binding domain. Its expression in adults is predominantly localized to pancreatic islets, small intestine, and colon. Extensive research has demonstrated that RFX6 regulates cellular processes, such as pancreatic development, differentiation of islet progenitor cells, and insulin secretion, through the modulation of specific miRNAs (such as miR145 and miR195) and mRNAs (such as Pdx1, Neurod1, GCK, and Abcc8). Hence, mutations and deletions in RFX6 have been lin
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: IPEX syndrome is a rare hemizygous X-linked disorder with complex autoimmune reactions, characterized by immune dysregulation, polyendocrinopathy, and enteropathy. It has a poor prognosis and a high mortality risk without prompt therapy. Treatment options include pharmacological immunosuppression, nutritional and supportive care, and hematopoietic stem cell transplantation, the latter as the only curative option.
CASE REPORT: We present the case of a male infant, the second child of a nonconsanguineous couple, with negative prenatal screening and intrauterine growth restriction de
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Monogenic diabetes (MD) is a group of diabetes subtypes caused by defects in single genes. We report phenotypes and genotypes of MD among Sudanese children.
METHODS: Referred patients (from birth to 18 years of age) with diabetes and a clinical diagnosis of MD to Gaafar Ibnauf Pediatric Tertiary Hospital or the Sudan Childhood Diabetes Center between January 2006 and April 2023 were included. Patients were divided into two groups based on onset of diabetes before six months of age (Group 1, or neonatal diabetes mellitus) or after (Group 2, or non-neonatal diabetes mellitus). Genet
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Unhealthy commodity industries (UCIs) engage in political practices to influence public health policy, which poses barriers to protecting and promoting public health. Such influence exhibits characteristics of a complex system. Systems thinking would therefore appear to be a useful lens through which to study this phenomenon, potentially deepening our understanding of how UCI influence are interconnected with one another through their underlying political, economic and social structures. As such this study developed a qualitative systems map to depict the complex pathways through w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Neonatal diabetes mellitus (NDM) is characterized by severe hyperglycemia, usually diagnosed in the first few months of an individual's life. It is a genetic disease and one of the main forms of monogenic diabetes. Changes in different genes have already been associated with NDM, including changes in the gene PDX1.
METHODS: In this review, we intend to summarize all neonatal diabetes cases caused by PDX1 mutations reported in the literature. For this purpose, we searched keywords in the literature from PubMed and articles cited by the HGMD database. The search retrieved 84 artic
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fanconi-Bickel syndrome (FBS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by impaired glucose and galactose utilization as well as proximal renal tubular dysfunction.
METHODS: Clinical, biochemical, genetic, treatment, and follow-up data for 11 pediatric patients with FBS were retrospectively analysed.
RESULTS: Hepatomegaly (10/11), short stature (10/11) and hypophosphataemic rickets (7/11) were the most common initial symptoms. At diagnosis, all patients had decreased fasting blood glucose (FBG), plasma bicarbonate (HCO3-) and serum phosphorus, as well as elevated liver
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: In the last decade the Sanger method of DNA sequencing has been replaced by next-generation sequencing (NGS). NGS is valuable in conditions characterized by high genetic heterogeneity such as neonatal diabetes mellitus (NDM).
OBJECTIVE: To compare results of genetic analysis of patients with NDM and congenital severe insulin resistance (c.SIR) identified in Italy in 2003-2012 (Sanger) vs 2013-2022 (NGS).
METHODS: We reviewed clinical and genetic records of 104 cases with diabetes onset before 6 months of age (NDM + c.SIR) of the Italian dataset.
RESULTS: Fifty-five patients (50 NDM
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A recently described type of neonatal diabetes mellitus is caused by mutations in the YIPF5 gene and is combined with manifestations from the central nervous system, including developmental delay, epilepsy, and microcephaly. The molecular pathophysiology behind this phenotype involves the breakdown of the endoplasmic reticulum stress response due to the loss of protein folding capacity. This results in overt diabetes present from very early in life. Herein, we describe a patient with a newly reported variant in the YIPF5 gene, who presented with short events of severe hyperglycemia, induced by
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Insulin gene mutations affect the structure of insulin and are considered a leading cause of neonatal diabetes and permanent neonatal diabetes mellitus PNDM. These mutations can affect the production and secretion of insulin, resulting in inadequate insulin levels and subsequent hyperglycemia. Early discovery or prediction of PNDM can aid in better management and treatment. The current study identified potential deleterious non-synonymous single nucleotide polymorphisms nsSNPs in the INS gene. The analysis of the nsSNPs in the INS gene was conducted using bioinformatics tools by implementing c
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.