Carbonic anhydrase VA (CA-VA) deficiency is a rare mitochondrial disorder affecting bicarbonate-dependent metabolic pathways. It commonly presents in neonates with hyperammonemia, lactic acidosis, and metabolic crisis, often mimicking more prevalent urea cycle and organic acid disorders. This rare metabolic disorder has been reported across different populations, with cases documented worldwide. We report the case of a three-day-old full-term Indian female neonate presenting with lethargy and poor feeding. Initial labs revealed hyperammonemia, severe lactic acidosis, hypoglycemia, and ketosis.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Posterior gliosis is a major substrate underlying drug resistant epilepsy (DRE) in children and young adults in low-middle income countries. Neonatal hypoglycemia and prolonged partial asphyxia either isolated or combined are major risk factors for posterior gliosis. The epilepsy associated with posterior gliosis has a spectrum of severity with early onset drug resistant epileptic encephalopathies with disabling co-morbidities at one end and pharmaco-responsive focal epilepsy in a normal child at the other. Intermediate severity syndromes are common. Disabling co-morbidities are typically cogn
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Reactive hypoglycaemia is a condition where blood glucose drops after a glucose load, and may be associated with adverse pregnancy outcomes. This study aimed to determine the association between gestational reactive hypoglycaemia (GRH) and the risk of adverse pregnancy outcomes including those related to diabetes.
METHODS: We performed a systematic review and meta-analysis by searching 4 databases: Medline, Embase, Web of science, and Maternity & infant care database, from inception to 1 December 2023. The outcomes of interest were any reported adverse pregnancy outcomes including
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Corticosteroids are widely used in obstetric clinical practice for cases with signs of preterm labor to promote fetal lung maturity and reduce neonatal morbidity and mortality. Although short-term use is considered safe, there is ongoing debate regarding the dosage, therapeutic window, neonatal benefits, and maternal-fetal side effects, especially in high-risk pregnancies such as twins, where the impact remains unclear.
METHODS: This retrospective study included 1,997 twin pregnancies, divided into two groups: those who received antenatal corticosteroid therapy (ACS) and those who
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine whether gestational diabetes mellitus (GDM) is associated with an increased risk of neonatal hypoglycemia and adverse neonatal outcomes in a Taiwanese population.
METHODS: We performed a retrospective cohort study of 2,149 women who delivered at Chung Shan Medical University Hospital from 2019 to 2023. GDM was diagnosed by one-step 75-g oral glucose tolerance test (OGTT). Neonatal hypoglycemia was defined as blood glucose <45 mg/dL. Logistic regression was used to estimate odds ratios (ORs) for neonatal outcomes associated with GDM, adjusting for maternal age, body mas
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Preterm birth is a leading cause of neonatal mortality, especially in low- and middle-income countries. Despite advances in neonatal care, mortality among preterm infants in intensive care units remains high, and specific risk factors are not fully understood. This study aimed to identify neonatal factors associated with mortality among preterm infants admitted to the neonatal intensive care unit (NICU) of a Peruvian national hospital. Methods: An analytical cross-sectional study was conducted at Guillermo Almenara National Hospital in Lima, Peru, including all preterm n
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pyridoxine-Dependent Epilepsy (PDE) is an autosomal recessive disorder caused by biallelic variants in ALDH7A1. The most common presentation is intractable seizures in the neonatal/early infantile period, which respond to pyridoxine. Other manifestations include perinatal asphyxia, hypoglycemia, and neuroimaging abnormalities. Despite early treatment, patients often have neurodevelopmental abnormalities. Treatment guidelines recommend triple therapy with pyridoxine, dietary lysine restriction, and arginine supplementation. We report an individual presenting with laboratory abnormalities sugges
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study describes neonatal hypoglycemia (NH) screening for infants born to mothers without adequate oral glucose tolerance testing (OGTT).
STUDY DESIGN: In this single-center, retrospective study, authors reviewed live births of term and late-preterm infants at a single military hospital from 2014 to 2021. All mothers without adequate OGTT were identified. Charts were evaluated to assess NH screening practices for infants.
RESULTS: Out of 13,338 deliveries, 0.98% (131) of infants were born to mothers without adequate OGTT. One hundred and two of these infants had no other indic
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To evaluate the interplay of genetic predispositions and prenatal, perinatal, and postnatal risk factors in children with Level 3 Autism Spectrum Disorder (ASD).
METHODS: This retrospective study included 77 children with Level 3-ASD from a Sicilian pediatric cohort. We systematically reviewed medical records to assess prenatal, perinatal, and postnatal risk factors, alongside genetic findings. Genetic testing included chromosomal microarray and next-generation sequencing for the identification of pathogenic or likely pathogenic variants. Statistical analyses were performed to eva
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 10 (HSD10) is a rare X-linked mitochondrial disorder caused by mutations in the HSD17B10 gene. It is typically associated with neurodegeneration and cardiomyopathy in severe cases. The neonatal form often has a poor prognosis; however, its clinical spectrum remains unclear. Herein, we present a neonatal-onset case of HSD10 disease with a previously unreported HSD17B10 variant presenting with early-onset cardiomyopathy triggered by a viral infection. A male infant presented with lactic acidosis and hypoglycemia on the first day of life. Initial treatm
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of our study was to evaluate fetal pancreas size in cases of isolated late-onset fetal growth restriction (FGR) and to assess its relationship with clinical and laboratory findings in the early neonatal period. METHODS: Pregnant individuals diagnosed with late-onset FGR according to Delphi consensus criteria formed the study group, while healthy pregnant women matched for gestational age formed the control group. Fetal pancreatic circumference and corresponding percentile value and fetal abdominal circumference to pancreas circumference (FACPC) ratio measurements were obtai
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital hyperinsulinism (CHI) is a rare but significant cause of persistent neonatal hypoglycemia (NH), associated with a high risk of neurological complications if not promptly treated. This condition is characterized by inappropriate insulin secretion, often of genetic origin, independent of blood glucose levels. We report the case of a male macrosomic newborn admitted on the second day of life for respiratory distress, generalized seizures, and severe hypoglycemia (1.4 mmol/L) unresponsive to intravenous glucose therapy. Laboratory investigations revealed elevated insulin and C-peptide l
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gestational diabetes mellitus (GDM) is one of the most common complications of pregnancy and is associated with adverse outcomes for both mother and child as well as long-term maternal risk of type 2 diabetes. This study aimed to identify risk factors for the development of GDM and predictors of postpartum glucose intolerance. We conducted a single-center retrospective study at Sanno Hospital, Tokyo, including 11,694 pregnant women between 2015 and 2024. A total of 3177 women underwent a 75-g oral glucose tolerance test (OGTT) between 24 and 28 gestational weeks, and 1,025 were diagnosed with
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Type 2 diabetes (T2D) in pregnancy is increasingly common and associated with suboptimal outcomes for these women and their children. We aimed to synthesize observational evidence on associations of modifiable preconception, pregnancy and postpartum risk factors with perinatal outcomes among women with pregestational T2D.
METHODS: Searches were conducted in six databases (September 2023). Observational studies among women with pregestational T2D were included if they reported associations of modifiable risk factors with maternal and/or child outcomes. Screening, data extraction and quali
СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We aimed to evaluate the association between intrapartum nitrous oxide analgesia and neonatal hyperbilirubinemia compared with other analgesic methods, and to assess additional short-term neonatal outcomes.
METHODS: This retrospective epopulation-based, retrospective propensity score-matched cohort study used data from the Slovenian National Perinatal Database. Singleton pregnancies at ≥35 weeks' gestation from 2012 to 2023 were included. Cases with intrapartum nitrous oxide analgesia, remifentanil, pethidine, or neuraxial analgesia were matched 1:1:1:1 based on maternal age, pari
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case study examines a preterm newborn with autosomal recessive ABCC8 gene-related diffuse congenital hyperinsulinism (CHI). The interdisciplinary management of the patient, including advanced genetic testing and long-read sequencing, finally led to the molecular diagnosis. These findings were relevant for the immediate decision on further treatment options highlighting the importance of differentiating between focal and diffuse CHI forms, and for providing the family with counseling on the recurrence risks and prenatal diagnostic options. In summary, this study illustrates the clinical an
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GATA6 variants are associated with pancreatic hypoplasia/aplasia, congenital heart disease, and biliary tract disorders. We report the case of a very low birth weight infant (VLBWI) with pancreatic aplasia and neonatal diabetes caused by a previously reported GATA6 variant. A male infant was born at 36 weeks and 0 days of gestation, weighing 1498 g, and presented with hyperglycemia on the first day of life. Continuous intravenous insulin was administered and discontinued after blood glucose levels normalized. Hyperglycemia recurred on day 7, necessitating insulin reinitiation with continuous g
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Recent guidelines have recommended corticosteroid injection in women with singleton pregnancies at risk of late preterm delivery. However, the effectiveness of antenatal corticosteroid administration in women with twin pregnancies at risk of late preterm delivery has not been evaluated, and studies on this population are lacking.
OBJECTIVE: To evaluate whether antenatal betamethasone administration reduces the risk of neonatal respiratory morbidity in late preterm twin neonates.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: In this multicenter randomized trial, twin-pregnant women at 34 wee
СтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the relationship between hypo/hyperglycemia and EEG measures in term neonates with neonatal encephalopathy (NE) treated with therapeutic hypothermia (TH).
METHODS: Ninety-six neonates underwent concurrent continuous glucose monitoring (CGM) and EEG for 48 h within the first 72 h of life. Five-minute epochs of hypoglycemia (≤2.6 mmol/L; ≤47 mg/dL) and hyperglycemia (>10.1 mmol/L; >182 mg/dL) were identified. Continuous EEG data was segmented into 5-min epochs corresponding to 5-min CGM data. Visual EEG background score and 22 computational EEG measures were estimated
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Neonatal mortality is one of the main public health problems, especially in developing countries. Limited studies on neonatal mortality exist in Saudi Arabia, particularly in central Saudi Arabia. Therefore, this study aimed to determine the incidence, causes, and associated factors for mortality among neonates admitted to the neonatal intensive care unit (NICU) in a single center in Al-Qassim, Saudi Arabia.
PATIENTS AND METHODS: This retrospective study included 988 neonates admitted to the NICU in Saudi Arabia, between January and December 2023. Data were obtained from the hospital
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.