Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a rare inherited syndrome characterized by parathyroid hormone (PTH) resistance and is frequently associated with Albright's hereditary osteodystrophy and resistance to other cAMP-mediated hormones. The usual neonatal presentation is mild primary hypothyroidism secondary to resistance to thyroid-stimulating hormone; hypocalcemia usually develops after age 3-5 years. This work describes the diversity in the clinical expression and course of PHP, with emphasis on calcium levels by age and treatment, in 8 children under long-term follow-up at our pediatric tertia
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During pregnancy and lactation, mothers require significant amounts of calcium to pass on to the developing fetus and suckling neonate, respectively. Given the dependence of adult calcium concentrations and bone metabolism on vitamin D, one might anticipate that vitamin D sufficiency would be even more critical during pregnancy and lactation. However, maternal adaptations during pregnancy and lactation and fetal adaptations provide the necessary calcium relatively independently of vitamin D status. It is the vitamin D-deficient or insufficient neonate who is at risk of problems, including hypo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The extracellular calcium (Ca2+o)-sensing receptor (CaSR) enables the parathyroid glands and other CaSR-expressing cells involved in calcium homeostasis, such as the kidney and bone, to sense alterations in the level of Ca2+o and to respond with changes in function that are directed at normalizing the blood calcium concentration. Several disorders of Ca2+o sensing arise from inherited or acquired abnormalities that 'reset' the serum calcium concentration upwards or downwards. Heterozygous inactivating mutations of the CaSR produce a benign form of hypercalcaemia, termed 'familial hypocalciuric
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology2008eng
We experienced a case of familial hypoparathyroidism with an autosomal dominant pattern of transmission and performed molecular analysis of the calcium-sensing receptor (CASR) gene. The patient was a female neonate, born by cesarean section at term because of breech presentation. Her mother had been diagnosed with idiopathic hypoparathyroidism at the age of 9 yr and had been receiving vitamin D treatment since then. At birth, the patient's serum calcium concentration was 8.4 mg/dl, but it fell to 4.0 mg/dl on the fifth day after birth. Furthermore, her serum intact PTH level was inappropriatel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In mammals a complicated homeostatic mechanism has evolved to maintain near consistency of extracellular calcium ion levels. The homeostatic mechanism involves several hormones, which comprise among others, parathyroid hormone and vitamin D. The recent resurge in vitamin D deficiency, as a global health issue, has increased interest in the hormone. In addition to vitamin D deficiency, other causes of rickets are calcium deficiency and inherited disorders of vitamin D and phosphorus metabolism. Vitamin D-resistant syndromes are caused by hereditary defects in metabolic activation of the hormone
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The data from 5 clinics concerning 8 infants, who had developed severe lactic acidosis and hyperglutamic acidaemia were reviewed. Blood-lactate levels were up to 15 mmol/l (reference level: < 2) and plasma-glutamate levels up to 1632 pmol/l (reference level: 14-78), and there was no concomitant hyperglutaminaemia (levels up to 1032 micromol/l (reference level: 333-809)). A positive correlation between the amount of calcium levulinate administered and the degree of hyperglutamic acidaemia was found. Replacement of the calcium levulinate by another calcium salt caused a reversal of the biochemic
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
News that a woman with diabetes is about to deliver brings up images of a macrosomic infant. This infant may experience birth injuries, asphyxia, respiratory distress, hypoglycemia, hypocalcemia, hyperbilirubinemia, polycvthemia/hyperviscosity syndrome, asymmetric sepral hypertrophy, and other congenital malformations. Uncontrolled diabetes has profound effects on embryogenesis, organogenesis, and fetal and neonatal growth, and evidence increasingly indicates that some of these effects are lifelong and may contribute to adult obesity. Preconception control of diabetes and monitoring throughout
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The extracellular calcium (Ca(o)2+)-sensing receptor (CaR) enables the parathyroid glands and other CaR-expressing cells to sense alterations in the level of Ca(o)2+ and to respond with changes in function that are directed at normalizing the blood calcium concentration. In addition to the parathyroid gland, the kidney is a key site for Ca(o)2(+)-sensing that enables it to make physiologically relevant alterations in divalent cation and water metabolism. Several disorders of Ca(o)2(+)-sensing arise from inherited or acquired abnormalities that "reset" the serum calcium concentration upward or
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An unusual congenital syndrome was first reported in 1966 by Kenny and Linarelli, who described two patients with dwarfism, cortical thickening of the long bones, transient hypocalcemia, and normal intelligence,(1) the radiological features in the condition being reported by Caffey.(2) The constellation of dwarfism, medullary stenosis, transient hypocalcemia, and ophthalmologic abnormalities has been classically recognized as Kenny-Caffey syndrome with additional manifestations ranging from hypoplastic nails, persistent neutropenia, abnormal T-cell function, and neonatal liver disease.(3) Ocul
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypomagnesemia with secondary hypocalcemia (HSH) is a rare inherited disease, characterised by neurological symptoms, such as tetany, muscle spasms and seizures, due to hypocalcemia. It has been suggested that HSH is genetically heterogeneous, but only one causative gene, TRPM6, on chromosome 9 has so far been isolated. We have now studied the genetic background of HSH in four Polish patients belonging to three families, and a HSH patient carrying an apparently balanced X;9 translocation. The translocation patient has long been considered as an example of the X-linked form of HSH. We identifie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosome 22q11.2 deletion is frequently associated with conotruncal malformations and aortic arch anomalies. This study investigated the association of chromosome 22q11.2 deletion with clinical manifestations in four pediatric patients with persistent fifth aortic arch.
METHODS: Four patients with persistent fifth aortic arch treated between July 1997 and June 2004 were included in this retrospective study. There were two girls and two boys, aged 2 days to 11.3 years, with persistent fifth aortic arch and cardiac conotruncal malformations. Chart recordings, plain chest films, tw
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To further define the pathogenesis of infantile hypocalcemia, the prevailing vitamin D status, and treatment outcomes.
METHODS AND RESULTS: Of the 23 infants admitted with infantile hypocalcemia, 21 had biochemical evidence of hypocalcemia and hyperphosphatemia and the other two had isolated hypocalcemia. The majority of these infants had relatively low serum intact parathyroid hormone responses against the backdrop of hypocalcemia. Thirteen (56.5%) of these infants had low 25-hydroxyvitamin D (25-OHD) levels, of whom 69% were Hispanic and 23% were African American. Infantile serum vitam
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 22q11 deletion syndrome (22q11DS) is characterized by conotruncal cardiac defects and hypoplasia of parathyroid glands and thymus, which result in variable hypoparathyroidism (HPT) and immune deficiency.
METHODS: To study the course of HPT and the spectrum of other associated manifestations we evaluated all patients with 22q11DS, confirmed by fluorescence in situ hybridization, and HPT who were under follow-up at the Calcium-bone clinic, The Hospital for Sick Children, Toronto. Patients were clinically assessed and their hospital records were reviewed.
RESULTS: Eighteen patients
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The calcium-sensing receptor (CASR) adjusts the extracellular calcium set point regulating PTH secretion and renal calcium excretion. The receptor is expressed in several tissues and is also involved in other cellular functions such as proliferation, differentiation and other hormonal secretion. High extracellular calcium levels activate the receptor resulting in modulation of several signaling pathways depending on the target tissues. Mutations in the CASR gene can result in gain or loss of receptor function. Gain of function mutations are associated to Autossomal dominant hypocalcemia and Ba
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The DiGeorge anomaly (DGA) is an etiologically heterogeneous developmental field defect in which cardiovascular malformations, hypocalcemia, thymic hypoplasia, and characteristic dysmorphisms are major clinical features. The 22q11.2 deletion is the most common single etiology of DGA, although a number of other chromosomal abnormalities and teratogens, including maternal diabetes, have been implicated as well. We present a patient, born to a diabetic mother, with interrupted aortic arch type B (IAA-B), neonatal hypocalcemia, thymic hypoplasia, and dysmorphic features including microcephaly, thi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disturbances in mineral homeostasis are common in the neonatal period, especially in premature infants and infants who are hospitalised in an intensive care unit. In many cases these disturbances are thought to be exaggerated responses to the normal physiological transition from the intrauterine environment to neonatal independence. By contrast, some disturbances in calcium homeostasis are the result of genetic defects, which in many instances can now be identified at the molecular level. In other cases hypocalcaemia or hypercalcaemia may result from pathological intrauterine conditions, birth
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the rates of adverse events associated with neonatal exchange transfusions performed for hyperbilirubinemia.
STUDY DESIGN: Retrospective chart review of 55 neonates who underwent 66 exchange transfusions at two perinatal centers in Cleveland between 1992 and 2002. Demographic data, causes of jaundice, details of exchange method, and adverse events occurring within one week of exchange were recorded. At the time of exchange, 62% of infants had other neonatal morbidities. Outcomes were stratified according to gestational ages < or =32 weeks, 33 to 36 weeks, and > or =37
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) is caused by heterozygous loss-of-function mutations in the calcium-sensing receptor (CASR), in which the lifelong hypercalcemia is generally asymptomatic. Homozygous loss-of-function CASR mutations manifest as neonatal severe hyperparathyroidism (NSHPT), a rare disorder characterized by extreme hypercalcemia and the bony changes of hyperparathyroidism, which occur in infancy. Activating mutations in the CASR gene have been identified in several families with autosomal dominant hypocalcemia (ADH), autosomal dominant hypoparathyroidism, or hypocalcemic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: DiGeorge syndrome is characterized by developmental defects of the heart, parathyroid glands and thymus.
AIM: To describe the clinical variability of DiGeorge syndrome and its relation with immunodeficiency.
PATIENTS AND METHODS: A three years retrospective chart review from three hospitals of Santiago, Chile was conducted. We included patients with neonatal diagnosis of DiGeorge syndrome. Clinical and immunologic data were collected from their initial evaluation.
RESULTS: We found 9 patients with DiGeorge syndrome. All had dysmorphic facies, hypocalcemia and congenital heart di
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To find the incidence of fetal complications in Indian diabetic mothers with tight glycaemic control (TC), its comparison with other levels of glycaemic control, i.e., acceptable control (AC), uncontrolled (UC), and relevant international data.
METHODS: A total of 240 mothers with diabetes mellitus (DM) and pregnancy were risk-matched and selected from the Antenatal Clinic of NRS Medical College, 176 of whom had gestational diabetes mellitus (GDM) and 64 had pregestational diabetes mellitus (PGDM), and were put on exercise, diet and or insulin therapy. Glycaemic parameters monitored inc
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования