Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
723 публикаций
Поиск: 452 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Distal intestinal obstruction syndrome (DIOS) presents significant management challenges for people with cystic fibrosis (pwC). We evaluated the treatment outcomes and identified risk factors associated with the need for surgical intervention in patients admitted with DIOS.
METHOD: We conducted a retrospective case series of 96 encounters of DIOS over a 20-year period, observing outcomes between cases of medical management versus those requiring for operative intervention. To our knowledge, this is the largest Australian study to review intervention in DIOS.
RESULTS: Among the pa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case of a carrier mother treated with elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (ETI) for in-utero management of meconium ileus in a fetus diagnosed with cystic fibrosis (CF), homozygous for the F508del variant. Following multidisciplinary discussion and shared decision-making involving the parents, ETI was initiated at 27 weeks of gestation. At 38+4 weeks, the infant was delivered. Despite the treatment, the newborn developed meconium ileus, necessitating emergency surgery after birth. We explore potential factors contributing to the lack of success in our case compared to previously repo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystic fibrosis (CF) is a multifaceted genetic disorder impacting the respiratory, gastrointestinal, and hepatobiliary systems, necessitating a multidisciplinary approach for management. Its effects are observed throughout all stages of life, from infancy to adulthood, with gastrointestinal manifestations varying at each stage, including conditions such as meconium ileus and gastroparesis. Given its wide range of differential diagnoses and implications, a thorough understanding of its associated conditions is crucial for healthcare professionals. Monitoring CF involves tracking growth and deve
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Data from cystic fibrosis (CF) animal models and case studies suggests that in utero administration of CF transmembrane conductance regulator (CFTR) modulators (variant specific therapies, VST) can rescue CFTR-related pathophysiology in the fetus. Use of VST during pregnancy to prevent disease in infants has not been systematically studied. Through stakeholder engagement, we sought to determine if formal research evaluation is warranted.
METHODS: We surveyed CF care center directors to assess their awareness of the potential off-label use of VST for in utero treatment of a fetus w
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meconium ileus (MI) is the result of the accumulation of thick, dry, inspissated meconium that creates a bowel blockage, most commonly in the terminal ileum. These pockets of meconium prevent passage of stool beyond the point of obstruction, which leads to distention of the proximal bowel, bowel wall thickening, and distal microcolon. Occurring most commonly (90%) in conjunction with cystic fibrosis (CF), the occurrence of MI without CF is rare. The literature describes the incidence of MI associated with CF occurring in as many as 24.9% of those who have a pair (homozygous) of the most common
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We aimed to build a cohort of Maternal-Cystic Fibrosis (CF) fetal dyads treated in utero with Variant Specific Therapy (VST), to assess the efficacy on Meconium Ileus (MI) and potential adverse effects of treatment.
METHODS: Dyads were included if the foetus had a genetic diagnosis of CF and carried at least one variant responsive to VST. Standardized assessment included pre-VST Magnetic Resonance Imaging (MRI), repeated ultrasound (US), and VST drug concentrations in cord blood, maternal and infant plasma.
RESULTS: We enrolled 13 dyads. One withdrew from the study. VST therapies
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study aims to study the healthcare (HC) costs associated with cystic fibrosis (CF) in children diagnosed prenatally (ANT), through newborn screening (NBS), after birth due to meconium ileus (MI), or later based on symptoms (LS). Additionally, it seeks to clinically characterize children with CF (chCF) with different trajectories of HC costs.
STUDY DESIGN: A retrospective observational study was conducted on data from the French CF Registry (FCFR) and the French National Claims Database (SNDS) linked from 2006 to 2021. HC costs related to CF diagnosis circumstances were estima
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Textbooks attribute 80% of meconium-related small bowel obstructions to cystic fibrosis and 15% of colonic obstructions to Hirschsprung disease. It is unknown whether these estimates are accurate, particularly among preterm infants, whose immature bowel predisposes them to meconium-related obstruction (MRO).
OBJECTIVE: To estimate the incidence of MRO by type and to assess its association with clinical outcomes.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This retrospective cohort study of live-born infants included in the National Inpatient Sample from January 1, 2016, to December 31, 20
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disease caused by mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. CF is characterized by respiratory tract infections, pancreatic insufficiency, meconium ileus, intestinal obstruction, and male infertility. A genotype to phenotype correlation is difficult to establish because of the heterogeneity of disease severity. Even patients with the same CFTR mutation can have varying clinical severities. In recent years, studies have explored the role of microRNA (miRNA) expression in the regulation of resp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case series describing the management and genetic findings in five neonates with meconium ileus, presenting within 48 h of birth. Whole-exome sequencing identified cystic fibrosis transmembrane conductance regulator mutations in three neonates, confirming cystic fibrosis, with one heterozygous variant of unknown significance. Two ultimately required surgical intervention after failed conservative management. One died of septic shock.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disease associated to low survival disease into adulthood. The appearance of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) therapy has revolutionized the management and the prognosis of these patients with an improvement in the pancreatic and lung function with a much better quality of life. More women with CF are considering being mothers. Other clinical scenario is the prenatal diagnosis of fetus with CF. Three case reports have been published, suggesting that CFTR therapy during pregnancy in fetuses affected by CF
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autophagy is a self-degradative process that plays a role in removing misfolded or aggregated proteins located in the cytosol. Autophagy induction is initiated by the mammalian target of rapamycin (mTOR). Beclin-1, and microtubule-associated protein 1A/1B-light chain 3 (LC3) are proteins involved in the regulation of autophagy. Cystic fibrosis (CF) cells suffer from defective autophagy, related to altered proteostasis and chronic inflammation. The study aimed to assess the genetic expression of mTOR, Beclin-1, and LC3b in CF children and to correlate them with genotypes, phenotypes
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Neonatal bowel obstruction secondary to inspissated meconium has been historically associated with cystic fibrosis. Increasingly, meconium-related obstruction (MRO) has been observed in preterm infants. We conducted a multicenter mixed-methods study to better characterize the contemporary experience with MRO.
METHODS: A retrospective cohort study of infants with MRO was performed at seven children's hospitals from 2018 to 2022. Chi-squared tests, Kruskal-Wallis tests, and logistic regression were used to assess the association of cystic fibrosis, Hirschsprung disease, and prematurity
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disorder caused by pathogenic variants in the CFTR gene. Over 2000 CFTR variants have been identified, and ongoing genetic characterization remains critical for guiding eligibility for CFTR modulator therapies and contributing to variant databases that support diagnosis and research. We describe a 20-year-old Caucasian male who is a compound heterozygous for the common F508del mutation and a novel variant, p.Ser1255del (c.3763_3765delTCA; delS1255). He was diagnosed with CF in the neonatal period following meconium ileus, confirmed by elevated swe
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Cystic fibrosis (CF) is a rare autosomal recessive genetic disease that has a progressive and multisystemic course. The spectrum and frequency of mutations in the gene encoding the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) vary both in European countries and in other geographical regions. The aim of our retrospective study was to present the genetic variants identified in a group of 48 CF patients from the Moldova region (Romania), as well as to establish genotype-phenotype correlations. Methods: Genetic testing was initially performed for 38 CFTR mutati
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Meconium ileus (MI) is one of the earliest manifestations of cystic fibrosis (CF), affecting 15-20% of individuals. The impact of MI on health outcomes has yet to be elucidated and may vary based on the amount of health care resources. The aim of this study was to investigate the clinical impact of MI on outcomes among Brazilian CF individuals using data from the Brazilian Cystic Fibrosis Patient Registry.
METHODS: This retrospective cohort study included data from individuals with CF from 53 reference centres in Brazil. Data from individuals with a history of MI during the neonat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The West Midlands Newborn Bloodspot Screening Laboratory is one of 16 in the UK and serves two tertiary paediatric cystic fibrosis (CF) centres (Staffordshire Children's Hospital at Royal Stoke and Birmingham Children's Hospital). CF newborn bloodspot screening (NBS) in this region started in November 2006 prior to the UK national roll-out in 2007. It uses an immunoreactive trypsinogen (IRT)/DNA/IRT protocol. We report the outcomes from 15 years of CF screening.
METHODS: The West Midlands CF NBS outcomes from 1 November 2006 to 31 October 2021 were reviewed. Clinical data were als
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystic fibrosis (CF) is caused by mutations in the CF transmembrane conductance regulator (CFTR) gene, with F508del being the most prevalent mutation. The combination of CFTR modulators (potentiator and correctors) has provided benefit to CF patients carrying the F508del mutation; however, the safety and effectiveness of in utero combination modulator therapy remains unclear. We created a F508del ferret model to test whether ivacaftor/lumacaftor (VX-770/VX-809) therapy can rescue in utero and postnatal pathologies associated with CF. Using primary intestinal organoids and air-liquid interface
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Meconium ileus (MI) is a life-threatening obstruction of the intestines affecting ∼15% of newborns with cystic fibrosis (CF). Current medical treatments for MI often fail, requiring surgical intervention. MI typically occurs in newborns with pancreatic insufficiency from CF. Meconium contains mucin glycoprotein, a potential substrate for pancreatic enzymes or mucolytics. Our study aim was to determine whether pancreatic enzymes in combination with mucolytic treatments dissolve obstructive meconium using the CF pig model.
METHODS: We collected meconium from CF pigs at birth and s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.