Fetal ascites is a non-specific finding which can be associated with fetal hydrops or an isolated intra-abdominal cause. We describe a case of fetal ascites associated with an intra-abdominal mass suspected to be ovarian in nature and diagnosed in the third trimester. The mother developed maternal mirror syndrome, previously reported to be associated with fetal hydrops but not reported in cases of isolated fetal ascites. Neonatal laparoscopy revealed the left ovary was oedematous and enlarged next to an inflamed and oedematous deep ring suggesting a previously incarcerated ovarian inguinal her
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MRPS22-related mitochondrial disease (MIM#611719) is a rare autosomal recessive disorder caused by defects in the mitochondrial ribosomal protein S22, a component of the small mitoribosomal subunit essential for mitochondrial translation. Of the few reported cases, most present antenatally with a severe phenotype, conveying a poor prognosis. We describe a fetus with severe antenatal-onset MRPS22-related mitochondrial disease and the use of multi-omics in the molecular diagnosis. A primigravida underwent termination of pregnancy following identification of multiple congenital anomalies (hydrops
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cytomegalovirus (CMV) infection is a leading cause of congenital infection and neonatal morbidity. Conventional diagnostic methods, such as polymerase chain reaction (PCR) and amniocentesis, remain important in the diagnosis of congenital CMV infection, although each method has its own limitations in clinical practice.
CASE PRESENTATION: A 31-year-old woman, gravida 3 para 1, presented for routine prenatal evaluation. At 18 weeks of gestation, ultrasound revealed echogenic bowel and fetal ascites. Amniocentesis at 19 weeks showed normal chromosomal results, but targeted next-gener
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemoglobin Bart's hydrops fetalis syndrome (BHFS) is the most severe form of α-thalassemia and is highly prevalent in Southeast Asia. It is most commonly caused by homozygosity for the α0-thalassemia Southeast Asian deletion (--SEA/--SEA), which eliminates α-globin production and results in profound fetal anemia. Current management is limited to intrauterine transfusions with only transient benefit, and no pharmacological or gene-based therapies are available. Progress toward therapy has been hampered by the lack of disease-relevant in vitro models. Here, we established Chery-Bart's, an immort
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mevalonate kinase deficiency (MKD) is a rare autosomal recessive autoinflammatory disorder with a broad clinical spectrum. Neonatal presentation is uncommon and may mimic severe infection, leading to diagnostic delay. We report a preterm female infant who presented with non-immune hydrops fetalis and persistent systemic inflammation from the first week of life, despite repeated negative blood and CSF cultures and multiple courses of broad-spectrum antibiotics. The infant subsequently developed progressive cholestasis with pale stools, and biliary atresia was confirmed by hepatobiliary imaging
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fetal hydrops, characterized by abnormal fluid accumulation in two or more fetal compartments, is a critical condition with a poor prognosis, often resulting in significant fetal mortality. The condition itself is not a diagnosis but a clinical sign with many underlying causes, ranging from infections and chromosomal abnormalities to rare maternal conditions such as mirror syndrome.
CASE PRESENTATION: This review examines three cases of fetal hydrops, highlighting common etiologies, such as infections and chromosomal disorders, and more unusual causes like maternal complications.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nonimmune hydrops fetalis (NIHF) has a highly heterogeneous etiology, with genetic factors contributing substantially to its pathogenesis. This study aimed to investigate the chromosomal and monogenic etiologies of NIHF.
METHODS: This single-center retrospective cohort study included 121 pregnancies complicated by NIHF evaluated at a tertiary referral center between August 2020 and August 2023. All cases underwent copy number variation sequencing (CNV-seq), and 95 additionally underwent whole-exome sequencing (WES), both assays were based on next-generation sequencing (NGS) techno
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital pulmonary airway malformation (CPAM) is a rare congenital lung anomaly resulting from abnormal bronchial development and disorganized respiratory structures, producing nonfunctional pulmonary lesions. Although uncommon, CPAM is the most frequently diagnosed congenital lung malformation. Prenatal identification allows for risk stratification and anticipatory management. Here we present a case of a fetus prenatally diagnosed with a type III CPAM during routine obstetric ultrasonography. Weekly ultrasonography was performed to monitor lesion progression and evaluate for complications,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital chylothorax carries a poor prognosis, particularly with delivery at <32 weeks. Survival outcomes under consistent management prioritizing pregnancy prolongation despite worsening hydrops, as well as long-term neurodevelopmental data, remain limited.
METHODS: In this single-center retrospective study, we analyzed fetuses with congenital chylothorax requiring perinatal drainage managed between 2005 and 2021. The protocol prioritized prolonging pregnancy to ≥32 weeks. Postnatally, octreotide and prednisolone were administered stepwise for persistent drainage.
RESULTS: Of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hemoglobin (Hb) Bart's hydrops fetalis is a major public health concern in Southeast Asia, particularly in Thailand. Current screening strategies target the two most common α0 -thalassemia deletions (--SEA and --THAI).
METHOD: In this study, we developed a single-tube multiplex real-time PCR assay for the simultaneous detection of four clinically relevant α0-thalassemia deletions (--SEA, --THAI, --CR, and --SA). The assay was validated using 538 clinical samples with diverse thalassemia genotypes and compared against conventional gap-PCR as the reference method. Analytical perform
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
False-negative results in non-invasive prenatal testing are rare but clinically significant, particularly in the presence of biological factors such as feto-placental mosaicism. This report describes a pregnancy affected by fetal trisomy 18 in which three consecutive non-invasive prenatal tests reported low risk despite abnormal first-trimester ultrasound findings (increased nuchal translucency, hydrops fetalis, and tricuspid regurgitation). Amniocentesis subsequently confirmed trisomy 18 in the fetus. Post-termination placental analysis revealed mosaicism, with high trisomy 18 levels on the f
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dnase2 deficiency is an ultra-rare type I interferonopathy resulting from impaired intracellular DNA degradation, leading to neonatal cytopenias and systemic inflammation. Whole-exome sequencing enables definitive diagnosis, and Janus kinase inhibitors have emerged as targeted immunomodulatory therapy. This report describes a preterm infant with an early and severe presentation of DNASE2 deficiency, manifesting antenatally with fetal hydrops, intrauterine growth restriction, and cardiomyopathy. Postnatally, the infant developed persistent pancytopenia, hepatosplenomegaly, cholestatic jaundice,
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonimmune hydrops fetalis (NIHF) is characterized by abnormal fluid accumulation in ≥ 2 fetal compartments and may be genetic. The incremental diagnostic yield of prenatal exome sequencing (ES) for NIHF following a negative standard workup was previously explored on 22 cases. We report ES findings in the remaining cohort and investigate the incremental yield of genome sequencing (GS) in cases without a definitive diagnosis from exome. Enrollment criteria and exome methodology for the Hydrops-Yielding Diagnostic Results of Prenatal Sequencing (HYDROPS) study were previously reported. Exomes wit
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Congenital parvovirus B19 (PB19) infection can lead to severe fetal anemia and hydrops fetalis, necessitating in-utero transfusion (IUT) as a life-saving intervention. This study aimed to identify risk factors associated with unfavorable perinatal outcome following IUT in hydropic fetuses with PB19 infection, with the goal of optimizing transfusion strategies and improving fetal survival.
METHODS: A retrospective, multicenter, international cohort study was conducted across nine specialized fetal medicine centers in France, Belgium and the Czech Republic. This study included pregna
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-immune hydrops fetalis (NIHF) is a phenotypically heterogeneous condition associated with substantial perinatal morbidity and mortality and its underlying etiology often remains unresolved despite comprehensive conventional investigations. We evaluated the etiological spectrum of NIHF and the additional diagnostic contribution of whole-exome sequencing (WES) in a prospective cohort from Western Rajasthan, India. Eighty consecutive fetuses with NIHF were enrolled between January 2020 and March 2026. Fetuses with immune hydrops or twin-to-twin transfusion syndrome were excluded. All cases un
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Fetal hepatosplenomegaly is an uncommon but clinically significant prenatal finding associated with a wide range of heterogeneous conditions, including congenital infections, fetal anemia, genetic syndromes, metabolic disorders, and other, less common abnormalities. Because of its nonspecific presentation and diverse etiologies, it represents a diagnostic challenge that requires a structured, multidisciplinary approach. This review aims to present a practical, clinically oriented, stepwise approach to the prenatal evaluation of fetal hepatosplenomegaly, integrating curre
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case where the combination of severe hydrops fetalis, lymphangiectasia, and skin desquamation created a clinical picture that masqueraded as epidermolysis bullosa (EB). A neonate presented at birth with severe hydrops fetalis and extensive skin sloughing. Skin biopsy findings were consistent with EB; however, the clinical course and genetic testing were inconsistent with this diagnosis, and the postmortem examination revealed the underlying cause to be severe congenital diffuse lymphangiectasia. It is important for clinicians to consider edema bulla and tissue hypoxia as a cause o
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования