m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
XVII · Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Библиотека сейчас

От первоисточника до медицинского перевода

Подключаем обновления…
Собрано из открытых источников—

Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.

Идёт проверка счётчика
Доступно в поиске—

Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.

Переведено на русский—

Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.

Полные тексты—

Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.

Оригиналов на русском—

Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.

Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений

Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.

Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.

Найти литературу по своему диагнозу →

Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.

Доступно в поиске

530080 публикаций

Поиск: 691 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 185 с найденным полным текстом

AA in Obesity and Metabolic Dysfunction-Associated Steatotic Liver Disease (MASLD) Nonalcoholic Fatty Liver Disease (NAFLD).

Obesity and MASLD (NAFLD) are chronic, low-grade systemic inflammatory diseases resulting from complex interactions among diet, adipose tissue, gut microbiota, liver, muscle, pancreas, and the brain. Central to this integrative framework are AA and other polyunsaturated fatty acids (PUFAs), which regulate inflammation, insulin sensitivity, neuroendocrine signaling, and energy homeostasis.Excess consumption of energy-dense foods rich in saturated and trans fats leads to adipocyte hypertrophy, altered membrane fluidity, increased antigenicity, and enhanced recruitment of macrophages and T cells

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42834213Открыть статью

Long-term mortality and risk of chronic kidney disease in children following severe malaria complicated by acute kidney injury: a prospective observational study.

BACKGROUND: Paediatric acute kidney injury (AKI) is a complication of severe malaria, but its long-term outcomes remain poorly defined in low-income and middle-income countries. We aimed to evaluate the long-term association between paediatric AKI and kidney outcomes and mortality following severe malaria. METHODS: We pooled data from two prospective cohorts of Ugandan children (ie, those aged 6 months-12 years) admitted to hospital with severe malaria between 2008 and 2017. Children with stored admission blood samples available for creatinine measurement were included in the analysis. Surviv

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42575118Открыть статью

Robot-Assisted Partial Nephrectomy in a High-Complexity Renal Tumor in a Horseshoe Kidney.

INTRODUCTION: Horseshoe kidney is an uncommon congenital fusion anomaly that can make renal tumor surgery especially challenging because of altered rotation, limited mobility, variable vascular supply, and an unpredictable collecting system (1-7). This video presents a robot-assisted partial nephrectomy for a high-complexity renal tumor in this setting. CASE PRESENTATION: A 33-year-old man, with ECOG 0 and no relevant comorbidities, was diagnosed with a 7.5-cm solid renal mass in the central posterior portion of the left moiety of a horseshoe kidney. The lesion had a RENAL score of 10p. Contr

СтатьяКлинический случайVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42397986Открыть статью

Anencephaly Defects Do Not Alter Macroscopic Development of the Ureterovesical Junction in Human Fetuses.

OBJECTIVE: To compare morphometric parameters of the bladder, bladder trigone, and intramural ureter between human fetuses with and without anencephaly, adjusting for fetal age and weight. MATERIALS AND METHODS: Thirty-seven human fetuses were analyzed (23 controls and 14 with anencephaly), ranging from 11 to 35 weeks post-conception. Bladder dimensions, trigonal measurements, and right and left intramural ureter lengths were obtained by standardized microdissection and digital morphometry. Group comparisons were performed using Student's t-test. Multivariable linear regression models adjuste

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42269109Открыть статью

Predictors of short-term pain relief after polidocanol foam sclerotherapy for painful venous malformations.

OBJECTIVES: To evaluate short-term pain relief and safety provided by polidocanol foam sclerotherapy for painful venous malformations (VMs) and determine imaging and procedural predictors of clinical efficacy. MATERIALS AND METHODS: From April 2015 to September 2025, this single-center retrospective study included 240 consecutive patients who underwent polidocanol foam sclerotherapy for predominantly peripheral VMs. Among these, 181 patients treated for pain were enrolled. Polidocanol at a 1% or 2% concentration was used according to the treatment period and recorded as a candidate predictor.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42310038Открыть статью

A single-center retrospective study of a decade-long experience in managing pediatric lymphatic malformation.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Lymphatic malformations (LMs) are rare pediatric conditions that present variable symptoms depending on lesion size and anatomical location, necessitating diverse treatment approaches. This study aims to characterize the clinical features and prognosis of LMs across different anatomical sites and to compare the therapeutic efficacy of various treatment modalities. MATERIALS AND METHODS: A retrospective analysis was performed on 478 pediatric patients diagnosed with LMs at Beijing Children's Hospital between January 2014 and December 2024. Data regarding patient demo

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42432577Открыть статью

Developing Meaningful Score Differences for the Bayley-4 and Vineland-3 in Angelman Syndrome Using a Delphi Panel.

OBJECTIVES: This study aimed to develop within-patient meaningful score differences (MSDs) on the Bayley Scales of Infant Development, Fourth Edition (Bayley-4), and the Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition (Vineland-3), for individuals with Angelman syndrome (AS). METHODS: A Delphi method, involving a panel of 19 caregivers of individuals with AS, was used to establish MSDs for Bayley-4 and Vineland-3 growth scale values. MSD was defined as the smallest change that would noticeably affect the daily functioning of an individual with AS or family quality of life in a way that was i

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41500384Открыть статью

Caregiver Meaningful Score Differences and Meaningful Score Regions for the Observer-Reported Communication Ability Measure for Individuals with Angelman Syndrome.

OBJECTIVES: This study presents a novel method for estimating meaningful score differences (MSDs) and meaningful score regions (MSRs) for the Observer-Reported Communication Ability (ORCA) Measure for individuals with Angelman syndrome (AS). METHODS: The AS Natural History Study collected longitudinal data on an individual's communication abilities on the ORCA Measure, Vineland Adaptive Behavior Scales-3, and the Bayley Scales of Infant and Toddler Development-4. In a separate Delphi-based study, caregivers provided MSDs and MSRs for the Vineland-3 and Bayley-4 scores. Leveraging the strong c

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41740652Открыть статью

Median cleft nose: Failure of cartilage assembly-a retrospective descriptive case series of three patients.

BACKGROUND: Median cleft nasal deformity is traditionally described as a disorder of midline development, encompassing varying degrees of tissue deficiency, malposition, and excess. However, intraoperative findings in the present series suggest that, in selected patients, the cartilaginous framework is present but structurally disorganized rather than absent, with implications for surgical strategy. METHODS: Three patients with median cleft nasal deformity within the frontonasal dysplasia spectrum underwent reconstruction between 9 and 12 months of age using a technique based on mobilization,

СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42176895Открыть статью

The Spectrum of Mosaic Double Aneuploidy of Monosomy X and Trisomy 18: Two New Cases and Review of the Literature.

INTRODUCTION: Mosaic double aneuploidy (MDA) defines the presence of two chromosomally distinct cells lines derived from the same zygote arising from early cytogenetic events. MDA for monosomy X and trisomy 18 is a rare occurrence described in only 12 individuals in the medical literature to date. CASE PRESENTATION: Here, we present 2 individuals with MDA of monosomy X and trisomy 18 with a Turner predominant phenotype. Congruent with previous reports, the percentage of aneuploid cells is highly variable in differing tissues, without clear genotype-phenotype associations. Molecular mechanism

СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41802107Открыть статью

Beyond the Negative: Insights From Postnatal Medical Genetics Follow-Up After Nondiagnostic Prenatal Exome Sequencing.

OBJECTIVE: To evaluate postnatal medical genetic reassessment and reinterpretation of prenatal exome sequencing (pES) in liveborn children with prenatally identified structural anomalies and nondiagnostic prenatal genetic testing. METHOD: We performed a retrospective chart review of 61 liveborn children with fetal structural anomalies who had nondiagnostic chromosomal studies and pES at a tertiary care center in British Columbia, Canada (2016-2022). We assessed postnatal medical genetics reassessment, clinical drivers of reassessment, and outcomes of selective pES reinterpretation. RESULTS:

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42697554Открыть статью

Effectiveness of three-dimensional printed cardiac models in teaching congenital heart anatomy: A systematic review and meta-analysis of randomized controlled trials.

Congenital heart disease challenges spatial understanding. 3D printed cardiac models are increasingly used, but randomized quantitative evidence remains limited. This review and meta-analysis evaluated their effectiveness for teaching congenital heart anatomy. PubMed, Embase, Scopus, and Web of Science were searched through November 12, 2025. RCTs comparing 3D-printed cardiac models with conventional instruction were included. The primary outcome was objective knowledge performance. SMDs were pooled using random-effects REML models. Risk of bias was assessed with RoB 2 and the certainty of evi

СтатьяСистематический обзорМетаанализОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42363447Открыть статью

Influence of maxillary clockwise rotation with posterior impaction and mandibular setback by SSRO or IVRO for mandibular prognathism on volume change in upper airway.

PURPOSE: In orthognathic surgery for skeletal mandibular prognathism, maxillary clockwise rotation with posterior impaction and mandibular setback is often performed. Change in airway volume after orthognathic surgery is one of the concerns. The present study was performed to evaluate the effects of maxillary clockwise rotation with posterior impaction and the influence of different mandibular techniques, including sagittal splitting ramus osteotomy (SSRO) and intraoral vertical ramus osteotomy (IVRO), on upper airway volume changes before and after bimaxillary surgery for mandibular prognathi

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42031068Открыть статью

Higher frequency of homologous chromosome pairing in adult endothelial cells as compared to neonatal endothelial cells.

Homologous chromosomes are spatially segregated, or antipaired, in neonatal human endothelial cells at metaphase/anaphase, which may help prevent abnormal recombination. However, it is unclear if this antipairing persists in adult endothelial cells. To test whether the antipairing, or one homolog per nuclear hemisphere motif, is conserved in adult endothelial cells, we examined human aortic endothelial cells at metaphase. Using ImmunoFISH and high-resolution confocal microscopy to visualize the chromosomes and centrosomes, we found that small homologous chromosomes 13, 15, 17, 19, 21, 22, and

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42836297Открыть статью

Sex-linked placental DNA methylation associated with early-onset preeclampsia.

Impaired placental development and function is a necessary feature of early-onset preeclampsia (EOPE), a severe pregnancy complication. We do not fully understand the molecular changes underlying EOPE; however, we know that DNA methylation, a chemical mark on DNA, can be measured to identify changes associated with EOPE. Typically, human cells have 22 pairs of autosomal chromosomes and one pair of sex chromosomes; females have two X chromosomes (XX) and males one X and one Y chromosome (XY). This is the first study to investigate and identify an association between EOPE and X and Y chromosome

СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42845564Открыть статью

A helix-loop-helix gene orchestrates male fate in common carp.

Fish show exceptional diversity in sex-determination mechanisms, making them a powerful system for studying how these pathways evolve. However, no definitive master sex-determining gene has yet been identified in Cyprinidae, a widely distributed and species-rich fish family. Here, we identified a male-specific gene in common carp encoding Pangu, a helix-loop-helix (HLH) domain peptide localized to Sertoli cells. Loss- and gain-of-function analyses demonstrate that pangu is both necessary and sufficient for male sex determination. Expression and reporter assays indicate that pangu represses cyp

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42853950Открыть статью

Co-application of γ-aminobutyric acid and Bacillus zanthoxyli HN90 is associated with improved vegetative traits and altered rhizosphere microbial profiles in rice under a fixed reduced-nitrogen regime.

Rice vegetative traits and rhizosphere microbial profiles were evaluated after co-application of γ-aminobutyric acid (GABA) and Bacillus zanthoxyli HN90 under a fixed reduced-nitrogen regime. In controlled glasshouse pot experiments in which all treatments in the second pot trial were maintained at 80% of the conventional N rate, co-application of 5 mM GABA and the plant-growth-promoting rhizobacterium Bacillus zanthoxyli HN90 was associated with a shorter, sturdier phenotype, with 29.5% greater stem diameter and 36.9% higher SPAD at maturity relative to the reduced-N control. These vegetative

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42854359Открыть статью

Yra2 regulates proteolysis of Cse4 to prevent its mislocalization to non-centromeric regions for chromosomal stability in budding yeast.

UNLABELLED: Restricting the localization of centromere-specific histone H3 variant Cse4 (CENP-A in humans) to centromeric chromatin is essential for chromosome segregation. Mislocalization of overexpressed Cse4/CENP-A to non-centromeric regions contributes to chromosomal instability (CIN) in model organisms and human cells. CIN is an important hallmark of many cancers and hence defining mechanisms that prevent mislocalization of Cse4 is clinically significant. Here we report a role for YRA2 ( Y east R NA A nnealing Protein 2) in ubiquitin mediated proteolysis of Cse4 to prevent its mislocaliza

СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42845410Открыть статью

4D wavefront sensing using dynamic neural image sharpening.

In this paper, we develop a dynamic framework for wavefront sensing and image sharpening from a video sequence of data collected by a digital-holographic sensor. We build on recent progress using implicit neural representations (INRs) to model the complex phase errors caused by atmospheric turbulence. INRs leverage unsupervised learning to form a continuous functional representation of the atmospheric phase errors. In turn, we extend our framework from modeling 3D phase errors from a single digital-holographic measurement (consisting of three spatial coordinates, x, y, and z), to modeling 4D p

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42863030Открыть статью

Venetoclax combined with olverembatinib and prednisone as a frontline therapeutic strategy for Philadelphia chromosome-positive mixed-phenotype acute leukemia.

Mixed-phenotype acute leukemia (MPAL) is a rare hematological malignancy with poor prognosis, for which there are currently no standardized therapeutic guidelines. Preclinical and clinical studies have shown that venetoclax and BCR::ABL1 tyrosine kinase inhibitors have synergistic effects on Philadelphia chromosome-positive (Ph +) leukemias. We retrospectively analyzed five patients with de novo Ph + MPAL who received venetoclax, olverembatinib, and prednisone (VOP) therapy. All patients achieved complete remission after the initial induction therapy and tested negative for measurable residual

Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42867742Открыть статью

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты