m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
XVII · Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

530998 публикаций

Поиск: 96 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 185 с найденным полным текстом

Addressing stigma in differences in sex development: twenty years of community genetics practice by the Sudanese Intersex Working Group (SIWG).

BACKGROUND: Genetic diagnosis in differences in sex development (DSD) intersects profoundly with social, cultural, and institutional stigma, particularly in settings where consanguinity, traditional gender norms, and limited genetic literacy converge. OBJECTIVE: To examine how the Sudanese Intersex Working Group (SIWG) identifies and mitigates DSD-related stigma across the life course through two decades of community-embedded practice. METHODS: This Short Communication synthesizes longitudinal clinical, psychosocial, and advocacy experience from the SIWG, a multidisciplinary initiative that

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42894096Открыть статью

Assembly and comparative analysis of the complete mitochondrial genome of a orchid cultivar 'Jingzi' reveals multichromosomal architecture and plastid-derived DNA transfers.

BACKGROUND: Orchidaceae is one of the most diverse flowering plant families in angiosperms and holds significant cultural, economic, and ecological value in China. Despite economic and horticultural significance, the mitochondrial genomes of Cymbidium kanran remain poorly characterized. RESULTS: We assembled and annotated the complete mitochondrial genome of a new orchid variety, 'Jingzi', using PacBio HiFi sequencing technology. The mitochondrial genome is 704, 624 bp in length with a GC content of 43.91%, comprising 24 circular contigs. It contains 38 protein-coding genes (PCGs), including

СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42894133Открыть статью

Phase ordering in 3D XY and Ising models: slow growth, Mpemba effect and experimental relevance.

We study phase ordering dynamics in the three-dimensional nonconserved XY model, via Monte Carlo simulations, for quenches from the paramagnetic phase to certain final temperatures Tf within the ferromagnetic region of the phase diagram. The growth in the system occurs via annihilation of vortex and anti-vortex pairs. In the three dimensional system geometry, the cores of these vortices join from different planes on which the spins lie, forming line defects. In the long-time limit, the associated characteristic length scale, ℓ(t), appears to grow with time (t) approximately as t0.15 for Tf = 0

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42895719Открыть статью

2DNL dynamical response of the magnetoelectrically driven dimerized XXZ-chain.

A study of the dynamical two-dimensional (2D) nonlinear response of the dimerized spin-1/2 chain to external electric fields is presented. The coupling of the spin system to light is set to arise from the inverse Dzyaloshinskii-Moriya interaction. In the XY-limit, we provide analytical expressions for the second-order nonlinear dynamical response function. Apart from multi spinon continua, this response displays a strong antidiagonal, i.e. galvanoelectric, feature in the 2D frequency plane. This allows to read off scattering rates of the fractional spinon excitations. For the XXZ-case, we focu

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42899617Открыть статью

Filament deposition modeling quality assurance testing for the medical physicist.

BACKGROUND: Filament deposition modeling (FDM) can be a practical method for producing quality control (QC) imaging resources for the clinic. However, frequent printing may degrade print quality over time. PURPOSE: To develop a process to ensure prints for the diagnostic physicist are accurate and reproducible. METHODS: Four FDM systems were evaluated by printing a custom, novel QC model on each printer 12 times over a period of 12 months. Several tests were performed, including print resolvability (lp/cm), XYZ dimension accuracy (mm), density (g/cm3), line width (mm), XY position accuracy (

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42900553Открыть статью

Deep3DCCS: Geometry-Driven Collision Cross Section Prediction from Multi-View Molecular Projection Tensors.

Collision cross section (CCS) measurements from ion mobility-mass spectrometry improve confidence in molecular identification in metabolomics and lipidomics and reduce false-positive annotations in untargeted analyses. However, experimental CCS coverage remains incomplete, and accurate computational prediction remains needed. Here, we present Deep3DCCS, a geometry-driven deep learning framework that predicts CCS from stacked multi-angle molecular projection tensors using a three-dimensional convolutional neural network operating across the projection-view and two spatial image dimensions. Thre

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42906041Открыть статью

Rapid turnover of sex chromosomes is associated with speciation in Neotropical armored catfish Harttia (Siluriformes, Loricariidae).

BACKGROUND: The Neotropical armored catfish genus Harttia is an exceptional model for studying sex chromosome evolution, as it harbors the highest diversity of multiple sex chromosome systems known among fishes. However, the evolutionary history of these systems and their contribution to lineage diversification remain unresolved. We generated genome-wide DArTseq data for 17 Harttia species to investigate the origins of sex chromosome turnover, reconstruct phylogenetic and biogeographic history, identify sex-linked markers, and test whether multiple sex chromosomes are associated with increased

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42907846Открыть статью

Metoidioplasty in a case of 46 XY disorder of sexual development: Technical considerations for masculinizing genitoplasty.

Metoidioplasty is a type of genital reconstruction surgery used in female-to-male transsexuals. It involves lengthening and straightening of a hormonally hypertrophied clitoris to create a neophallus, urethral lengthening to enable voiding while standing, and scrotoplasty. It offers a less invasive alternative to total phalloplasty, particularly for patients not seeking penetrative sexual intercourse.

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42910383Открыть статью

Fast and Illustrative Machine Learning Using the Quantum Fourier Transform.

This protocol describes a Quantum Fourier Transform (QFT)-based computational method for analyzing multidimensional datasets and predicting dependent variables without using neural networks or iterative parameter optimization. Classical numerical data are normalized between zero and one, encoded as rotation angles using quantum RY gates, and processed using QFT on a quantum simulator or quantum hardware. The method generates paired X-Y relationships by applying QFT to feature vectors, both with and without the dependent variable. Housing price data were used to demonstrate the procedure, with

СтатьяVideo-Audio MediaПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42910837Открыть статью

High-resolution measurements of thermal conductivity matrix and search for thermal Hall effect in La2CuO4.

We investigated the longitudinal thermal conductivity κxx and thermal Hall conductivity κxy in La2CuO4 at temperatures T between 2 and 20 K in magnetic fields H up to 10 T. Within the temperature and field intervals studied, we do not resolve any thermal Hall signal with a conservative upper bound of [Formula: see text] [Formula: see text]. The longitudinal thermal conductivity [Formula: see text] agrees well with previous reports, in both its magnitude and T dependence. Both [Formula: see text] and [Formula: see text] were measured using the field-swept protocol. To achieve high resolution, w

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42912786Открыть статью

RNabel─A Standalone Software Tool for Annotating Tandem Mass Spectra of Modified Ribonucleic Acids.

Ribonucleic acid (RNA) modifications, with over 170 identified types, play diverse roles in cellular processes. The past decade has witnessed a surging demand for accurate identification and localization of RNA modifications in both endogenous and synthetic therapeutic RNAs. With accurate spectral annotation for RNA, tandem mass spectrometry (MS/MS) can meet this demand. Here, we present RNabel, a user-friendly software tool for in-depth annotation of MS/MS spectra of RNA oligonucleotides. RNabel considers a full set of backbone-cleavage ions (a, b, c, d, a-B, w, x, y, z) in which the ribonucl

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42916128Открыть статью

Peritumoral Edema Outperforms Solid Tumor for Predicting TERTp Mutation in IDH Wild-Type Gliomas: A Multiparametric Diffusion MRI Histogram Study with Prognostic Analysis.

RATIONALE AND OBJECTIVES: To investigate the preoperative predictive value of histogram features of diffusion-weighted imaging (DWI), diffusion kurtosis imaging (DKI), and intravoxel incoherent motion (IVIM) parameters for isocitrate dehydrogenase (IDH) and telomerase reverse transcriptase promoter (TERTp) mutation status in adult diffuse gliomas, and to identify independent prognostic factors for overall survival (OS). MATERIALS AND METHODS: This retrospective study included 404 patients who underwent DWI, DKI, and IVIM imaging. Region-specific logistic regression models were developed using

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42919702Открыть статью

"I had no right to fall apart": Hope as a performative obligation following an adverse prenatal diagnosis.

PROBLEM: Hope is central to perinatal support, but encouragement may become a demand to appear positive after an adverse prenatal diagnosis. BACKGROUND: Women can hold hope alongside fear and grief. Existing approaches rarely examine what happens when hope becomes socially required, or what its display is expected to prove. AIM: To explain the conditions under which hope becomes a performative obligation for women who continue a pregnancy after an adverse prenatal diagnosis, and its consequences. METHODS: Constructivist grounded theory. Sixteen women in Portugal were interviewed between 202

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42892126Открыть статью

Prenatal statin exposure and adverse birth outcomes in Asian women: a systematic review and meta-analysis.

BACKGROUND: The safety of statin use during pregnancy remains controversial. We aimed to evaluate the association between prenatal statin exposure and pregnancy outcomes in Asian women, including low birth weight, preterm birth, and congenital anomalies. METHODS: We conducted a PRISMA-compliant systematic review and meta-analysis of studies in Asian populations evaluating prenatal statin exposure. PubMed, Embase, the Cochrane Library, Web of Science, and trial registries were searched through January 31, 2026. Eligible randomized and observational studies included Asian populations and report

СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42902252Открыть статью

Prenatal diagnosis of severe glutaric acidemia type II due to a novel homozygous ETFDH frameshift variant: Case report and literature review.

Glutaric acidemia type II (GA2) is a rare autosomal recessive fatty acid oxidation disorder that can present prenatally with bilateral hyperechoic cystic kidneys. We report a 23-year-old gravida 2 woman who was referred at 18+2 weeks for suspected fetal renal anomalies, with a history of consanguinity and a prior unexplained neonatal death. Quantitative fluorescent polymerase chain reaction and microarray were normal; whole-exome sequencing identified a novel homozygous ETFDH frameshift variant (c.1200_1203del; p.His401GlnfsTer3). The parents were heterozygous, and the variant was classified a

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42902630Открыть статью

Thyroid Ectopia in the Euthyroid Patient: A Rare Case Discussion.

Base-of-tongue masses are difficult to differentiate based on imaging alone. The vast majority of masses in this region are squamous cell carcinomas, necessitating prompt and thorough evaluation. However, particularly in deep, midline, submucosal distributions, congenital masses are an important differential to consider due to the embryological correlates of aberrant structures in this location. For patients in whom ectopic thyroid is suspected, it is imperative to discern whether functional orthotopic thyroid tissue is present. Most patients with thyroid ectopia have some extent of thyroid dy

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42910025Открыть статью

Routine MRI in Pediatric Scoliosis: A Narrative Review of Risk-Stratified and Abbreviated Protocols.

Magnetic resonance imaging (MRI) is the reference standard for detecting neural axis abnormalities (NAA) in children with presumed idiopathic scoliosis, but whether MRI should be used routinely or selectively remains debated. This SANRA-guided narrative review used structured searches of MEDLINE/PubMed, last run on July 19, 2026, to examine NAA prevalence, the performance of clinical and radiographic predictors, risk-stratified imaging, abbreviated MRI, and the consequences of imaging. Large series and pooled analyses report NAA in approximately 8-10% of presumed idiopathic cases, with higher

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42910249Открыть статью

Trileaflet Mitral Valve as Unusual Contributor to Left Ventricular Outflow Tract Obstruction in Hypertrophic Cardiomyopathy.

BACKGROUND: Mitral valve abnormalities are increasingly recognized as contributors to left ventricular outflow tract obstruction (LVOTO) in obstructive hypertrophic cardiomyopathy (oHCM). Although trileaflet mitral valves have been reported previously in patients with oHCM, this case demonstrates how detailed segmental echocardiographic phenotyping identified distinct mechanisms of dynamic LVOTO, enabling an individualized repair. CASE SUMMARY: A 48-year-old man with oHCM was found to have a trileaflet mitral valve contributing to LVOTO in addition to systolic anterior motion. DISCUSSION: Ca

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42911165Открыть статью

Auditory Brainstem abnormalities in infants exposed to congenital TORCH infections: implications for longitudinal audiological monitoring.

UNLABELLED: To evaluate the integrity and maturation of the auditory pathway in infants exposed to congenital infections by comparing them with infants without risk indicators for hearing loss. This prospective longitudinal study included 55 infants exposed to congenital TORCH infections (study group-SG) and 38 infants without risk indicators for hearing loss (control group-CG) enrolled in a Neonatal Hearing Screening program at a public hospital in São Paulo, Brazil. Infants exposed to congenital TORCH infections and a control group without risk indicators for hearing loss were evaluated. Par

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42911281Открыть статью

Clinical and biochemical footprints of inherited disorders of heme synthesis and porphyrias: Insights from the IEMbase and dyadic nomenclature.

Inherited disorders of heme synthesis and the porphyrias comprise a clinically diverse group of inborn errors and acquired metabolic phenotypes caused by disruption of a shared biochemical pathway. This study summarizes the clinical and biochemical footprints of disorders represented in IEMbase and aligned with dyadic disease nomenclature. Twelve disorders caused by defects in ten genes were reviewed, including enzymatic defects of the canonical heme biosynthetic pathway and related erythroid regulatory or transport disorders. The resulting phenotypes span acute neurovisceral attacks, painful

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42913227Открыть статью